Как выглядят люди с муковисцидозом
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
Причины муковисцидоза
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
Муковисцидоз
Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.
Клинические формы муковисцидоза
Встречаются следующие формы муковисцидоза:
Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.
Причины муковисцидоза
Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.
При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.
Симптомы муковисцидоза
К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:
Осложнения муковисцидоза
Со стороны респираторного тракта:
В случае кишечной формы:
Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:
Лабораторные и инструментальные методы диагностики:
Лечение муковисцидоза
Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.
При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.
Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.
При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).
Профилактика муковисцидоза
Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.
Муковисцидоз — что это за болезнь, причины, симптомы у детей, лечение
Муковисцидоз — это одно из наиболее распространенных заболеваний с наследственной предрасположенностью. Генная мутация, передающаяся от родителей, поражает практически все системы организма, но больше других страдают органы дыхания и пищеварения.
Согласно статистике на 10 тысяч новорожденных приходится один ребенок с данной патологией. В 15–20% случаев заболевание диагностируют в первые годы жизни ребенка при выявлении кишечной непроходимости.
В ряде случаев муковисцидоз диагностируется позже, поскольку некоторые симптомы болезни характерны и для других патологий. Без лечения дети с муковисцидозом умирают в раннем возрасте.
Заболевание вызывает мутировавший ген в седьмой паре хромосом. Если вторая хромосома нормальная, человек останется носителем гена и может передавать заболевание своим детям.
Мутировавший ген препятствует транспортировке ионов натрия и хлора, что вызывает закупорку протоков вязким секретом. Соответственно нарушается выделение всех остальных видов секрета, а именно потовых желез, дыхательных путей, стенок желудочно-кишечного тракта.
Нарушение выработки слизи в верхних дыхательных путях приводит к хроническому воспалению органов дыхания. Это связано с отсутствием защиты от попадания пыли и бактерий. Сбои в работе желез, выделяющих пот, слизь, слюну и пищеварительные соки приводит к тому, что выделения попадают в кишечник и бронхолегочные пути, препятствуя их нормальной деятельности.
Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, вместо поступления в кишечник начинают разрушать ткань железы, формируя рубцы и кисты. Такие явления ведут к нарушениям деятельности системы пищеварения, дефициту массы тела, отставанию в росте и развитии.
Часто заболевание диагностируют в первые дни жизни ребенка, руководствуясь таким признаком как непроходимость кишечника. У младенца отмечают:
По мере роста ребенка у него отмечают сильный кашель, обильный стул с неприятным запахом и непереваренными частицами пищи, длительную желтуху, отставание в физическом развитии.
Характерным признаком заболевания, на который обычно обращают внимание родители – это соленый пот. На теле младенца заметны кристаллы соли, вызванные повышенной концентраций ионов натрия и хлора в потовых железах.
Если пациенты доживают до взрослого возраста, они страдают сильным кашлем, одышкой с выделениями мокроты, изменением формы пальцев, которые напоминают барабанные палочки. Обычно у больных муковисцидозом отмечают задержку формирования вторичных половых признаков. У девочек отсутствуют месячные, замедляется рост молочных желез.
Основные клинические формы заболевания
В зависимости от основной клинической картины выделяют три формы болезни:
Для муковисцидоза характерны стадии обострения и ремиссии. Обычно периоды обострения состояния пациента случаются 2–3 раза в год. В случае быстрого прогрессирования болезни пациент становится инвалидом.
Муковисцидоз может осложняться абсцессом легких, пневмотораксом — скоплением воздуха в плевральной полости, при котором больной испытывает острую дыхательную недостаточность и резкую боль в области грудной клетки.
Главный показатель, на который ориентируются при постановке диагноза, это уровень концентрации хлора в потовых железах. Если этот показатель превышает 60 ммоль/л, речь идет о патологии.
В роддоме всем новорожденным проводят скрининг на муковисцидоз. На 4–5 день жизни у младенца берут кровь из пятки для определения уровня иммуннореактивного трипсина. Если полученные показатели завышены, проводят анализ потовых проб. Ребенку также назначают генетическое обследование.
Диагноз ставят на основании полученных данных анализов и с учетом симптомов нарушения дыхательной и пищеварительной систем. Для диагностики большое значение также имеет наличие случаев заболевания у родственников ребенка.
