Абсансная эпилепсия что это
Детская абсансная эпилепсия
Детская абсансная эпилепсия – это разновидность идиопатической генерализованнной эпилепсии. Данный вид эпилепсии встречается у дошкольников и детей младшего школьного возраста. Абсансная эпилепсия характеризуется патогномоничными признаками на ЭЭГ и абсансами. Приступы начинаются внезапно, сопровождаясь кратковременным выключением сознания. Припадки происходят чаще в дневное время суток, но не влияют на интеллект и неврологический статус ребенка. Диагностируется клинически, с проведением электроэнцефалографического исследования. Лечение детской абсансной эпилепсии нуждается в противоэпилептических препаратах.
Общие сведения
Данный вид эпилепсии может впервые проявится в возрасте от 3 до 8 лет. Также выявлено, что это заболевание встречается чаще у девочек. В 1789 году абсанс был описан как симптом. Более подробно ЭЭГ-картина абсанса была продемонстрирована в 1935 году. Собственно это и помогло правильно отнести этот вид пароксизмов в группу эпилептических синдромов. В 1989 году детская абсансная эпилепсия была выделена в отдельную нозологическую форму. Часто родители могут не замечать абсансы у ребенка и списывать данное состояние на невнимательность. Поэтому, если лечение начато поздно, то есть вероятность развития резистентных форм абсансной эпилепсии.
Причины абсансной эпилепсии
На развитие абсансной эпилепсии оказывает влияние совокупность провоцирующих факторов. Под воздействием этих факторов возникает деструкция вещества мозга. К таким факторам можно отнести травмы до родов, во время родов, в постнатальном периоде и гипоксия. Одной из причин данного заболевания может стать наследственность. Так же было доказано, что гипогликемия, митохондриальные нарушения, а так же болезнь Альперса оказывают влияние на развитие эпилепсии. Происходит изменение параметров отдельных корковых нейронов, происходит формирование очага эпилептической активности. Клетки создают импульсы, которые вызывают припадки. Эти припадки имеют специфическую клиническую картину, которая различается в зависимости от того, где расположены эти клетки.
Симптомы абсансной эпилепсии
Абсансная эпилепсия может начаться в промежутке от 4 до 10 лет. Заболевание проявляется в виде пароксизмов с характерной клинической картиной. Абсанс начинается неожиданно и так же внезапно кончается. Во время припадка ребенок будто замирает. Он не реагирует на диалог, взгляд ребенка устремлен в одну сторону. Внешне можно подумать, что ребенок просто о чем-то задумался. Продолжительность такого приступа в среднем колеблется от 10 до 15 секунд. Приступ, как правило, забывается полностью. Состояние слабости или сонливости после пароксизма отсутствует. Такой вид абсанса называется простым, и встречается лишь у трети пациентов.
В структуре абсанса гораздо чаще присутствуют дополнительные элементы. К данному приступу может добавиться тонический (закатывания глаз или запрокидывания головы назад) и атонический (выпадение предметов из рук) компоненты. Могут присоединиться такие автоматизмы, как облизывание, поглаживание рук, повторение отдельных звуков или слов. Такой вид абсанса называется сложным. И сложные, и простые абсансы можно отнести к проявлению типичной детской абсансной эпилепсии. Но, если приступ становится более продолжительный, частично или полностью утрачивается сознание, после приступа появляется слабость, то можно судить о неблагоприятном течении болезни.
Абсансная эпилепсия характеризуется высокой частотой пароксизмов. Припадки часто вызываются гипервентиляцией. В 30-40% случаев бывают генерализованные конвульсивные припадки, которые сопровождаются потерей сознания, а так же тонико-клоническими судорогами. Случается так, что такая форма припадка может опережать появление типичных абсансов. Детскую абсансную эпилепсию принято считать доброкачественной, так как влияние на интеллект и неврологические изменения отсутствуют.
Диагностика абсансной эпилепсии
Диагностика детской абсансной эпилепсии, как правило, не вызывает затруднений, так как симптомы достаточно специфичны. Если родитель жалуется, что ребенок часто задумчив, невнимателен, плохо справляется со школьной программой, тогда педиатр может заподозрить данное заболевание. Необходимо собрать полный анамнез ребенка, и выяснить когда и какие травмы имели место быть. При осмотре проводятся тесты, которые помогают выявить неврологические симптомы, а так же соответствие интеллекта возрасту. Случается так, что во время осмотра можно зафиксировать приступ.
