хондродисплазия код по мкб
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника (Q77)
Дисплазия грудной клетки, приводящая к асфиксии [Jenue]
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Общая информация
Краткое описание
В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
Жалобы и анамнез [3]
Жалобы на: низкорослость, с несимметричным укорочением и деформацией конечностей, повышенную ломкость костей, разрастание костной ткани в эпиметафизарной части кости.
КТ исследование: При ахондроплазии эпифизы длинных трубчатых костей деформированы, зоны роста сужены, часто они вогнуты из-за так называемого погружения эпифизов в метафиз. В позвоночнике наблюдается прогрессирующее в каудальном направлении сужение позвоночного канала (преимущественно поясничного отдела). При экзостозах выявляются костнохрящевые разрастания в эпиметафизарной зоне, различных форм, плотности. При очаговой фиброзной дисплазии определяются овальные очаги просветления с четкой пограничной склеротической каймой. При диффузных формах отмечается вздутие кости, истончение кортикального слоя, увеличение зоны разрежения, патологические переломы со слабой консолидацией, осевые деформации. При энхондроматозах – хрящевые очаги имеют четкие границы, занимая все пространство кости до надкостницы, истончение кортикального слоя, вздутие кости.
Хондродисплазия
Хондродисплазии — это общее название для группы наследственных заболеваний, вызванных нарушением образования или окостенения хрящевой ткани. Они возникают в результате генных мутаций, наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Патологии проявляются низкорослостью, разнообразными укорочениями и деформациями конечностей, поражением суставов. Для диагностики необходимы данные рентгенографии или компьютерной томографии, результаты генетического исследования. Лечение направлено на устранение или коррекцию существующих нарушений, для чего применяются ортопедические операции, ортезы, методы ЛФК и физиотерапии.
МКБ-10
Общие сведения
На сегодня известно более 100 вариантов хондродисплазии, многие из которых схожи между собой по клинической картине, поэтому постановка точного диагноза, как правило, затруднена. Заболевания не теряют своей актуальности, поскольку сопровождаются грубыми деформациями опорно-двигательного аппарата, что чревато инвалидностью, резким ухудшением качества жизни, некоторые имеют высокий показатель летальности в раннем возрасте. Достоверные статистические данные распространенности отсутствуют.
Причины хондродисплазии
Патология связана с точечными мутациями генов (COL2A1, SEDL, COMP и т.д.), отвечающих за образование белков хрящевого матрикса или некоторых регуляторных пептидов. Большинство типов хондродисплазии имеют аутосомно-доминантный тип наследования — при наличии генного дефекта у одного из родителей риск рождения больного ребенка равен 50%. Некоторые формы отличаются аутосомно-рецессивным механизмом передачи, для которого оба родителя должны быть носителями мутантного гена.
Патогенез
При большинстве типов хондродисплазий выявляется первичный дефект белков: разных типов коллагена, матрилина, олигомерного протеина. Все они в норме составляют хрящевую ткань, поэтому при их патологическом строении наблюдаются дефекты структуры, избыточное или недостаточное развитие хрящей. Нарушения также происходят на этапе образования регуляторных белков, к которым относят тирозинкиназный рецептор, факторы транскрипции, ферменты процессинга РНК.
Типичные деформации и укорочение конечностей часто сочетаются с расстройствами энхондрального окостенения, при котором определяется неструктурное беспорядочное расположение хондроцитов, вызванное дефектами окислительного фосфорилирования. Ряд форм болезни проявляются образованием костных выступов (экзостозов). Патогенетические механизмы многих типов хондродисплазий до сих пор точно не изучены.
