Как выглядят дети больные муковисцидозом
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
Причины муковисцидоза
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
Что такое муковисцидоз (кистозный фиброз)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Кольцова Е. В., пульмонолога со стажем в 6 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.
Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).
В некоторых случаях симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что тяжесть и форма заболевания у разных больных отличаются. Кроме того, признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику. Без лечения подавляющее большинство больных умирает в детском возрасте, но благодаря современным лекарственным препаратам и другим методам лечения продолжительность жизни пациентов постоянно растёт.
Чаще всего без адекватного лечения болезнь протекает тяжело и имеет плохой прогноз, на который во многом влияет развитие хронической инфекции в нижних дыхательных путях. Бактериальные агенты при муковисцидозе специфичны, например, для раннего возраста характерно развитие инфекции, вызванной золотистым стафилококком, в дальнейшем к нему присоединяются синегнойная и гемофильная палочки. Данные возбудители устойчивы к лекарственным препаратам, что осложняет лечение, поэтому важно своевременно идентифицировать возбудителя и подобрать подходящие антибактериальные средства.
Симптомы муковисцидоза
При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):
В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.
Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте. Дети с муковисцидозом из-за нехватки питательных веществ страдают дефицитом массы тела и отстают в росте.
Для заболевания также характерны:
У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются постоянный сухой кашель, вне обострения чаще наблюдается постоянное отделение мокроты от 5-10 мл до 200 мл и более. Характер мокроты — от слизистой до гнойной. О дышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается, частые респираторные заболевания и гаймориты. У пациентов выражена задержка роста, фаланги пальцев и ногти изменяются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол».
Грудная клетка чаще бочкообразной формы. Появляется бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.
У больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:
Патогенез муковисцидоза
Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в эпителиальном слое бронхолёгочной системы и в клетках, выстилающих железы, вырабатывающие секрет и выводящие его во внешнюю среду организма. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез. Происходит увеличение всасывания ионов натрия и дефект секреции хлора, что ведёт к снижению или прекращению выделения жидкости в просвет бронхов. Из-за этого мокрота теряет свою жидкую часть, становится вязкой и густой. Впоследствии это ведёт к тому, что бронхи забиваются вязким секретом.
Таким образом, при муковисцидозе нарушаются функции желёз, которые вырабатывают пот, слизь, слёзы, слюну и пищеварительные соки. Через протоки этих желёз выделения выходят на поверхность тела или в полые органы, такие как кишечник или дыхательные пути. У пациентов с муковисцидозом в этих органах возникают серьёзные изменения, особенно они затрагивают бронхолёгочную систему — в язкий секрет закупоривает мелкие дыхательные пути.
С лизь, выделяемая в дыхательных путях, необходима для удаления из них пыли и бактерий, но при муковисцидозе выработка и структура бронхиального секрета нарушаются. В результате на стенках дыхательных путей развивается хроническое воспаление, которое впоследствии приводит к формированию бронхоэктазов (расширения и деструкции бронхов) и рубцов в лёгочной ткани.
При муковисцидозе страдает не только дренажная функция дыхательных путей, но и клеточный и гуморальный иммунитет. Это происходит из-за нарушений в работе клеток и затруднённого движения ресничек мерцательного эпителия бронхов.
Помимо этого, при муковисцидозе ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не поступают в кишечник. Они начинают разрушать ткань поджелудочной железы, в результате чего в ней формируются рубцы и кисты. Также необратимо нарушается весь процесс пищеварения. Это приводит к недостаточности массы тела, отставанию в росте и весе, хронической диарее и выпадению прямой кишки.
При муковисцидозе у мужчин отмечается обструкция (непроходимость) семявыносящих протоков, отсюда и высокий процент мужского бесплодия при заболевании.
Классификация и стадии развития муковисцидоза
В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три основные клинические формы заболевания: кишечную, бронхолёгочную и смешанную.
Кишечная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Е84.1 (код по МКБ-10)
Из-за неправильной секреции ферментов нарушается работа органов желудочно-кишечного тракта. Ухудшается расщепление жиров, белков и углеводов, а также их усвоение. Не вся пища переваривается, стул становится обильным, частым и зловонным.
