Анэнцефалия что это такое
Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода
Это одна из групп пороков развития центральной нервной системы, коллективно называемых дефектами нервной трубки.
Болезнь легко проявляется при рождении из-за отсутствия черепа и скальпа и воздействии на мозг. Состояние также называется
акрания (отсутствие черепа) и ацефалия (отсутствие головы). В самой тяжелой форме весь череп и скальп отсутствуют.
В некоторых случаях, называемых «мероакрания» или «мероболезнь», может присутствовать часть черепа. В большинстве случаев
болезнь происходит как изолированный врожденный дефект с другими органами и тканями тела, формирующимися правильно.
Примерно в 10% случаев другие пороки развития сосуществуют с анэнцефалией.
Демография
Болезнь встречается во всех расах и этнических группах. Показатели распространенности варьируются от менее чем одного на 10 000 рождений
(европейские страны) до более 10 на 10 000 родов (Мексика, Китай).
Причины и симптомы.
Как изолированный дефект, болезнь, по-видимому, вызвана сочетанием генетических факторов и воздействий окружающей среды, которые
предрасполагают к ошибочному формированию нервной системы. Специфические гены и экологические факторы, которые способствуют этой
многофакторной причинности, не полностью поняты. Известно, что питательная недостаточность, особенно недостаточность фолиевой кислоты,
является одним из предрасполагающих факторов окружающей среды, и что мутации генов, участвующих в метаболизме такой необходимой для
развития фолиевой кислоты, являются генетическими факторами риска. Риск рецидива после рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3-5%.
Может быть болезнь или другой дефект нервной трубки, такой как расщепление позвоночника. Болезнь легко проявляется при рождении из-за
воздействия на части мозга. Мало того, что мозг искажен, но он также поврежден из-за отсутствия вышележащей защитной оболочки.
Диагноз
Болезнь диагностируется путем наблюдения. Пренатальная диагностика может быть выполнена с помощью ультразвукового исследования после
12-14 недель беременности. Пренатальная диагностика болезни также может быть проведена при скрининге альфа-фетопротеинов сыворотки крови
матери. Уровень альфа-фетопротеина в материнской крови повышается из-за утечки этого эмбрионального белка в амниотическую жидкость.
Лечение не проводится. Беременная женщина или пара, ожидающие ребенка с анэнцефалией, нуждаются в поддерживающей медицинской помощи и,
возможно, некоторой дополнительной психологической поддержке, поскольку они сталкиваются с неизбежной смертью своего младенца, обычно до или
вскоре после рождения.
Лечение
Нет лечения для болезни. Затронутые младенцы мертворожденные или умирают в течение первых нескольких дней жизни. Риск возникновения или
рецидива болезни может быть уменьшен наполовину или более при приеме фолиевой кислоты в течение месяцев непосредственно до и после зачатия.
Естественная фолиевая кислота, витамин B, может быть найден во многих продуктах питания (зеленые листовые овощи, бобовые, апельсиновый сок, печень).
Синтетическая фолиевая кислота может быть получена в витаминах и в некоторых обогащенных сухих завтраках. Исследования в первую очередь направлены
на понимание основных факторов, влияющих на раннее неврологическое развитие у плода.
Прогноз
Болезнь смертельна при рождении или вскоре после этого.
Анэнцефалия
Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.
МКБ-10
Общие сведения
По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.
Причины
Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:
К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.
Патогенез
Симптомы анэнцефалии
У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.
Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.
Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.
Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.
Осложнения
Диагностика
Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:
Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.
Лечение анэнцефалии
Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:
Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.
Прогноз и профилактика
Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.
Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.
Анэнцефалия
Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании.
Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.
Что провоцирует / Причины Анэнцефалии:
Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии:
Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.
На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.
Симптомы Анэнцефалии:
У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.
Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.
Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.
Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.
Диагностика Анэнцефалии:
Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.
Лечение Анэнцефалии:
Профилактика Анэнцефалии:
К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия:
часто задаваемые вопросы
Что такое анэнцефалия
Вместе со спинным мозгом он контролирует многие неосознанные функции, такие как сердцебиение, и координирует большую часть осознанных движений.
Распространенность:
Этот дефект встречается примерно у одного из 1000 новорожденных (Центральная Европа). Показатель меняется от страны к стране. (Sadler T W. 2005)
Какие дети страдают чаще всего:
Анэнцефалия чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.
