спиноцеребеллярная атаксия код мкб
Другая наследственная атаксия
Рубрика МКБ-10: G11.8
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа
Синонимы: азорская болезнь нервной системы, болезнь Мачадо-Джозефа, офтальмоплегия, болезнь Мачадо, аутосомно-доминантная стрианигральная дегенерация
Распространенность оценивается порядка 1-2 / 100000 со значительными географической и этнической вариативностью: самый высокий показатель распространенности был обнаружен на Азорских островах (1/239), промежуточные показатели распространенности отмечены в Португалии, Германии, Нидерландах, Китае и Японии. Самая низкая распространенность в Северной Америке, Австралии и Индии. Точные оценки распространенности не доступны, тем не менее, в наиболее генетически характеризуемых популяциях, спинномозжечковая атаксия 3 типа составляет до 72% семей с атаксией. Около 600 случаев заболевания было опубликовано в литературе.
Этиология и патогенез [ править ]
Заболевание связано с мутацией CAG-повторов с феноменом антиципации гена ATXN3 (14q21). Нормальная длина повтора 13-41, тогда как при данной патолгии их больше 56.
Клинические проявления [ править ]
Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа делится на 3 формы.
Тип 1 проявляется атаксией, офтальмоплегией, пирамидальными расстройствами (спастичность и гиперрефлексия) и экстрапирамидными расстройствами, включая дистонию и другие двигательные нарушения. Манифестирует в подростковом возрасте.
Тип 2 (тип Тома) обнаруживается в зрелом возрасте, проявляется атаксией, спастичностью и дистонией. Составляет 57% случаев болезни Мачадо.
Паркинсонизм может также быть признаком спиноцеребеллярной атаксии 3 типа. Часто упускается из виду, но общим признаком заболевания является нарушение температурной чувствительности всего тела.
Другая наследственная атаксия: Диагностика [ править ]
Диагноз основывается на клинической картине, семейном анамнезе и в конечном счете на данных генетического тестирования.
Пренатальная диагностика проводится у пациентов с семейной историей патологии.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальнай диагноз очень широк и включает в себя другие виды спинномозжечковых атаксий.
Другая наследственная атаксия: Лечение [ править ]
Прогноз неблагоприятный, но известны случаи, когда пациенты прожили несколько десятилетий после появления симптомов.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия
Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия описывает клинически и генетически гетерогенную группу нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей атаксией походки, позы и конечностей, дизартрией и/или глазодвигательными расстройствами.
Распространенность всех типов аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии оценивается в 1/37000.
Наследственная эпизодическая атаксия
Наследственная эпизодическая атаксия представляет собой группу неврологических расстройств, характеризующихся повторяющимися эпизодами атаксии и головокружений, которые могут со временем прогрессировать. Слабость, дистония и атаксия иногда присутствуют в межприступном периоде. Семь типов эпизодической атаксии были описаны на сегодняшний день (ЭА1 : ЭА7), но большинство зарегистрированных случаев относится наследственной эпизодической атаксии 1-го или 2-го типов.
Распространенность оценивается 1-9 / 100 000. Наследование аутосомно-доминантное.
Эпизодическая атаксия тип 4
Синонимы: периодическая вестибулоцеребеллярная атаксия, вестибуло-мозжечковый синдром
Эпизодическая атаксия 4-го типа является очень редкой формой наследственной эпизодической атаксии, характеризуется эпизодической атаксией с поздним началом, повторяющимися приступами головокружения и диплопии.
Спиноцеребеллярная атаксия
Из Википедии — свободной энциклопедии
Мозжечок (голубым цветом) головного мозга
Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией, дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов (Иванова-Смоленская И. А. и др., 1998 ; Rosenberg R., 1995).
При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка, дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга.
При большинстве форм доминантных атаксий, для которых идентифицированы молекулярные дефекты, в ядрах (реже в цитоплазме) дегенерирующих нейронов выявляются убиквитинированные полиглутамин-содержащие белковые агрегаты (Paulson H., 1999).
Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1).
Атаксия Фридрейха: симптомы и лечение
Атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация Фридрейха, код по МКБ 10 – G11.1) – вариант ранней мозжечковой атаксии, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, характеризующаяся ранней манифестацией и прогрессирующим течением.