Классификация
В современной генетике принят комплексный подход к систематизации хондродисплазий, учитывающий этиопатогенетические, клинико-рентгенологические особенности. Международная рабочая группа по хондродисплазиям представила вариант классификации из 17 разделов согласно типу генной мутации. В то же время в практической медицине актуально деление болезни с учетом характера поражения хрящевой ткани, которое включает 3 категории:
Симптомы хондродисплазии
Типичным признаком любой формы болезни является низкий рост (карликовость), связанный с нарушениями удлинения трубчатых скелетных костей. Рост взрослых пациентов составляет около 1,2-1,3 м. Карликовость сопровождается диспропорциями тела: при относительно нормальных размерах туловища у таких больных короткие конечности, крупный череп. При раннем закрытии черепных швов происходит деформация головы.
Хондродисплазии имеют множество симптомов, зависящих от конкретного варианта патологии. У страдающих ахондроплазией большой лоб, седловидный нос, выраженный прогиб в пояснице (лордоз), ноги приобретают саблевидную форму. Для дистрофической дисплазии характерно удлинение больших пальцев кистей рук, эквиноварусная косолапость. При эпифизарных дисплазиях отмечаются укорочение дистальных фаланг пальцев, вывихи тазобедренных суставов.
Помимо симптомов со стороны опорно-двигательной системы диагностируются множественные соматические признаки хондродисплазий. Изменения кожи и подкожной клетчатки проявляются пигментными пятнами, крупными липомами, гемангиомами, на ладонях и стопах зачастую формируются большие очаги гиперкератоза. У пациентов могут возникать гепатоспленомегалия, разнообразные поражения глаз: дистрофия хрусталика, астигматизм, миопия.
Осложнения
Часть хондродисплазий относят к летальным мутациям, при их наличии лишь немногие пациенты доживают до взрослого возраста. В эту категорию выделяют некоторые типы ахондрогенеза, танатофорную дисплазию, капомелическую дисплазию, ризомелическую форму точечной хондродисплазии. К нелетальным последствиям заболевания относят контрактуры суставов, деформации конечностей, грубые искривления позвоночника по типу кифосколиозов или лордозов.
Поскольку поражение костно-хрящевых структур обычно затрагивает позвоночник, у больных есть риск неврологических нарушений. Они обусловлены сдавлением спинного мозга при сужении позвоночного канала либо при стенозе большого затылочного отверстия. Осложнения включают нарушения чувствительности, снижение тонуса скелетной мускулатуры, тазовые расстройства. Вследствие деформации грудной клетки нередко нарастает дыхательная недостаточность.
Генные мутации могут затрагивать не только белки хрящевой ткани, но и компоненты соединительнотканных волокон другой локализации, с чем связано осложненное течение хондродисплазий. Нередко заболевания сопровождаются пороками развития сердца: наличием дополнительных хорд, патологиями клапанного аппарата, поражением крупных эластических сосудов. При вовлечении в процесс мышечной ткани сердца встречаются тяжелые формы кардиомиопатий.
Диагностика
Первичное обследование больных находится в компетенции ортопеда-травматолога, при необходимости к осмотру привлекают генетика, хирурга-ортопеда. Заподозрить наличие хондродисплазии удается по задержке роста в сочетании с множественными скелетными деформациями, однако выделить конкретную нозологическую единицу по физикальным данным затруднительно. План диагностики включает следующие методы исследования:
Лечение хондродисплазий
Специфическая терапия не разработана. Суть медицинской помощи заключается в максимально возможном восстановлении нормальных пропорций скелета, улучшении функциональности конечностей, предупреждения тяжелой инвалидности. Важную роль играет разъяснение пациентам недопустимости повышенных нагрузок на суставы, что может стать причиной резкого ухудшения состояния. Комплекс лечебных мероприятий при хондродисплазиях состоит из следующих направлений:
Прогноз и профилактика
Среди хондродисплазий есть летальные варианты, приводящие к гибели плода во внутриутробном периоде или ранней смерти ребенка, и мягкие формы, при которых возможна успешная реабилитация и социализация пациентов. Большое значение для улучшения прогноза имеет своевременная помощь хирургов-ортопедов, всесторонняя реабилитация. Учитывая генетические предпосылки заболевания, эффективные меры профилактики не разработаны.