Можно ли это вылечить?
Проявления:
Что вызывает анэн цефалию?
Это вызвано чем-то, что сделали родители?
Нет, никто не виноват в том, что у ребенка анэнцефалия.
Ожидаемая продолжительность жизни
Около 7% умирают во время беременности (пренатальная смерть), 20% умирают во время родов; у 50% ожидаемая продолжительность жизни составляет от нескольких минут до суток, 23% живут более 1 дня (Jaquier 2006).
В очень редких случаях ребенок может прожить несколько недель и даже несколько месяцев.
Узнайте больше: Справка о рождении и жизни детей с анэнцефалией.
Когда можно диагностировать анэнцефалию?
Надежная диагностика анэнцефалии возможна на 11-14 неделе беременности с помощью ультразвукового исследования ( Johnson SP et al. 1997). С развитием технологий ультразвукового сканирования диагностика становится возможной и на более ранних сроках.
Уровень АФП (альфа-фетопротеина) можно измерить посредством скрининга материнских сывороточных факторов (анализ крови). Если уровень высокий, существует опасность, что ребенок страдает дефектами нервной трубки. Необходимо провести дополнительные исследования (ультразвуковое сканирование или амниоцентез), чтобы определить, есть ли проблема на самом деле. Скрининг нужно провести в период с 15-ой по 20-ю неделю, лучшим временем для проведения этого анализа считается 16-я неделя.
Плод через мочу выделяет в амниотическую жидкость белок, называемый альфа-фетопротеином (АФП). Обнаженная ткань ребенка с дефектами нервной трубки выделяет в амниотическую жидкость большее количество АФП. Затем через плаценту АФП попадает в кровоток матери, и его можно измерить.
Надежна ли диагностика?
Анэнцефалия – это порок, который очень легко увидеть во время ультразвукового сканирования. Если ультразвуковую диагностику после 11-й недели провел квалифицированный специалист, вероятность ошибочного диагноза минимальна.
В то же время положительный результат скрининга материнских сывороточных факторов просто показывает повышенный риск того, что у ребенка трисомия 21 или 18 или дефект нервной трубки. Большинство женщин с положительным результатом скрининга рожают здоровых детей. Чтобы понять, страдает ли ребенок одним из этих заболеваний, необходимы дополнительные исследования.
Может ли это поставить под угрозу здоровье матери?
Нет. Это никак не влияет на течение беременности. Примерно в четверти случаев вырабатывается слишком много амниотической жидкости (многоводие). Это обусловлено тем, что у ребенка отсутствуют рефлексы, позволяющие ему глотать амниотическую жидкость. Слишком большой объем жидкости может вызвать у матери дискомфорт. Могут произойти преждевременные роды или могут отойти воды. Поэтому для уменьшения количества амниотической жидкости можно провести амниоцентез (амниодренаж); амниотическую жидкость удаляют шприцом, что временно облегчает состояние матери.
Как выглядит ребенок с анэнцефалией?
У тела ребенка с анэнцефалией нет внешних поражений. Но у него нет свода черепа выше бровей. Половина задней части головы обычно покрыта кожей и волосами. Через отверстие в голове видна темно-красная нервная ткань, покрытая лишь тонкой мембраной. Размеры отверстия в голове у разных детей могут существенно отличаться друг от друга. Глазные яблоки могут выступать вперед из-за пороков развития глазниц, вот почему детей с анэнцефалией иногда пренебрежительно называют лягушками.
Может ли ребенок с анэнцефалией чувствовать или что-нибудь делать?
Врачи скажут вам, что ребенок с анэнцефалией не может ни видеть, ни слышать, он не чувствует боли, что он как овощ. Однако это не соответствует опыту многих семей, у которых рождался ребенок с анэнцефалией. Мозг у разных детей поражен в разной степени, ткани мозга могут достигать разных уровней развития. Некоторые дети могут глотать, есть, плакать, слышать, чувствовать вибрации (громкие звуки), реагировать на прикосновения и даже на свет. Но прежде всего они реагируют на наше любовь: чтобы принимать и дарить любовь не нужен полностью сформированный мозг, для этого достаточно сердца!
Как проходят роды ребенка с анэнцефалией?
