Агенезия прозрачной перегородки что это

Агенезия прозрачной перегородки что это

Агенезия мозолистого тела является пороком, частота встречаемости которого и клиническая значимость неизвестны. По данным различных исследований частота его выявления варьирует и зависит от особенностей исследуемой популяции и методов диагностики.

Расчетная частота для общей популяции обычно колеблется от 0,3 до 0,7% и составляет от 2 до 3% для групп с пороками развития. Этиология заболевания гетерогенна. Возможно, важную роль в его развитии играют генетические факторы. Для него были зарегистрированы аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

Агенезия мозолистого тела также является частью многих менделирующих синдромов. Высокая частота выявления сочетанных пороков при этом состоянии свидетельствует о том, что агенезия мозолистого тела является частью многих широко распространенных нарушений развития.

По данным одного из антенатальных исследований сопутствующие анатомические дефекты обнаруживались в 50% случаев и были, в основном, представлены синдромом Денди-Уокера (Dendy-Walker) и пороками сердца. Аномалии кариотипа (трисомии 18 и 8) были выявлены в 20% наблюдений.

Агенезия мозолистого тела является пороком который сопровождается минимальными анатомическими изменениями, в связи с чем его диагностика особенно до 20 нед беременности, бывает трудна даже для опытных специалистов. Развитие мозолистого тела происходит на поздних этапах церебрального онтогенеза плода, а именно: между 12 и 18 нед гестации, поэтому, вероятно, до 18 нед в большинстве случаев диагноз установить бывает невозможно.

При плановых обследованиях, выполняемых позже этого срока, отсутствие возможности визуализировать полость прозрачной перегородки или расширение атриума боковых желудочков должно наводить на мысль о возможном наличии агене-зии мозолистого тела.

При подозрении на наличие этой аномалии необходимо провести поиск более специфичных признаков. Непосредственная визуализация отсутствия мозолистого тела возможна при использовании срединных фронтальной (коронарной) и продольной (сагиттальной) плоскостей сканирования. Изображения в этих плоскостях не всегда бывает легко получить, особенно при теменном предлежании плода. В таких случаях большие преимущества имеет трансвагинальная эхография.

Агенезия мозолистого тела может быть полной или частичной. В последнем случае, который называется дисгенези мозолистого тела, его каудальный отдел (комиссура и тело) отсутствует в разной степени. Полная агенезия обычно считается мальформацией, возникающей в результате нарушения эмбриогенеза, в то время как частичная может представлять собой как истинную мальформацию, так и дисрупцию, которая произошла на каком-либо сроке беременности.

Кроме того, эхографические признаки частичной агенезии еще более трудно обнаруживаются, чем при наличии полной формы. В связи с этим антенатальная диагностика такого состояния во многих случаях бывает невозможна.

Прогноз при изолированной форме агенезии мозолистого тела остается неизученным. Многие авторы полагают, что агенезия мозолистого тела не приводит к значительным последствиям для неврологического развития. Однако величина показателя специфического риска в настоящее время неизвестна.

До настоящего времении получены данные только о 30 детях с пренатально установленным диагнозом изолированной агенезии мозолистого тела (у которых отсутствовали другие аномалии и был определен нормальный кариотип), длительность постантального наблюдения за которыми варьировала от нескольких месяцев до 11 лет. Нормальное или с пограничными нарушениями неврологическое развитие было отмечено в 26 случаях (87%).

Источник

Агенезия прозрачной перегородки что это

а) Дифференциальная диагностика отсутствия полости прозрачной перегородки головного мозга плода:

1. Распространенные диагнозы:
• Неверный выбор плоскости сканирования
• АМТ
• Мальформация Киари 2-го типа
• Тяжелая гидроцефалия

2. Менее распространенные диагнозы:
• Различные виды ГПЭ:
о Алобарная ГПЭ
о Семилобарная ГПЭ
о Лобарная ГПЭ

3. Редкие, но важные диагнозы:
• Септооптическая дисплазия
• Шизэнцефалия
• Синтелэнцефалия

б) Необходимая информация:

2. Основные критерии для распространенных диагнозов:

• АМТ:
о Незначительная вентрикуломегалия или кольпоцефалия
о Боковые желудочки параллельны, а не расходятся
о Во фронтальной плоскости передние рога имеют форму рогов быка
о В сагиттальной плоскости отсутствует характерное ветвление передней мозговой артерии на околомозолистую и мозолисто-краевую артерии
о Стеногирия: извилины медиальной поверхности полушарий головного мозга расходятся в форме солнечных лучей
о МРТ позволяет обнаружить и другие пороки развития головного мозга:
— Гетеротопия, лиссэнцефалия и нарушение строения извилин

• Мальформация Киари 2-го типа:
о Вентрикуломегалия с желудочками прямоугольной или треугольной формы
о Симптом «банана»: пролапс мозжечка в большое затылочное отверстие, мозжечок загибается вокруг ствола мозга
о Облитерация большой цистерны
о Симптом «лимона»: двояковогнутая форма лобной кости
о Отсутствие интракраниального пространства, выявляемое при плановом УЗИ для измерения ТВП

• Тяжелая гидроцефалия:
о Тяжелая гидроцефалия приводит к разрыву полости:
— Из-за повышения давления ЦСЖ в стенке полости образуется отверстие
— Стенки полости могут быть настолько истончены, что они становятся не видны
о Чаще всего происходит при ССВ

3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:

• Алобарная ГПЭ:
о Супратенториальный конечный мозг не делится на два полушария
о Остаточная ткань полушарий головного мозга имеет форму мяча, чаши или блина, а также имеется вентрикуломегалия ± дорсальная киста
о При большой дорсальной кисте головка плода может быть крупной, также размер головки плода может быть небольшим, а сама головка круглой
о Сочетается с тяжелыми пороками развития лицевого черепа
о Необходимо провести поиск характерных признаков Т13

• Семилобарная ГПЭ:
о Большие полушария головного мозга разделены сзади, но сливаются спереди
о Форма головки плода зачастую круглая
о Необходимо провести поиск характерных признаков Т13 или Т18

• Лобарная ГПЭ:
о Сформированы два больших полушария головного мозга
о Единственная извилина может проходить через среднюю линию
о Заметно слияние по средней линии:
— Слившиеся столбы свода мозга формируют круглое образование в III желудочке:
Признак, непатогномоничный для лобарной ГПЭ; также наблюдается при ромбэнцефалосинапсисе, септооптической дисплазии

4. Основные критерии для редких диагнозов:

• Септооптическая дисплазия:
о Отсутствие ППП часто сопровождается различными гипоталамо-гипофизарными расстройствами и нарушением зрения
о Незначительное расширение передних рогов
о Плоские верхушки передних рогов
о Для исключения других диагнозов проводится МРТ:
— Разрешение современной МРТ у плода не позволяет увидеть зрительный нерв и зрительный перекрест плода
о Диагноз подтверждается после клинического и офтальмологического обследований новорожденного

• Синтелэнцефалия:
о Один из вариантов ГПЭ
о Сформированы 2 полушария головного мозга, но наблюдается их незначительное слияние в дорсальной области:
— Чаще всего местом слияния оказывается задняя часть лобной доли

5. Другая необходимая информация:
• Отсутствие ППП часто указывает на наличие других пороков развития головного мозга
• АМТ сочетается со многими другими патологиями и синдромами:
о Родителей информируют о том, что исходы могут быть очень разными
• Септооптическая дисплазия сопровождается нарушением зрения/слепотой, а также возможным развитием гипотала-мо-гипофизарной дисфункции

в) Список использованной литературы:
1. Hosseinzadeh К et al: Non-visualisation of cavum septi pellucidi: implication in prenatal diagnosis? Insights Imaging. 4(3):357-67, 2013
2. Malinger G et al: Non-visualization of the cavum septi pellucidi is not synonymous with agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(2): 165-70, 2012
3. Winter TC et al: The cavum septi pellucidi: why is it important? J Ultrasound Med. 29(3):427-44, 2010

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 27.9.2021

Источник

Другие редукционные деформации мозга

Рубрика МКБ-10: Q04.3

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Агенезия прозрачной перегородки

Редкая аномалия, встречают 2-3 случая на 10 000 населения.