Электроэнцефалография является обязательной для подтверждения детской абсансной эпилепсии. Но опыт показал, что в редких случаях изменения на электроэнцефалограмее могут отсутствовать. Так же может быть полное отсутствие симптоматики при наличие очага заболевания. Несмотря на это, ЭЭГ является обязательным методом исследования, и проводится в 100 % случаев. Регулярные пик-волны с частотой от 2,5 до 4 Гц являются патогномоничными изменениями на ЭЭГ. У 30 % детей фиксируется биокципитальное замедление. Редко встречается дельта-активность в затылочных долях при закрывании глаз.
Такие исследования, как МРТ и КТ, при диагностике абсансной эпилепсии не показаны. Но так же могут проводиться для того, чтобы исключить симптоматическую эпилепсию и найти причину приступов. Например, киста, опухоль, энцефалит и др.
Лечение абсансной эпилепсии
С целью предотвращения абсансов назначается лекарственная терапия, как правило, монотерапия. Для лечения эпилепсии у детей используют сукцинимиды. Если присутствуют генерализованные тонико-клонические пароксизмы, то лучше использовать препараты вальпроевой кислоты. Когда диагноз подтвержден, тогда назначается терапия врачом неврологом, либо эпилептологом. Если в течение трех лет стойкой ремиссии отсутствуют проявления эпилепсии, то препараты отменяют. В случае если тонико-клонические припадки имеют место быть, то следует выдержать минимум 4 года ремиссии. Применение барбитуратов и группы производных карбоксамида противопоказано.
Прогноз абсансной эпилепсии благоприятный. Абсолютное выздоровление в 90-100 % случаев. Переход данного заболевания в юношеские формы идиопатической эпилепсии, а так же атипичные и резистентные формы встречаются редко. Профилактика абсансной эпилепсии заключается в предотвращении осложнений во время беременности у будущей матери, родовых трав и травм в раннем детстве.
Абсанс
Абсанс — первично-генерализованный бессудорожный эпилептический припадок. Впервые описан в 1815 году Эскиролем под названием «малый эпилептический припадок» — petit mal (фр.). Его достоверный признак — специфическая ЭЭГ картина с билатерально-синхронной симметричной эпилептической активностью в виде комплексов пик-волна с частотой более 2,5 Гц (обычно 3,5–4 Гц) длительностью не менее 3 секунд. В классификации Международной противоэпилептической лиги 2017 года выделяют следующие виды абсансов:
типичный — характеризуется кратковременным нарушением сознания, при этом больной прерывает выполняемое действие, становится недоступен контакту, бледен, взгляд отрешен, направлен в одну точку. Припадок начинается и прекращается внезапно, длится около 10 секунд (варьируется от 1 до 44) и полностью амнезируется, пациенты говорят, что «задумались» и без затруднений возвращаются к занятию, которое прервал приступ.
миоклонический — сопровождается подергиванием мышц, как правило, лицевых или верхних конечностей
с миоклонией век — провоцируется закрыванием глаз, характеризуется подергиванием век и закатыванием глаз
Абсанс как разновидность приступа входит в клинические синдромы:
детская абсансная эпилепсия — самый распространенный эпилептический синдром в педиатрической практике. Изначально описан в медицинской литературе под названием «пикнолепсия», отмечен его наследственный характер. Дебютирует в возрасте от 4 до 10 лет, чаще всего в 5–7 лет. Неврологический статус в остальном нормальный, отставания в психическом развитии нет. В клинике синдрома — ежедневные многократные типичные абсансы. С возрастом может переходить в ювенильную абсансную эпилепсию.
ювенильная абсансная эпилепсия — дебютирует в возрасте от 10 до 20 лет, пик частоты в 10–12 лет. В клинике этого синдрома присутствуют и абсансы, и генерализованные тонико-клонические припадки (ГКТП), По сравнению с детской формой абсаснсной эпилепсии приступов в сутки меньше, нарушение сознания во время приступа менее выражено, но изменения на ЭЭГ сохраняются дольше. Эта форма также склонна к персистированию во взрослом возрасте.