Обычно ребенок помогает вызвать схватки с помощью гипофиза и надпочечников. Однако у детей с анэнцефалией их либо нет, либо их развитие останавливается, поэтому схватки не всегда начинаются сами по себе. Вследствие этого многие женщины просят индуцировать схватки в конце беременности. Так как свод черепа отсутствует, важно, чтобы воды во время схваток не отходили как можно дольше, чтобы они оказывали достаточное давление для расширения шейки матки. Если есть возможность сохранить воды, рождение ребенка с анэнцефалией происходит также, как и рождение здорового ребенка и занимает столько же времени. Опыт матерей детей с анэнцефалией показывает, что искусственное отхождение вод существенно снижает шансы на то, что ребенок родится живым (Jaquier 2006).
Могут ли дети с анэнцефалией быть донорами органов?
Какова вероятность рецидивов?
В большинстве случаев это единичная аномалия, и вероятность того, что это снова случится в одной и той же семье, крайне мала. Статистически коэффициент повторения этой аномалии у женщин, уже родивших ребенка с анэнцефалией, составляет 4%.
Можно ли предотвратить анэнцефалию?
Какие исследования ведутся?
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта ведет и поддерживает широкий диапазон исследований, изучающих комплексные механизмы нормального развития мозга. Знания, полученные в ходе этих фундаментальных исследований, закладывают основы понимания того, как этот процесс может пойти неправильно, и, следовательно, позволяет надеяться, что будут найдены новые средства лечения и профилактики врожденных мозговых расстройств, в том числе, таких дефектов нервной трубки, как анэнцефалия.
Центр генетики человека университета Дюка в настоящее время проводит генетическое исследование под названием «Наследственные основы дефектов нервной трубки» для выявления причин анэнцефалии и других дефектов нервной трубки. Изучая семьи с анэнцефалией и другими дефектами нервной трубки, они надеются выявить гены, участвующие в формировании нервной трубки. Они надеются, что это исследование позволит проводить более точные генетические консультации и оценку рисков, улучшит уход и методы профилактики и, может быть, поможет найти способ лечения.
Более подробная информация и как принять участие
References:
Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519
Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835
Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369
Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006; 113:951-953
Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJM, Tunkel S, Nicolaides KH. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:14.
Müller F, O’Rahilly R, 1991. Development of Anencephaly and Its Variants. The American Journal of Anatomy 190:193-218 (1991)
Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53
Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8
Stumpf et al. The Infant with Anencephaly, The Medical Task Force on Anencephaly, N Engl J Med 1990; 322:669-67
Анэнцефалия что это такое
1. Синонимы:
• Последовательность «эктэнцефалия- анэнцефалия»
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие свода черепа и нервной ткани над глазницами:
— Определяется ко времени измерения ТВП
— При соблюдении плана стандартного обследования диагноз должен быть поставлен не позже II триместра беременности
• Морфология:
о Последовательность «экзэнцефалия-анэнцефалия»:
— Нервная ткань исчезает в ходе гестации
— Результат движения плода и воздействия амниотической жидкости
— Небольшое количество измененной нервной ткани может сохраняться в течение II триместра
о Экзэнцефалия:
— Наблюдается выпячивание нервной ткани
— Оставшаяся ткань имеет патологическое строение и неровные очертания
— Обычно патология видна в I триместре о Анэнцефалия:
— Организованной нервной ткани не остается
— Дефект черепа прикрыт ангиоматозной стромой (цереброваскулярная область)
(Слева) При УЗИ во фронтальной плоскости у пациентки с многоплодной беременностью у одного из близнецов развитие соответствует норме, у другого видна анэнцефалия с остатками нервной ткани. Амниотическая жидкость (врезка) характеризуется выраженной гиперэхогенностью по сравнению с прилежащим амнионом здорового близнеца. Это обычная картина при анэнцефалии, свидетельствующая о разрушении нервной ткани.
(Справа) Фотография, сделанная в профиль, демонстрирует ангиоматозную строму, покрывающую дефект (цереброваскулярная область), определяющую общую картину при УЗИ.