Этиология и патогенез [ править ]

Причины отсутствия прозрачной перегородки

• Сочетание с другими мальформациями головного мозга, наиболее часто с агенезией мозолистого тела.

• Сочетание с аномалией зрительных трактов (септо-оптическая дисплазия).

• Выраженная гидроцефалия, когда происходит повреждение прозрачной перегородки (стеноз водопровода, аномалия АК II).

• Ишемически-гипоксическое поражение мозга.

Клинические проявления [ править ]

Другие редукционные деформации мозга: Диагностика [ править ]

На срезах в корональной плоскости прозрачная перегородка не видна, вследствие чего желудочки сообщаются между собой, своды расположены ниже обычного, крыша боковых желудочков имеет горизонтальное положение. На аксиальных срезах отсутствует передняя вогнутость между лобными рогами боковых желудочков. На срединном сагиттальном изображении наиболее отчетливо видно низкое расположение сводов.

При КТ прозрачную перегородку не определяют, желудочки на уровне передних рогов сообщаются между собой.

Для диагностики агенезии прозрачной перегородки в пре- и постнатальном периоде необходимо использовать корональные срезы. Лобные рога боковых желудочков имеют квадратную или трапециевидную форму, сообщаются между собой. Своды расположены ниже обычного.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Изолированную агенезию прозрачной перегородки необходимо дифференцировать с септо-оптической дисплазией. При септо-оптической дисплазии отсутствие прозрачной перегородки сочетается с гипоплазией зрительных трактов.

В случае обнаружения агенезии прозрачной перегородки необходимо исключить/подтвердить наличие других сочетанных аномалий мозга.

Другие редукционные деформации мозга: Лечение [ править ]

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Определение и общие сведения

Синдром Жубера характеризуется врожденными пороками развития мозгового ствола и недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, приводящих к аномальному дыханию, нистагму, гипотонией, атаксией и задержкой моторного развития.

Распространенность оценивается примерно в 1 / 100,000 новорожденных. Наследование атосомно-рецессивное.

Этиология и патогенез

В неонатальном периоде, болезнь часто проявляется нерегулярным дыханием (эпизоды тахипноэ и/или апноэ) и нистагмом. В младенчестве может развиваться гипотония, позже появляются симптомы мозжечковой атаксии (шаткая походка и дисбаланс). Задержка приобретения моторных навыков является распространенным проявлением синдрома жубера. Когнитивные способности варьируются, начиная от серьезного интеллектуального дефицита до сохранного интеллекта. Нейроофтальмологическое обследование может указать на наличие глазодвигательной апраксии. В некоторых случаях возникают судорожные припадки. Тщательное изучение лица демонстрирует характерный внешний вид: большая голова, выпуклый лоб, высокие округлые брови, веконосовые складки, птоз (иногда), нос задран вверх и имеет выпуклые ноздри, открытый рот (который, на ранней стадии имеет, как правило, овальную форму, позже приобретает «ромбовидный» внешний вид, и, наконец, потом становится треугольной формы с углами книзу), наблюдаются протрузия языка и ритмичные движения языка, иногда низко расположенные и наклоненные уши. Другие симптомы, которые иногда присутствуют при синдроме Жубера включают дистрофию сетчатки, нефронофтиз и полидактилию.

Дородовая диагностика возможна с помощью молекулярного анализа и УЗИ и МРТплода). Пренатальная диагностика показана семьям, в которых оба болезнетворные мутации были ранее идетифицированы.

Генетическое консультирование является важным клиническим инструментом предотвращения новых случаев, особенно для пар, у которых выявлено заболевание первого ребенка. Риск появления больного ребенка в дальнейшм составляет 25%.

Дифференциальный диагноз включает расстройства, связанные с синдромом Жубера, пороки развития червя мозжечка без знака «коренного зуба» (Денди-Уокера мальформация), Х-сцепленная гипоплазия мозжечка, атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 и 2, врожденные нарушения гликозилирования, 3C синдром, мостомозжечковые гипоплазии/атрофии, рото-лице-пальцевой синдром типа II и III, и синдром Меккеля-Грубера.

