синдром дауна код мкб

Cиндром Дауна (трисомия 21)

Общие сведения

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — генетическая болезнь, для которой характерна умственная отсталость, нарушения физического развития и другие тяжелые нарушения. Код синдрома Дауна по МКБ-10 — Q90. 9 (Синдром Дауна неуточненный). Это наиболее распространенное заболевание, провоцируемое хромосомной аномалией. У ребенка проявляются задержки физического и психического развития, характерные симптомы (монголизм и др.)

По статистике среди новорожденных этот синдром диагностируется один раз на 700 случаев. При этом, как свидетельствует Википедия и другие источники, чем старше мать, тем выше у нее шанс родить малыша с такой патологией. Так, если матери около 20 лет, то такой риск равен 1/2000 рождений. В то же время у матери в 40 лет такой риск составляет 1/100.

Лечение зависит от того, как проявляется болезнь. К сожалению, болезнь Дауна не излечивается полностью, а тяжесть ее проявлений может быть разной в разных случаях. Впервые болезнь была описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году как форма психического расстройства. Впоследствии заболевание было названо именем этого врача. Международный символ синдрома Дауна – желто-синяя ленточка.

О причинах и симптомах этого заболевания, а также о тех методах, которые позволяют стимулировать физическое развитие детей с таким синдромом, речь пойдет в этой статье.

Патогенез

Причины синдрома Дауна оставались неизвестными до середины двадцатого века. Существовала лишь теория о вероятном воздействии генетических и наследственных факторов. Только в 1959 году было определено, что возникновение этого заболевания связано с трисомией 21-й хромосомы.

Именно трисомия по 21-й паре хромосом лежит в основе болезни в большинстве случаев. В данном случае важен аспект по поводу того, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. В таком случае вместо двух хромосом (норма) имеются три, и вследствие этого по 47 хромосом содержится во всех клетках. Считается, что возникновение лишней хромосомы связано с нерасхождением хромосом в то время, когда созревает женская половая клетка. В трети случаев патология связана с нерасхождением хромосом в половой клетке мужчины.

Примерно в 2-3% случаев наблюдается мозаичная форма синдрома Дауна. Хромосомный мозаицизм имеет место в том случае, если в одних клетка набор хромосом нормальный и состоит из 46 хромосом, а в других – из 47 хромосом с лишней 21-й. Генетический мозаицизм может приводить к разным проявлениям, в зависимости от количества клеток, в которых отмечается аномальный хромосомный набор. В некоторых случаях мозаичная форма проявляется только относительно незначительными проявлениями.

Как свидетельствует статистика, в 88% случаях дополнительная хромосома приобретается от матери, в 8% — от отца. В остальных случаях синдром Дауна – это следствие ошибок, произошедших при делении клетки после оплодотворения.

Классификация

Определяется несколько разных форм синдрома Дауна:

Причины синдром Дауна

В современной медицине причины болезни Дауна связаны с воздействием следующих факторов:

Однако, обсуждая причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна, ученые отмечают, что это заболевание является генетической мутацией, не зависящей от экологической ситуации, влияния вредных факторов, радиации и т. п.

Симптомы

Фото признаков синдрома Дауна у новорожденных

Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Во время такого исследования могут отмечаться следующие признаки при беременности:

Как правило, признаки синдрома Дауна заметны уже после рождения малыша, но в некоторых случаях явные признаки после рождения отсутствуют, и появляются уже в период раннего возраста. Заметны признаки синдрома Дауна у новорожденных и визуально.

В целом признаки этого синдрома можно разделить на несколько групп:

Что касается того, сколько живут люди с синдромом Дауна, то в среднем этот показатель составляет 50-60 лет. Но иногда люди с синдромом Дауна живут и дольше. Дети с очень слабым иммунитетом могут погибнуть в первые пять лет жизни вследствие невозможности организма противостоять инфекциям.