2. УЗИ при экзэнцефалии и анэнцефалии:
• I триместр:
о Нервная ткань все еще сохраняется (экзэнцефалия)
о Искажение контуров головки плода
о Головка плода неправильной формы, уплощенная и расширенная:
— Пораженный головной мозг имеет дольчатую («Микки-Маус») или зубчатую («Барт Симпсон») форму
о КТР меньше ожидаемого
о При подозрении на данную патологию необходимо провести ТВУЗИ
• II и III триместры:
о Нервная ткань разрушена
о Отсутствие мягких тканей над глазницами
о Поверхность сохранившейся нервной ткани имеет неровные контуры:
— Цереброваскулярная область
о Лицо:
— Проптоз глазного яблока:
Из-за неглубоких глазниц и патологического строения костей основания черепа
Сами глазные яблоки сформированы нормально
Во фронтальной плоскости картина напоминает глаза лягушки
— Может наблюдаться незаращение верхней губы/нёба
о Часто наблюдаются другие дефекты нервной трубки:
— Обычно сопровождается дефектами развития шейного отдела позвоночника
— Миеломенингоцеле в поясничном отделе позвоночника
о Часто отмечается сопутствующее многоводие:
— Связано с нарушением глотания
— Амниотическая жидкость часто становится гиперэхогенной вследствие разрушения нервной ткани
• 3D УЗИ:
о Более четкие контуры черепа
о Позволяет получить более четкое изображение в I триместре
3. МРТ при экзэнцефалии и анэнцефалии:
• Не требуется для постановки диагноза
• МРТ необходима, если результаты УЗИ вызывают сомнения или не могут быть интерпретированы однозначно (например, из-за конституции матери или олигогидрамниона)
• Головной мозг отсутствует, его остатки могут наблюдаться в супратенториальном пространстве
• Наблюдается дисплазия ствола мозга и мозжечка
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Проведение ТВУЗИ в I триместре позволяет поставить диагноз на более раннем сроке:
о Диагностика затруднительна до 10-й недели гестации:
— Видимые ткани при экзэнцефалии можно ошйбочно принять за нормальный головной мозг
о Диагноз должен быть установлен к 10-14-й неделе гестации:
— При подозрении на наличие данного порока требуется кратковременное наблюдение за состоянием плода
о Необходимо тщательное исследование контуров черепа:
— Расширенный, уплощенный, дольчатый или зубчатый контур
о Можно измерить расстояние от макушки до подбородка:
— В 77% случаев анэнцефалии 
(Слева) При 3D УЗИ в I триместре беременности видна не только анэнцефалия, но и распространенный дефект нервной трубки шейного отдела позвоночника. Расщепление позвоночника (spina bifida), особенно в шейном отделе, часто выявляется при анэнцефалии. Оба порока развития связаны с незакрытием переднего не-вропора.
(Справа) Во II триместре беременности при УЗИ шейного отдела позвоночника во фронтальной плоскости у плода с анэнцефалией виден дефект, распространяющийся книзу на шейный отдел.
в) Дифференциальная диагностика экзэнцефалии и анэнцефалии:
1. Синдром амниотических перетяжек:
• Может отсутствовать свод черепа при сохранении значительного объема нервной ткани
• Дефекты по типу среза:
о Асимметричные дефекты на фоне нарушения анатомии распределения
• Часто поражены и другие части тела
• Как правило, перетяжки сложно увидеть при УЗИ:
о Плод выглядит «прилипшим»
• Имеет спорадический характер, риск повторного возникновения не повышен
2. Энцефалоцеле:
• Виден череп
• Выпячивание нервной ткани через дефект:
о В западных странах чаще встречается затылочное энцефалоцеле
• Дифференциальная диагностика в I триместре затруднена:
о Картина становится более очевидной с увеличением срока гестации
3. Тяжелая микроцефалия:
• Череп не изменен
• Скошенный лоб
• Имеется мозжечок
• Причины разнообразны, в том числе пороки развития и инфекции
4. Ателэнцефалия, апрозэнцефалия:
• Тяжелая микроцефалия ± нарушение формирования конечностей
• Небольшой наполненный жидкостью свод черепа без структур супратенториального пространства
• Тяжелые пороки развития лицевого черепа:
о Очевидные изменения лицевого черепа могут отсутствовать
• Череп не изменен
(Слева) В I триместре беременности при ТВУЗИ у плода с экзэнцефалией отмечается уплощенное, дольчатое строение пораженных структур нервной системы. Выявление анэнцефалии в I триместре беременности играет важную роль в ранней диагностике этого несовместимого с жизнью порока развития.
