эмбриональная рабдомиосаркома код мкб 10

Саркомы мягких тканей у детей (рабдомиосаркома и др.)

Общая информация

Краткое описание

Наиболее часто встречающие у детей и подростков варианты:
— рабдомиосаркома (RMS –61%);
— эстраоссальная саркома Юинга (ЕЕS) и периферическая нейроэктодеральная опухоль (РNЕТ – 8%);
— синовиальная саркома (SS – 7%);
— нейрофибросаркома, ангиосаркома (4%);
— фибрoсаркома (+агрессивный фиброматоз) (3%) и лейомиосаркома (2%).

Современная действующая гистологическая субклассификация RMS:
— эмбриональная (варианты: ботриоидная, веретеноклеточная);
— альвеолярная (вариант: солидно-альвеолярная).

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Стадия заболевания согласно рТNМ-классификации

Сейчас нет унифицированной международной классификации СМТ по риск-группам.

Диагностика

— цитологическая и (или) гистологическая верификация.

Жалобы и анамнез: наиболее частым проявлением саркомы мягких тканей (рабдомиосарком) является опухолевидное образование.
Специфические клинические признаки зависит от локализации опухоли:

Лечение

При агрессивном фиброматозе и фибросаркоме первично (при нерезектабельности) и в послеоперационном периоде рекомендуется проведение ПХТ малыми дозами препаратами метотрексат и винбластин в течение 56 дней в предоперационном периоде и/или в послеоперационном периоде.

Локально-региональная терапия
Локальный контроль достигается совместным адекватным применением хирургии и лучевой терапии. Решение о первичной или вторичной резекции принимается в зависимости от распространенности опухоли, её размера, локализации (резектабельности), гистологического типа и возраста пациентов. Является общепризнанным, что последовательность применения вторичных локальных мероприятий (лучевая терапия пре/или постоперативная) зависит от ответа опухоли размера/распространенности опухоли, возраста больного и локализации. Окончательное локальное лечение опухоли должно быть проведено не позже чем через 10—12 недель после начала неоадъюванной ХТ.

Источник

Рабдомиосаркома

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Код по МКБ-10

Код по МКБ-10

Эпидемиология

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Рабдомиосаркома и наследственные синдромы

Симптомы рабдомиосаркомы

Рабдомиосаркома может локализоваться в любой области тела, в том числе в местах отсутствия скелетной мускулатуры (например, мочевой пузырь, желчевыводящие пути). Для этого новообразования характерно лимфогенное и гематогенное (в лёгкие, кости, костный мозг) метастазирование.

Локализации рабдомиосаркомы в области головы и шеи и в мочеполовом тракте чаще выявляют у детей в возрасте до 10 лет, в то время как для подростков характерны новообразования конечностей, туловища и паратестикулярные рабдомиосаркомы.

Классификация рабдомиосаркомы

Гистологическое строение и гистологическая кламмификация

Рабдомиосаркома развивается в поперечно-полосатой мышечной ткани, а также в таких гладкомышечных анатомических образованиях, как мочевой пузырь, влагалище, простата, семенной канатик. Источником роста рабдомиосаркомы становится не зрелая скелетная мускулатура, а незрелая мезенхимальная ткань, её предшественница. Условия для возникновения рабдомиосаркомы возникают, например, в зоне мочепузырного треугольника в результате смешения в этой области меэодермальных и эктодермальных тканей или в области головы и шеи, где возникают нарушения в развитии дериватов жаберных дуг. Выделяют несколько гистологических типов рабдомиосаркомы.

При рабдомиосаркомах выявляют также такие хромосомные аномалии, как 5q+: 9q+: 16p+: 12p+: del(l): и гипердиплоидия с множественными копиями 2,6.8. 12,13.18,20,21. При этом прогноз при диплоидных опухолях хуже по сравнению с гипердиплоидными.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Клиническое стадирование

При рабдомиосаркоме и других саркомах мягких тканей на дооперационном этапе применяют стадирование по системе TNM (табл. 66-20).

