синдром гольденхара код мкб

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках»

Код по МКБ-10: Q87.8

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, зрения, слуха, ожирение, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, почек, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи, кал на яйца глист, кариотип.

Инструментальные исследования

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

Источник

Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица

Рубрика МКБ-10: Q87.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: акроцефалосиндактилия ІІІ типа

Синдром Сетре-Хотцена является наследственным краниосиностозом, характеризуется односторонним или двусторонним корональным синостозом, асимметрией лица, птозом, косоглазием и маленькими ушными раковинами с выступающим завитком и рядом других менее распространенных симтомов.

Распространенность колеблется от 1/25000 до 1/50000 родов.

Синдром Сетре-Хотцена наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Этиология и патогенез [ править ]

Синдром Сетре-Хотцена вызывется точечными мутациями или частичной/полной делеций гена TWIST1 (7p21), который кодирует базовый спираль-петля-спираль (bHLH) транскрипционный фактор, ответственный за клеточную детерминацию и дифференцировку. Потеря функциональных мутаций в этом гене приводит к индукции преждевременного слияния швов черепа. Делеции гена вызывают более тяжелые формы патологии, как правило, связаные с развитием значительных нейрокогнитивных дефектов. Мутации гена FGFR3, FGFR2 и TCF12, как сообщалось, также вызывают синостоз, что фенотипически перекрываются с синдромом Сетре-Хотцена.

Клинические проявления [ править ]

Синдром Сетре-Хотцена имеет широкий спектр проявлений. Классический синдром Сетре-Хотцена при рождении корональным синостозом (реже сагиттальным, метопическим или ламбдовидным), приводящим к формированию аномальной формы черепа, асимметрии лица, низкой линии роста волос, птозу, косоглазию, стенозу слезного протока и маленькие уши с выступающим завитком. Также часто присутствуют брахидактилия, широкие пальцы, частичная кожная синдактилия 2 и 3 пальцев руки, дублированные дистальные фаланги большого пальца.

Интеллект остается сохранным в большинстве случаев, но сообщалось также о наличии от легкой до тяжелой степени задержки развития. У некоторых детей наблюдается проводящая и/или нейросенсорная тугоухость. Менее распространенные проявления включают низкорослость, гипертелоризм, расщепление нёба, раздвоенный язычок, верхнечелюстную гипоплазию, позвоночные аномалии, обструктивное апноэво сне и врожденные пороки сердца. Слияние позвоноков и сколиоз встречаются в редких случаях. Есть сообщения о тяжелых вариантах синдрома Сетре-Хотцена с краниосиностозом, дефектами сегментации позвоночника и гипоплазии/агенеза лучевой кости. Легкие фенотипы включают пациентов с птозом или блефарофимозом с или без краниосиностоза и синдромом Робинов-Сороф. Повышенное внутричерепное давление, сопутствующее серьезными случаям синостоза может приводить к головной боли, потери зрения, судорогам и смерти при отсутствии лечения.

Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица: Диагностика [ править ]

Диагноз основывается главным образом на наличии характерных клинических данных. КТ головы и рентгенограммы используются для уточнения аномалий черепа, позвоночника и конечностей. Молекулярно-генетическое тестирование может идентифицировать мутации или делеции гена TWIST1, что подтверждает диагноз.

Дородовое определение мутации TWIST1 производится редко, но она может быть выполнена в семьях с известной мутацией или, если УЗИ плода демонстрирует краниосиностоз неизвестной этиологии.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Хотя некоторые симптомы (например, 2-3 синдактилия) являются патогномоничными для синдрома Сетре-Хотцена, дифференциальный диагноз включают другие синдромы с краниосиностозом: синдромы Мюнке, Баллера-Герольда, Пфайффера и Крузона, а также изолированный односторонний корональный синостоз.

Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица: Лечение [ править ]

Лечение синдрома Сетре-Хотцена требует управления с помощью краниофациальной команды с последующими до молодой взрослой жизни.

Пациенты должны пройти краниопластику в первый год жизни, чтобы увеличить внутричерепной объем и восстановить нормальную форму головы. Рецидив патологии может потребовать дальнейших хирургических вмешательств. Также может потребоваться хирургическая коррекция обструкции дыхательных путей и прикуса. Хирургическое закрытие расщелины неба может быть выполнено в контексте лечения других пороков развития. Необходимо проводить регулярные оценки роста лица, слуха, психомоторного развития и офтальмологическое обследование для мониторинга косоглазия, амблиопии и развития хронического отека диска зрительного нерва

В большинстве случаев, когда лечение и наблюдение ведется с раннего возраста, прогноз отличный.