Полностью устранить симптомы муковисцидоза и вылечить больного невозможно. Цель лечения — это максимальная стабилизация состояния пациента, обеспечение комфорта и улучшение качества жизни человека. Если ранее пациенты с муковисцидозом умирали в раннем детстве, сегодня при адекватной терапии и проживании в хороших условиях они доживают до взрослого возраста. Более трети больных преодолевают возрастную отметку в 18 лет.
Больные муковисцидозом могут вести полноценную жизнь при условии обеспечения их необходимыми лекарственными препаратами. Основная причина смертности больных — это тяжелые бронхолегочные осложнения.
Главные направления в лечении патологии:
При прогрессирующем снижении веса, часто повторяющихся обострениях, нарастающей потребности в кислородотерапии пациенту показано проведение трансплантации легких.
Профилактические меры начинаются на этапе планирования ребенка. Будущим родителям рекомендуется пройти ДНК-диагностику для определения риска носителя пораженного гена. Дополнительно назначается консультация генетика.
Во время беременности, на 13–14 неделе и далее на 16–20 неделе производят пренатальную ДНК-диагностику. Для этого у будущей матери берут околоплодные воды на анализ. Такая диагностика рекомендована тем, кто находится в группе риска. Это родители, у которых выявили мутировавший ген или уже имеющие ребенка, больного муковисцидозом.
«Однажды сын начал кашлять — и с тех пор не останавливается» Как живут россияне с редким генетическим заболеванием
Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к поражению в первую очередь желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Ожидаемая продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России составляет 30 лет, однако на сегодняшний день лишь четверть доживает до совершеннолетия [1]. Лента.ру поговорила с экспертами и узнала, чем опасен этот диагноз, как развитие науки может помочь пациентам, а также узнала у родителей детей с диагнозом муковисцидоз, как найти счастье даже в самых тяжелых ситуациях.
«Поражаются практически все органы в организме»
Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»:
Муковисцидоз — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Если говорить простыми словами, это значит, что мама и папа могут быть внешне совершенно здоровыми людьми, а ребенок у них неожиданно рождается с муковисцидозом. Это объясняется тем, что он получает от каждого родителя по дефектному гену — патологической мутации, которые, соединившись вместе, запускают заболевание. При каждой беременности в такой семье есть 25-процентный шанс рождения больного муковисцидозом ребенка [2].
При муковисцидозе поражаются практически все органы в организме [2], особенно те, которые производят какой-либо секрет [жидкость, выделяемая клетками, — прим. «Ленты.ру»]. Это органы пищеварения, поджелудочная железа, печень, потовые железы, верхние дыхательные пути и легкие. Из-за нарушения водно-электролитного обмена все секреты становятся вязкими, закупоривают протоки и приводят к развитию инфекций. Особенно страшно, когда инфекция попадает в легкие — возникает хроническое заболевание, которое может привести к смерти.
В нашей стране диагностика муковисцидоза находится на очень высоком уровне [2]. Заболевание входит в неонатальный скрининг, что позволяет заподозрить болезнь при рождении. Также, что очень важно, в нашей стране все дети с муковисцидозом могу бесплатно пройти генотипирование — определение конкретной мутации в гене CFTR.
Для больных муковисцидозом характерен постоянный, влажный кашель. Дети с муковисцидозом, если им не назначена необходимая терапия, очень худые, часто страдают диареей с жидким стулом — в их поджелудочной железе протоки забиты вязким содержимым, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не выделяются в двенадцатиперстную кишку [2]. Это приводит к тому, что жиры и белки из пищи не усваиваются.
Лечение строится на сочетании ферментных препаратов поджелудочной железы, витаминов, специальных препаратов и терапии, и борьбе с осложнениями. Например, с сахарным диабетом или с циррозом печени. Такая ежедневная терапия отнимает много времени, но без нее не обойтись, как и без специальных дыхательных упражнений для укрепления дыхательных мышц и удаления мокроты.
Больной муковисцидозом может вести обычную жизнь — ходить в школу, поступить в университет, даже иметь семью. У девочек фертильность [способность воспроизводить потомство — прим. «Ленты.ру»] немного снижена, но тем не менее они могут забеременеть и родить здоровых детей. У мужчин с муковисцидозом высокий процент бесплодия [2], но современные технологии позволяют им зачать собственного ребенка.
