мкб 10 международная классификация болезней коды всд

ВСД МКБ 10

Вегетососудистая дистония (ВСД) – это синдром, который МКБ 10 признает не болезнью нервной системы, а нарушением. И отнесла это расстройство к шифру G90.8.

Патологии присуща расплывчатая, обширная симптоматика, возникающая в зависимости от конкретного типа ВСД, и при неясных причинах такой симптоматики. Поэтому Международная классификация болезней присваивает подобный шифр в редакции МКБ10 синдрому ВСД по итогам безрезультатных обследований.

Другими словами, такой диагноз ставится в случае, если после тщательной диагностики, выявить другое заболевание не удалось.

Причины патологии

Главные симптомы указывают на патологические сигналы со стороны вегетативной системы. То есть той, что регулирует процессы жизнедеятельности: дыхание, сердцебиение, пищеварение.

Треть взрослых жителей Земли сталкивается с проблемами вегетатики, поэтому в МКБ 10, прекратили отрицание синдрома у детей и у взрослых, объединили ВСД (вегетососудистой дистонии) коды без разделения по смешанному, гипотоническому, кардиальному, гипертоническому типам.

Первые симптомы проявляются в детстве, в период полового созревания. Разнообразны, указывают на проблемы в любом отделе организма.

Медики установили ведущие причины патологии:

Зачастую склонность к ВСД оказывается врожденной, вызванной вредными привычками мамы при беременности. А проявляет себя под влиянием описанных выше факторов, годами симптоматика может не проявляться.

Толчком к ухудшению состояния становится нездоровый образ жизни, отсутствие ежедневных минимальных физических нагрузок, стрессовая ситуация.

Симптоматика разных типов ВСД

Врачи классифицируют заболевание по проявляющимся признакам, выделяя несколько видов вегетососудистой дистонии:

Гипотоническая ВСД

Считается скорее женским заболеванием, проявляющимся с раннего возраста пониженным АД. Четкую симптоматику выделить сложно, она разнообразна и затрагивает несколько систем организма.

Клиническими признаками при постановке диагноза считаются:

Больные жалуются, что руки мерзнут даже летом.

Также у части обратившихся с жалобами отмечаются проблемы нервно-психологического характера:

Из-за разнообразия признаков, конкретного кода по МКБ 10 ВСД по гипотоническому типу не имеет. В формулировке диагноза указывается общий шифр G90.8.

Кардиальный тип

Есть три главных причины для развития такого вида вегетососудистой дистонии: нарушение процесса обмена веществ, болезни эндокринной системы или проблемы с сердцем и сосудами. Как правило, люди обращаются именно с жалобами на неприятные ощущения в области сердца.

Главными признаками считаются колебания сердечного ритма:

Источник

Дистония. Клинические рекомендации.

Дистония

Оглавление

Ключевые слова

Абоботулинический токсин типа А

Ботулинический токсин типа А

Инкоботулинический токсин типа А

Онаботулинический токсин типа А

Список сокращений

АбоБТА – абоботулинический токсин типа А

БТА – ботулинический токсин типа А

БТВ – ботулинический токсин типа В

ВОЗ – всеомирная организация здравоохранения

ГАМК – гамма-амино масляная кислота

КОЗ – коэффициент относительной затратоемкости

КСГ – клинико-статистическая группа

КТ – компьютерная томография

ЛФК – лечебная физкультура

МЗ РФ – министерство здравоохранения Российской федерации

МКБ10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра

МКФ – международная классификация функционирования

МООСБТ – Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии

МРТ – магнитно-резонансная томография

ОнаБТA – онаботулинический токсни типа А

ФЗ-323 – федеральный закон 323

фМРТ – функциональная магнитно-резонансная томография

ЦД – цервикальная дистония

ЦНС – центральная нервная система

ЭМГ-аппарат – электро-миографический аппарат

DBS – Deep Brain Stimulation (глубокая стимуляция мозга)

Tsui – шкала оценки тяжести ЦД

TWSTRS – шкала Западного Торонта по оценке тяжести симптомов ЦД

Термины и определения

Блефароспазм – фокальная дистония, характеризующаяся усиленным морганием и непроизвольными зажмуриваниями глаз

Дистония – двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или

нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило повторяющихся, движений и/или патологических поз, нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела

Цервикальная дистония (спастическая дистония) – локальная форма мышечной дистонии, характеризующаяся непроизвольными сокращениями мышц шеи с формированием патологических поз головы и шеи.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Дистония представляет собой двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило повторяющихся, движений и/или патологических поз, нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела. Дистонические движения, как правило, однотипны и имеют вращательный характер, а также могут проявляться тремором. Дистония обычно проявляется или усиливается при произвольных движениях и сопровождается избыточной активацией мышц.[2,3,25]