Бронхолёгочная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями Е84.0
Нарушения затрагивают всю бронхолёгочную систему. Вязкая мокрота скапливается в дыхательных путях и её тяжело откашлять. При инфицировании золотистым стафилококком, синегнойной и гемофильной палочками возникают тяжёлые бронхиты и пневмонии, для которых характерно осложнённое течение с развитием одышки, интоксикации и выраженной слабостью. Со временем развиваются следующие необратимые изменения:
Смешанная форма (лёгочно-кишечная)
Различают четыре стадии развития муковисцидоза:
1. Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.
2. Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол». Стадия продолжается от 2 до 15 лет.
3. Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения. У пациентов усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза, бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по правожелудочковому типу, так называемое «лёгочное сердце». Длительность стадии от 3 до 5 лет.
4. Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка, учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной недостаточности и остановкой сердечной деятельности.
Различают стадии обострения и ремиссии:
Осложнения муковисцидоза
Для муковисцидоза характерны следующие бронхолёгочные осложнения:
Пациенты жалуются на выраженную одышку, отмечаются симптомы сильной интоксикации, повышается температура и выделяется большое количество зловонной гнойной мокроты.
Одним из тяжёлых осложнений является спонтанный пневмоторакс — скопление воздуха в плевральной полости. Нарушение проявляется резкой колющей болью в грудной клетке, усиливающейся при дыхании, кашле и движениях. Больной начинает дышать часто и поверхностно, отмечается сильная одышка и чувство нехватки воздуха, беспокоит кашель, появляется синюшность кожных покровов лица.
У больных старше 12 лет высока вероятность развития сахарного диабета I типа, может наблюдаться остеопороз, артриты и отёки нижних конечностей.
Постоянные или частые боли в животе могут указывать на панкреатит, эзофагит или язвенную болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.
Диагностика муковисцидоза
Основной критерий постановки диагноза — увеличение концентрации ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л вместе с одним или более из следующих критериев:
Характерные клинические проявления болезни:
Скрининг на муковисцидоз проводится в роддоме всем новорождённым и направлен на выявление заболевания ещё до клинических проявлений. Для этого у ребёнка на 4-7 день жизни берётся кровь из пятки на фильтровальную бумагу и определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если показатели ИРТ превышены (норма не более 65-70 нг/мл), то на 21-28 день анализ повторяют. Если показатели остаются повышенными, ребёнку проводится потовая проба и генетическое обследование.
Потовая проба — это один из методов диагностики муковисцидоза, с помощью которого определяется уровень хлоридов в секрете потовых желез. Анализ проводится троекратно. Положительным результатом для постановки диагноза считается показатель выше 60 ммоль/л.
Методика проведения потовой пробы: кожу правого бедра новорождённого протирают раствором натрия хлорида, дают высохнуть, после кладут салфетку, смоченную раствором пилокарпина для провоцирования гипергидроза и вторую салфетку, смоченную солёной водой. На салфетках закрепляются электроды, в течение 5 минут подаётся разряд 4 мА, после чего электроды снимаются, и кожа протирается. На простимулированном участке фиксируется кусочек фильтровальной бумаги. Выделяющийся пот собирается в течение 30 минут, после чего бумагу снимают и отсылают в лабораторию для определения концентрации электролитов хлора и натрия.
Обзорную рентгенограмму брюшной полости проводят для выявления вздутых петель кишечника и признаков кишечной непроходимости. При осмотре может быть обнаружено увеличение печени (гепатомегалия). Также у пациентов выявляют сахарный диабет I типа, который сочетается с респираторными симптомами: одышкой, частым кашлем с трудноотделяемой вязкой мокротой и панкреатитом, проявляющимся опоясывающими болями в области живота и частым стулом непереваренной пищей.