Хондродисплазия – симптомы болезни, профилактика и лечение Хондродисплазии, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB
Хондродистрофия – врожденное заболевание, которое проявляется в разрушении хрящевой ткани и костей. Как проявляется заболевание? Методы консервативного и хирургического лечения.
Симптомы
Характерными признаками экзостозной хондродисплазии являются деформации верхних и нижних конечностей со слабо выдающимися костно-хрящевыми выростами. Поражение можно иногда установить случайно при рентгеновском исследовании скелета.
Клинические признаки множественных экзостозов обычно выявляются в подростковом возрасте в тех случаях, когда развитие экзостозов уже в раннем детском возрасте выражено и постепенно появляются субъективные затруднения. Проявляется это обыкновенно давлением на соседние мягкие структуры с образованием компрессивной бурсы. Интенсивно растущие экзостозы могут давить на ветви сосудов и нервов. Болезненный синдром при экзостозах может быть вызван и давлением экзостоза на суставную сумку. Крупный экзостоз уменьшает объем движений в близлежащем суставе. Образование деформаций на конечностях может начаться очень скоро.
Этиология
Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.
Наследование может быть следующего типа:
Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.
Общая информация
Краткое описание
Рекомендовано Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан
от «12» декабря 2014 года протокол № 9
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника – группа врожденных наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета.
В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]
Название протокола: Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Код по МКБ 10:
Q77.3 Точечная хондродисплазия
Q77.5 Дистрофическая дисплазия
Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия
Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия
Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная
Q78 Другие остеохондродисплазии
Q78.0 Незавершенный остеогенез
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия
Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия
Q78.5 Метафизарная дисплазия
Q78.6 Множественные врожденные экзостозы
Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии
Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная
М 85.0 Фиброзная дисплазия (избирательная, одной кости)
Сокращения, используемые в протоколе:
ВИЧ – вирус иммунодефицита человека
ИФА – иммуноферментный анализ
КТ – компьютерная томография МРТ– магнитно-резонансная томография УЗИ – ультразвуковое исследование ЛФК – лечебная физическая культура
ОАК – общий анализ крови
СОЭ – скорость оседания эритроцитов
Дата разработки протокола: 2014 год.
Категория пациентов: дети.
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, детские травматолог-ортопеды, медицинские реабилитологи (физиотерапевты, врачи ЛФК).
Облачная МИС “МедЭлемент”
Облачная МИС “МедЭлемент”
Классификация
Клиническая классификация
По группам [1]:
По распространенности [2]:
Сиреномелия (синдром русалки)
Гипертрихоз это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, несвойственному данному участку кожи. К счастью, это очень редкое заболевание, и в настоящее время в мире существует только 40 людей, страдающих от гипертрихоза. Болезнь чрезвычайно изнурительна для детей, так как они часто отвергаются своими сверстниками.
Сиреномелия это аномалия развития, проявляющаяся в виде сращения нижних конечностей. Встречается в одном случае на 100 тысяч новорождённых. Как правило, приводит к смерти, через 1–2 дня после рождения, связано это со странностями развития и функционирования почек и мочевого пузыря. Однако известны случаи, когда дети с этой аномалией (даже без хирургического вмешательства) жили несколько лет. Так, американская девочка Шайло Пепин, страдавшая сиреномелией, смогла прожить более 10 лет.
Цели оперативного лечения:
удаление остеохондром, вызывающих боль;
удаление остеохондром, вызывающих деформации конечностей;
коррекция деформаций костей.
Классификация
Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.
Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.
Эпифизарная хондродисплазия
Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:
Физарная дисплазия
Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:
Метафизарная хондродисплазия
Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:
Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.
Причины развития хондродисплазии
Чаще всего патология развивается у детей, когда они вступают в период полового созревания, и начинается интенсивный рост всех органов, систем, гормональная перестройка организма.