Мы живем в век открытий и ждем появления генной терапии, при которой патологичный ген муковисцидоза в организме, особенно в легких, удастся заменить на здоровый. Причем эти разработки уже ведутся в мире.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
«Надо смириться»
О том, что у моего сына Кирилла муковисцидоз, мы узнали, когда ему было две с половиной недели, — у него смешанная форма заболевания. Когда ему исполнилось полтора месяца, он простыл, начал кашлять — и с тех пор не останавливается.
Сначала мы с мужем не могли поверить, что муковисцидоз может с нами случиться. Когда узнала диагноз, я заплакала. Но это было лишь раз, никогда после не сидела над ребенком и не плакала от жалости к нему и себе. Даже когда Кирилл лежал в больнице, ни разу у меня не было мысли, что это может закончиться трагически. Всегда воспринимала это так: сейчас мы сделаем правильные действия, и все наладится. И действительно, так оно и происходило. Настрой очень важен, ведь мысли материальны. От болезни никуда не денешься, с этим надо жить.
Фото: пресс-служба Sanofi
Я думала уйти в декрет, когда стало известно о диагнозе. Но оказалось, если соблюдать все правила лечения, то можно жить обычной жизнью. Главное — сделать все процедуры, а все остальное мы успеваем: и в школу ходить, и на секции. Даже работу мне менять не пришлось. Нам повезло — я работаю в том же детском саду, куда ходил Кирилл, поэтому мы в это время были вместе.
За одиннадцать лет жизни бок о бок с болезнью наш образ жизни настолько вошел в привычку, что каких-то вещей просто не замечаешь.
Болеть детям с муковисцидозом нельзя, потому что любая инфекция может привести к осложнениям. Но я никогда не держала своего ребенка в «парнике». Чтобы человек меньше болел, ему нужна закалка. Поэтому мы закаляли организм Кирилла с детства. Если в первый год жизни он часто болел и лежал в больницах, то уже в детском саду это было всего два раза. Сейчас Кирилл учится в школе, и у него самая лучшая посещаемость в классе — занятия не пропускает. Такая схема работает не со всеми, ведь все индивидуально.
Обязательно каждый день Кирилл бегает дома на беговой дорожке, прыгает на батуте, качает пресс, отжимается от пола и подтягивается на турнике. Что изменилось с муковисцидозом — квартира стала напоминать тренажерный зал, чтобы ничего не застаивалось.
Фото: пресс-служба Sanofi
С пяти до девяти лет Кирилл три раза в неделю занимался большим теннисом. Это бесконтактный вид спорта, при котором риск травмы или заражения инфекцией нам кажется минимальным. После девяти лет сыну надоел теннис, и он переключился на брейк-данс.
Кирилл увлекается кораблями. Долгое время он мечтал стать моряком, но однажды ему кто-то сказал, что с таким диагнозом в моряки не берут. Конечно, сначала он очень расстроился, а потом решил, что не отступится и все равно свяжет жизнь с морем — вырастет и станет кораблестроителем.
Фото: пресс-служба Sanofi
Надо смириться и принять диагноз. Чем раньше родители это сделают, тем раньше начнется адекватное лечение и тем больше шансов, что у ребенка все будет хорошо. Моя единственная цель в жизни — дожить до восьмидесяти, чтобы увидеть, как мой сын доживет до шестидесяти.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
«Я могу радоваться только когда не думаю о будущем»
Наталья Баратишвили-Торадзе, Воронеж:
Моему сыну Тимуру тринадцать лет, у него смешанная форма муковисцидоза. До десяти лет мы прекрасно жили — Тимур даже занимался футболом и по два часа бегал без кашля и одышки. Потом начался пубертат, и поджелудочная железа перестала работать самостоятельно. Многое изменилось.
Например, уже полтора года у Тимура раз в день поднимается температура — до 39 градусов. Обычно она бывает в первой половине дня. Он настолько к ней приспособился, что просто берет с собой в школу парацетамол. Врачи не могут понять причин этой температуры, считают, что это связано с возрастом и гормональными переменами.
Фото: пресс-служба Sanofi
Обострения заболевания случаются независимо от привязки к сезону, в этом году было летом, вылилось в двустороннюю пневмонию. Обычно они происходят осенью и весной, когда наступает сырость и влажность. В периоды активности вирусов мы стараемся не посещать общественных мест и переходим на домашнее обучение.