Лечение является симптоматическим. Программы в области образования, физической, профессиональной и речевой терапии могут уменьшить гипотонию и сократить задержку в достижении моторных навыков.

Прогноз благоприятный для легких форм заболевания. Лечение больных с более тяжелыми формами следует проводить в специализированном центре.

Гипоплазия и агенез мозжечка

Определение и общие сведения

Гипоплазия мозжечка описывается в контексте различных заболеваний: хромосомные аномалии, внутриутробное воздействия токсинов и инфекционных агентов, нарушения обмена веществ и широкий спектр редких генетических и неврологических заболеваний. Гипоплазия мозжечка может затрагивать область червя и/или полушарий мозжечка и варьирует от частичного до полного недоразвития. Гипоплазия мозжечка может быть ограничена только областью мозжечка (гипоплазия гранулированных клеток типа Нормана, мальформация Данди-Уокера) или влиять на другие структуры ЦНС: средний мозг (синдромы «коренного зуба»), мост и продолговатый мозг (мосто-мозжечковая гипоплазия), кору головного мозга (лиссэнцефалия и гипоплазия мозжечка). Различие между гипоплазией и атрофией мозжечка не всегда очевидно, поскольку вторичная атрофия может сопутствовать гипоплазии мозжечка. Описаны также синдромы с гипоплазией мозжечка и пороками развития почек, глаз, печени или сердца: Гиллеспи, Ритшера-Шинцеля, рото-лице-пальцевой синдром типа II, Хойераала-Хрейдарссона.

Этиология и патогенез

Наследование может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или Х-сцепленным. Генные мутации были идентифицированы при лиссэнцефалии и гипоплазии мозжечка (reelin), мосто-мозжечковой гипоплазии (PMM2), Х-сцепленной гипоплазии мозжечка (OPHN1, DCK1) и несколько локусов были нанесены на карту генома для аутосомно-рецессивных атаксии. Мутации фактора транскрипции поджелудочной железы (PTF1A) были идентифицированы в семье с агенезом поджелудочной железы и мозжечка. Гетерозиготные потери генов ZIC1 и ZIC 4 ответственны за развитие в мальформация Данди-Уокера.

Наиболее распространенные клинические проявления гипоплазии мозжечка: задержка развития речи, гипотония, атаксия и аномальные движения глаз.

Диагноз должен быть подтвержден визуализацией области мозжечка и головного мозга и длительным сроком клинического наблюдения.

Психический статус является важным элементом прогноза. В большинстве случаев никакого конкретного лечения не существует.

Определение и общие сведения

Распространенность синдрома Уокера-Варбурга оценивается в 1/60 500 человек. Наследование является аутосомно-рецессивным.

Этиология и патогенез

Синдром Уокера-Варбурга вызван аномальным O-гликозилированием альфа-дистрогликана, что приводит, помимо развития аномалий мозга, к врожденной мышечной дистрофии. Синдром Уокера-Варбурга представляет собой наиболее тяжелый фенотип так называемых дистрогликанопатий. Несколько генов вовлечены в этиологию синдрома Уокера-Варбурга. Большинство мутаций были обнаружены в генах белка O-маннозилтрансферазы 1 и 2 (POMT1 и POMT). Другие гены пути гликозилирования альфа-дистрогликана (FKTN, LARGE, FKRP и POMGNT1) выявляли мутации в случаях синдрома Уокера-Варбурга. Мутация в гене COL4A1, непосредственно не связанная с посттрансляционной модификацией дистрогликана, также была идентифицирована у пациентов с синдромом Уокера-Варбурга.

Пациенты проявляются при рождении тяжелой генерализованной гипотонией, мышечной слабостью, отсутствием или очень низким психомоторным развитием, судорогами и вовлечением глаз. МРТ головного мозга выявляет лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» (2-й тип), гидроцефалию, тяжелую гипоплазию ствола мозга и мозжечка (возможна мальформация Дэнди-Уокера). Наблюдаются также аномалии белого вещества.

Лабораторные исследования обычно выявляют повышенную креатинкиназу, миопатическую/ дистрофическую патологию мускулатуры с измененной альфа-дистрогликановой экспрессией. Антенатальная диагностика возможна в семьях с известными мутациями.