1.2 Этиология и патогенез

Причина развития дистонических синдромов может быть обусловлена врожденными и наследственными факторами, а также может быть следствием различных заболеваний нервной системы. Передача по наследству может осуществляться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. В подавляющем большинстве случаев этиология заболевания остается невыясненной. [3,25]

1.3 Эпидемиология

Дистония занимает 3-е место среди различных форм двигательных расстройств. По имеющимся оценкам, распространенность дистонии может составлять 3—11 случаев на 100000 населения для генерализованных форм (начинающихся чаще всего на 1—2-ом десятилетиях жизни и нередко имеющих наследственную природу) и 30—60 случаев на 100000 для фокальных форм, которые манифестируют обычно в более позднем возрасте [2,3,25]

1.4 Кодирование по МКБ-10

В данных клинических рекомендациях рассматриваются диагностика и лечение дистонии при следующих заболеваниях (по МКБ10):

Дистония (G24):

G24.0 Дистония, вызванная лекарственными средствами

G24.1 Идиопатическая семейная дистония

G24.2 Идиопатическая несемейная дистония

G24.3 Спастическая кривошея

G24.4 Идиопатическая рото-лицевая дистония

G24.8 Прочие дистонии

G24.9 Дистония неуточненная

1.5 Классификация

Под руководством Медицинского исследовательского фонда по изучению дистонии (Dystonia Medical Research Foun­dation), Объединения по изучению дистонии (Dystonia Coalition), и Европейской организации по сотрудничеству в области научных исследований дистонии и разработки технологий (European Dystonia Cooperation in Science and Technology, COST) был сформирован Консенсусный комитет, представивший в 2013 новую классификацию дистоний [Albanese A. et al., 2013] [1]. Данная классификация строится на 2 осях: клинические характеристики и этиология (таб. 1). Комбинация этих двух категорий описания позволяет охватить всю значимую информацию о любом пациенте, страдающем дистонией, и может служить основой для разработки стратегий для дальнейших исследований и лечения. [1]

Таблица 1. Классификация дистонии [ по 2 ]

I Клинические характеристики

Клинические особенности дистонии

Возраст, на момент начала заболевания

• Ранний детский возраст (от рождения до 2 лет)

• Детский возраст (от 3 до 12 лет)

• Подростковый возраст (от 13 до 20 лет)

• Молодой взрослый возраст (от 21 до 40 лет)

• Взрослый возраст (старше 40 лет)

Распределение пораженных областей тела

• Фокальное

• Сегментарное

• Мультифокальное

• Генерализованное (с вовлечение ног/без вовлечения ног)

• Гемидистония

Временная структура

• Течение заболевания

— Стабильное

— Прогрессирующее

• Постоянство

— Персистирующая

— Действие-специфичная

— С суточными колебаниями

— Пароксизмальная

Сопутствующие особенности

Изолированная дистония или в комбинации с другими двигательными расстройствами

• Изолированная дистония

• Комбинированная дистония

Наличие других неврологических или системных проявлений

• Перечень сопутствующих неврологических проявлений

II Этиология

Нарушения нервной системы

Врожденная или приобретенная

— Аутосомно-доминантная

— Аутосомно-рецессивная

— X-сцепленная рецессивная

— Митохондриальная

— Перинатальная травма головного мозга

— Инфекции

— Лекарственное воздействие

— Токсическое воздействие

— Сосудистые нарушения

— Неопластические нарушения

— Травма головного мозга

— Психогенные нарушения

— Спорадическая форма

— Семейная форма

Клиническое значение классификации дистоний и характеристики отдельных форм

I направление классификации: клинические характеристики дистонии

Классификация по возрасту. При дистонии, развивающейся в детском возрасте, существует большая вероятность установить причину, кроме того, такой вид дистонии характеризуется большей вероятностью прогрессирования от фокальной до генерализованной формы. При дистонии, возникающей в течение первого года жизни, имеется очень высокая вероятность наличия в качестве этиологии врожденных метаболических нарушений. Дистония, которая возникает в возрасте от 2 до 6 лет, может в большей степени соответствовать дистоническому церебральному параличу, особенно если она следует за периодом задержки моторного развития. Другие синдромы дистонии, такие как дофа-зависимая дистония, имеют тенденцию развиваться в возрасте от 6 до 14 лет. Наконец, спорадическая фокальная дистония обычно возникает в возрасте старше 50 лет. [1,2,3]

Выделяют следующие формы дистонии в зависимости от вовлечения областей тела:

Фокальная. Вовлечена только одна область тела (блефароспазм, оромандибулярная дистония, цервикальная дистония, ларингеальная дистония и писчий спазм). Цервикальная дистония рассматривается как форма фокальной дистонии, несмотря на то, что в формировании данной патологии может участвовать не только шея, но также и плечо.