Я Тимура ни в чем не ограничиваю, он сейчас скорее ограничивает себя сам. Когда был маленьким, то на месте не сидел, очень много двигался, бегал постоянно. Это не давало мокроте застаиваться, и поэтому было меньше воспалительных процессов. Для себя мы вывели правило: кто не ленится и двигается — тот живет гораздо дольше в сохранной форме.
Но у Тимура много увлечений — и онлайн-курсы по журналистике, и компьютерные курсы. Есть у Тимура и страсть к Lego, вся комната им заставлена. Причем вещи серьезные — «Звезду Смерти», в которой три тысячи деталей, он собрал за два дня. Он делает из конструкций Lego свои механизмы и хочет стать инженером-конструктором. Параллельно увлекается компьютерами, постоянно их собирает.
Фото: пресс-служба Sanofi
Часто накрывают мрачные настроения. Разговаривая с подругами — практикующими психологами, прихожу к мысли, что мы живем в депрессии. Она у нас хроническая, и, как любая хроническая болезнь, уже не беспокоит — просто есть, и все. Я могу радоваться, веселиться, гулять, но только когда не думаю о будущем.
Я понимаю, что детство у детей одно. И нет смысла сидеть и плакать. Что это изменит? Ничего. Просто жизнь у нас другая, не как у остальных. Например, звонил мне вчера друг, приглашал приехать на днях. Я объяснила ему, что не поеду во время пандемии куда-либо, потому что у меня ребенок в зоне риска, и я вынуждена ограничить общение.
Фото: пресс-служба Sanofi
У меня есть мечта — купить дом или дачу. Живем мы сейчас в городской квартире, а хочется на природу. Остальные желания, как у всех. Мир во всем мире, и не болеть.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
Материал подготовлен при поддержке представительства АО «Санофи-авентис груп» (Франция), Россия, 125009, Москва, ул.Тверская, дом 22, +7 (495) 721 14 00; MAT-RU-2100605-1.0-02/21; RU-22-2100011
«Я знаю свою силу»: каково растить сына с муковисцидозом и бороться за жизни других детей
У людей с муковисцидозом серьезно нарушена работа органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, часто они не доживают даже до совершеннолетия. «Афиша Daily» поговорила с мамой ребенка с муковисцидозом Натальей Матвеевой, которая сделала так, что в нашей стране начали лечить не только ее сына, но и других детей с таким же диагнозом.
Соленый младенец
Когда Артему был месяц, у него появился кашель, в легких что-то хрипело. Врачи назначали какие-то таблетки и уколы, но ничего не менялось. Был 1987 год. Я не понимала, что происходит, и купила книжку «Болезни легких у детей». Прямо по дороге домой я открыла ее и нашла болезнь, которая была описана так, будто с нас писали, — муковисцидоз. Определить болезнь легко, так как у ребенка с этим заболеванием соленая кожа — целуешь его, и прямо губы начинает щипать. В книжке говорилось, что в старину считали, будто соленый ребенок наказан сатаной, поэтому он должен умереть.
Ребенок с муковисцидозом соленый, потому что у него неправильно работают некоторые железы, развиваются воспалительные процессы в легких — повторные бронхиты или пневмонии, а порой их сочетание. Все это связано с повышенной вязкостью мокроты (часто содержащей гной), которая скапливается в бронхах. В этой среде, как правило, легко развивается инфекция. Детей мучает постоянный раздражающий кашель, одышка. Из-за недостатка в кишечнике ферментов поджелудочной железы у больных плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Застой желчи в желчевыводящих путях приводит к образованию камней в желчном пузыре и даже к циррозу печени. Все это в итоге заканчивается смертью.
«Просто оставьте его здесь, он жить все равно не будет»
Раньше я не была сильной, росла гадким утенком, ходила в очках, и в школе меня здорово чморили. Помните фильм «Чучело»? Это моя история один в один, только я завидовала героине, что она смогла бросить вызов, а я нет. Но когда появился Артем, я вызов бросила: больной ребенок — это тоже ситуация социального изгнания, и я начала сопротивляться.
В то время с подобными вопросами все было легко — предлагали отказаться от ребенка. Говорили: «Просто оставьте его здесь, он жить все равно не будет». Многие врачи о таком диагнозе просто не знали, а некоторые говорили, что «перерастет».
Когда муж услышал, что заболевание генетическое,
он сказал: «У нас в роду такого не было, это не мой ребенок».