абсансная эпилепсия с миоклонией — дебют в возрасте от 1 до 12 лет, чаще в 7 лет. Характеризуется ГТКП и абсансами с миоклонией, затрагивающей, как правило, мышцы верхних конечностей, длительность припадка 10–60с, частота — несколько раз в день.
миоклония век с абсансами — может быть симптоматической и идиопатической (синдром Дживонса). Для приступов характерна фотопровокация: возникают, например, при закрывании глаз.
Абсансную эпилепсию часто сопровождает психическая патология: по данным американских исследователей, у четверти детей выявляется когнитивный дефицит, у 43% — задержка речевого развития, у 61% есть психиатрический диагноз (наиболее распространенный — синдром дефицита внимания и гиперактивности, также встречаются депрессивные и тревожные расстройства). При этом риск психического расстройства тем выше, чем больше продолжительность болезни и частота припадков. Данные нейровизуализации позволяют предположить общий патогенез абсанса и коморбидных психических расстройств: так, характерные для абсанс-эпилепсии дисфункция таламуса и коры лобной доли, нарушения серотонинового обмена типичны также и для тревожных расстройств. Противоречивые данные получают при синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), коморбидном абсанс-эпилепсии: при самостоятельном СДВГ наблюдается снижение плотности коркового вещества, при СДВГ на фоне абсанс-эпилепсии она увеличена по сравнению с детьми, страдающими только абсанс-эпилепсией без СДВГ.
Стандарт диагностики абсанса — электроэнцефалогарафия. Другие методы применяются обычно в сочетании с ЭЭГ в исследовательских целях или для выбора тактики в случаях тяжелого течения и фармакорезистентности.
В частности, функциональная магнитно-резонансная томография позволяет подробнее изучить патогенез коморбидных изменений памяти, внимания, поведения, показывая функциональные изменения в нейронных сетях.
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) помогает определить степень возбудимости коры, причем исследования проводятся также на родственниках пациентов, позволяют выявить субклиническую гипервозбудимость и изучать наследование абсанс-эпилепсии. Также ТМС можно использовать для контроля эффективности фармакотерапии: при применении блокаторов кальциевых и натриевых каналов — повышение порога активации двигательного ответа, при лечении ГАМКергическими препаратами — повышение интракраниального ингибирования и снижение вероятности возбуждения.
Магнитоэнцефалография позволяет зарегистрировать высокочастотные осцилляции во время эпилептического приступа и локализовать их источник для возможного хирургического лечения. Метод представляет определенный научный интерес, поскольку до сих пор нет единого мнения, являются ли первоначальным источником патологического возбуждения при абсансе нейроны коры или таламуса; по данным, полученным с помощью МЭГ, источником является медиальная префронтальная кора.
Причины абсансных припадков — патология нейромедиаторной системы ГАМК и кальциевых каналов, что приводит к дисфункции таламо-кортикальных связей, очаги патологической активности обнаруживаются при этом как в таламусе, так и в коре (преимущественно лобных и теменных отделов).
Функцию ГАМК-А рецепторов по тоническому ингибированию облегчает и поддерживает активация ГАМК-В рецепторов: на животных показано, что введение их агонистов (например, баклофена) вызывает и усиливает припадки по типу абсанса. Таким действием обладают и некоторые антиконвульсанты, например, фенитоин и карбамазепин, поэтому при абсанс-эпилепсии они не рекомендуются. ГАМК-В рецепторы есть и в коре, и в таламусе, а также в гиппокампе (где участвуют в развитии атипичных абсансов).
Фазное ГАМК-ингибирование заключается в генерации ингибиторных постсинаптических потенциалов и реализуется за счет синаптических ГАМК-А рецепторов. Оно также является компонентом патогенеза абсанс-эпилепсии: в противоположность тоническому, фазное ингибирование в коре и таламокортикальных нейронах сенсорных ядер таламуса оказывается сниженным. У пациентов с абсанс-эпилепсией обнаруживаются многочисленные мутации ГАМК-А рецепторов, которые могут быть тому причиной.