В TNM-классифнкации выделение категорий ТЗ и Т4 не предусмотрено. Наличие более чем одного новообразования рассматривают как первичную опухоль и её отдалённые метастазы. В современных протоколах лечения мягкотканных сарком для их стадирования на этапе после радикальной операции или биопсии используют классификацию IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) и послеоперационное рТ-стадирование

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Диагностика рабдомиосаркомы

Симптомы рабдомиосаркомы и других сарком мягких тканей в наибольшей степени зависит от их локализации.

В основе диагностики сарком мягких тканей лежит морфологическая верификация диагноза. Однако до её проведения необходима оценка первичного очага опухоли и локализаций возможных метастазов. При диагностике первичного опухолевого очага в диагностический план включают исследования, применимые при данной локализации рабдомиосаркомы: рентгенографию, УЗИ, РКТ и МРТ, экскреторную урографию, иистографию и т.д. Диагностику возможных метастазов выполняют по стандартному плану, исходя из характерных для сарком мягких тканей локализаций метастазов. Выполняют рентгенографию и РКТ грудной клетки, радиоизотопное исследование скелета, исследование миелограммы. УЗИ регионарных лимфатических узлов.

[32], [33], [34], [35]

Обязательные и дополнительные исследования больных со злокачественными опухолями мягких тканей

Обязательные диагностические исследования

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Дополнительные диагностические исследования

[44], [45], [46], [47], [48], [49], [50]

К кому обратиться?

Лечение рабдомиосаркомы

Лечение рабдомиосаркомы комплексное. Оно включает химиотерапию, радикальную операцию и лучевую терапию. Современные программы химиотерапии предусматривают использование таких цитостатиков, как алхилирующие агенты (ифосфамид, циклофосфамид), винкаалкалоиды (винкристин), антранилиновые антибиотики (доксорубицнн), актиномицин-Д, ингибиторы топоизокеразы (этопозид), препараты платины (карбоплатин).

Хирургическое лечение рабдомиосаркомы следует проводить, руководствуясь общим принципом хирургической радикальности. При изначально нерезектабельных новообразованиях первым этапом следует проводить биопсию. Это позволяет впоследствии избежать повторного местного роста опухоли из её макро- или микроскопических остатков, что особенно актуально при локализациях в голове, шее, орбите. В части случаев даже после эффективной полихимиотерапии рабдомиосаркома может оставаться нерезектабельной (новообразования носоглотки, параменингеальные локализации). В этом случае хирургическое лечение не показано, местный контроль осуществляют средствами консервативной химиолучевой терапии.

При локализации опухоли в мягких тканях конечностей возможны значительный объём поражения и вовлечение сосудисто-нервного пучка в новообразование. В подобных случаях, несмотря на отсутствие признаков распространения злокачественного процесса на костные структуры, единственно радикальной оказывается органоуносящая операция. Операции с сохранением конечности проводят либо после сокращения размеров опухоли в результате химиотерапии, либо инициально при небольших новообразованиях, имеющих при УЗИ и РКТ\МРТ чёткие границы.

Лёгочные метастазы при их резектабельности подлежат хирургическому удалению. Костные метастазы в связи с их фатальностью для прогноза удалять не следует.

Лучевую терапию при рабдомиосаркоме проводят в соответствии с критериями, определёнными конкретной программой лечения. Доза облучения зависит от локализации или метастазов.

Высокодозную химиотерапию с трансплантацией костного мозга назначают пациентам с рабдомиосаркомами из группы высокого риска: при IV стадии.

Источник

Рабдомиосаркома

Общие сведения

Рабдомиосаркома является злокачественной опухолью, имеющей происхождение из скелетных мышц, то есть поперечно-полосатой мускулатуры. Они обладают высокой степенью злокачественности и плохо поддаются лечению. Наиболее часто диагностируется патология на органах головы, шеи, малого таза в возрасте 2-6 лет и составляет до 4% от общего числа опухолей у детей.