Молекулярно-генетический анализ позволяет диагностировать муковисцидоз приблизительно в 90 % случаев. Для его проведения нужна кровь из вены. Генетический метод обнаруживает в хромосомах пациента «дефектный» ген с мутацией F508del. При тестировании на муковисцидоз невозможно проверить все мутации, так как их более 1900, а большинство лабораторий выявляет только 20-30 самых частых вариантов.
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей частью симптоматическое, оно направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей жизни пациента. Больным муковисцидозом важно соблюдать диету, выполнять специальный комплекс упражнений и принимать препараты, предотвращающие развитие инфекций.
Основной целью лечения при муковисцидозе является удаление из дыхательных путей вязкой мокроты. Для этого применяют различные методики дренирования бронхиального дерева, например кинезотерапию — одну из форм лечебной физкультуры, способствующую очищению бронхов от вязкой и агрессивной слизи.
Физиотерапевтическое лечение младенцев и детей раннего возраста включает как активную, так и пассивную техники.
Пассивная техника:
• принятие телом ребёнка определённого положения на короткое время, затем его изменение;
• сопровождение и стимуляция дыхательных движений при помощи рук (контакт-дыхание) — техника, при которой рука физиотерапевта ведёт и стимулирует дыхательные движения;
• ручная вибрация на выдохе — для поддержки выдоха и помощи высвобождению мокроты потряхивается грудную клетку рукой;
• потряхивание — ритмические движения, выполняемые в одной из частей тела для возникновения реакции в грудной клетке;
• терапевтические положения тела — расположение грудной клетки в состоянии, при котором растягивается лёгочная ткань и расширяются дыхательные пути.
Активная техника:
• влияние на дыхание, например с помощью акустической стимуляции — поощряя ребёнка повторять громкие крики, которые он издаёт;
• упражнения для развития эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела;
• упражнения, повышающие ловкость, выносливость и формирующие наслаждение от мышечной активности.
При муковисцидозе важно соблюдать диету — питание должно быть высококалорийным, с повышенным содержанием белков и жиров. Пищу принимают часто и небольшими порциями, дополнительно подсаливая. Из рациона исключается еда, которая тяжела для переваривания: грубая клетчатка, навары из супов, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные. Суточный калораж должен превышать возрастную норму на 20—40 %, главным образом за счёт увеличенного количества белка (до 6 г на 1 кг массы тела в сутки). Из-за нарушенной функции поджелудочной железы у больных не усваиваются жиры и жирорастворимые витамины А, Д, Е и К, поэтому необходим их дополнительный приём.
Для облегчения отхождения мокроты применяют следующие препараты:
Для ингаляционной терапии используют бронхолитики:
Следует иметь в виду, что у трети больных бронхолитики оказывают положительный ответ, но у большей части может возникнуть коллапс мышц дыхательных путей и резкое снижение объёма выдыхаемого воздуха. В связи с этим больные, получающие такую терапию, должны находиться под наблюдением врача.
Антибактериальные препараты назначаются всем пациентам с лёгочными симптомами, при обострениях заболевания или выявлении возбудителей респираторных инфекций для подавления их роста.
Для лечения применяют эффективные комбинации антисинегнойных антибиотиков:
Парентеральные антибиотики:
Доза вводимого антибактериального препарата должна превышать среднюю терапевтическую в полтора раза. Курс антибактериальной терапии может продолжаться до 3-4 недель,в случае хронизации инфекционного процесса — до 12 недель.
Для улучшения функции пищеварения используют ферментные препараты, которые содержат липазу, протеазу и амилазу, облегчающие переваривание жиров, углеводов и белков, а также способствующие их лучшему всасыванию в тонком кишечнике. Подбор доз панкреатических ферментов проводится индивидуально исходя из клинических проявлений болезни. Применяются препараты: «Панкреатин», «Мезим», «Креон». Ферментные препараты назначаются в больших дозах, чем больным с другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта — до 30 капсул «Креона» в сутки.
Лечение муковисцидоза пожизненное. Выбор схемы терапии зависит от вида бактерий, обнаруженных в бронхиальном секрете дыхательных путей, а также от преобладающих клинических форм заболевания.