Муж был старшим лейтенантом, собирался идти по служебной лестнице. Когда он предложил развестись, я ответила: «Давай». Как предательство я это осознала гораздо позже, когда он прекратил всякое общение с нами и со старшим сыном, братом Артема. Единственное напоминание о нем заключалось в том, что каждый год его воинская часть присылала мне официальный запрос на подтверждение того, что Артем жив, чтобы не переплатить алименты. Но в тот момент развод для меня не стал большим событием, все прошло как-то незаметно, фоном. Мне важно было только одно: чтобы ребенок жил.
С тех пор, как появился Артем, я работала дома. Посвятила себя его жизни. Много шила, вязала, готовила на заказ. Было сложно выживать в 90-е, когда по нескольку месяцев не платили пенсию, и тогда в нашу семью пришел бартер. Друзья, которые занимались бизнесом, привозили мне продукты, и из них я готовила и для них, и для нас. Это нас очень выручало — по крайней мере, дети были сытыми. Сейчас я пенсионерка, и из-за маленького рабочего стажа моя пенсия составляет всего девять тысяч рублей. Я продолжаю подрабатывать, также мне много помогают друзья.
Детство с муковисцидозом
В 90-е годы организовать нормальное лечение было крайне тяжело.
Нужно было принимать огромное количество лекарств, которых не было. Например дорогой фермент «Креон», который нужен детям с муковисцидозом каждый день, завозить в Россию разрешили, только когда Артему было уже девять лет. Ради этого разрешения я ездила с письмами во все инстанции, в то время как препарат нам ввозили немецкие друзья нелегально — знакомые из таможни до сих пор не могут понять, как нам это удавалось. Был момент, когда вместо «Креона» приходилось принимать «Панзинорм» — нужны были очень большие дозировки, и трехлетнему ребенку приходилось за раз выпивать 25 больших, с ноготь, зеленых таблеток. Он их глотал и говорил: «Мама, я кушать больше не хочу». А его еще надо было накормить. Питание — отдельная тема. Артему надо было есть часто и понемногу, чтобы пища лучше усваивалась. При этом он должен был потреблять не менее 1,5 нормы суточного рациона.
Артем обследовался каждый месяц, а раз в три месяца лежал в больнице на капельницах. К счастью, обследование было бесплатным, в рамках больничного посещения. Пока не было доступа к лекарствам европейского уровня, Артему приходилось проходить через множество процедур, для того чтобы он смог откашлялся.
До двух с половиной лет он у меня спал на груди,
пока я сидела в кресле, — я боялась, что иначе не услышу, дышит ли он.
Артем во время процедуры
Все это время я даже не могла как следует уснуть, и в итоге заработала себе серьезный сколиоз. Пока он не подрос, мы не праздновали день рождения, потому что я не знала, будет он последним или нет. Эти мысли были совершенно невыносимыми. А маленькие праздники мы старались делать каждый день. Со старшим братом у Артема были нормальные отношения, но я чувствовала, конечно, эту ревность. Потом, когда стала разговаривать о ней с мамами, поняла, что у всех похожая ситуация: иногда здоровый ребенок даже пытается навредить себе, чтобы получить внимание, которое мама уделяет больному ребенку.
В детский сад и школу Артем не ходил — врачи не советовали из-за инфекций. Когда ему было лет семь, у него на время отнялись ноги, было очень сложно передвигаться. Но его всегда спасала мотивация. Он хотел жить, и это было главным его двигателем. Поэтому, например, в девять лет он пошел на танцы, затем круг увлечений начал расширяться. В детстве он хотел уметь делать все, причем лучше всех. И у него получалось.
Настроить всех на борьбу с муковисцидозом
До 1991 года мы с детьми жили в Прибалтике, но постоянно ездили с Артемкой на лечение в Москву. Еще когда ему был год, мы попали к профессору Николаю Ивановичу Капранову, который работал в Москве. Он никогда не скрывал от меня правду, признавал, что заболевание очень тяжелое. Николай Иванович давал мне статьи на английском и немецком языках — я переводила их, читала и понимала, что «там» эти дети живут.
Я стояла у истоков родительского движения по защите прав детей с муковисцидозом. С мая 1988 года мы с инициативной группой писали множество писем в Верховный Совет с просьбой открыть медицинский центр для пациентов с муковисцидозом. В организации нам очень помогали врачи, в том числе профессор Капранов. В итоге центр начал свою работу в 1990 году в Москве, а официально его зарегистрировали еще через три года. Центр вел научную работу и координировал деятельность в регионах, обучал врачей, наблюдал сложных пациентов. Этим заболеванием вообще не занимались на местах, о нежизнеспособности таких детей говорили прямо.