Профилактика [ править ]

Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Генетическое консультирование показано.

Прочее [ править ]

Синдром Пьера Робена

Синонимы: аномалия или последовательность Пьера Робена

Определение и общие сведения

Синдром Пьера Робена характеризуется триадой орофациальных морфологических аномалий, состоящих из ретрогнатизма, глоссоптоза и задней срединной расщелины неба. Это состояние называется последовательностью Пьера Робена, так как задняя расщелина нёба является вторичным дефектом, она вызвана аномалией развития нижней челюсти. Недоразвитие нижней челюсти происходит на ранних сроках беременности, в результате язык поддерживается в высоком положении отностельно полости рта, предотвращая слияние небных полок.

В большинстве случаев порок развития нижней челюсти является вторичным дефектом в результате дородовой орофациальной гипомобильности, как правило, связанное с функциональным дефектом ромбовидного мозга (задней мозга). Это объясняет частоту и тяжесть симтомов у новорожденных, которые включают в себя затруднения координации всасывания, глотания и дыхания, ранние трудности кормления, неправильное глотание, двигательные аномалии пищевода, глоссофарингеально-гортанную обструкциб дыхательных путей, удушья и обмороки.

Распространенность этого синдрома оценивается порядка 1 на 10 000 рождений, но точные значения трудно получить, потому в ряде клинических случев последовательность Пьера Робена рассматривается в рамках других известных синдромов. Изолированная форма синдрома Пьера Робена (без каких-либо других пороков развития) наблюдается примерно в 50% случаев. Приблизительно 10% этих изолированных форм являются семейными, но каузальный ген не идентифицирован.

Этиология и патогенез

В половине случаев, последовательность Пьера Робена является частью других комплексных пороков развития. Характер этих аномалий является гетерогенным, но часто они являются наиболее коллагенопатиями, первичными арочными аномалиями, различными хромосомными нарушениями (в том числе микроделеция 22q11), синдромы, связанные с воздействием токсических веществ (алкоголь, вальпроат натрия) и других более сложных ассоциаций.

Синдром Пьера Робена обычно диагностируется при рождении. Пренатальная диагностика возможна, если ретрогнатизм обнаруживается при УЗИ. Избыток амниотической жидкости является хорошим диагностическим признаком. В противоположность этому, расщелина нёба не обнаруживается на УЗИ, но ее можно заподозрить, если положение языка в ​​полости рта сдвинуто наверх и назад. Генетическое консультирование должно быть предложено всем семьям, даже в случае спорадических случаев.

Глоссоптоз, затруднения питания и дыхательные проблемы, обычно корректируют в течение первых двух лет жизни и в итоге правильный рост нижней челюсти приводит к коррекции ретрогнатизма в течение трех-шести лет. Хирургическая коррекция расщелины нёба проводятся в возрасте до девяти месяцев. Неврологический прогноз для этих пациентов хороший. Тем не менее, сохраняется опасность развития отита, гипоакузии и дефекты фонации, которые требуют наблюдения ЛОР-врача и логопеда.

Если коррекция клинических проявлений является успешной в течение первого года жизни, прогноз благоприятный. Прогноз для пациентов с синдромом Пьера Робена варьируется в зависимости от участвующих синдромов.

Синдром Маршалла является пороком развития, который характеризуется дисморфизмом лица, тяжелой гипоплазией костей носа и лобных пазух, поражением глаз, потерей слуха с ранним началом, скелетными и эктодермальными аномалиями, низкорослостью со спондилоэпифизарной дисплазией и остеоартритом с ранней манифестацией.

Распространенность Источники (ссылки) [ править ]

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. Rowe, M. L., et al. (eds.). Essentials of Pediatric Surgery. St. Louis: Mosby, 1995.