Сегментарная. Поражены две и более смежные области тела (краниальная дистония, бибрахиальная дистония).

Мультифокальная. Поражены две и более несмежные области тела (дистония верхней и нижней конечностей, краниальная и нижней конечности).

Генерализованная. Вовлечено туловище и как минимум 2 другие области. Генерализованная форма с вовлечением ног рассматривается отдельно от формы дистонии, при которых ноги не вовлекаются.

Гемидистония. Затронуто несколько областей тела с одной стороны. Обычно вторична по отношению к контралатеральному повреждению головного мозга. [1,2,3]

Временная структура. Выделяют 4 типа вариабельности течения:

Персистирующая: проявления дистонии стабильны в течение всего дня.

Действие-специфичная: дистония проявляется только при выполнении определенных действий или задач.

С суточными колебаниями: проявления дистонии с заметными суточными колебаниями условий возникновения, тяжести и феноменологии.

Пароксизмальная: внезапные самостоятельно разрешающиеся эпизоды дистонии, обычно индуцируемые пусковым фактором, с последующим восстановлением исходного неврологического статуса. [1,2,3]

Сопутствующие особенности

Изолированная дистония: дистония является единственным моторным нарушением (но может включать тремор).

Комбинированная дистония: сочетается с другими двигательными нарушениями (такими как миоклонус, паркинсонизм, и т.д.). [1,2,3]

II направление классификации: этиология

Признаки дегенерации, выявляемые на макроскопическом, микроскопическом или молекулярном уровне, являются важным способом разделения различных форм дистонии на подгруппы с дегенеративными и недегенеративными формами:

Дегенерация (прогрессирующее структурное нарушение, такое как гибель нейронов);

Статическое поражение (непрогрессирующее нарушение нейронального развития или приобретенные поражения);

Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений. [1,2,3]

Врожденная или приобретенная форма

К врожденным формам дистонии относятся формы с доказанной генетической этиологией.

Аутосомно-доминантная форма. К этой категории относится несколько аутосомно-доминантных форм, таких как DYT1 (OMIM #128100), DYT5 (#128230), DYT6 (#602629), DYT11 (#159900), быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235), нейроферритинопатия (NBIA3, #606159), денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370), и болезнь Гентингтона (#143100).

Аутосомно-рецессивная форма. Перечень аутосомно-рецессивных форм врожденной дистонии непрерывно расширяется. Среди этих форм можно выделить болезнь Вильсона (OMIM #277900), PKAN (NBIA1, #234200), PLAN (NBIA2, #256600) и ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116), наряду с целым рядом метаболических расстройств.

Митохондриальная форма. Митохондриальные формы, такие как синдром Лея (Leigh syndrome)(OMIM #256000) или синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001), также представляют собой наследуемые формы дистоний.

Классификация DYT представлена в данной статье как перечень, помогающий различить подтипы заболевания, но не как часть системы классификации.

Приобретенные формы дистонии вызваны известными специфическими причинами:

Перинатальная травма головного мозга: дистонический церебральный паралич, дистония с поздним началом;

Инфекция: вирусный энцефалит, летаргический энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), другие (туберкулез, сифилис и т.д.);

Лекарственное воздействие: агонисты леводопы и дофамина, нейролептики (блокаторы дофаминовых рецепторов), противосудорожные препараты и блокаторы кальциевых каналов;

Токсическое воздействие: марганец, кобальт, сероуглерод, цианиды, метанол, дисульфирам и 3-нитропропионовая кислота;

Сосудистые нарушения: ишемия, кровотечение, артериовенозные пороки развития (включая аневризмы);

Неопластические нарушения: опухоль головного мозга и паранеопластический энцефалит;

Травма головного мозга: травма головы, хирургическое вмешательство на головном мозге (включая стереотаксическую деструкцию), а также электрическая травма;

Психогенные нарушения (функциональные).

Если причина дистонии не установлена, она классифицируется как идиопатическая. Идиопатическая дистония в свою очередь может быть:

В данную категорию входят многие случаи фокальной или сегментарной изолированной дистонии с началом заболевания во взрослом возрасте. Наиболее частые формы фокальной дистонии могут иметь спорадический или семейный характер. По мере изучения и открытия новых генов, ответственных за развитие дистонии, идиопатические формы могут быть переклассифицированы в наследственную форму. [1,2,3,5,6,12,16]

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Насильственные движения различных частей тела (в зависимости от формы дистонии). Насильственные движения могут возникать в покое без триггерного фактора, усиливаются при физической и эмоциональной нагрузке. Характерно наличие боли в пораженной части тела (мышце/группе мышц).[3,16]

2.2 Физикальное обследование

Рекомендуется диагностировать дистонию клинически. [1,2,3,16]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Основой для постановки диагноза является особая неестественная (дистоническая) поза (с тремором или без него) и специфичные признаки: избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты (таб.2).