Анализы и диагностика синдрома Дауна

Современные медики знают, как определить риск рождения малыша с таким синдромом. Прежде всего, важным этапом является диагностика синдрома Дауна при беременности. Заподозрить это заболевание у плода можно по результатам проведенного скрининга и ультразвукового исследования. Всем беременным рекомендуют пройти анализ на альфа-фетапротеин. Также в ходе беременности проводятся следующие исследования:

С учетом результатов всех проведенных анализов в современных лабораториях рассчитывают риск синдрома Дауна. С помощью такого расчета риск рождения малыша с патологией определяется уже на ранних сроках беременности. Для этого проводится серия анализов (исследование альфа-ФП, ХГЧ, РАРР-А, эстриола) и их последующая расшифровка. Также учитываются данные УЗИ, после чего вся информация анализируется, чтобы в итоге определить ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13. Кроме того, во внимание принимаются и другие показатели: возраст матери, количество плодов, хронические болезни при предыдущих беременностях, наличие сахарного диабета и др. Какие нормы анализов и насколько высок риск, врач прокомментирует после получения окончательных результатов. Особенно важно проводить такое исследование тем женщинам, которые входят в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна.

Если нормальные показатели трисомии 21 существенно превышены, проводится ряд последующих исследований.

Также на наличие такого диагноза проверяют новорожденных. Прежде всего, во внимание принимается наличие характерных особенностей внешности. При необходимости проводится также своеобразный тест на определение синдрома Дауна у новорожденных – исследование хромосом на наличие отклонений. Если тест подтверждает наличие отклонений, проводится ряд дополнительных исследований. В частности может понадобиться УЗИ брюшной полости, ЭхоКГ, а также осмотр ряда узкопрофильных специалистов.

Лечение синдрома Дауна

Так как полное излечение этого синдрома, к сожалению, невозможно, то лечение и тактика ведения больного зависит от особенностей течения болезни. Кроме медикаментозного лечения сопутствующих симптомов проводится логопедическая работа с детьми. При необходимости врожденные пороки сердца устраняют путем проведения операции.

Источник

Хромосомные аномалии

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Хромосомные заболевания классифицируются по типам аберраций и вовлеченным хромосомам. Изменение модального числа хромосом проявляется отсутствием какой-либо хромосомы (моносомия) или появлением добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия). Примером таких аномалий являются трисомия 21 (болезнь Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварса), трисомия 13 (синдром Патау) и т. д.

Протокол «Хромосомные аномалии»

Код по МКБ-10: Q 90; Q 91

Q 90 Синдром Дауна

Q 90.0 Трисомия 21, мейтоническое нерасхождение

Q 90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 90.9 Синдром Дауна неуточненный

Q 91.0 Трисомия 18,мейтоническое

Q 91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 91.2 Трисомия 18, транслокация

Q 91.3 Синдром Эдварса неуточненный

Q 91.4 Трисомия 13, мейтоническое нерасхождение

Q 91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 91.6 Трисомия 13, транслокация

Q 91.7 Синдром Патау

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Мейтоническое нерасхождение.

4. Неуточненная форма.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Лабораторные исследования: кариотип, общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

Источник

Синдром Дауна

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Дауна наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Клинически описан Дауном в 1866 г.

Кариотипически идентифицирован в 1959 г. Дети с данным синдромом имеют дополнительную копию (трисомия) 21 хромосомы, что приводит к развитию умственных (снижение интеллекта) и физических нарушений (различные пороки развития внутренних органов).

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Популяционная частота не зависит от пола и составляет 1:700 без учета возраста родителей. Благодаря распространению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорождённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причины синдрома Дауна

Истинные причины данного заболевания нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.

[13], [14], [15], [16], [17]

Факторы риска

Основные факторы риска синдрома Дауна.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Патогенез

Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.

В зависимости от изменений в 21 хромосомы выделяют три вида синдрома Дауна:

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Источник

Публикации в СМИ

Синдром Дауна

Синдром (трисомия 21, трисомия G) Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Частота — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Генетические аспекты • Трисомия 21: у 90–95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21 • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей • Мозаичная трисомия 21: у 1–5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).

Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

Клиническая картина • Новорождённые и дети •• Брахицефалия (100%) •• Монголоидный разрез глаз (90%) •• Эпикантус (90%) •• Мышечная гипотония (80%) •• Макроглоссия (75%) •• Пятна Брашфилда (светлые пятна [«соль с перцем»] радужной оболочки) на радужке (50%) •• Аномалии ушей •• Сходящееся косоглазие •• Широкая переносица •• Маленький подбородок •• Короткая шея •• ВПС (до 30% детей) •• Дерматоглифика ••• Четырёхпальцевая ладонная складка ••• Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) ••• Сближение (вплоть до слияния) 2–3 сгибательных складок мизинца •• Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки •• Отсутствие заднепроходного отверстия •• Болезнь Хиршспрунга у 2–3% детей •• Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) •• Повышенная восприимчивость к инфекциям • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40–45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

Диагностика • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз) • У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей • У всех детей — ЭхоКГ (ДМЖП может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика • УЗИ: •• Брахицефалия •• Гипотелоризм •• Избыточная шейная складка (16–29 нед гестации) •• Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10–14 нед гестации) •• Умеренная вентрикуломегалия •• ВПС •• Гиперэхогенный кишечник •• Атрезия двенадцатиперстной кишки •• Неиммунная водянка плода •• Умеренный гидронефроз •• Укорочение конечностей •• Гипоплазия средней фаланги мизинца • Биохимические показатели сыворотки матери •• Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% •• Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.

Дифференциальная диагностика. Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Тактика ведения • Генетическое исследование и консультация • Исследование ССС.

Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

Осложнения • Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев) • Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5–8%) • Лейкоз (0,5%) • Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

Течение и прогноз. Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1/3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем — лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста.

Возрастные особенности. У 1/3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера.

Профилактика • Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска • Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14–16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

МКБ-10 • Q90 Синдром Дауна

Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термины «монголизм», «монголоидная идиотия».

Код вставки на сайт

Синдром Дауна

Синдром (трисомия 21, трисомия G) Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Частота — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Генетические аспекты • Трисомия 21: у 90–95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21 • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей • Мозаичная трисомия 21: у 1–5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).

Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

Клиническая картина • Новорождённые и дети •• Брахицефалия (100%) •• Монголоидный разрез глаз (90%) •• Эпикантус (90%) •• Мышечная гипотония (80%) •• Макроглоссия (75%) •• Пятна Брашфилда (светлые пятна [«соль с перцем»] радужной оболочки) на радужке (50%) •• Аномалии ушей •• Сходящееся косоглазие •• Широкая переносица •• Маленький подбородок •• Короткая шея •• ВПС (до 30% детей) •• Дерматоглифика ••• Четырёхпальцевая ладонная складка ••• Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) ••• Сближение (вплоть до слияния) 2–3 сгибательных складок мизинца •• Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки •• Отсутствие заднепроходного отверстия •• Болезнь Хиршспрунга у 2–3% детей •• Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) •• Повышенная восприимчивость к инфекциям • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40–45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

Диагностика • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз) • У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей • У всех детей — ЭхоКГ (ДМЖП может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика • УЗИ: •• Брахицефалия •• Гипотелоризм •• Избыточная шейная складка (16–29 нед гестации) •• Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10–14 нед гестации) •• Умеренная вентрикуломегалия •• ВПС •• Гиперэхогенный кишечник •• Атрезия двенадцатиперстной кишки •• Неиммунная водянка плода •• Умеренный гидронефроз •• Укорочение конечностей •• Гипоплазия средней фаланги мизинца • Биохимические показатели сыворотки матери •• Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% •• Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.

Дифференциальная диагностика. Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Тактика ведения • Генетическое исследование и консультация • Исследование ССС.

Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

Осложнения • Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев) • Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5–8%) • Лейкоз (0,5%) • Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

Течение и прогноз. Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1/3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем — лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста.

Возрастные особенности. У 1/3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера.

Профилактика • Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска • Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14–16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

МКБ-10 • Q90 Синдром Дауна

Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термины «монголизм», «монголоидная идиотия».

Источник

Публикации в СМИ

Болезни хромосомные

Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.

Классификация

• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.

• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.

МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках

ПРИЛОЖЕНИЯ

Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).

Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.

Код вставки на сайт

Болезни хромосомные

Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.

Классификация

• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.

• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.

МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках

ПРИЛОЖЕНИЯ

Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).

Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.

Источник