Заболеванию в большей степени подвержены мужчины, с частотой 2-7:100000, у женщин заболевание характеризуется более благоприятным течением, большей продолжительностью жизни. Аутосомно-рецессивный тип наследования подразумевает рождение больного ребенка от клинически здоровых родителей, являющихся носителем патологического гена. Заболеванию не подвергаются представители негроидной расы, представители монголоидной расы страдают крайне редко.
В основе заболевания лежит мутация в длинном плече 9 хромосомы в гене FXN, который отвечает за кодировку белка фратаксина, участвующего в транспорте ионов железа из околомитохондриального пространства. Тем самым данный белок предотвращает появление и токсическое воздействие свободных радикалов (появляющихся в результате высокой концентрации железа) на нейроны, кардиомиоциты, клетки поджелудочной железы, клетки сетчатки и клетки костно-мышечной системы.
При поражении нервной системы в первую очередь дегенерации подвергаются пути Голля, меньше страдают пути Бурдаха, Флексига, Говерса; в процесс вовлекаются спинальные ганглии, спиноцеребеллярные тракты, периферические нервы, структуры мозжечка (их вовлечение в патологический процесс возникает на более поздних этапах развития заболевания). Что касается поражения других систем организма, следует указать на страдание клеток миокарда, поджелудочной железы, сетчатки и костной ткани.
Симптомы
Клинические проявления заболевания зависят от условной формы:
Впервые классическая болезнь Фридрейха (типичная форма) может дать о себе знать в достаточно молодом возрасте, чаще до 25 лет, реже заболевание имеет более медленный темп развития, тогда первые признаки появляются на четвертом десятилетии жизни (атипичная форма).
Манифестирует заболевание чаще с поражения нижних конечностей, нарушений походки и расстройств координации движений (в основе – атаксия, носящая смешанный характер, мозжечково-сенситивный). Пациент отмечает неуверенность при ходьбе, шаткость походки, вплоть до падения. С течением времени может присоединиться нарушение движений верхних конечностей, дрожание в них.
Со временем присоединяются и другие неврологические изменения:
Соматическими (экстраневральными) проявлениями в клинической картине атаксии Фридрейха являются следующие симптомы:
Учитывая поражение различных структур нервной системы, а также вовлечение в процесс других систем организма, для диагностики принято выделять обязательные признаки, частые признаки, редкие признаки.
К облигатным (обязательным) симптомам болезни относят:
К частым, но не обязательным признакам заболевания относят:
Редкие признаки атаксии Фридрейха:
Врача-клинициста должно насторожить и направить на поиск других заболеваний наличие следующих признаков: ранний манифест заболевания (до 2 лет), выраженные когнитивные нарушения, наличие синдромов экстрапирамидной патологии, сенсо-моторная невропатия, снижение скорости проведения нервного импульса по двигательным волокнам, офтальмоплегия.
Следует помнить, что для атипичной формы заболевания не характерны: тотальная арефлексия, кардиомиопатии, эндокринные нарушения.
Диагностика атаксии Фридрейха
Прежде всего, во время диагностики заболевания, следует оценивать клиническую картину и выявлять обязательные проявления. Также имеется ряд важных инструментальных методик исследования:
— Электронейромиография: нарушение проведения нервного импульса превалирует в чувствительных волокнах, нежели в двигательных.
— Тест толерантности к глюкозе (исключить СД).
— Рентгенологическое исследование позвоночника и стоп (обнаружение костных деформаций).
— ЭКГ – нарушения проводимости, инверсия з.Т, гипертрофия межжелудочковой перегородки. Следует отметить что нарушения со стороны сердца зачастую предваряют неврологические изменения на несколько лет.
Важно также провести ряд анализов крови: генетическое исследование (ДНК-диагностика – обнаружение мутации в гене FXN методом ПЦР крови) и определение сукцинатдегидрогеназы цитохимическим методом. Важно отметить, что в настоящее время возможна пренатальная диагностика хромосомной мутации.
Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха проводится со следующими заболеваниями:
Лечение
Патогенетического лечения заболевания в настоящее время не разработано, поэтому все меры направлены на устранение симптомов заболевания.
Лечением пациентов с атаксией Фридрейха занимаются врачи нескольких специальностей: кардиологи (к ним часто пациенты обращаются впервые, и нередко эти пациенты наблюдаются с диагнозом ревмокардит несколько лет, до тех пор, пока себя не проявят другие симптомы заболевания), травматологи-ортопеды (хирургическое лечение дефектов стопы, кифосколиоза), эндокринологи (диагностика и лечение сахарного диабета и гормональных дисфункций яичников), реже с данным заболеванием в своей практике сталкиваются ЛОР-врачи и офтальмологи.
