синдром жубера код по мкб 10

СОДЕРЖАНИЕ

Признаки и симптомы

У людей, страдающих этим синдромом, часто наблюдаются специфические черты лица, такие как широкий лоб, изогнутые брови, птоз (опущенные веки), гипертелоризм (широко расставленные глаза), низко посаженные уши и треугольный рот. Кроме того, это заболевание может включать широкий спектр других аномалий в других системах органов, таких как дистрофия сетчатки, заболевания почек, болезни печени, деформации скелета и эндокринные (гормональные) проблемы.

Генетика

Это заболевание может быть вызвано мутациями более чем 30 генов в генетическом составе. В первичные реснички играют важную роль в структуре и функции клеток. Мутации и дефекты первичных ресничек могут вызывать различные генетические нарушения у людей. Эта мутация первичных ресничек может нарушить важные сигнальные пути во время развития плода.

Известно, что мутации в этих различных генах вызывают около 60-90% случаев синдрома Жубера. В остальных случаях причина неизвестна, если не связана с мутацией известных генов.

Диагностика

Лечение синдрома Жубера симптоматическое и поддерживающее. Необходимо наблюдать за младенцами с аномальным дыханием. Синдром связан с прогрессирующим ухудшением состояния почек, печени и глаз и поэтому требует регулярного наблюдения.

Задержка крупной моторики, мелкой моторики и развития речи наблюдается почти у всех людей с синдромом Жубера. Задержки могут быть из-за низкого мышечного тонуса, а также нарушения координации движений. У некоторых детей также было отмечено нарушение зрения из-за ненормального движения глаз. Задержку развития обычно лечат с помощью физиотерапии, трудотерапии и логопедических вмешательств. Большинство детей, у которых диагностирован синдром Жубера, могут достичь стандартных этапов, хотя часто в гораздо более позднем возрасте.

Прогноз

Исследование 1997 года показало, что в выборке из 19 детей трое умерли в возрасте до трех лет, а двое так и не научились ходить. У детей была разная степень задержки развития с коэффициентами развития от 60 до 85.

Исследовать

Источник

Синдром Жубер

Синдром Жубер – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

Общие сведения

Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году. Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер». В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными. По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

Причины и классификация синдрома Жубер

По мере изучения синдрома Жубер обнаруживается все больше генов, мутации которых способны приводить к развитию этого заболевания. На сегодняшний день таких генов выявлено почти два десятка, при этом примерно в половине клинических случаев синдрома Жубер определить генетические нарушения не удается, что говорит о роли других, еще не изученных дефектов. Мутации генов, приводящие к этому заболеванию, возникают на различных хромосомах, но всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Также все эти гены объединяет участие в эмбриональном развитии структур головного мозга, именно это обстоятельство служит причиной появления характерной симптоматики синдрома Жубер.

Установлено, что мутации одних генов приводят к развитию заболевания несколько чаще, чем другие. Одним из них является ген AHI1, который располагается на 6-й хромосоме. Согласно данным медицинской статистики, дефекты этого гена становятся причиной 10-12% всех случаев синдрома Жубер. Ген AHI1 кодирует специфический белок, принимающий активное участие в формировании некоторых элементов ствола мозга и сетчатки глаза. Другой распространенной причиной синдрома Жубер считается дефект гена CEP290, локализованного на 12-й хромосоме. Он кодирует последовательность белка, принимающего участие в формировании клеточных центросом и ресничек в различных органах организма (головной мозг, сетчатка глаза, сердце, легкие, почки). Мутации гена CEP290 выявляются примерно у 10% больных синдромом Жубер.

Примерно с такой же частотой (9-10% от всех случаев заболевания) у больных обнаруживаются мутации гена CC2D2A, расположенного на 4-й хромосоме. Помимо синдрома Жубер дефекты данного гена могут приводить к синдрому Меккеля. Кодируемый CC2D2A белок принимает участие в развитии ресничек и элементов цитоскелета клеток, кроме того, он обладает способностью присоединять ионы кальция. Еще одной распространенной формой генетических нарушений при синдроме Жубер являются дефекты гена TMEM67, локализованного на 8-й хромосоме. Как и вышеперечисленные гены, TMEM67 экспрессирует белок, регулирующий формирование центросом и ресничек во многих клетках организма человека.