Дифференциальный диагноз синдрома Уокера-Варбурга включает другие типы врожденных мышечных дистрофий и миопатий.

Специального лечения синдрома Уокера-Варбурга нет. Лечение является только поддерживающим.

Синдром Уокера-Варбурга является самой тяжелой формой врожденной мышечной дистрофии, большинство детей умирает до достижения трехлетнего возраста.

Определение и общие сведения

Cиндром Миллера-Дикера представляет собой синдром делеции хромосомы 17p13.3, характеризуется наличием классической лиссэнцефалии 1 типа и харктерными особенностями черт лица. Дополнительные врожденные пороки развития также могут быть частью состояния.

Cиндром Миллера-Дикера является редким заболеванием, расспространненость оценивается на уровне 1 случая на 100 000 новорожденных, хотя возможно она в реальности выше.

Этиология и патогенез

Видимые и субмикроскопические делеции 17p13.3, в том числе гена LIS1, встречаются почти у 100% пациентов.

Пациенты демонстрируют тяжелую задержку развития, как правило, страдают эпилепсией и недостаточным весом. Наблюдается лиссэнцефалия, либо генерализованная агирия или лобные агирия или пахигирия.

Нарушения миграции нейронов

Нарушения миграции нейронов представляют собой целую группу врожденных генетических дефектов, вызванных аномалиями миграции нейронов в развивающемся мозге и нервной системе.

Структурные аномалии, обнаруженные при нарушении миграции нейронов, включают в себя шизэнцефалию, порэнцефалию, лиссэнцефалию, агирию, макро- и микрогирию, полимикрогирию, пахигирию, нейронные гетеротопии, агенез мозолистого тела и черепных нервов.

Источник

Агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела — это врожденное отсутствие мозолистого тела либо его части. Аномалия обусловлена генетическими нарушениями, сосудистыми мальформациями, тератогенными факторами. Основные признаки заболевания: двигательные расстройства, задержка психоречевого развития, судорожные приступы. При негрубом (частичном) варианте патологии возможно малосимптомное течение. Для диагностики состояния назначается церебральные КТ или МРТ, нейросонография у новорожденных, генетические исследования. Лечение симптоматическое: медикаментозная коррекция осложнений, реабилитационные программы.

МКБ-10

Общие сведения

Агенезия мозолистого тела (АМТ) — один из наиболее частых пороков нервной системы. Распространенность болезни в популяции составляет от 0,05% до 7% среди новорожденных, причем в группе детей с замедленным становлением психики агенезия встречается у 2,3%. Калифорнийская программа по изучению врожденных пороков предоставляет другие данные по частоте агенезии — 1,4 на 10000 живых новорожденных. Впервые состояние было описано в 1812 году в ходе аутопсии, проведенной немецким анатомом И. Рэйлем, и названо «природной моделью рассеченного мозга».

Причины

Точные этиологические факторы заболевания не установлены. В современной неврологии преобладает мультифакториальная теория, согласно которой для формирования врожденного порока ЦНС требуется комбинация неблагоприятных экзогенных и эндогенных причин. Ученые выделяют несколько наиболее вероятных предпосылок развития агенезии:

Основным фактором риска выступает недоношенность. У новорожденных, родившихся до 27-недельного срока гестации МТ истончено в задних отделах, между 28 и 30 неделями — только в области валика. У рожденных после 30 недели в неонатальном периоде изменения не обнаруживаются, хотя при нейропсихологическом исследовании у школьников зачастую выявляется дефицит межполушарной передачи познавательной информации.

Патогенез

Мозолистое тело (МТ) представляет собой крупный пучок комиссуральных нервных волокон. Это важный аксональный путь, который соединяет соответствующие зоны коры правого и левого полушарий. Анатомическая структура имеет длину 7-9 см, состоит из более 300 млн. аксонов. Формирование МТ начинается на этапе позднего нейроонтогенеза (8-9 недели эмбриогенеза). Его созревание в норме продолжается до 20-25 лет.