Таблица 2. Двигательные (моторные) проявления, связанные с дистонией

Спонтанные пульсационные, ритмичные, но часто непостоянные, шаблонные движения, возникающие при сокращении затронутых дистонией мышц, часто усиливающиеся при попытке поддержания исходной (нормальной) позы. Дистонический тремор может не купироваться, даже если позволить без сопротивления развиться патологической дистонической позе (“нулевая точка”). Иногда дистонический тремор довольно трудно отличить от эссенциального тремора.

Чрезмерная двигательная активация, часто наблюдаемая при дистонии, представляет собой непроизвольные мышечные сокращения, которые сопровождают, но анатомически отличаются от основных дистонических движений. Они обычно возникают на пике дистонических движений.

Зеркальная дистония представляет собой специфические позы или движения, которые являются аналогичными или схожими по характеру с дистоническими, и возникают обычно на пораженной стороне при выполнении движений или действий с контралатеральной стороны.

Корригирующие жесты (сенсорные действия или антагонистические движения)

Произвольные действия, которые позволяют особым образом устранить возникновение патологической позы или корригировать дистонические движения. Обычно это простые движения или прикосновения в области тела, затронутой дистонией, но при этом не являющиеся интенсивным противодействием проявлениям дистонии.

Двигательные синдромы дистонии характеризуются значительной степенью фенотипической вариабельности, при этом довольно часто наблюдается наслоение различных симптомов и синдромов. Патогномоничных признаков, которые бы позволили достоверно определить клинико-этиологические взаимосвязи с генетическими или внешними факторами, не существует.

Рекомендовано проводить клиническую диагностику дистонии с проведением видеозаписи. [17 ]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Видеозапись больного c дистонией является важным этапом диагностики, дальнейшего планирования процедур инъекций ботулинического токсина или других методов лечения, а также последующей оценки результатов терапии [Орлова О.Р., 2000]. Шкалы оценки цервикальной дистонии и блефароспазма и протоколы видеорегистрации помещены на сайте www.botulin.ru в разделе Библиотека специалиста и в Медицинской технологии по лечению фокальных дистоний.[17 ]

Рекомендовано проводить дифференциальную диагностику различных форм дистонии. [ 3]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Клинические особенности отдельных форм дистонии

Спонтанные ремиссии в течение первых 5 лет развиваются не более, чем у 20% пациентов. Средняя длительность ремиссий – 6 мес. Длительное время у многих пациентов сохраняется волевой контроль над непроизвольным движением головы. У 1/3 больных дистония в последующем вовлекает другие части тела. Закономерно сочетание ЦД с писчим спазмом (45%), блефароспазмом (35%), оромандибулярной дистонией (10%), дистоническим тремором кисти (27%).

Голова может осуществлять движения в горизонтальной, фронтальной и сагиттальной плоскостях, а также производить боковое смещение («шифт»). Профессором Г.Райхелем (Германия) были выделены движения в шее относительно туловища и движения головы относительно шеи («тортиколлис, тортикапут, латероколлис, латерокапут, антероколлис, антерокапут, ретроколлис, ретрокапут»).

Наиболее типичным проявлением цервикальной дистонии является ротация головы (подбородка) – тортиколлис. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются новые мышцы, что может сопровождаться изменением положения головы не только в одной, двух, но и в трех плоскостях. Как правило, имеется сочетание патологических поз (например, поворот головы в сторону и наклон головы к плечу). Направление смещения головы оценивается по направлению смещения подбородка. [3 ]

Блефароспазм (БСП) вызывается дистоническими сокращениями m. orbicularis oculi, что также часто сопровождается сокращениями m. procerus и m. corrugator. Развитие болезни обычно происходит постепенно, с возникновения раздражения или сухости глаз, с последующим развитием выраженного моргания, особенно при ярком свете. Для БСП характерен полиморфизм двигательных проявлений. В клинической практике наблюдаются следующие варианты БСП: 1) учащенное моргание – у 10% больных; 2) эпизоды зажмуривания в виде частых, кратковременных, ритмичных спазмов круговых мышц глаз – у 17%; 3) эпизоды длительного зажмуривания глаз – у 46%; 4) эпизоды частых ритмичных спазмов круговых мышц глаз в сочетании с отдельными подергиваниями век – у 7%; 5) закрывание глаз, называемое больными «опусканием век» – у 20% [3].