Рассмотрим, чем опасна болезнь:
Врачи занимаются изучением того, почему возникает хондродисплазия и ее различные виды, поскольку факторы и причины, которые провоцируют развитие патологии, точно не установлены.
В перечень наиболее вероятных причин входят:
Фото показывает, что болезнь проходит несколько стадий развития, поэтому важно обнаружить ранние признаки ее проявления.
Госпитализация
Показания для госпитализации
Показания для экстренной госпитализации: не проводится.
Показания для плановой госпитализации [2]:
• наличие гомогенных просветлений кости;
• замещение костномозгового канала фиброзной тканью;
• появление костно-хрящевых разрастаний в эпиметафизарной зоне;
Прогноз
90% множественных экзостозов остаются без изменений вплоть до глубокой старости. В остальных 10% из диспластического энхондроматоза развивается остеосаркома. Озлокачествление может происходить медленно, но как исключение и за очень короткое время. Озлокачествление наблюдается прежде всего в зрелом возрасте, особенно в начале третьего десятилетия жизни.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Как лечить хондродисплазию?
Основным методом лечения болезни является хирургическая операция, целью которой считается устранение костных разрастаний. Если операцию не провести, тогда у человека будут развиваться дальнейшие осложнения, что грозит инвалидностью. Когда наросты очень большие, проводятся корригирующие операции. Реже назначаются хирургические вмешательства по полному удалению конечностей.
Лечение должно начинаться вовремя, чтобы избежать осложнений, связанных с деформациями скелета, частичной или полной неподвижностью суставов. На фоне болезни часто развиваются тендениты и бурситы, причиной которых становится травма мягких тканей.
Могут возникнуть осложнения и после операции, поэтому пациенты должны проходить длительный реабилитационный период.
Восстановление функций суставов и костей после хирургического вмешательства зависит от того, где находится очаг воспаления, насколько своевременно была обнаружена патология, определены масштабы разрастания хрящевой ткани.
Рацион и уход за животным
Рацион кошек с остеохондродисплазией должен быть полноценным и сбалансированным. Правильное кормление способно повлиять на скорость разрушения суставов и снизить вероятность переломов.
Корма должны быть богаты кальцием, фосфором, йодом, железом, витаминами Е и группы В. При кормлении кошки натуральными продуктами следует включать в рацион витаминные и минеральные добавки. Животным с больными суставами показаны кормовые добавки с хондропротекторами — глюкозамином и хондроитином.
Скоттиш-фолдов с остеохондродисплазией необходимо оберегать от травм. Деформированная костная ткань склонна к переломам, поэтому следует ограничить доступ кошки к высокорасположенным местам, откуда она может упасть или неудачно спрыгнуть.
Если кошка не способна самостоятельно передвигаться, ей потребуется особый уход. Больное животное обеспечивают мягкой подстилкой, которую располагают в укромном месте. Вода и корм должны находиться в свободном доступе. Если животное не способно посещать лоток, владелец должен следить за его гигиеной. Можно использовать специальные подгузники для животных или впитывающие пеленки.
Случай 3
Полуторагодовалая интактная самка Шотландской вислоухой породы поступила в Ветеринарную университетскую клинику Японского университета ветеринарии и медико-биологических наук в связи с хромотой на правую тазовую конечность продолжительностью в один год. Животное не могло подпрыгивать. Кошка сопротивлялась пальпации правой тазовой конечности и не приземлялась на нее при прыжке.Анамнез какого бы то ни было лечения отсутствовал.
Была выполнена рентгенография всех четырех конечностей, хвоста, органов брюшной полости и грудной клетки. Определялось наличие разрастания костной ткани в области заплюсневых, плюсневых и пяточной кости с обеих сторон. В области заплюсневых суставов с обеих сторон были выявлены остеофиты. На рентгенограмммах хвоста определялось укорочение и деформация каудальных позвонков. Поражений грудных конечностей выявлено не было.