Кроме того, к синдрому Жубер могут приводить мутации таких генов, как TCTN1 и TCTN2 (12-я хромосома), TMEM138 и TMEM216 (11-я хромосома), TMEM237, TTC21B и NPHP1 (2-я хромосома), ARL13B (5-я хромосома) и целый ряд других. Они встречаются с частотой в несколько процентов от всех случаев заболевания, для многих относительная распространенность неизвестна. Те гены, функции которых удалось установить, также контролируют развитие ресничек, центриолей или цитоскелета, что позволяет считать синдром Жубер проявлением нарушений формирования именно этих структур. Мутации всех вышеперечисленных генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, однако в последние годы появились указания на возможность сцепленной с полом передачи. Предполагают, что такая форма синдрома Жубер обусловлена мутацией гена OFD1, локализованного на Х-хромосоме.

Симптомы синдрома Жубер

Фенотипические проявления синдрома Жубер в целом сходны при различных генетических разновидностях заболевания. Вместе с тем, имеются незначительные различия. Выраженность симптоматики может значительно различаться даже в пределах одной семьи. В настоящее время достоверно неизвестны причины того, почему тяжесть течения синдрома Жубер отличается у разных больных. В подавляющем большинстве случаев заподозрить наличие заболевания можно в первые дни жизни ребенка – выявляется мышечная гипотония, аномальные движения глаз, часто определяется колобома (дефект оболочек глаза). Характерным признаком синдрома Жубер являются нарушения дыхания – нестабильность ритма (тахипноэ, брадипноэ), возможна остановка дыхания во время сна (ночное апноэ).

По мере роста ребенка отмечается незначительное прогрессирование заболевания – мышечная гипотония перетекает в мозжечковую атаксию, наблюдается отставание в моторном и интеллектуальном развитии. При этом спектр нарушений интеллекта при синдроме Жубер колеблется в очень широких пределах – от нормы до глубокой умственной отсталости. Возможны нарушения слуха (вплоть до нейросенсорной глухоты) и зрения (обусловленные как глазодвигательными аномалиями, так и дистрофией сетчатки). Примерно у половины больных синдромом Жубер развиваются различные аномалии внутренних органов – фиброз печени, поликистоз почек, врожденные пороки сердца. Реже возникает энцефалоцеле (через большое затылочное отверстие или дефекты свода черепа), гидроцефалия, гамартомы полости рта.

Диагностика и лечение синдрома Жубер

Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов. Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены. Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.

Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга. Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга. У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма. При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания. По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи. При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям. Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного. Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

Прогноз и профилактика синдрома Жубер

Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий. В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости. Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.

Источник

Другие редукционные деформации мозга

Рубрика МКБ-10: Q04.3

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Агенезия прозрачной перегородки

Редкая аномалия, встречают 2-3 случая на 10 000 населения.

Этиология и патогенез [ править ]

Причины отсутствия прозрачной перегородки

• Сочетание с другими мальформациями головного мозга, наиболее часто с агенезией мозолистого тела.

• Сочетание с аномалией зрительных трактов (септо-оптическая дисплазия).

• Выраженная гидроцефалия, когда происходит повреждение прозрачной перегородки (стеноз водопровода, аномалия АК II).

• Ишемически-гипоксическое поражение мозга.

Клинические проявления [ править ]

Другие редукционные деформации мозга: Диагностика [ править ]

На срезах в корональной плоскости прозрачная перегородка не видна, вследствие чего желудочки сообщаются между собой, своды расположены ниже обычного, крыша боковых желудочков имеет горизонтальное положение. На аксиальных срезах отсутствует передняя вогнутость между лобными рогами боковых желудочков. На срединном сагиттальном изображении наиболее отчетливо видно низкое расположение сводов.

При КТ прозрачную перегородку не определяют, желудочки на уровне передних рогов сообщаются между собой.

Для диагностики агенезии прозрачной перегородки в пре- и постнатальном периоде необходимо использовать корональные срезы. Лобные рога боковых желудочков имеют квадратную или трапециевидную форму, сообщаются между собой. Своды расположены ниже обычного.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Изолированную агенезию прозрачной перегородки необходимо дифференцировать с септо-оптической дисплазией. При септо-оптической дисплазии отсутствие прозрачной перегородки сочетается с гипоплазией зрительных трактов.

В случае обнаружения агенезии прозрачной перегородки необходимо исключить/подтвердить наличие других сочетанных аномалий мозга.