Однако чаще, что и логично, пациент наблюдается у невролога, который координирует действия пациента (направляет к узким специалистам для диагностики и коррекции эктраневральных нарушений).
Что касается медикаментозной терапии, лечение носит общеукрепляющий характер:
Немаловажным методом лечения является ЛФК и массаж. Данные методы позволяют пациентам более длительный срок сохранять мышечную силу и поддерживать двигательный режим, также способствуют уменьшению интенсивности болевого синдрома в мышцах конечностей.
Прогноз заболевания
Учитывая отсутствие патогенетического лечения, следует понимать, что заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер. Пациенты с диагностированной болезнью в среднем живут 10-15 лет и как правило не более 30 лет с момента начала ее развития, у женщин течение заболевания носит более благоприятный характер – длительность их жизни нередко превышает 20 лет. Летальный исход наступает в результате развития легочной или сердечной недостаточности.
Однако своевременная диагностика и применение вышеуказанных методов лечения, воздействие на сопутствую патологию, недопущение развития осложнений способствуют улучшению качества жизни и ее продлению у пациентов с атаксией Фридрейха.
Автор сайта: Алексей Борисов — практикующий невролог, отоневролог (специалист по вопросам головокружения).
— Окончил Иркутский государственный медицинский университет.
— Заведую кабинетом головокружения.
— Регулярно прохожу курсы повышения квалификации, участвую и выступаю с докладами на образовательных конференциях, в том числе с международным участием.
— Имею большое количество печатных научных публикаций.
Поздняя мозжечковая атаксия
Рубрика МКБ-10: G11.2
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой
Синонимы: синдром FXTAS
Распространенность и заболеваемость неизвестны. Заболевание в первую очередь затрагивает мужчин, для которых в общей популяции совокупный прижизненный риск возникновения патологии составляет около 1/8 000 человек.
Наследование X-сцепленное доминантное с переменной пенетрантностью.
Этиология и патогенез [ править ]
Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой вызван повторами тринуклеотида CGG (55-200 повторов) гена FMR1 (Xq27.3). Приблизительно 1/260 женщин и 1/800 мужчин в общей популяции являются носителями данных перестановок, а пенетрация зависит от возраста. Болезнь поражает более 33% мужчин и 10% женщин-носителей повторов. Тяжесть клинических и невропатологических проявлений коррелирует с масштабом расширения области CGG.
Клинические проявления [ править ]
Возраст возникновения тремора и/или атаксии у мужчин составляет около 60 лет. Клиническая картина является гетерогенной с переменными основными проявлениями, включая: интенционный тремор, прогрессирующую мозжечковой атаксию походки, лобную исполнительную дисфункцию, когнитивный спад, периферическую невропатию и дисавтономию. Другие симптомы включают мягкий паркинсонизм и психические проявления (депрессия, беспокойство, ажитация) с возможным прогрессированием деменции. Женщины-носители обычно имеют менее выраженные проявления, чем мужчины, но имеют повышенный риск первичной овариальной недостаточности, хронической мышечной боли и гипотиреоза.
Поздняя мозжечковая атаксия: Диагностика [ править ]
Диагноз может быть затруднен из-за комбинации симптомов, которые часто встречаются у пожилых пациентов. Магнитно-резонансная томография (МРТ) показывает тотальное снижение объема головного мозга, в частности, атрофию мозжечка и коры и гипертентенсивные поражения белого вещества в перивентрикулярной области и в области средних ножек мозжечка. Молекулярно-генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Поздняя мозжечковая атаксия: Лечение [ править ]
Специального лечения не существует, симптоматическое лечение нацелено на коррекцию психиатрических и неврологических проявлений.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Прогноз зависит от скорости прогрессирования заболевания, которая сильно варьирует.
Спиноцеребеллярная атаксия код мкб
Спиноцеребеллярные дегенерации с аутосомно-доминантным наследованием (ADCAS) включают очень большую группу неврологических заболеваний, проявляющихся атаксией и другими неврологическими симптомами. Известно множество различных типов, отчасти определены дефектные гены. Заболевания чаще всего поражают взрослых, но могут начинаться рано в детском или подростковом возрасте.