В России оригинальные препараты для лечения муковисцидоза заменяются дженерикам отечественного производства. Дженерики сходны с оригинальными препаратами по составу действующего вещества. Многие пациенты жалуются на их плохое качество и появление побочных эффектов. В последнее время пациентами и родителями больных муковисцидозом проводятся кампании, цель которых — вернуть государственное обеспечение качественными иностранными лекарствами.
Назвать побочные эффекты дженериков на данный момент сложно, так как отсутствуют их сравнительные исследования с оригинальными препаратами.
В рамках 44-ого ФЗ закупки лекарственных препаратов идут по международному непатентованному названию. Перечень лекарственных препаратов утверждается правительством РФ. Врачам за назначение препаратов под торговыми названиями или купленными родителями и благотворительными фондами грозит ответственность. В рецептах, выписанных врачом, должны быть указаны только международные названия, а не торговые. За нарушение этого правила врачей ждет штраф.
Хотя есть одно условие: при наличии медицинских показаний (аллергия, индивидуальная непереносимость дженерика по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии пациент может получить лекарство под торговым названием. Поэтому возможность получить оригинальный препарат — индивидуальная непереносимость дженерика (которую нужно доказать) и решение врачебной комиссии.
Муковисцидоз — наиболее частое показание для трансплантации лёгких. Основные показания для этой операции: прогрессирующее снижение веса, ухудшение лёгочной функции, частые обострения, потребность в кислородотерапии. Противопоказания: аспергиллома ( опухолевоподобное неинвазивное новообразование шаровидной формы, состоящее в основном из клеток мицелия микроскопического плесневого гриба ), курение, психосоциальные факторы. Сахарный диабет и лечение кортикостероидами не являются препятствием для трансплантации.
Прогноз. Профилактика
Муковисцидоз — это неизлечимое хроническое заболевание, но при своевременной диагностике и адекватной постоянной терапии многие пациенты доживают до взрослого возраста.
Для больных муковисцидозом возможна полноценная жизнь, но только при условии постоянного получения необходимых препаратов. Основными причинами смертности этих пациентов являются бронхолёгочные осложнения: развитие инфекции в нижних дыхательных путях, бронхоэктазы и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
Главным способом профилактики является дородовая и неонатальная диагностика. Семейным парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуется пройти ДНК-диагностику на носительство мутаций, приводящих к муковисцидозу, с последующей консультацией врача-генетика.
Пренатальная ДНК-диагностика выполняется при заборе околоплодных вод в ранний (13-14 недель) и поздний (16-20 недель беременности) сроки. Обследование проводят для семей, в которых выявлено носительство мутации гена CFTR и имеющих ребёнка больного муковисцидозом.
«Я знаю свою силу»: каково растить сына с муковисцидозом и бороться за жизни других детей
У людей с муковисцидозом серьезно нарушена работа органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, часто они не доживают даже до совершеннолетия. «Афиша Daily» поговорила с мамой ребенка с муковисцидозом Натальей Матвеевой, которая сделала так, что в нашей стране начали лечить не только ее сына, но и других детей с таким же диагнозом.
Соленый младенец
Когда Артему был месяц, у него появился кашель, в легких что-то хрипело. Врачи назначали какие-то таблетки и уколы, но ничего не менялось. Был 1987 год. Я не понимала, что происходит, и купила книжку «Болезни легких у детей». Прямо по дороге домой я открыла ее и нашла болезнь, которая была описана так, будто с нас писали, — муковисцидоз. Определить болезнь легко, так как у ребенка с этим заболеванием соленая кожа — целуешь его, и прямо губы начинает щипать. В книжке говорилось, что в старину считали, будто соленый ребенок наказан сатаной, поэтому он должен умереть.
Ребенок с муковисцидозом соленый, потому что у него неправильно работают некоторые железы, развиваются воспалительные процессы в легких — повторные бронхиты или пневмонии, а порой их сочетание. Все это связано с повышенной вязкостью мокроты (часто содержащей гной), которая скапливается в бронхах. В этой среде, как правило, легко развивается инфекция. Детей мучает постоянный раздражающий кашель, одышка. Из-за недостатка в кишечнике ферментов поджелудочной железы у больных плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Застой желчи в желчевыводящих путях приводит к образованию камней в желчном пузыре и даже к циррозу печени. Все это в итоге заканчивается смертью.