Другие редукционные деформации мозга: Лечение [ править ]

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Определение и общие сведения

Синдром Жубера характеризуется врожденными пороками развития мозгового ствола и недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, приводящих к аномальному дыханию, нистагму, гипотонией, атаксией и задержкой моторного развития.

Распространенность оценивается примерно в 1 / 100,000 новорожденных. Наследование атосомно-рецессивное.

Этиология и патогенез

В неонатальном периоде, болезнь часто проявляется нерегулярным дыханием (эпизоды тахипноэ и/или апноэ) и нистагмом. В младенчестве может развиваться гипотония, позже появляются симптомы мозжечковой атаксии (шаткая походка и дисбаланс). Задержка приобретения моторных навыков является распространенным проявлением синдрома жубера. Когнитивные способности варьируются, начиная от серьезного интеллектуального дефицита до сохранного интеллекта. Нейроофтальмологическое обследование может указать на наличие глазодвигательной апраксии. В некоторых случаях возникают судорожные припадки. Тщательное изучение лица демонстрирует характерный внешний вид: большая голова, выпуклый лоб, высокие округлые брови, веконосовые складки, птоз (иногда), нос задран вверх и имеет выпуклые ноздри, открытый рот (который, на ранней стадии имеет, как правило, овальную форму, позже приобретает «ромбовидный» внешний вид, и, наконец, потом становится треугольной формы с углами книзу), наблюдаются протрузия языка и ритмичные движения языка, иногда низко расположенные и наклоненные уши. Другие симптомы, которые иногда присутствуют при синдроме Жубера включают дистрофию сетчатки, нефронофтиз и полидактилию.

Дородовая диагностика возможна с помощью молекулярного анализа и УЗИ и МРТплода). Пренатальная диагностика показана семьям, в которых оба болезнетворные мутации были ранее идетифицированы.

Генетическое консультирование является важным клиническим инструментом предотвращения новых случаев, особенно для пар, у которых выявлено заболевание первого ребенка. Риск появления больного ребенка в дальнейшм составляет 25%.

Дифференциальный диагноз включает расстройства, связанные с синдромом Жубера, пороки развития червя мозжечка без знака «коренного зуба» (Денди-Уокера мальформация), Х-сцепленная гипоплазия мозжечка, атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 и 2, врожденные нарушения гликозилирования, 3C синдром, мостомозжечковые гипоплазии/атрофии, рото-лице-пальцевой синдром типа II и III, и синдром Меккеля-Грубера.

Лечение является симптоматическим. Программы в области образования, физической, профессиональной и речевой терапии могут уменьшить гипотонию и сократить задержку в достижении моторных навыков.

Прогноз благоприятный для легких форм заболевания. Лечение больных с более тяжелыми формами следует проводить в специализированном центре.

Гипоплазия и агенез мозжечка

Определение и общие сведения

Гипоплазия мозжечка описывается в контексте различных заболеваний: хромосомные аномалии, внутриутробное воздействия токсинов и инфекционных агентов, нарушения обмена веществ и широкий спектр редких генетических и неврологических заболеваний. Гипоплазия мозжечка может затрагивать область червя и/или полушарий мозжечка и варьирует от частичного до полного недоразвития. Гипоплазия мозжечка может быть ограничена только областью мозжечка (гипоплазия гранулированных клеток типа Нормана, мальформация Данди-Уокера) или влиять на другие структуры ЦНС: средний мозг (синдромы «коренного зуба»), мост и продолговатый мозг (мосто-мозжечковая гипоплазия), кору головного мозга (лиссэнцефалия и гипоплазия мозжечка). Различие между гипоплазией и атрофией мозжечка не всегда очевидно, поскольку вторичная атрофия может сопутствовать гипоплазии мозжечка. Описаны также синдромы с гипоплазией мозжечка и пороками развития почек, глаз, печени или сердца: Гиллеспи, Ритшера-Шинцеля, рото-лице-пальцевой синдром типа II, Хойераала-Хрейдарссона.

Этиология и патогенез

Наследование может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или Х-сцепленным. Генные мутации были идентифицированы при лиссэнцефалии и гипоплазии мозжечка (reelin), мосто-мозжечковой гипоплазии (PMM2), Х-сцепленной гипоплазии мозжечка (OPHN1, DCK1) и несколько локусов были нанесены на карту генома для аутосомно-рецессивных атаксии. Мутации фактора транскрипции поджелудочной железы (PTF1A) были идентифицированы в семье с агенезом поджелудочной железы и мозжечка. Гетерозиготные потери генов ZIC1 и ZIC 4 ответственны за развитие в мальформация Данди-Уокера.