Это обстоятельство связано с тем, что данные нарушения в большей или меньшей степени характеризуются феноменом генетической антиципации в сочетании с возрастающим количеством триплетных повторов внутри пораженного гена. Клинические проявления включают прогрессирующую атаксию и различные варианты сочетанных аномалий, таких как офтальмопарез, атрофия зрительного нерва, ригидно-акинетический синдром, поражение черепных нервов и утрата ощущения позы и вибрационной чувствительности. Могут отмечаться легкие расстройства интеллекта. Возможна периферическая нейропатия (Bennett et al„ 1984).
Среди патологоанатомических изменений отмечается прогрессирующая мозжечковая атрофия и в большинстве случаев поражение спинного мозга. Во многих случаях в дегенеративный процесс вовлекаются нижние оливы и ядро ствола мозга. Такие случаи обычно классифицируются в разделе оливопонтоцеребеллярных атрофий (ОРСА). Тем не менее, выделение группы ОРСА имеет только патологоанатомическое обоснование, не согласующееся с клиническими и генетическими классификациями, используемыми в данной статье на сайте.
Более того, к данной группе относится ряд заболеваний с различными причинами, распространенность повреждений при которых может варьировать в широком диапазоне в рамках одной нозологической единицы, а в некоторых случаях отмечается изолированное или явно преобладающее поражение коры мозжечка. Данная группа включает спиноцеребеллярные атаксии и ряд редких синдромов с различным генетическим наследованием, дегенеративные изменения при которых отмечаются часто, но не всегда.
Спиноцеребеллярные атаксии (SCA). Аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии характеризуются прогрессирующими мозжечковыми расстройствами координации. Они составляют большую группу заболеваний, к которой в настоящее время относят 28 изученных типов нарушений и множество еще неизученных состояний. Некоторые из этих заболеваний сочетаются с повтором тринуклеотидов в генах, кодирующих полиглутамин.
Некоторые тринуклеотиды транслируются в длинные цепи полиглутамина (polyQ), который в виде включений накапливается в ядрах и/или цитоплазме нейронов. Цепи полиглутамина могут влиять на внутриклеточный транспорт за счет создания помех в метаболических путях (Gunawardena и Goldstein, 2005) или приводят к нарастанию токсического действия (van de Warrenburg et al., 2005). При других типах повторы не транслируются и не сочетаются с наличием полиглутаминовых включений. Механизм действия таких повреждений различен и может включать ингибирование трансляции гена (Everett и Wood, 2004; Duenas et al., 2006) и другие неясные воздействия.
Спиноцеребеллярные атаксии (SCA) чаще всего встречаются у взрослых, и только некоторые из них отмечаются у детей, что обычно является следствием феномена антиципации. Несмотря на варьирование фенотипов различных SCA (Schols et al., 1997), отмечается большое количество совпадений, и чаще всего диагноз только на основании клинических признаков невозможен. Лечение в настоящее время только симптоматическое.
В данном разделе кратко описаны только те формы, которые хотя бы изредка встречаются у детей (SCA1, SCA3 и SCA7).
Понтоцеребеллярная атрофия у двухлетней девочки с задержкой умственного развития, атипичным пигментным ретинитом и атаксией.
Ствол мозга аномально тонкий и отсутствует выступ моста. Червь мозжечка относительно маленький.
1. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA1). Данное заболевание является следствием экспансии повтора нестабильного тринуклеотида ЦАГ на хромосоме 6р22-р23 (Giunti et al, 1994). SCA1 отмечалось у детей в возрасте 12 лет и старше. Наряду с SCA3 данное заболевание является наиболее частой формой ADCA1 в Западной Европе (Durr et al, 1996b). Однако распределение отдельных форм очень варьирует внутри различных этнических групп. Данное заболевание часто встречается у взрослых, у детей регистрируются только редкие случаи. Симптомы обычно появляются в возрасте 20-40 лет, но встречается феномен антиципации, что приводит к проявлению заболевания у детей.
ADCA1 включает несколько генетически изолированных нозологических единиц (SCA 1-6 типов с очень похожими клиническими проявлениями (Rosenberg, 1995). В большинстве случаев на МРТ выявляется заметная атрофия мозжечка, затрагивающая преимущественно червь, и атрофия ствола мозга, в частности моста, нормальное расширение которого исчезает (Wullner et al., 1993).