«Просто оставьте его здесь, он жить все равно не будет»
Раньше я не была сильной, росла гадким утенком, ходила в очках, и в школе меня здорово чморили. Помните фильм «Чучело»? Это моя история один в один, только я завидовала героине, что она смогла бросить вызов, а я нет. Но когда появился Артем, я вызов бросила: больной ребенок — это тоже ситуация социального изгнания, и я начала сопротивляться.
В то время с подобными вопросами все было легко — предлагали отказаться от ребенка. Говорили: «Просто оставьте его здесь, он жить все равно не будет». Многие врачи о таком диагнозе просто не знали, а некоторые говорили, что «перерастет».
Когда муж услышал, что заболевание генетическое,
он сказал: «У нас в роду такого не было, это не мой ребенок».
Муж был старшим лейтенантом, собирался идти по служебной лестнице. Когда он предложил развестись, я ответила: «Давай». Как предательство я это осознала гораздо позже, когда он прекратил всякое общение с нами и со старшим сыном, братом Артема. Единственное напоминание о нем заключалось в том, что каждый год его воинская часть присылала мне официальный запрос на подтверждение того, что Артем жив, чтобы не переплатить алименты. Но в тот момент развод для меня не стал большим событием, все прошло как-то незаметно, фоном. Мне важно было только одно: чтобы ребенок жил.
С тех пор, как появился Артем, я работала дома. Посвятила себя его жизни. Много шила, вязала, готовила на заказ. Было сложно выживать в 90-е, когда по нескольку месяцев не платили пенсию, и тогда в нашу семью пришел бартер. Друзья, которые занимались бизнесом, привозили мне продукты, и из них я готовила и для них, и для нас. Это нас очень выручало — по крайней мере, дети были сытыми. Сейчас я пенсионерка, и из-за маленького рабочего стажа моя пенсия составляет всего девять тысяч рублей. Я продолжаю подрабатывать, также мне много помогают друзья.
Детство с муковисцидозом
В 90-е годы организовать нормальное лечение было крайне тяжело.
Нужно было принимать огромное количество лекарств, которых не было. Например дорогой фермент «Креон», который нужен детям с муковисцидозом каждый день, завозить в Россию разрешили, только когда Артему было уже девять лет. Ради этого разрешения я ездила с письмами во все инстанции, в то время как препарат нам ввозили немецкие друзья нелегально — знакомые из таможни до сих пор не могут понять, как нам это удавалось. Был момент, когда вместо «Креона» приходилось принимать «Панзинорм» — нужны были очень большие дозировки, и трехлетнему ребенку приходилось за раз выпивать 25 больших, с ноготь, зеленых таблеток. Он их глотал и говорил: «Мама, я кушать больше не хочу». А его еще надо было накормить. Питание — отдельная тема. Артему надо было есть часто и понемногу, чтобы пища лучше усваивалась. При этом он должен был потреблять не менее 1,5 нормы суточного рациона.
Артем обследовался каждый месяц, а раз в три месяца лежал в больнице на капельницах. К счастью, обследование было бесплатным, в рамках больничного посещения. Пока не было доступа к лекарствам европейского уровня, Артему приходилось проходить через множество процедур, для того чтобы он смог откашлялся.
До двух с половиной лет он у меня спал на груди,
пока я сидела в кресле, — я боялась, что иначе не услышу, дышит ли он.
Артем во время процедуры
Все это время я даже не могла как следует уснуть, и в итоге заработала себе серьезный сколиоз. Пока он не подрос, мы не праздновали день рождения, потому что я не знала, будет он последним или нет. Эти мысли были совершенно невыносимыми. А маленькие праздники мы старались делать каждый день. Со старшим братом у Артема были нормальные отношения, но я чувствовала, конечно, эту ревность. Потом, когда стала разговаривать о ней с мамами, поняла, что у всех похожая ситуация: иногда здоровый ребенок даже пытается навредить себе, чтобы получить внимание, которое мама уделяет больному ребенку.