Патогенез абсанс-эпилепсии в общих чертах выглядит так: сниженное фазное ГАМК-А ингибирование в коре может приводить к формированию осцилляций с частотой 5-9 Гц в первичной зоне возбуждения (которая могла бы стать мишенью для хирургического лечения). Возбуждение из коры распространяется на ретикулярные ядра таламуса, где также находятся ГАМК-ергические нейроны, которые в свою очередь вызывают генерацию тормозных постсинаптических потенциалов в таламокортикальных нейронах сенсорных ядер. Однако в пространстве вокруг таламокортикальных нейронов много свободной ГАМК, которую не утилизирует GAT-1. За счет этого, а также торможения со стороны ГАМК-В рецепторов, таламокортикальные нейроны подвергаются тоническому ингибированию. Они находятся в состоянии гиперполяризации, не способны возбуждаться в ответ на входящую сенсорную информацию и проводить ее к коре мозга, что клинически проявляется потерей сознания. Патологическая циркуляция возбуждения поддерживается за счет редких импульсов, доходящих до коры.
Терапия зависит от конкретного синдрома, в рамках которого встречается абсанс, однако должна удовлетворять общим принципам лечения эпилепсии. Монотерапия эффективна не при всех синдромах абсанс-эпилепсии, однако своевременному началу лечения и препарату, с которого начинается терапия, придается большое значение, поскольку от него может зависеть общее качество жизни ребенка в дальнейшем (успеваемость в школе, способность социализироваться). Индивидуальный подход и осторожное изменение дозировок важны потому, что детские эпилептические синдромы с возрастом могут проходить самостоятельно; лечение повышает вероятность и качество ремиссии, но невнимательная отмена препаратов может спровоцировать обострение.
При детской абсанс-эпилепсии рекомендованы этосуксимид, ламотриджин и препараты вальпроевой кислоты. Ни один из них не прошел испытания на I или II класс, но, особенно при простых абсансах, препаратом выбора считается этосуксимид; он также уменьшает проявления коморбидного СДВГ у таких детей. Из исследования, посвященного сравнению эффективности трех препаратов, в котором этосуксимид показывал наилучшие результаты, большинство пациентов вышли по причине плохой переносимости препарата. У 40% пациентов с возрастом к абсансам присоединяются ГТКП (в среднем через 5–10 лет после начала абсансов, в возрасте 8–15 лет; при этом факторами риска являются мужской пол, плохой ответ на первичную терапию, лечение единственным препаратов против абсансов), однако синдром читается доброкачественным и в 54–75% случаев удается достичь устойчивой ремиссии.
При юношеской абсанс-эпилепсии применяются препараты вальпроевой кислоты и ламотриджин (этосуксимид не рекомендуется, поскольку увеличивает частоту генерализованных тонико-клонических припадков, которые сочетаются с абсансами при этом синдроме). Также описано эффективное применение амантадина и кетогенной диеты в качестве мер второй линии. Расстройство чаще, чем детская абсанс-эпилепсия, сохраняется во взрослом возрасте; эффективность лечения и прогноз во многом зависят от локализации очага и распространения возбуждения, которые оцениваются дополнительными методами диагностики.
При абсанс-эпилепсии с миоклонией применяют комбинированную терапию: вальпроаты и этосуксимид или ламотриджин в комбинации с одним из этих препаратов. Отсутствия абсансов можно добиться со временем, но ГКТП остаются. Данная форма считается неблагоприятной, поскольку сопровождается снижением интеллекта.
Синдром Дживонса (миоклония век с абсансами) — фармакорезистентная форма эпилепсии, полное излечение практически невозможно. Основная мера по снижению количества приступов — избегание провоцирующих факторов (ношение темных очков). В качестве фармакотерапии применяют этосуксимид, препараты вальпроевой кислоты, бензодиазепины, левотирацетам и фенобарбитал. Для борьбы с фармакорезистентными формами также предлагают стимуляцию блуждающего нерва, глубокую стимуляцию мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию.