Рабдомиосаркомы встречаются крайне редко у взрослых и представляют собой скопление слабо дифференцированных продолговатых или округлых клеток, страной формы и имеющих большие ярко окрашенные ядра. В середине опухоли могут находиться сероватые участки некроза и кровоизлияния. В патогенез может быть вовлечена не только мышечная ткань, но и подкожно-жировая клетчатка, и кожа, и слизистые.

Микроскопический препарат рабдомисаркомы

В зависимости от типа и особенностей происхождения рабдомиосаркомы разделяются на эмбриональные, возникающие в младенческом, чаще всего в детском возрасте – в 60-70% случаев и иногда в молодом возрасте. Пик заболеваемости может быть ранний в возрасте младше 2 лет и поздний – у больных достигших 15-19 лет.

Плеоморфные (pleomorphic) — встречающиеся у людей достаточно зрелого возраста опухоли на мышцах конечностей и туловища считаются наиболее злокачественными и составляют не более 1%.

Первую рабдомиосаркому описал J.Ruszel и соавторы в 1992 году, которую выявили у семилетнего ребенка.

Патогенез

Рабдомиосаркома обычно происходит из рабдомиобластов – предшественников скелетных мышц и поражает глубокие слои мягких тканей или поверхности слизистой оболочки, кожных покровов, представляя собой объемное образование в определенной области тела, где есть поперечно-полосатая мускулатура либо её мезенхимальные предшественники. При этом разрастание происходит полиморфно и клетки утрачивают сходство с поперечно-полосатой мускулатурой, хотя и могут иметь некую поперечную исчерченность.

В основе механизма развития лежат хромосомные аномалии и утрата гетерозиготности локуса (11р15), что влечет потерю материнской генетической информации клетками, дупликации отцовского генетического материала или транслокации.

Для опухолевых образований характерен быстрый рост на фоне отсутствия изъязвлений. Метастазирование происходит гематогенным и лимфогенным путем. Новообразование способно рецидивировать, давая множественные гематогенные метастазы в печени, легких, костях, лимфоузлах – примерно в 80% случаев.

Интересно! Наиболее известный случай эмбриональной рабдомиосаркомы был у больного в возрасте 34 лет. У него была обнаружены грибовидная опухоль, отличающаяся серо-розовым окрашиванием и гладкостью поверхности в верхней части трахеи. Имеющаяся ножка перфорировала стенку и напоминала песочные часы. Благодаря ларингэктомии и резекцией трахеи удалось избежать рецидивов и метастазирования.

Классификация

В зависимости от локализации, времени образования и особенностей рабдомиосаркомы бывают эмбриональные, плеоморфные, анапластические, смешанные и недифференцированные.

Эмбриональная рабдомиосаркома

Такие опухоли называются эмбриональными, так как гистологически их строение напоминает скелетную мускулатуру 7-10 недельного плода.

Данного типа опухоли бывают:

Рабдомиосаркома влагалища у новорожденной

Эмбриональная рабдомиосаркома может развиться как у младенцев, детей, так и молодых людей и составляет 85% от всех диагностированных рабдомиосарком. У детей она встречается примерно в 2-5 случаев на 1 млн особ и составляет до 6% всех злокачественных образований, чаще всего страдают мальчики в соотношении 3:2.

Альвеолярная рабдомиосаркома

Альвеолярная опухоль гистологически напоминает скелетную мускулатуру 10-21 недельного плода. Чаще всего диагностируется у пациентов в возрасте от 5 до 21 года и локализуется на конечностях, туловище, а у подростков – в промежности.

Рабдомиосаркома мочевого пузыря

Опухоли мочевого пузыря имеют ботриоидный вид. В мочеполовой системе образуются онкообразования в 25% случаев при диагностировании сарком мягких тканей. Они могут располагаться в мочевом пузыре, предстательной железе и влагалище, чаще всего у младенцев и детей младше 7 лет.

Подозрением на рабдомиосаркому мочевого пузыря могут быть боли в животе, трудности при мочеиспускании, гематурия и обнаружение новообразований в брюшной полости при пальпации.