Агенезия возникает при нарушении дифференциации нервной трубки в период со 2 до 5 месяца внутриутробного развития. При полном отсутствии МТ третий мозговой желудочек остается открытым, не формируются столбы свода мозга, отсутствуют прозрачные перегородки. В 60% случаев при АМТ передней комиссуры нет вообще. В 10% она увеличена и берет на себя часть функций мозолистого тела у новорожденных, а также на следующих этапах постнатального периода.

Характерным анатомическим изменением является колпоцефалия, при которой расширены задние отделы боковых церебральных желудочков. Состояние не относится к истинной гидроцефалии новорожденных, а обусловлено уменьшением кортикальных ассоциативных путей. Еще один типичный признак порока — пучки Пробста, представляющие собой неправильно ориентированные аксоны, расположенные параллельно межполушарной щели.

Классификация

В практической неврологии состояние подразделяют на тотальное, когда орган полностью отсутствует, и частичное (парциальное), при котором визуализационные методы не обнаруживают отдельные участки МТ. Это имеет решающее значение для тяжести клинической картины, возможных осложнений. В соответствии с патогенетическими особенностями формирования врожденных пороков, выделяют следующие 3 формы болезни:

Симптомы

Клиническая картина агенезии мозолистого тела широко варьирует от практически бессимптомных форм (при гипоплазии) до критических нервно-психических расстройств при его грубом недоразвитии, сопровождающемся другими врожденными пороками ЦНС. У новорожденных признаки патологии могут вовсе отсутствовать и проявляться по мере взросления младенца задержкой психомоторного развития.

Двигательные нарушения определяются у 35-40% пациентов. Они проявляются мышечной гипотонией или дистонией, гипер- или гипорефлексией, нарушением глотательного и сосательного рефлексов. Дети позже начинают держать голову, испытывают затруднения при обучении сидению, ползанию, ходьбе. Могут отмечаться координационные нарушения, неуклюжая походка. Из пароксизмальных расстройств у новорожденных и детей первого года жизни преобладают судороги.

Мозолистое тело поддерживает связь между церебральными зонами, формирует межполушарную организацию высших психических процессов. При его агенезии либо гипоплазии у детей выявляются когнитивные расстройства. У новорожденных пациентов и в раннем детстве наблюдается задержка речи, снижение динамического компонента игровой деятельности. В дошкольном и школьном возрасте возникают проблемы с концентрацией внимания, расстройства памяти, при тотальной АМТ снижен коэффициент интеллекта.

Осложнения

Около 65% случаев заболевания сопровождаются сопутствующими врожденными патологиями, среди которых преобладают мальформации кортикального развития (22,8%), межполушарные кисты (14,3%), голопрозэнцефалия (14,3%). К более редким сопутствующим аномалиям относят кисты и гипоплазию мозжечка, синдром Арнольда-Киари. До 20% новорожденных, кроме структур ЦНС, имеют пороки нескольких внутренних органов.

У 75% больных с тотальным поражением наблюдается симптоматическая эпилепсия височно-лобной локализации, в 66% случаев выражены когнитивные нарушения. У 16% пациентов формируются расстройства аутистического спектра. Изредка встречаются патологии органа зрения в виде хориоретинальных лакунарных очагов, сочетанной аномалии зрительных нервов.

Диагностика

В качестве первичного метода обследования в пренатальном периоде проводится акушерское УЗИ. У новорожденных для скрининговой диагностики используется нейросонография, однако этот метод не всегда показывает хорошую информативность, особенно при парциальной агенезии. Для верификации диагноза назначаются следующие методы исследования:

Лечение агенезии мозолистого тела

Специфическая терапия отсутствует. Медикаментозное лечение назначается неонатологом или педиатром индивидуально с учетом ведущих патологических синдромов: у новорожденных, детей раннего возраста используются антиконвульсанты, нейрометаболические препараты, дегидратационная терапия. Основу медицинской помощи составляет комплексная реабилитация, которая включает следующие составляющие:

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется видом врожденной аномалии мозолистого тела, наличием сопутствующих пороков развития ЦНС. Благоприятный исход наблюдается при частичной гипоплазии МТ, а в случае комбинированных церебральных пороков у новорожденных могут быть жизнеугрожающие осложнения. Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование, исключение тератогенных влияний в гестационном периоде.

Источник