Изолированный блефароспазм наблюдается приблизительно у 40% больных [4]. В остальных случаях блефароспазм сочетается с проявлениями дистонии в нижней половине лица, что объединяется термином краниальная дистония. У больных с блефароспазмом даже на ранних стадиях могут наблюдаться непроизвольные движения в нижней половине лица, однако эти движения обычно больным игнорируются или воспринимаются как компенсаторные для открывания глаз. [ 4]

Оромандибулярная дистония (ОМД) проявляется в виде: непроизвольного открывания и/или закрывания рта, сжимания челюстей (дистонический тризм), искривления губ, щек, языка, непроизвольного высовывания и других движений языка, боковых движений нижней челюсти, сжимания челюстей, насильственной улыбки, особенно при речи, жевании. Больные используют такие корригирующие жесты, как: различные манипуляции руками в нижней половине лица (прикосновение, надавливание и т.п.), прикусывание губы, движения языком в полости рта, жевание или сосание различных предметов – косточек, семечек, конфет, совершение других произвольных движений мышцами нижней половины лица. Волевой контроль наблюдается редко. Знание симптомов ОМД очень важно для стоматологов разных специальностей, особенно, ортопедов и ортодонтов. ОМД, как правило, начинается в зрелом и пожилом возрасте, когда обычно и проводится массивное стоматологическое лечение с последующим протезированием зубов, которое может явиться триггером ОМД у предрасположенных пациентов или уже имеющих другие проявления дистонии, не замечаемые врачом-стоматологом (например, частое моргание, или незначительно выраженное патологическое положение головы, или писчий спазм). Одним из маркеров развития ОМД является стойкая жалоба пациентов на «неудобство жевания» или «неудобство положения нижней челюсти и протезов». [ 4]

Ларингеальная дистония (ЛД) является пограничной проблемой между ларингологией (фониатрией) и неврологией. Основными проявлениями ЛД являются осиплость голоса, прерывистость голоса во время разговора, сдавленный голос, «лающий» голос. У многих больных остается нормальной шепотная речь, дисфония может полностью отсутствовать при пении (парадоксальная кинезия). Усиление дистонических спазмов при обычной речи происходит под влиянием речевой нагрузки, эмоционального напряжения, общего утомления. Ларингеальная дистония – одно из наиболее тяжелых нарушений голоса, проявляющееся напряженно-сдавленной, прерывистой фонацией. Аддукторная форма – наиболее типичная, наблюдается в 90% случаев. При этой форме дистоническая гиперактивность наблюдается в мышцах-аддукторах голосовой щели (mm. cricothyroideus, cricoarytenoideus lateralis, interarytenoideus). Гораздо реже (менее 10%) встречается абдукторная форма, при которой гиперактивность наблюдается в m. сricoarytenoideus posterior. Еще реже встречаются смешанные формы. При ЛД, наряду с нарушениями голоса, характерным симптомом является нарушение дыхания (из-за нарушения прохождения воздуха через гортань) – прерывистое, сдавленное. Иногда этот симптом ошибочно расценивается как бронхиальная астма. Во время речи и пения дыхание обычно улучшается (парадоксальная кинезия). [3 ]

Фарингеальная дистония проявляется в виде затруднения глотания (чаще – при употреблении твердой пищи), периодически возникающего чувства «кома в горле» при глотании и/или в покое. Фарингеальная дистония часто сочетается с ларингеальной или ОМД. [ 3,5 ]

Краниальная дистония. Этим термином объединяются проявления фокальных форм дистонии в области лица и головы в разных сочетаниях. Чаще всего встречается сочетание распространенного блефароспазма (с вовлечением в спазм срединных отделов лица) и оромандибулярной дистонии. Нередко это обозначается терминами «лицевой параспазм, срединный лицевой спазм, с-м Межа, с-м Брейгеля». [3 ]

Генерализованная дистония характеризуется медленными, форсированными, преимущественно вращательными движениями головы, туловища и конечностей. Создастся впечатление, что участвующие в гиперкинезе группы мышц вынуждены постоянно, мучительно преодолевать сопротивление мьшц-антагонистов. Формирующиеся необычные, неудобные позы могут сохраняться в течение длительного времени. Генерализованная дистония усиливается под влиянием произвольных движений и эмоционального напряжения и исчезает во время сна. Постепенно развивается постоянная дистоническая поза, например, усиление поясничного лордоза (поясничный гиперлордоз) со сгибанием ног в тазобедренных суставах и внутренней ротацией рук и ног. В тех случаях, когда из-за выраженного повышения мышечного тонуса возникает стойкая патологическая дистоническая поза, но гиперкинез отсутствует или больше не выявляется, говоря о фиксированной (ригидной) дистонии. [ 9]

Клинические проявления развиваются обычно на 1-м или 2-м десятилетиях жизни, в 1/3 случаев — до 15 лет. В случае дебюта в раннем детском возрасте первоначально появляются нарушения ходьбы, которые поначалу бывает трудно правильно интерпретировать. При дебюте в зрелом возрасте насильственные движения, наоборот, появляются сначала в области туловища и верхних конечностей, и лишь в 1/3 случаев переходят в генерализованную форму. [10 ]