Источники:
Fisher, R. S., Cross, J. H., French, J. A., Higurashi, N., Hirsch, E., Jansen, F. E., Lagae, L., Moshé, S. L., Peltola, J., Roulet Perez, E., Scheffer, I. E. and Zuberi, S. M. (2017), Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58: 522–530. doi: 10.1111/epi.13670
Jeffrey R. Tenney and Tracy A. Glauser (2013) The Current State of Absence Epilepsy: Can We Have Your Attention?. Epilepsy Currents: May/June, Vol. 13, No. 3, pp. 135-140. doi: 10.5698/1535-7511-13.3.135
Abou-Khalil B. (2017) Other Pharmacological Therapies: Investigational Antiepileptic Drugs, Animal Models of Epilepsy, Hormonal Therapy, Immunotherapy. In: Koubeissi M., Azar N. (eds) Epilepsy Board Review. Springer, New York, NY. doi: 10.1007/978-1-4939-6774-2_19
Ravindra Arya et al. (2013) Vagus nerve stimulation for medically refractory absence epilepsy. Seizure, Volume 22, Issue 4, May 2013, Pp. 267-270 doi: 10.1016/j.seizure.2013.01.008
Neuroscience Letters, Volume 566, 30 April 2014, Pages 21-26; Using ictal high-frequency oscillations (80–500 Hz) to localize seizure onset zones in childhood absence epilepsy: A MEG study; Miao et al.
Epilepsia. 2008 Nov;49(11):1838-46. doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.01680.x. Epub 2008 Jun 13. Childhood absence epilepsy: behavioral, cognitive, and linguistic comorbidities; Caplan R1, Siddarth P, Stahl L, Lanphier E, Vona P, Gurbani S, Koh S, Sankar R, Shields WD.
Journal of the Neurological Sciences, Volume 339, Issues 1–2, 15 April 2014, Pages 189-195; Altered intrinsic functional connectivity of the salience network in childhood absence epilepsy; Cheng Luo et al.
Абсанс — это отдельная форма эпилептических пароксизмов, протекающая с кратковременным отключением сознания без видимых судорог. Может сопровождаться нарушениями мышечного тонуса (атонией, гипертонусом, миоклонией) и простыми автоматизмами. Часто сочетается с другими формами эпилептических приступов. Основу диагностики составляет электроэнцефалография. Для выявления органических изменений мозговых структур показана церебральная МРТ. Лечение осуществляется эпилептологом, базируется на моно- или политерапии антиконвульсантами, подбирается индивидуально.
МКБ-10
Общие сведения
Причины абсанса
В основе эпилептических пароксизмов лежит дисбаланс процессов торможения и возбуждения нейронов мозговой коры. По причине возникновения указанных изменений абсанс подразделяют на:
Триггерами, провоцирующими абсанс, могут выступать глубокое, форсированное дыхание (гипервентиляция), чрезмерная зрительная стимуляция (вспышки света, мелькание ярких точек), психические и физические перегрузки, недосыпание (депривация сна). Развитие приступа на фоне гипервентиляции наблюдается у 90% больных.
Патогенез
Механизмы возникновения абсансов точно не установлены. Результаты проведённых исследований указывают на совместную роль коры и таламуса в инициации приступов, участие тормозящих и возбуждающих трансмиттеров. Возможно, в основе патогенеза лежат генетически детерминированные аномальные свойства нейронов.
Исследователи считают, что абсанс формируется на фоне доминирования тормозящей активности, в отличие от судорожных пароксизмов, являющихся следствием гипервозбуждения. Чрезмерная ингибирующая активность коры может развиваться компенсаторно, для подавления предшествующего патологического возбуждения. Появление абсансов в детском возрасте и их частое исчезновение к 18-20 годам свидетельствует о связи заболевания с процессами созревания головного мозга.
Классификация
Абсанс может иметь различный характер, сопровождаться мышечными и двигательными расстройствами. Это легло в основу общепринятого разделения абсансных эпизодов на:
Симптомы абсанса
Пароксизм длится от нескольких до 30 секунд, в течение которых пациент утрачивает осознанное восприятие. Со стороны можно заметить отсутствующий вид больного в момент приступа, его внезапное «выключение» из деятельности, непродолжительное застывание. Выраженный абсанс протекает с прекращением начатого действия, речи; лёгкий — с резко замедленным продолжением предшествующей приступу активности.