На основании симптомов и клинических проявлений, а также рентгенографических находок кошке был выставлен диагноз остеохондродисплазии Шотландских вислоухих. Проведена лучевая терапия обеих тазовых конечностей по описанному выше протоколу. Клинические проявления разрешились по прошествии 1 месяца от начала лучевой терапии. Возникновения острых неблагоприятных эффектов не наблюдалось. При регулярном выполнении рентгенографии в течение 16 месяцев прогрессирования костных поражений выявлено не было. На 48 месяц были отмечены новые зоны деформации в области заплюсневых суставов с обеих сторон, однако на активности животного это не сказалось. Дальнейшее наблюдение составило 72 месяца без дополнительно выявленных патологий. Осложнений позднего периода не отмечалось.
Диагностический подход
Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных
Квадратные кисти — обычное явление при аномалии
изменений внешнего вида человека.
Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.
У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.
Точечная хондродисплазия
Рубрика МКБ-10: Q77.3
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия
Синонимы: синдром Конради-Хюнерманна-Хаппля, Х-сцепленная точечная хондродисплазия 2 типа, Chondrodystrophia calcificans congenita, врожденная кальцифицирующая хондродистрофия
Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия является редким генодерматозом с выраженной фенотипической вариабельностью и характеризующаяся, как правило, ихтиозом, точечной хондродисплазией, асимметричным укорочением конечностей, развитием катаракт и низким ростом.
Ежегодная заболеваемость, по оценкам, составляет 1/400,000 новорожденных, 95% из них женского пола.
Заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования.
Этиология и патогенез [ править ]
Синдром Конради-Хюнерманна-Хаппля возникает из-за мутаций в гене EBP (Xp11.23-p11.22) кодирующем эмопамил-связывающий белок, который действует аналогично дельта8-дельта7-стерол-изомеразе, которая в свою очередь катализирует превращение 8 (9)-холестерина в латостерин на конечном этапе процесса биосинтеза холестерина. Дефицит эмопамил-связывающего белка приводит к накоплению 8-дегидрохолестрола и 8 (9)-холестенола в коже, плазме и других тканях.
Клинические проявления [ править ]
Асимметричное укорочение конечностей обычно происходит за счет плечевых и бедренных костей, вместе с собственно точечной хондродисплазией они являются наиболее распространенными нарушениями со стороны скелета. Часто встречается лицевой дисморфизм (запавшая переносица, выступающие лобные бугры, гипертелоризм, высокое арковидное нёбо). Нередко отмечаются контрактуры суставов, включая тазобедренный, суставы рук и ног. Наблюдаются talus valgus и другие деформации стопы. Распространены поражения позвоночника в виде сколиоза разной степени выраженности, а также низкорослость. У большинства пациентов (60%) выявляется катаракта (главным образом унилатеральная), которая может быть врожденной или возникает в раннем возрасте. Описаны микрофтальм, микрокорнеа и эпикант. Интеллектуальное развитие нормальное.
Точечная хондродисплазия: Диагностика [ править ]
Диагноз Х-сцепленной доминантной точечной хондродисплазии основывается на клинических, биохимических и генетические исследованиях.
Биохимические исследования указывают на увеличенные уровни 8 (9) холестенола и 8- дегидрохолестерола.
Молекулярная диагностика мутаций в гене EBP подтверждает диагноз.
Пренатальная диагностика и предимплантационная генетическая диагностика могут проводится в семьях с известной мутацией.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальные диагнозы включают брахителефаланговую точечную хондродисплазию (Х-сцепленная точечная хондродисплазия 1 типа), ризомелическую точечную хондродисплазию, точечную хондродисплазию тибиально-метакарпального типа, CHILD-синдром, системную красную волчанку, MEND-синдром и дефицит витамина K.