2.3 Лабораторная диагностика

Рекомендовано проводить генетическое тестирование только после клинической постановки диагноза. [10 ]

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

Комментарии: Генетическое тестирование, как единственный метод диагностики, недостаточно для постановки диагноза дистонии без клинических признаков [9, 10]. Генетическое тестирование должно проводиться только после постановки клинического диагноза. [10 ]

Рекомендовано диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии [9, 10]

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

Комментарии: При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Диагностическое DYT-6 тестирование рекомендовано пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [5, 6] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [7]. Диагностирование гена DYT-8 рекомендовано пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой. Генетическое тестирование на мутацию в GLUT1 рекомендовано пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии. [ 8]

Не рекомендуются нейрофизиологические тесты для рутинного использования при диагностике и классификации дистонии. [12]

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарии: Различные нейрофизиологические тесты могут подтвердить функциональные нарушения у пациентов с дистонией. В большинстве случаев нейрофизиологические патологии не являются специфичными и могут не коррелировать с клинической картиной и быть клинически незначимыми, поэтому не рекомендуются для рутинного использования при диагностике или классификации дистонии. Однако, для оценки особенностей дистонии можно применить многоканальную ЭМГ от различных мышц [12]

Рекомендуется диагностический тест с L-DOPA всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза. [8]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

2.4 Инструментальная диагностика

Не рекомендуются методы нейровизуализации головного мозга рутинно при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов [14]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Методы нейровизуализации головного мозга (МРТ, фМРТ, КТ и др.) рутинно не рекомендуются при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов [13]. Исследование структуры головного мозга с помощью МРТ необходимо в случае скрининга вторичных форм дистонии [14]. Компьютерная томография может понадобиться для дифференциации накоплений кальция и железа. [14 ]

2.5 Иная диагностика

Факторы риска развития дистонии

2.6 Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз цервикальной дистонии проводят с заболеваниями и синдромами, при которых наблюдаются патологическое положение или движения головы: врожденная мышечная кривошея, миопатические синдромы, ортопедические и ревматические нарушения (подвывих в атланто-аксиальном суставе, подвывих плеча, искривление позвоночника и др.), поражения 11 нерва или корешка, верхнешейных корешков, врожденные аномалии шейных позвонков, патология позвонков (патологически переломы, спондилиты), объемные образования в мягких тканях шеи, компенсаторная установка и движения головы при патологии отводящего и других глазодвигательных нервов, нистагме, косоглазии, неполных бельмах, наклон головы при сирингомиелии или высокой спинальной опухоли, острая кривошея при патологии шейных межпозвоночных дисков, доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев, синдром Сандифера (желудочно-пищеводный рефлюкс), тики, психогенная кривошея.

Дифференциальный диагноз блефароспазма проводят с миастенией и другими заболеваниями, проявляющимися птозом, тиками, светобоязнью, апраксией открывания глаз, гемифациальным спазмом, невропатией лицевого нерва, психогенным блефароспазмом. Исключение миастении имеют принципиальное значение, так как миастения является ограничением для лечения ботулиническим токсином. При гемифациальном спазме бровь приподнята (за счет спазма лобной мышцы), а при блефароспазме втянута в орбиту

Дифференциальный диагноз оромандибулярной дистонии проводят с бруксизмом, разными видами тризма, тиками, миофасциальным синдромом жевательных мышц с явлениями мышечно-суставной дисфункции и дизокклюзии, поздней (тардивной) нейролептической дискинезией, спонтанной орофациальной дискинезией у пожилых.

Для проведения точной дифференциальной диагностики ларингеальной дистонии с другими заболеваниями гортани требуется фониатрическое и фониоскопическое исследование с визуализацией всех структур гортани.

Дифференциальный диагноз писчего спазма включает гемисиндромы паркинсонизма и спастичности, нейропатии, плексопатии, синдромы перетруживания, эссенциальный тремор. [3]

3. Лечение

Модели пациента

Формируются на основе оптимального выбора признаков: нозологическая единица, код по МКБ-10, возрастная категория, стадия заболевания, фаза заболевания, осложнения, стратификационный риск, вид медицинской помощи, условия оказания медицинской помощи, форма оказания медицинской помощи, оказывающих наибольшее влияние на тактику ведения больного (таб. 3).