Причины

Причиной развития рабдомиосаркомы могут быть нарушения развития тканей на фоне различных пороков развития и болезней детского возраста, например, туберозного склероза. Кроме того, способствуют развитию онкопроцесса такие наследственные заболевания, как нейрофиброматоз первого типа, синдром Ли-Фраумени, Нунана, Костелло и пр.

Симптомы

Если опухоль имеет поверхностное выпячивающее расположение, то оно может вызывать боль, местное уплотнение и припухлость.

Наиболее часто опухоли на голове образуются в подвисочной ямке, на миндалинах, мягком нёбе, в полости носа, околоносовых пазухах и носоглотке, а также в среднем ухе. В зависимости от локализации могут встречаться различные симптомы:

Патология мочеполовой системы обычно сопровождается затруднением мочеиспускания, кровянистыми выделениями, а при развитии опухоли в брюшной полости — рвотой, болью в животе и запорами.

Общими симптомами может быть вялость, слабость, лимфаденопатия, сниженный аппетит и потеря веса.

Анализы и диагностика

Не существует эффективных методов скрининга для выявления досимптомных рабдомиосарком. Заподозрить на ранних этапах развитие опухоли возможно благодаря её объемной выпячивающейся структуре на поверхности тела. Более сложными являются онкообразования мочеполовой системы, окологлоточного пространства и пр., поэтому не обойтись без КТ и МРТ.

Для определения варианта рабдомиосаркомы проводят биопсию, верификация опухоли происходит при помощи иммуногистохимического исследования с использования специфической сыворотки. Тяжесть состояния определяется возможностью полного удаления опухоли, наличием регионарных лимфатических узлов и отдаленных метастазов.

Важно! В семьях, где были выявлены многочисленные случаи злокачественных онкообразований дети должны проходить регулярный медосмотр и консультацию у онколога.

Лечение

Не смотря на трудности лечения рабдомиосарком при обнаружении кистевидных опухолей проводят комбинированное лечение с использованием лучевой терапии, хирургического удаления и специальных лекарственных средств.

Эмбрионального типа рабдомиосаркомы важно начинать лечить на ранних стадиях, тогда максимальный терапевтический эффект обычно будет иметь лучевая терапия и использование таких препаратов комплексного использования как Винкристин, Циклофосфамид и Актиномицин D. Если химиотерапия проведена не в полной мере, то вероятность рецидива значительно повышается.

Доктора

Бельских Владимир Михайлович

Королева Ирина Альбертовна

Иванова Галина Павловна

Лекарства

Схему лечения и дозировки препаратов должен подбирать исключительно лечащий врач с учетом всех особенностей и характеристик злокачественного образования. Обычно назначаются следующие препараты:

Процедуры и операции

Главная и основная задача начального этапа лечения — хирургическое удаление прилегающих регионарных лимфоузлов и опухоли, желательно целиком, с захватом здоровых тканей, но если это невозможно, то иссекают её большую часть. Операция обычно проводится под общим наркозом. Если операция по удалению онкообразования нарушает функции прилегающих органов или может вызвать значительный косметический дефект, например, на голове, то её могут отложить до получения данных об эффективности применения химиотерапии и облучения.

Облучение оставшихся клеток рабдомиосаркомы или остаточной резидуальной ее части может быть проведено спустя 6-9 недель после химиотерапии или немедленно, если новообразование локализовано в оболочечном или мозговом веществе головного либо спинного мозга. После этого может быть рекомендовано повторное удаление оставшихся опухолевых структур.

Кроме того больным может быть назначена аутологичная трансплантация костного мозга или переливание периферических стволовых клеток, заранее взятых у пациентов перед проведением химиотерапии и облучения.

Рабдомиосаркома у детей

Рабдомиосаркомы составляют всего 3-4% от всех онкологических заболеваний детей. Более сложными считаются диагностированные саркомы у детей младше 1 года и старше 10 лет, поэтому очень важно выявить опухоль на ранних этапах.