Точечная хондродисплазия: Лечение [ править ]
Лечение мультидисциплинарное. Лечение поражений кожи включает в себя использование увлажняющих средств и кератолитиков. Местное применение ловастатина и холестерина может быть эффективным в отношении лечения ихтиоза. Ортопедическая и хирургическая коррекция могут потребоваться пациентам с деформациями костей. Катаракты должны быть удалены, проведена коррекция зрения. Пациентам необходима физическая и речевая терапия. Рекомендуется регулярное обследование у дерматолога, офтальмолога и ортопеда. Может потребоваться использование слуховых аппаратов.
Обычно заболевание не оказывает влияния на продолжительность жизни (редко, сколиоз может нарушить работу сердца и легких), при этом качество жизни может быть сильно нарушено.
Профилактика [ править ]
Заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования, генетическое консультирование возможно. Соматический мозаицизм у отца или мутации de novo могут объяснить возникновение в потомстве детей с Х-сцепленной доминантной точечной хондродисплазией при отсутствии мутаций у матери. Описаны герминативный мозаицизм и антиципация в семьях с данной патологией. В большинстве случаев это заболевание летально для лиц мужского пола.
Прочее [ править ]
Ризомелическая точечная хондродисплазия
Определение и общие сведения
Распространенность оценивается в 1 в 100.000. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.
Этиология и патогенез
Ризомелическая точечная хондродисплазия проявлятся укорочением бедренных и плечевых костей, дефектами позвоночника, катарактой, кожными поражениями и тяжелым интеллектуальным дефицитом.
Диагноз основывается на результатах клинического и рентгенологического обследований и может быть подтверждена путем молекулярного анализа.
Пренатальная диагностика возможна, когда причинная мутация уже определена в семье.
Основной дифференциальный диагноз проводят с синдромом Цельвегера.
Не существует специфического лечения дефекта фермента.
Множественная эпифизарная дисплазия
Определение и общие сведения
Множественная эпифизарная дисплазия характеризуется аномалиями эпифизов, вызывающих суставную боль в раннем возрасте, рецидивом остеохондроза и ранним артрозом. Множественная эпифизарная дисплазия представляют собой гетерогенную группу заболеваний с переменной экспрессией, классифицированных как множественная эпифизарная дисплазия типы 1-6.
Средняя распространенность оценивается примерно в 1/20 000 человек.
Этиология и патогенез
Множественная эпифизарная дисплазия 1-го типа передается аутосомно-доминантным путем и вызвана мутациями в гене COMP (19p13.1), кодирующим белок олигомерной матрицы хряща. Другие доминантно наследуемые формы множественной эпифизарной дисплазии не так хорошо описаны клинически, но в некоторых случаях были идентифицированы каузальные мутации в генах, кодирующих несколько компонентов внеклеточного матрикса хряща: COL9A2 (1p33-p32.2) для множественной эпифизарной дисплазии 2 типа, COL9A3 (20q13.3) для 3 типа и COL9A1 (6q13) для множественной эпифизарной дисплазии 6 типа (МЭД вследствие аномалий коллагена 9) и MATN3 (2p24-p23) для множественной эпифизарной дисплазии 5 типа. Описана также атипичная форма, множественная эпифизарная дисплазия 4 типа, характеризующаяся косолапостью и двойной слоистой коленной чашечкой, передается аутосомно-рецессивно и вызвана мутациями в гене SLC26A2 (5q32-q33.1).
Множественная эпифизарная дисплазия 1-го типа, описана наиболее полно клинически, характеризуется ковыляющей походкой, болями и умеренно низким ростом. Основным осложнением является ранний артроз бедра. Некоторые формы дисплазии в основном ограничиваются эпифизами бедренных костей, например дисплазия Майера. Кроме того, было описано несколько синдромов, характеризующихся ассоциацией множественной эпифизарной дисплазии с другими клиническими проявлениями, такими как близорукость, глухота и лицевой дисморфизм.
Диагностика основана на обнаружении радиологических особенностей.
Современные методы лечения включают в основном физиотерапию и ортопедическую помощь. Часто требуется замена тазобедренного сустава, но возраст операции варьирует.