Таблица 3. Модели пациентов с дистонией

Модель

Цель лечения

Методы лечения

Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов ЦД, снижения боли

БТА, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга (при резистентности к БТА), фармакотерапия, кинезотерапия, ЛФК

Модель B – пациент с блефароспазмом

Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов блефароспазма, восстановление нормальной функции зрения

БТА, фармакотерапия, «розовые очки» (обработанные специальным раствором), хирургические методы (периферическая хирургия как дополнение к ботулинотерапии)

Модель С — пациент с гемифациальным спазмом

Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов гемифациального спазма.

БТА, хирургические методы – нейроваскулярная декомпрессия (при резистентности к БТА и наличии нейроваскулярного конфликта корешка лицевого нерва)

Модель D – пациент с другими видами дистонии

Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов дистонии, снижения боли

БТА, фармакотерапия, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга (при резистентности к БТА), кинезотерапия, ЛФК

Модель E – пациент с генерализованной формой дистонии

Снижение боли, облегчение ухода, снижение выраженности симптомов дистонии

БТА, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга, фармакотерапия, кинезотерапия, ЛФК

Сложность проведения манипуляции БТА при терапии дистоний

Процедура терапии различных видов дистоний при помощи БТА является сложным высокотехнологических методом оказания медицинской помощи, который требует специальных условий и оборудования для проведения процедуры, высококвалифицированных специалистов. Врач, производящий инъекцию БТА, должен владеть знаниями и практическими умениями высокого качества, пройти специализированное обучение по проведению инъекции и сопутствующим методикам. Подготовка к инъекции должна включать в себя использования современных методик клинической оценки дистонии (использование специализированных шкал), уметь осуществить выбор таргетных мышц для инъекций и режим дозирования препарата, определение необходимость сопутствующих методик лечения. Процесс подготовки к инъекции должен занимать достаточный промежуток времени ввиду прямой корреляции с успешностью проведения процедуры. Особенно важным компонентом процедуры является использование методов контроля проведения инъекций. Медицинское учреждение должно быть оснащено специальными приборами, позволяющими проводить инъекции с высокой точностью (ЭМГ-аппарат, портативный прибор-анализатор электрических сигналов и т.д). Врач должен владеть методиками работы на аппаратах для визуализации точности инъекций.

Таким образом, процедура проведения инъекции БТА при терапии дистоний различных типов – это манипуляция, требующая достаточных временных затрат, необходимого технического оснащения и квалифицированного специалиста. [25]

3.1 Консервативное лечение

Цели лечения:

достижение устойчивой ремиссии заболевания с сохранением трудоспособности и социальной активности пациентов;

предотвращение рецидива симптомов дистонии. [ 15]

Этого можно добиться только путем регулярных повторных инъекций препаратов ботулинического токсина в спазмированные мышцы.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Ботулинотерапия рекомендована при цервикальной дистонии (Уровень рекомендации А), блефароспазме (Уровень рекомендации В), гемифациальном спазме (Уровень рекомендации С), фокальной дистонии верхних конечностей (Уровень рекомендации В), cпастической аддукторной дисфонии (Уровень рекомендации В) (Рекомендации Американской Академии Неврологии) [Simpson et al., 2008].

1. Инъекции БТА являются терапией первой линии при первичной краниальной (за исключением оромандибулярной) или цервикальной дистонии (Уровень рекомендации А).

2. БТА эффективен при писчем спазме (Уровень рекомендации А) и возможно эффективен при других типах дистонии верхних конечностей, но необходим более тщательный подбор доз из-за часто возникающей мышечной слабости.

3. БТА вероятно эффективен для аддукторного типа ларингеальной дистонии, но недостаточно данных для подтверждения эффективности при абдукторном типе ларингеальной дистонии и при мышечной тонзионной дисфонии.

4. Препараты БТА являются безопасными и эффективными при долгосрочных повторных инъекциях, но врачи и пациенты должны знать, что высокие суммарные дозы могут быть опасны, особенно для детей.

5. Для обеспечения лучшей эффективности и безопасности инъекции БТА рекомендовано проводить под контролем ЭМГ или УЗИ.

6. Инъекции БТА противопоказаны для пациентов с нарушениями нейромышечной передачи или в случае локальной инфекции в зоне инъекций. Реко Согласно современным литературным данным все препараты ботулинических нейротоксинов при терапии цервикальной дистонии (ЦД), обладают уровнем рекомендаций А. По данным клинических рекомендаций Американской Академии неврологии (ANN) при терапии цервикальной дистонии (ЦД), Абоботулотоксин типа А обладает уровнем рекомендаций А, Онаботулотоксин типа А и Инкоботулотоксин типа А обладают уровнем рекомендаций В Также, по данным рекомендациям Американской Академии неврологии (ANN), на основании клинических исследований высокого уровня доказательности, определена сопоставимая эффективность различных БТА: Достижение одинаковых целей терапии возможно при оптимальном соотношении единиц менее 3:1 АбоБТА и ОнаБТА.