Поводом для тревоги могут быть различные симптомы, например трудности при мочеиспукании и кровь в моче может вызвать рабдомиосаркома мочевого пузыря у детей, болезненные припухлости на туловище, конечностях, голове и шеи не должны оставаться без внимания, особенно если они стремительно растут и не проходят в течение 2 недель, ведь в некоторых случаях они могут быть ложно спутаны с обычным ушибом.

Диета при рабдомиосаркоме

Диета при онкологических заболеваниях

Так как онкологический процесс в организме вызывает ряд изменений – слабость и усталость, проблемы с ЖКТ, эндокринной и мочеполовой системой, а также постановка диагноза – чаще всего становится тяжелым психологическим потрясением, то питание должно быть правильным сбалансированным и максимально соответствовать предпочтениям больного. Кроме того, необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

Прогноз

Прогноз при адекватном лечении рабдомиосаркомы может отличаться в зависимости от установленных особенностей опухоли по классификации TNM, учитывающей размер опухоли, вовлеченность лимфатических узлов и наличие метастазов в организме. Также важны возраст и пол пациента, операбельность и локализация новообразования. Установлено, что наиболее поддающимися лечению являются рабдомиосаркомы глазницы, тогда как опухоли параменингеальной области имеют наименее благоприятный прогноз.

TNM классификация сарком

Исследования Kraus в соавторстве установили, что добиться общей пятилетней выживаемости удается в 74%.

Список источников

Образование: Окончила Николаевский национальный университет им. В. А. Сухомлинского, получила диплом специалиста с отличием по специальности «Эмбриолог, цитолог, гистолог». Также, окончила магистратуру по специальности «Физиология человека и животных, преподаватель биологии». С отличием пройден курс по дисциплине «Фармакология».

Опыт работы: Работала старшим лаборантом кафедры Физиологии и биохимии Николаевского национального университета им. В. А. Сухомлинского в 2010 — 2011 гг.

Источник

Злокачественное новообразование соединительной и мягких тканей неуточненной локализации

Рубрика МКБ-10: C49.9

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Саркомы мягких тканей

Заболеваемость саркомами мягких тканей составляет 9 на 1 млн детского населения в год. В 80% случаев эти опухоли обнаруживают у детей до 5 лет.

К мягким тканям относят поперечно-полосатую и гладкую мускулатуру, жировую ткань, сосуды, оболочки нервов, фасции, связки, сухожилия. Источник роста определяет гистологическую структуру опухоли и её название.

Этиология и патогенез [ править ]

Рабдомиосаркома и наследственные синдромы

Клинические проявления [ править ]

Рабдомиосаркома может локализоваться в любой области тела, в том числе в местах отсутствия скелетной мускулатуры (например, мочевой пузырь, желчевыводящие пути). Для этой опухоли характерно лимфогенное и гематогенное (в лёгкие, кости, костный мозг) метастазирование.

Локализации рабдомиосаркомы в области головы и шеи и в мочеполовом тракте чаще выявляют у детей в возрасте до 10 лет, в то время как для подростков характерны опухоли конечностей, туловища и паратестикулярные рабдомиосаркомы.

Злокачественное новообразование соединительной и мягких тканей неуточненной локализации: Диагностика [ править ]

Осмотр и физикальное обследование

Клиническая картина рабдомиосаркомы и других сарком мягких тканей в наибольшей степени зависит от их локализации.

• При расположении опухоли в конечностях характерно наличие пальпируемого опухолевого образования, вызывающего дефигурацию конечности и нарушающего её функции. Образование обычно довольно плотное, его пальпация не вызывает заметной болезненности.

• При локализации опухоли в забрюшинном пространстве возникают боли в животе, его увеличение и асимметрия, симптомы сдавления кишечника и мочевыводящих путей.

• Опухоли малого таза сопровождаются обструкцией кишечника и мочеполового тракта. При опухолях мочевого тракта отмечают нарушение пассажа мочи, вплоть до её острой задержки; над лоном можно пропальпировать плотное образование. При опухолях мочевого пузыря и простаты в части случаев возникает макрогематурия. Для опухолей влагалища и матки характерны влагалищные кровотечения, наличие во влагалище гроздевидных опухолевых масс. При опухолях придатка яичка отмечают его увеличение и болезненность.