В первом варианте после пароксизма отмечается возобновление движений и речи точно с того момента, где они прекратились. Больные описывают абсансное состояние как «приступ заторможенности», «провал», «выпадение из реальности», «внезапное отупение», «транс». В послеприступный период самочувствие нормальное, без особенностей. Кратковременные типичные абсансы зачастую происходят незаметно для пациента и окружающих.
Сложный абсанс более заметен благодаря сопровождающим его двигательным и тоническим феноменам. Атонические пароксизмы протекают со снижением тонуса мышц, что приводит к опусканию рук, наклону головы, иногда — сползанию со стула. Тотальная атония вызывает падение. Тонические эпизоды сопровождаются усилением мышечного тонуса. В соответствии с локализацией тонических изменений наблюдается сгибание или разгибание конечностей, запрокидывание головы, выгибание тела.
Абсанс с миоклоническим компонентом характеризуется наличием миоклоний — низкоамплитудных мышечных сокращений в виде подёргиваний. Отмечается подёргивание уголка рта, подбородка, одного или обоих век, глазных яблок. Миоклонии могут носить симметричный и асимметричный характер. Сопровождающие абсанс автоматизмы имеют характер повторяющихся простых движений: жевание, потирание рук, бормотание, расстёгивание пуговицы.
Частота абсансов может существенно варьировать от 2-3-х до нескольких десятков раз в день. Абсансные эпизоды могут являться единственной формой эпилептических приступов у больного, что типично для детской абсансной эпилепсии. Могут доминировать среди разных видов пароксизмов (миоклонии, тонико-клонические судороги), как при юношеской абсанс-эпилепсии, или входить в структуру эпилептического синдрома, где преобладают другие формы приступов.
Осложнения
Эпилептический статус абсансов наблюдается у 30% больных. Длится в среднем 2-8 ч, может продолжаться несколько дней. Характеризуется различной степенью спутанности сознания от замедленного мышления до полной дезориентации и нарушенного поведения. Двигательная сфера и координация сохранены. В речи преобладают стереотипные односложные фразы. В 20% случаев отмечаются автоматизмы.
Последствиями атонического абсанса являются полученные при падении травмы (ушибы, переломы, вывихи, ЧМТ). Серьёзными осложнениями выступают задержка и снижение интеллектуального развития (олигофрения, деменция). Их возникновение и степень прогрессирования связаны с основным заболеванием.
Диагностика
Диагностические мероприятия призваны установить наличие абсансов и дифференцировать заболевание, составной частью которого они выступают. Важное значение имеет подробный опрос про течение приступа самого больного и его близких. Дальнейшие диагностические процедуры включают:
Дифференциальная диагностика проводится с пароксизмами фокальной эпилепсии. Последние отличаются комплексными двигательными автоматизмами, сложными галлюцинациями, послеприступной симптоматикой; не провоцируются гипервентиляцией.
Лечение абсанса
Сложности терапии связаны с возникновением резистентности. В связи с этим важным моментом является дифференцированный подход к назначению антиконвульсантов соответственно виду и этиологии пароксизмов.
Постепенное снижение дозы антиконвульсанта и отмена противоэпилептической терапии возможны на фоне стойкой ремиссии в течение 2-3-х лет. Вторичные случаи эпилепсии нуждаются в терапии базового заболевания и симптоматическом лечении. Если эпилептический синдром протекает со снижением или неполноценным развитием когнитивных способностей, необходимы занятия с психологом, нейропсихологическая коррекция, комплексное психологическое сопровождение.
Прогноз и профилактика
Успешность противоэпилептического лечения зависит от заболевания. В подавляющем большинстве случаев детские идиопатические абсансы проходят к 20-летнему возрасту. Ювенильные абсансы сохраняются во взрослом возрасте у 30% пациентов. Хуже прогноз при синдроме Леннокса-Гасто, отличающемся резистентностью эпиприступов и прогрессирующим расстройством когнитивной сферы. Прогноз вторичных пароксизмов полностью зависит от эффективности лечения причинной патологии.
Профилактика сводится к предупреждению и своевременному лечению органических церебральных заболеваний, исключению воздействия на плод различных тератогенных влияний, способных вызвать структурные аномалии мозга, генетические нарушения.