В терапии блефароспазма, Онаботулотоксин типа А и Инкоботулотоксин типа А обладают уровнем рекомендаций B, абоботулотоксин типа А обладает уровнем рекомендаций C.

Клинические дозы всех препаратов БТА выражаются в единицах действия (ЕД) и не являются взаимозаменяемыми.

Препараты данного класса могут вводить только врачи, обладающие специальной подготовкой и опытом обращения с ботулиническим токсином. При выборе места инъекции следует руководствоваться стандартным расположением мышц, непосредственное место инъекции определяют в соответствии с анатомическими ориентирами и данными пальпации, а также с помощью дополнительных методов: электромиографии, электростимуляции, ультразвука, КТ. Большинство мышц выбирается и инъецируется в соответствии с анализом дистонических движений, топографической анатомии, пальпации мышц.

Обязательно оформление добровольного информированного согласия на проведение лечения препаратом ботулинического токсина.

После проведенной процедуры ботулинотерапии рекомендуется активное сокращение инъецированных мышц в течение 20 мин, в течение часа пациент должен находиться под наблюдением в лечебном учреждении для контроля за развитием немедленных аллергических реакций. В случае недостаточного эффекта, отмеченного при осмотре пациента в динамике, при последующих инъекциях проводится подбор и замена схем терапии, изменение дозы БТА, применение дополнительных методов контроля инъекции, консультирование с более опытным специалистом ботулинотерапии.

Рекомендуется назначение традиционной терапии другими лекарственными препаратами – миорелаксанты, антидепрессанты, бензамиды, неселективные бета-адреноблокаторы, препараты лево-допы, некоторым пациентам с симптомами цервикальной дистонии, которые не получают ругулярную терапию ботулиническим токсином типа А или получают в недостаточном режиме дозирования [1,3,16]

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4).

3.2 Хирургическое лечение

Рекомендуется хирургическое лечение в случаях стойкой резистентности к ботулинотерапии, а также при генерализации дистонии [25]

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

4. Реабилитация

Рекомендованы кинезиотерапия, ЛФК, массаж, комплексы сенсорного переобучения, биологическая обратная связь и другие виды реабилитации пациентам в качестве компонента комбинированной терапии с высоким уровнем рекомендаций [1,3,16]

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарии: При цервикальной дистонии следует применять все возможности кинезитерапии, ЛФК, ЛФК в бассейне, мягкий релаксирующий массаж, комплексы сенсорного переобучения, биологической обратной связи. Мануальная терапия с грубыми болевыми приемами не показана. При писчем спазме эффективен комплекс реабилитационнных мероприятий, направленных на изменение моторных навыков во время письма. Важно помогать пациентам преодолевать социальную изоляцию (включение пациентов в группы поддержки, психотерапия). [1,3,16].

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

Рекомендовано среди родственников пациента с симптомами цервикальной дистонии проведение профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития симптомов цервикальной дистонии [3, 16]

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии:`Профилактика развития дистонии должна проводиться среди родственников пациента, страдающего дистонией: коррекция периферических факторов и длительно действующего неправильного постурального стереотипа; избегание травм кранио-цервикальной области, в том числе, болезненных манипуляций, включая мануальную терапию; коррекция ортопедического статуса; избегание/адекватная коррекция стрессовых воздействий. У пациента, страдающего одной из форм фокальной дистонии, должна проводиться аналогичная профилактика развития других форм дистонии. [3, 16 ]

Рекомендовано диспансерное наблюдение пациентам с симптомами цервикальной дистонии [1,3,16]

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Диспансерное наблюдение должно проводиться врачом, осуществляющим ботулинотерапию, либо другим врачом, курирующим пациента, при ухудшении состояния пациента для решения вопроса о проведении очередной процедуры ботулинотерапии. [1,3,16].

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Оптимальным инструментом для практического ведения пациентов и оценки результатов выбранной терапевтической стратегии является Международная Шкала Функционирования (МКФ), принятая ВОЗ в 2001 году. [26]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Практичность МКФ, как инструмента объективной оценки результатов медицинских вмешательств, доказана в различных областях медицины. Применение предусмотренных МКФ подходов к классификации функций и структур организма позволяет с высокой степенью детализации описывать здоровье пациента и его окружение с биологической, психологической и социальной точек зрения, а также определять его потребность в медицинской и социальной помощи.

Структура МКФ представлена двумя частями: «функционирование и ограничения жизнедеятельности» и «контекстовые факторы». Часть «функционирование и ограничения жизнедеятельности» в свою очередь включает в себя 4 домена: функции и структуры организма, активность и участие (таб. 4, рис. 1).

Таблица 4. Структура Международной шкалы функционирования

Часть 1: Функционирование и ограничения жизнедеятельности

Часть 2: Контекстовые факторы

Источник