Лабораторные и инструментальные исследования

В основе диагностики сарком мягких тканей лежит морфологическая верификация диагноза. Однако до её проведения необходима оценка первичного очага опухоли и локализаций возможных метастазов. При диагностике первичного опухолевого очага в диагностический план включают исследования, применимые при данной локализации опухоли: рентгенографию, УЗИ, РКТ и МРТ, экскреторную урографию, цистографию и т.д. Диагностику возможных метастазов выполняют по стандартному плану, исходя из характерных для сарком мягких тканей локализаций метастазов. Выполняют рентгенографию и РКТ грудной клетки, радиоизотопное исследование скелета, исследование миелограммы, УЗИ регионарных лимфатических узлов.

Перечень диагностических мероприятий при злокачественных опухолях мягких тканей, применяемых в зависимости от планируемой стратегии лечения, приведён

Дифференциальный диагноз [ править ]

Злокачественное новообразование соединительной и мягких тканей неуточненной локализации: Лечение [ править ]

Лечение сарком мягких тканей комплексное. Оно включает химиотерапию, радикальную операцию и лучевую терапию. Современные программы химиотерапии предусматривают использование таких цитостатиков, как алкилирующие агенты (ифосфамид, циклофосфамид), винкаалкалоиды (винкристин), антрациклиновые антибиотики (доксорубицин), актиномицин-Д, ингибиторы топоизомеразы (этопозид), препараты платины (карбоплатин).

Хирургическое лечение сарком мягких тканей следует проводить, руководствуясь общим принципом хирургической радикальности. При изначально нерезектабельных опухолях первым этапом следует проводить биопсию. Это позволяет впоследствии избежать повторного местного роста опухоли из её макро- или микроскопических остатков, что особенно актуально при локализациях в голове, шее, орбите. В части случаев даже после эффективной полихимиотерапии опухоли могут оставаться нерезектабельными (опухоли носоглотки, параменингеальные локализации). В этом случае хирургическое лечение не показано, местный контроль осуществляют средствами консервативной химиолучевой терапии.

При локализации опухоли в мягких тканях конечностей возможны значительный объём поражения и вовлечение сосудисто-нервного пучка в опухоль.

В подобных случаях, несмотря на отсутствие признаков распространения злокачественного процесса на костные структуры, единственно радикальной оказывается органоуносящая операция. Операции с сохранением конечности проводят либо после сокращения размеров опухоли в результате химиотерапии, либо инициально при небольших опухолях, имеющих при УЗИ и РКТ\МРТ чёткие границы.

Лёгочные метастазы при их резектабельности подлежат хирургическому удалению. Костные метастазы в связи с их фатальностью для прогноза удалять не следует.

Лучевую терапию при рабдомиосаркоме проводят в соответствии с критериями, определёнными конкретной программой лечения. Доза облучения зависит от локализации опухоли или метастазов.

Высокодозную химиотерапию с трансплантацией костного мозга назначают пациентам с рабдомиосаркомами из группы высокого риска: при IV стадии опухоли.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Практически липосаркома может развиваться в любой части тела, где есть жировая ткань, но обычно опухоль наблюдается на нижних конечностях (бедро), в области плечевого сустава, ягодичной области, излюбленной локализацией считается также забрюшинное пространство. Заболеваемость липосаркомой повышена в старших возрастных группах. По частоте встречаемости среди злокачественных опухолей мягких тканей липосаркома занимает 2-е место. Следует отметить, что липомы, локализующиеся в подкожной жировой клетчатке, как правило, не озлокачествляются. Липосаркома формируется в межмышечных, межфасциальных или периартикулярных тканях, в виде как бы отграниченных узлов разной величины, может достигать огромных размеров (до 3-5 кг).