Наиболее распространенные клинические проявления гипоплазии мозжечка: задержка развития речи, гипотония, атаксия и аномальные движения глаз.

Диагноз должен быть подтвержден визуализацией области мозжечка и головного мозга и длительным сроком клинического наблюдения.

Психический статус является важным элементом прогноза. В большинстве случаев никакого конкретного лечения не существует.

Определение и общие сведения

Распространенность синдрома Уокера-Варбурга оценивается в 1/60 500 человек. Наследование является аутосомно-рецессивным.

Этиология и патогенез

Синдром Уокера-Варбурга вызван аномальным O-гликозилированием альфа-дистрогликана, что приводит, помимо развития аномалий мозга, к врожденной мышечной дистрофии. Синдром Уокера-Варбурга представляет собой наиболее тяжелый фенотип так называемых дистрогликанопатий. Несколько генов вовлечены в этиологию синдрома Уокера-Варбурга. Большинство мутаций были обнаружены в генах белка O-маннозилтрансферазы 1 и 2 (POMT1 и POMT). Другие гены пути гликозилирования альфа-дистрогликана (FKTN, LARGE, FKRP и POMGNT1) выявляли мутации в случаях синдрома Уокера-Варбурга. Мутация в гене COL4A1, непосредственно не связанная с посттрансляционной модификацией дистрогликана, также была идентифицирована у пациентов с синдромом Уокера-Варбурга.

Пациенты проявляются при рождении тяжелой генерализованной гипотонией, мышечной слабостью, отсутствием или очень низким психомоторным развитием, судорогами и вовлечением глаз. МРТ головного мозга выявляет лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» (2-й тип), гидроцефалию, тяжелую гипоплазию ствола мозга и мозжечка (возможна мальформация Дэнди-Уокера). Наблюдаются также аномалии белого вещества.

Лабораторные исследования обычно выявляют повышенную креатинкиназу, миопатическую/ дистрофическую патологию мускулатуры с измененной альфа-дистрогликановой экспрессией. Антенатальная диагностика возможна в семьях с известными мутациями.

Дифференциальный диагноз синдрома Уокера-Варбурга включает другие типы врожденных мышечных дистрофий и миопатий.

Специального лечения синдрома Уокера-Варбурга нет. Лечение является только поддерживающим.

Синдром Уокера-Варбурга является самой тяжелой формой врожденной мышечной дистрофии, большинство детей умирает до достижения трехлетнего возраста.

Определение и общие сведения

Cиндром Миллера-Дикера представляет собой синдром делеции хромосомы 17p13.3, характеризуется наличием классической лиссэнцефалии 1 типа и харктерными особенностями черт лица. Дополнительные врожденные пороки развития также могут быть частью состояния.

Cиндром Миллера-Дикера является редким заболеванием, расспространненость оценивается на уровне 1 случая на 100 000 новорожденных, хотя возможно она в реальности выше.

Этиология и патогенез

Видимые и субмикроскопические делеции 17p13.3, в том числе гена LIS1, встречаются почти у 100% пациентов.

Пациенты демонстрируют тяжелую задержку развития, как правило, страдают эпилепсией и недостаточным весом. Наблюдается лиссэнцефалия, либо генерализованная агирия или лобные агирия или пахигирия.

Нарушения миграции нейронов

Нарушения миграции нейронов представляют собой целую группу врожденных генетических дефектов, вызванных аномалиями миграции нейронов в развивающемся мозге и нервной системе.

Структурные аномалии, обнаруженные при нарушении миграции нейронов, включают в себя шизэнцефалию, порэнцефалию, лиссэнцефалию, агирию, макро- и микрогирию, полимикрогирию, пахигирию, нейронные гетеротопии, агенез мозолистого тела и черепных нервов.

Источник

Синдром жубера код по мкб 10

Синдром Жубера (Joubert syndrome) – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубера производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

История

В 1969 году врач ординатор детской больницы Монреаля Мари Жубер с соавторами описала 4 сибсов от состоящих в кровном родстве родителей. Ее первым пациентом был мальчик, госпитализированный в клинику в возрасте 6 мес. До 2002 года этот пациент оставался жив. Название «Синдром Жубер» было предложено Ойгеном Болтшаузером и Вернером Ислером в 1977 году.