В детский сад и школу Артем не ходил — врачи не советовали из-за инфекций. Когда ему было лет семь, у него на время отнялись ноги, было очень сложно передвигаться. Но его всегда спасала мотивация. Он хотел жить, и это было главным его двигателем. Поэтому, например, в девять лет он пошел на танцы, затем круг увлечений начал расширяться. В детстве он хотел уметь делать все, причем лучше всех. И у него получалось.
Настроить всех на борьбу с муковисцидозом
До 1991 года мы с детьми жили в Прибалтике, но постоянно ездили с Артемкой на лечение в Москву. Еще когда ему был год, мы попали к профессору Николаю Ивановичу Капранову, который работал в Москве. Он никогда не скрывал от меня правду, признавал, что заболевание очень тяжелое. Николай Иванович давал мне статьи на английском и немецком языках — я переводила их, читала и понимала, что «там» эти дети живут.
Я стояла у истоков родительского движения по защите прав детей с муковисцидозом. С мая 1988 года мы с инициативной группой писали множество писем в Верховный Совет с просьбой открыть медицинский центр для пациентов с муковисцидозом. В организации нам очень помогали врачи, в том числе профессор Капранов. В итоге центр начал свою работу в 1990 году в Москве, а официально его зарегистрировали еще через три года. Центр вел научную работу и координировал деятельность в регионах, обучал врачей, наблюдал сложных пациентов. Этим заболеванием вообще не занимались на местах, о нежизнеспособности таких детей говорили прямо.
В 1991 году мы переехали в Ярославль. Я сразу же решила, что должна найти здесь врачей, которые будут лечить Артема на месте. Я привезла первые приглашения на обучение от Капранова, и они охотно согласились поехать в Москву. На первых порах доктора сами платили за обучение, позднее они стали ездить на конгрессы, симпозиумы и другие медицинские мероприятия за счет средств спонсоров. Таким образом в конце 90-х в Ярославле появился Центр муковисцидоза в пульмонологическом отделении Ярославской 1-й городской детской клинической больницы. Он существует более 20 лет, и сюда привозят на лечение больных муковисцидозом со всей области и из соседних регионов.
«Маленький Мук»
Со временем я поняла, что какие-то проблемы нужно решать на уровне правительства области, и для этого нужно создать общественное объединение. В 2003 году я создала региональную общественную организацию помощи больным муковисцидозом «Маленький Мук», руковожу ей до сегодняшнего дня, уже 15 лет. Всего в ней состоит 32 человека. Это родители, взрослые больные, врачи и просто неравнодушные люди. Мы решаем юридические и психологические вопросы больных и их семей, занимаемся обеспечением лекарствами и оборудованием.
Мы ищем единомышленников не только в лечении болезни, но и в организации досуга детей, их творческого развития и привлечения внимания к проблеме. Все наши проекты направлены на совместное участие больных и здоровых детей и подростков — и развитие толерантного отношения к проблемным детям со стороны здоровых. Например в 2004 году мы выставили проект «Цветные сны моей мечты» на Всероссийский форум социальных инициатив, где он одержал победу. Это было полотно размером два на три метра, которое расписывали на протяжении недели более 30 детей. Среди них половина участников была больных с муковисцидозом. Было очень интересно работать всем вместе.
Сейчас врачи хотя бы знают про муковисцидоз, про него рассказывают студентам медицинских университетов, но все еще существует большая проблема с тем, что во многих регионах больных кладут в обычные больницы в пульмонологические отделения. С одной стороны, логично, ведь у них страдают легкие, но с другой — любая внутрибольничная инфекция может стать причиной смерти, а в пульмонологиях этих инфекций много. К тому же их часто кладут в палаты с другими детьми, чего делать нельзя.