Источник

Синдром Гольденхара ( Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия )

Синдром Гольденхара — это редкое врожденное заболевание, которое проявляется множественными пороками развития, выраженным клиническим полиморфизмом. Возникает вследствие мутации генов, локализованных в 5, 14, 20 хромосомах. Для синдрома характерны разнообразные аномалии лицевого скелета, патологии органов чувств, зачастую болезнь сопровождается умственной отсталостью. План обследования включает генетическое тестирование для верификации диагноза, лабораторно-инструментальные методы с учетом ведущих клинических признаков. Лечение поддерживающее, многим больным требуется слухопротезирование, комплексная нейрореабилитация.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром назван в честь американского ученого Мориса Гольденхара, который описал его типичные клинические проявления в 1952 г. В 1963 г. Р.Дж. Горлин и его коллеги сообщили о собственных наблюдениях пациентов, дав болезни второе название «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия». Состояние выявляется с частотой от 1:3500 до 1:7000 живорожденных новорожденных, соотношение мальчиков и девочек составляет 3:2. Если в семье есть больной ребенок, то вероятность появления синдрома Гольденхара у следующих детей — не более 3%.

Причины

Заболевание возникает при нарушении дифференцировки 1-2-й жаберных дуг, что провоцируется мутацией генов в 14-й (локус 14q32), 5-й (локус 5p15), 20-й хромосомах (ген MYT1, локус q13.33). В 98% случаев синдрома роль наследственности не удается проследить. Однако около 2% больных имеют родственников с аналогичной клинической симптоматикой. В литературе описаны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.

Основными предрасполагающими факторами считаются:

Патогенез

Механизмы формирования характерных для синдрома Гольденхара фенотипических изменений продолжают изучаться. На сегодняшний день ведущей является теория нарушений образований лицевых структур на ранних гестационных сроках (с 3-й по 8-ю неделю эмбриогенеза). Предположительно, в этот период в результате сочетанного воздействия неблагоприятных внешних факторов и генетических аномалий нарушается дифференцировка парных первой-второй жаберных дуг.

Как следствие, лобный, нижне- и верхнечелюстные эктодермальные отростки, происходящие из первой жаберной дуги, и ушные раковины, образованные 1 и 2 жаберными дугами, развиваются асимметрично. После рождения ребенка это проявляется специфическими изменениями верхней и нижней челюстей, глаз и глазниц, мимической и жевательной мускулатуры, структур наружного и среднего уха, аномалиями прикуса, дефицитом мягких тканей.

Симптомы

Основные признаки синдрома Гольденхара — аномалии строения лица, которые в 70% случаев являются правосторонними. У всех пациентов наблюдается асимметрия, недоразвитие нижней челюсти, уменьшение в размерах, деформация или отсутствие ушных раковин. Патологии органа слуха чаще бывают односторонними, сопровождаются атрезией слухового прохода, преаурикулярными выростами. Иногда формируется дополнительная рудиментарная ушная раковина.

Также характерно уменьшение размера глазных яблок (микрофтальмия), косоглазие, атрезия радужки, катаракта. Около 50% пациентов с болезнью Гольденхара имеют высокое готическое небо, широкий рот (макростомию), расщепление языка, аномальный прикус, отсутствие части зубов. В 40% случаев отмечаются косолапость, аномалии позвоночника (сколиоз, spina bifida), искривление ребер. У 30% больных возникают врожденные патологии внутренних органов: пороки сердца, гипоплазия легких, дисплазия почек.

Осложнения

Самым опасным последствием синдрома Гольденхара считается умственная отсталость, которая обусловлена тугоухостью, снижением остроты зрения. При этом у большинства детей наблюдается нормальное функционирование нервной системы, однако сенсорная депривация создает затруднения при речевом и психомоторном развитии. Осложненное течение синдрома встречается при тяжелых врожденных пороках сердца, легких, почек.

Диагностика

В большинстве случаев предварительный диагноз устанавливается на основании характерных фенотипических признаков: деформации ушей, асимметрии лица, патологии развития нижней челюсти. Для подтверждения синдрома Гольденхара обязательно назначается консультация генетика, проводится комплекс диагностических мероприятий:

Лечение синдрома Гольденхара

Поскольку основной проблемой является тугоухость, в раннем возрасте рекомендовано слухопротезирование, чтобы предотвратить глухоту и возникающую на ее фоне умственную отсталость. Также больной осматривается пластическим хирургом, чтобы по возможности скорректировать типичные внешние проявления синдрома, исправить асимметрию, гармонизировать черты лица.

Пациенты, у которых диагностирована болезнь Гольденхара, подлежат пожизненному динамическому наблюдению. Им назначаются регулярные обследования у офтальмолога, отоларинголога, невролога и других специалистов, чтобы контролировать состояние здоровья. Курсы поддерживающего лечения включают несколько направлений помощи, основными из которых являются:

Прогноз и профилактика

При отсутствии у больного врожденных соматических пороков и достаточном уровне интеллекта прогноз благоприятный, большинство пациентов доживают до зрелого и пожилого возраста. Вызывают опасения случаи синдрома Гольденхара, которые сопровождаются кардиологическими, пульмонологическими или нефрологическими пороками, также неблагоприятный прогноз устанавливают при тяжелой умственной отсталости.