Диагностические критерии синдрома Жубер продолжают меняться, но большинство авторов считают обязательным нейрорадиологическим признаком симптом «коренного зуба».

Диагноз «классического» синдрома Жубер основан на наличии трех основных критериев:

Дополнительные признаки, часто наблюдаемые у пациентов с синдромом Жубер:

Термин «синдром Жубера и связанные расстройства» относится к пациентам с синдромом Жубера, имеющим дополнительные признаки, включая дистрофию сетчатки, заболевания почек, колобомы, затылочное энцефалоцеле, фиброз печени, полидактилию, гамартомы полости рта и другие нарушения. У значительной части пациентов с диагнозом «классический синдром Жубера» с течением времени проявляются дополнительные признаки, представляющие собой «синдром Жубера и связанные расстройства». Учитывая общность главных диагностических критериев.

Этиология

Известны 18 генов, мутации в которых вызывают синдром Жубер: NPHP1, AHI1, CEP290 (NPHP6), TMEM67 (MKS3), RPGRIP1L, CC2D2A, ARL13B, INPP5E, OFD1, TMEM216, KIF7, TCTN1, TCTN2, TMEM237, CEP41, TMEM138, C5orf42, и TTC21B. Вероятно, могут быть вовлечены и другие локусы: примерно у 50% людей с синдромом Жубер и связанными расстройствами была идентифицирована мутация в одном из известных генов; фенотип синдрома Жубер во многих семьях не был связан ни с одним из генов, идентифициро ванных к настоящему времени.

Распространенность синдрома Жубер не определена. Многие авторы приводят цифры от 1:80000 до 1:100000, но эта оценка может быть занижена. Дифференциальную диагностику синдрома Жубер проводят со следующими заболеваниями: нефронофтиз, синдром Когана, врожденный амавроз Лебера, синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля, синдром MORM (умственная отсталость, ожирение, дистрофия сетчатки, микропенис), оро-фацио-дигитальный синдром 1-го типа, гидролетальный синдром, акрокаллезный синдром.

Клиническая картина.

Синдром Жубера характеризуется тремя основными признаками: характерной аномалией мозжечка и ствола головного мозга, называемой симптом «коренного зуба», гипотонией и задержкой развития. Часто эти проявления сопровождаются эпизодическим тахипноэ или апноэ и/или атипичными движениями глаз. Нарушения дыхания с возрастом проходят, со временем развивается стволовая атаксия и задержка моторного развития. Кроме того, у пациентов с синдромом Жубера могут наблюдаться дистрофия сетчатки, заболевания почек, колобомы, затылочное энцефалоцеле, фиброз печени, полидактилия, гамартомы полости рта и патология эндокринной системы. Когнитивные способности варьируют от тяжелого дефицита до практически нормального интеллекта. При синдроме Жубера наблюдаются внутри- и межсемейные фенотипические различия.

Пациентам с синдромом Жубера рекомендуется ежегодное наблюдение у ряда специалистов:

По рекомендации лечащего врача, в зависимости от клинических проявлений у конкретного пациента, в этот список могут быть включены дополнительные обследования.

Нейрорадиологические особенности

Признак летучей мыши

На сагиттальных срезах почти всегда отмечается отсутствие червя мозжечка, хотя верхняя его часть (разделенная срединной расщелиной) в ряде случаев присутствует. Своеобразная парциальная гипогенезия червя приводит к появлению специфических формообразующих феноменов IV желудочка: его нижняя часть приобретает треугольноподобную форму, а верхняя благодаря частичной сохранности расщепленного червя — форму «летучей мыши». В нижних отделах задней черепной ямки — ниже гипопластичного червя церебеллярные гемисферы примыкают друг к другу по срединной линии. Верхние мозжечковые ножки не пересекаются в задних отделах среднего мозга и могут быть легко идентифицированы на фоне окружающей их спинномозговой жидкости, будучи позиционированы между средним мозгом и мозжечком. Мост уменьшен в переднезаднем размере (возможно, ввиду отсутствия перекреста пирамид).

Признак коренного зуба

На аксиальных срезах дисплазия роста и верхних мозжечковых ножек создает неповторимый по форме феномен «моляра» — действительно, гипопластичные и своеобразно сформированные структуры моста в аксиальной проекции напоминают коренной зуб. Понтинно-церебеллярная дисплазия нечасто сочетается с супратенториальными аномалиями, однако имеются сообщения о сочетании ее с кортикальными дисплазиями и нейронными гетеротопиями.

Источник