С ярославским центром муковисцидоза у нас тоже появились проблемы — в прошлом году больница закрылась на ремонт, дети остались вообще без помощи. Сейчас нам выделили места в другой больнице, но там нет возможности проводить диагностику. Нам нужны совершенно особые санитарные условия, палаты со своим туалетом, специально обученный персонал и разные технические приспособления, оборудование, кабинеты кинезитерапии, койки для паллиативных больных. Сейчас местные власти пообещали нам создание целого межрегионального центра, где все это будет, пообещали уже к концу года, но мы очень боимся, что это не будет реализовано так хорошо и правильно, как это декларируют. Опасаемся, что кто-то просто освоит выделенные деньги и удовлетворит амбиции.
Отпустить
Я поняла, что надо просто сказать: «Я приму любое твое решение.
Хочешь умереть — умирай. Мне будет больно, но я это приму.
Только знай, что я тебя очень люблю и готова всегда быть рядом».
Артем умер полгода назад в возрасте 30 лет. У него случился очередной кризис — возможно, из-за проблем с печенью. Однажды он уже был на грани жизни и смерти — ему было 14 лет, и тогда случилось чудо. Была ли возможность помочь ему в этот раз? Наверное. Виноваты ли врачи? 50 на 50. И я просто не могу предъявлять претензии к врачам: было много такого, что от них не зависело. Например, его, кислородозависимого больного, возили за много километров на анализы. Это было страшно. В итоге я специально кремировала тело, чтобы не было соблазна начать разбираться, что же произошло. Для меня сейчас важнее сохранить хорошие отношения с врачами. Я не смогу действовать, если я буду в раздрае.
Почему я продолжаю заниматься помощью людям с муковисцидозом? Когда Артем умер, я написала пост в фейсбуке, и мне написала одна мама: «Ты нас учила, как с этим жить, а теперь будешь учить, как жить без этого». Я обычная мама: полгода прошло, а до сих пор плачу. Я понимаю, что это слабость, но, с другой стороны, я знаю и свою силу — я не брошу всех тех, кому сейчас тяжело. А им становится все тяжелее — сегодня, например, ситуация с «Креоном» может повториться из-за санкций. Сейчас мамы уже говорят, что им недодали препараты по списку, потому что лекарств нет. Пока у них есть запасы, но что дальше будет — непонятно. Лет 5–10 назад многие родителей детей с муковисцидозом думали о том, чтобы уехать из страны, и у них был шанс. Но государство заявило, что создаст все условия для жизни таких детей. Они поверили, а теперь эти условия у них отнимают.
Артем был одним из первых, кто заявил о проблеме: мол, да, у меня муковисцидоз, но я хочу жить и требую помощи. Он был у нас известным человеком: участвовал в шоу, был трейсером (человек, который занимается паркуром. — Прим. ред.), играл на сцене и всячески привлекал внимание к проблеме.
Остановиться сейчас — значит совершить предательство по отношению к нему.
Говорят, все заживет, но пока не заживает. Я не могу не думать, правильно ли я поступила, отпустив Артема и перестав его контролировать каждую минуту. Все говорят, что я молодец, а для меня это очень мучительно. Возможно, если бы я продолжала за всем следить, вопреки его желанию, он бы жил. Раньше, когда я общалась с мамами, потерявшими детей, я не акцентировала свое внимание на том, что произошло с их детьми. А теперь я смотрю на них и все вижу — и понимаю, что уже не одна. Если очень тяжело, я могу любую из них набрать и спросить: «Вот у тебя уже пять лет прошло, ты как? А у тебя уже 20 — как ты? Снится, плачешь?»
Если бы я не разошлась с мужем, жизнь была бы совсем другой, а таких друзей у меня могло бы и не быть. А если бы Артем не болел муковисцидозом, даже Центра муковисцидоза могло и не быть. Видите как: жизнь все расставляет по местам, а хотим мы этого или не хотим — уже другой вопрос.
Ярославская региональная общественная организация «Маленький Мук» оказывает адресную поддержку каждому человеку с муковисцидозом, который обратился к ней за помощью, вне зависимости от возраста. По этой ссылке вы можете подробнее почитать, чем занимается «Мук», а здесь перечислены способы, которыми вы можете поддержать организацию.