(Справа) В начале II триместра беременности при 3D УЗИ у плода с анэнцефалией выявляется полное отсутствие свода черепа выше лба и небольшой бугорок остаточной ангиоматозной стромы.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Факторы риска:
— Дефицит фолиевой кислоты
— Инсулинзависимый сахарный диабет (СД)
— Ожирение
— Метотрексат, вальпроевая кислота, карбамазепин, аминоптерин (антагонист фолиевой кислоты)
— Гипертермия
— Микотоксины контаминированной кукурузной муки
— Мышьяк
о Эмбриогенез:
— Передний невропор закрывается к 24-му дню
— Если закрытия не произошло, возникают дефекты черепа, включая анэнцефалию, энцефалоцеле и инионцефапию
— Формирование черепа завершается к 10-й неделе гестации
• Генетика:
о Считается, что важную роль играют гены, ответственные за метаболизм фолатов (MTHFR)
о Наблюдается при Т13 и Т18 о Риск повторного возникновения составляет 2-5%
• Сопутствующие пороки:
о По данным литературы, возникают в 41% случаев, но не всегда ведут к летальному исходу
о Расщепление позвоночника (spina bifida) ± миеломенингоцеле, особенно часто наблюдается в шейном отделе: в 27% случаев
о Пороки развития мочеполовой системы у 16%, незараще-ние верхней губы/нёба у 10%; пороки развития желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у 6%; пороки сердца у 4%
• Порок развития чаще всего возникает при сочетании различных этиологических факторов: генетических, метаболических, нарушений питания и воздействия окружающей среды
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Отсутствие свода черепа и прозэнцефалические структуры
• Сохранены структуры ромбовидного мозга
• Дефект черепа прикрыт ангиоматозной стромой (цереброваскулярная область)
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Обнаружение порока развития при УЗИ в I триместре:
— Точная диагностика возможна на 10-14-й неделе гестации
о Повышение уровня а-фетопротеина в крови матери:
— >2,5 раза выше среднего
— В 90% случаев выявляется анэнцефалия
о Характерные черты при стандартном исследовании в середине I триместра
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Слишком крупный размер плода из-за полигидрамниона
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:1000 родов:
— Патология чаще выявляется у представителей европеоидной расы и выходцев из Латинской Америки, чем у выходцев из стран Африки
— Великобритания: максимальная частота среди стран Европы
о В США после обогащения продуктов питания пшеничной мукой с фолиевой кислотой с 1996-го по 2001 г. заболеваемость снизилась на 21%
• Анэнцефалия чаще отмечается у плодов женского пола (4:1), в то время как миеломенингоцеле среди плодов мужского и женского пола встречается с одинаковой частотой:
о Причины подобных соотношений неизвестны
3. Естественное течение и прогноз:
• Порок развития несовместим с жизнью:
о Новорожденный может прожить от нескольких часов до нескольких дней
о Срок жизни 5-10% новорожденных составляет не более 1 нед.
4. Лечение экзэнцефалии, анэнцефалии:
• Рекомендуется прерывание беременности
• Мероприятия, направленные на обеспечение поддержки семьи беременной
• Генетическое консультирование по вопросам семейного анамнеза и риска повторного возникновения патологии
• Невмешательство при респираторном дистресс-синдроме плода
• Следует избегать выполнения кесарева сечения (КС)
• У плодов с анэнцефалией не сформирован гипофиз, играющий важную роль при спонтанных родах:
о Может потребоваться искусственная стимуляция родовой деятельности
• Новорожденный может быть потенциальным донором органов:
о Подобные решения все еще затруднительны по юридическим и этическим соображениям
• Раннее назначение фолиевой кислоты:
о В дозе 4 мг/сут. позволяет снизить риск повторного возникновения дефектов нервной трубки на 70%
о В дозе 0,4 мг/сут. назначают всем беременным
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• КТР меньше ожидаемого, что не всегда связано с неверно установленным сроком беременности:
о Может служить ранним признаком анэнцефалии
о При обнаружении головки неровной или асимметричной формы требуется кратковременное наблюдение за состоянием плода
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Порок развития несовместим с жизнью, диагноз необходимо поставить в I триместре
• Экзэнцефалия прогрессирует до анэнцефалии
Видео УЗИ головного мозга плода в норме
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.9.2021