Симптом креста при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (SCA1)
2. Спиноцербеллярная атаксия 7 типа (CSA7). Данное состояние ранее описывалось как OPSA3 и ADCA2. У взрослых отмечается картина прогрессирующей мозжечковой атаксии с дегенерацией макулы. Последнее проявление может длительное время оставаться изолированным. Заметная антиципация может отмечаться при семейных случаях, возможно очень раннее начало (в возрасте от 6 месяцев) (Enevoldson et al., 1994). Такие случаи характеризуются стремительным течением и наступлением смерти. Заболевание может развиться у детей, рожденных клинически здоровыми родителями; в связи в высокой антиципацией при данном заболевании, примерно в 10% случаев у младенцев или детей симптомы появляются раньше, чем у родителей (Enevoldson et al., 1994; Gouw et al., 1994). Ген картирован на хромосоме 3р12-р21.1 (Benomar et al., 1995) и кодирует белок атаксин 7. Включения в клеточных ядрах содержат как атаксин, так и убиквитин (Ansorge et al., 2004).
3. Другие спиноцеребеллярные атаксии с доминантным типом наследования. В таблице ниже указаны гены и их локализация на хромосомах при наиболее частых SCA, также отмечена связь с трансляцией polyQ цепей или ее отсутствие. Мутации локуса SCA3 являются причиной болезни Мачадо-Джозефа (Durr et al., 1996b), которая наряду с SCA1 является частой формой заболевания в Западной Европе. Также отмечается экспансия повторов тринуклеотида ЦАГ (Tuite et al., 1995). Болезнь Мачадо-Джозефа редко встречается у детей. Клинические проявления варьируют.
У детей заболевание часто начинается со спастичности и акинезии или даже дистонии, а в некоторых случаях проявляется преимущественно офтальмоплегией, иногда с мозжечковой атаксией в сочетании с периферической нейропатией или без нее (Giunti et al., 1995). Данное заболевание встречается не только у выходцев с Азорских островов, как считалось изначально. Отмечаются редкие случаи изолированной мозжечковой атаксии.
Атрофия моста, мозжечка при спиноцеребеляррной атаксии 7 типа (SCA7)
4. Сцепленная с Х-хромосомой спиноцеребеллярная атаксия. Зарегистрировано небольшое количество случаев передачи заболевания сцеплено с Х-хромосомой, большая часть — у взрослых пациентов. В небольшом числе семей сцепленная с Х-хромосомой мозжечковая дегенерация начиналась в младенческом или подростковом возрасте. Разница между данными редкими формами спиноцеребеллярной атаксии и паренхиматозной церебеллярной атаксией практически отсутствует (в случаях, когда не проводилось посмертное патологоанатомическое исследование). В действительности в рамках одной родословной могут встречаться случаи без поражения ствола мозга и спинного мозга.
5. Другие редкие синдромы, возможно связанные с SCA и другими редкими дегенеративными заболеваниями. Нозологическое определение некоторых редких заболеваний до сих пор неясно. Данная группа заболеваний включает случаи с выявленным семейным вариабельным сочетанием SCA с дисфункцией задних столбов, голубыми гистиоцитами в спинном мозге, глухотой, гипотонией, низким ростом, умеренной отсрочкой развития, атрофией и миоклонусом.
Прочие синдромы проявляются сочетанием мозжечковой атаксии с экстраневрологической патологией. К данной группе относятся случаи сочетания с болезнью почек (Badhwar et al., 2004), синдромом идиопатического несахарного диабета и атаксии (Birnbaum et al., 1989), случаи атаксии и гипер- и гопогонадотропного гипогонадизма и других разнообразных проявлений (DeMichele et al., 1990; Toscano et al., 1995), включая остеосклероз. Некоторые случаи атаксии с поражением внутренних органов у детей могут относиться к группе синдрома дефицита углеводов гликопротеина (CDG).
Случаи рано начинающейся семейной мозжечковой дегенерации, зарегистрированные Harding и Brett (1995), затрагивают преимущественно клетки Пуркинье и пути зрительного нерва. Группа семейных врожденных гипоплазий до сих пор нечетко классифицирована (al Shahwan et al., 1995). Такие случаи, вероятно, сочетаются с известным генетическим риском семейных рецидивов среди пациентов с атаксическим церебральным параличом.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 20.12.2018