Основу профилактики синдрома составляет антенатальная охрана плода. Критическим периодом является первый триместр, поскольку именно в это время возникают характерные костные аномалии. Беременным женщинам рекомендовано избегать контакта с химикатами, рентгеновским излучением, а также соблюдать противоэпидемические меры для защиты от вирусных инфекций.

Источник

Что такое синдром Гольденхара? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Гавран Надежды Александровны, генетика со стажем в 10 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Гольденхара — это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.

Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин «краниофациальная микросомия». Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.

Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.

Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:

Симптомы синдрома Гольденхара

К лицевым аномалиям синдрома относятся:

Перечисленные лицевые аномалии могут сопровождаться нарушением слуха, неправильной закладкой и прорезыванием зубов и другими нарушениями, которые могут повлиять на психофизическое развитие ребёнка.

Патогенез синдрома Гольденхара

Лицевые структуры начинают формироваться на ранних сроках беременности. Со второй недели развития эмбриона на его головном конце образуется первичная ротовая ямка. К концу третьей недели она постепенно углубляется, достигает передней кишки (эндодермы) и, соединяясь с ней, образует начало пищеварительного тракта. В это же время по бокам головки эмбриона возникают два углубления — 1-я и 2-я жаберные щели, а ещё чуть позже — 3-я и 4-я щели. Между ними формируются жаберные или глоточные дуги, состоящие из нескольких частей: мешка, арки, бороздки и мембраны.

Таким образом, верхняя и нижняя челюсти, жевательная и мимическая мускулатура, наружное ухо и костные структуры среднего уха формируются из первой и второй жаберных дуг с третьей по восьмую неделю развития эмбриона. Этот период является «критическим» в отношении возникновения пороков развития лица и челюстей. Нарушить нормальное развитие черепно-лицевых структур на данном этапе может сочетанное воздействие внешних факторов, хромосомных и генетических аномалий.

Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара

Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой выделяют пять групп аномалий:

Степень тяжести данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:

Основываясь на своих многолетних наблюдениях, стоматолог-хирург Г. В. Кручинский выделил три варианта синдрома Гольденхара, каждый из которых подразделил на несколько типов:

Осложнения синдрома Гольденхара

В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти и остальных структур лицевого скелета. Со временем ребёнку становится трудно жевать и глотать. При выраженном недоразвитии нижней челюсти у пациента могут возникнуть постоянные проблемы с дыханием, вплоть до апноэ во сне (остановки дыхания).

В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица.

Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук.

Диагностика синдрома Гольденхара

Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних признаков, клинической симптоматике и результатах дополнительных исследований — КТ, рентгенографии, МСКТ черепа, эхокардиографии и ультразвуковой диагностики. КТ, как правило, проводится для подготовки ребёнка к оперативному лечению.

Генетическое тестирование может быть предложено для подтверждения диагноза, т. е. для исключения генетических состояний, включающих аналогичные лицевые аномалии, связанные с хромосомными и моногенными нарушениями. К таким заболеваниям относятся прогрессирующая гемиатрофия лица, синдром Нагера, челюстно-лицевой дизостоз и др. Однако минимальные диагностические критерии не установлены. Имеются описания единичных случаев диагностики данного синдрома с помощью тестирования до родов.

После рождения всем детям до наступления 6 месяцев во избежание задержки психоречевого развития проводится оценка слуха. Для этого выполняется измерение слуховых вызванных потенциалов: регистрация реакции мозга на звуковые раздражители. Зачастую на поражённой стороне у детей с синдромом Гольденхара выявляется тугоухость.

Лечение синдрома Гольденхара

Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета.

Для устранения выраженных дефектов нижней челюсти применяют индивидуально-смоделированные эндопротезы либо костно-хрящевые аутотрансплантаты из рёбер, обладающие тенденцией к росту. Для устранения дефектов ушной раковины также используются силиконовые эндопротезы либо аутотрансплантаты.

При выявлении нарушений слуха проводится слухопротезирование с помощью слуховых аппаратов либо альтернативными методами. Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом и общем развитии.

Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос.

Прогноз. Профилактика

При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства.

Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания.

Источник