Опухоль характеризуется сочетанием мезенхимального и эпителиального компонентов. В случаях недостаточной выраженности последнего могут возникнуть трудности морфологической диагностики. Чаще всего, но не обязательно, синовиальная саркома локализуется в зоне, прилежащей к какому-нибудь суставу, при этом чаще страдают нижние конечности по сравнению с верхними. Обычно синовиальную саркому встречают в подростковом возрасте. Прогноз при этой опухоли ухудшается с возрастом, увеличением размера опухоли при диагностике, становится фатальным при III и IV стадиях.

Злокачественная фиброзная гистиоцитома мягких тканей

Опухоль следует отличать от альвеолярного варианта рабдомиосаркомы. Гистогенез этой опухоли недостаточно изучен. Опухоль локализуется в нижних конечностях, в области головы и шеи. Встречают у подростков старше 15 лет и взрослых пациентов. Выздоравливают, по разным оценкам, 30-60% пациентов. Прогноз лучше в молодом возрасте, при опухоли размером менее 5 см, при локализации в орбите.

Периферическая примитивная нейроэктодермальная опухоль (PPNET)

Синонимы: Dermatofibrosarcoma Protuberans

Определение и общие сведения

Распространенность оценивается 1 на 10 000, а ежегодная заболеваемость оценивается примерно 1 / 200 000.

Этиология и патогенез

Выбухающая дерматофибросаркома является опухолью фибробластного происхождения: более 90% случаев связаны с дисрегуляцией продукции тромбоцитарного фактора роста, возникающей в результате хромосомной транслокации или образования дополнительного кольца хромосомы t (17; 22). В контрольной точке транслокации чаще всего участвует второй экзон гена PDGFB хромосомы 22 (22q13.1), с фузией коллагена I типа и гена альфа 1 (COL1A1) на хромосоме 17 (17q21.33). Эта хромосомная транслокация приводит к усилению гена PDGFB в форме фузии протоонкогена COL1A1 / PDGFB.

Выбухающая дерматофибросаркома может обнаруживаться в любом возрасте, включая младенчество и детство, но обычно она манифестирует со 2-го по 5-е десятилетие жизни. От 85 до 90% опухолей являются низкосортными опухолями, а остальные классифицируются как высокоспециализированные опухоли фибросаркоматозного типа. Опухоли обычно представляют собой уплотненную розовую или фиолетово-красную бляшку или узелковую массу на стволе, локализуются на проксимальных отделах конечностей или в области головы и шеи. Рост имеет тенденцию замедляться при местном проникновении в более глубокие ткани и имеет склонность к рецидиву после удаления. Метастазы встречаются редко. Возникновение спорадическое.

Диагноз можно заподозрить на основании гистологических анализа образцов биопсии, показывающих наличие хорошо дифференцированной фибробластической опухоли с характерным микроскопическим появлением переплетенных пучков клеток, образующих завихряющийся рисунок и положительное окрашивание CD34. Цитогенетический анализ может быть использован для подтверждения диагноза. Методы визуализации, такие как МРТ или КТ, наиболее полезны для оценки глубины инвазии опухоли или идентификации метастазов.

Дифференциальный диагноз должен включать фибросаркому, дерматофиброму, нейрофиброму и другие опухоли мягких тканей.

Полная хирургическая резекция с четкими полями является стандартным методом лечения первичной и рецидивирующей выбухающей дерматофибросаркомы. Микроскопическая хирургия Мооса с использованием последовательного горизонтального среза с немедленным микроскопическим исследованием может уменьшить количество удаленной ткани и связана с низким риском рецидива. Послеоперационная лучевая терапия может быть использована, когда резекция является неполной. Иматиниб может быть показан пациентам с неоперабельным местно-распространенным поражением или при наличии метастазов. Цитотоксическая терапия малоэффективна.

Есть данные о 5-летней общей выживаемости у 48% у пациентов с опухолями головы и шеи против 77% для пациентов с опухолями, возникающими на туловище и конечностях. Формы с детским началом имеет лучший прогноз.

Источник