В 1991 году мы переехали в Ярославль. Я сразу же решила, что должна найти здесь врачей, которые будут лечить Артема на месте. Я привезла первые приглашения на обучение от Капранова, и они охотно согласились поехать в Москву. На первых порах доктора сами платили за обучение, позднее они стали ездить на конгрессы, симпозиумы и другие медицинские мероприятия за счет средств спонсоров. Таким образом в конце 90-х в Ярославле появился Центр муковисцидоза в пульмонологическом отделении Ярославской 1-й городской детской клинической больницы. Он существует более 20 лет, и сюда привозят на лечение больных муковисцидозом со всей области и из соседних регионов.
«Маленький Мук»
Со временем я поняла, что какие-то проблемы нужно решать на уровне правительства области, и для этого нужно создать общественное объединение. В 2003 году я создала региональную общественную организацию помощи больным муковисцидозом «Маленький Мук», руковожу ей до сегодняшнего дня, уже 15 лет. Всего в ней состоит 32 человека. Это родители, взрослые больные, врачи и просто неравнодушные люди. Мы решаем юридические и психологические вопросы больных и их семей, занимаемся обеспечением лекарствами и оборудованием.
Мы ищем единомышленников не только в лечении болезни, но и в организации досуга детей, их творческого развития и привлечения внимания к проблеме. Все наши проекты направлены на совместное участие больных и здоровых детей и подростков — и развитие толерантного отношения к проблемным детям со стороны здоровых. Например в 2004 году мы выставили проект «Цветные сны моей мечты» на Всероссийский форум социальных инициатив, где он одержал победу. Это было полотно размером два на три метра, которое расписывали на протяжении недели более 30 детей. Среди них половина участников была больных с муковисцидозом. Было очень интересно работать всем вместе.
Сейчас врачи хотя бы знают про муковисцидоз, про него рассказывают студентам медицинских университетов, но все еще существует большая проблема с тем, что во многих регионах больных кладут в обычные больницы в пульмонологические отделения. С одной стороны, логично, ведь у них страдают легкие, но с другой — любая внутрибольничная инфекция может стать причиной смерти, а в пульмонологиях этих инфекций много. К тому же их часто кладут в палаты с другими детьми, чего делать нельзя.
С ярославским центром муковисцидоза у нас тоже появились проблемы — в прошлом году больница закрылась на ремонт, дети остались вообще без помощи. Сейчас нам выделили места в другой больнице, но там нет возможности проводить диагностику. Нам нужны совершенно особые санитарные условия, палаты со своим туалетом, специально обученный персонал и разные технические приспособления, оборудование, кабинеты кинезитерапии, койки для паллиативных больных. Сейчас местные власти пообещали нам создание целого межрегионального центра, где все это будет, пообещали уже к концу года, но мы очень боимся, что это не будет реализовано так хорошо и правильно, как это декларируют. Опасаемся, что кто-то просто освоит выделенные деньги и удовлетворит амбиции.
Отпустить
Я поняла, что надо просто сказать: «Я приму любое твое решение.
Хочешь умереть — умирай. Мне будет больно, но я это приму.
Только знай, что я тебя очень люблю и готова всегда быть рядом».
Артем умер полгода назад в возрасте 30 лет. У него случился очередной кризис — возможно, из-за проблем с печенью. Однажды он уже был на грани жизни и смерти — ему было 14 лет, и тогда случилось чудо. Была ли возможность помочь ему в этот раз? Наверное. Виноваты ли врачи? 50 на 50. И я просто не могу предъявлять претензии к врачам: было много такого, что от них не зависело. Например, его, кислородозависимого больного, возили за много километров на анализы. Это было страшно. В итоге я специально кремировала тело, чтобы не было соблазна начать разбираться, что же произошло. Для меня сейчас важнее сохранить хорошие отношения с врачами. Я не смогу действовать, если я буду в раздрае.
Почему я продолжаю заниматься помощью людям с муковисцидозом? Когда Артем умер, я написала пост в фейсбуке, и мне написала одна мама: «Ты нас учила, как с этим жить, а теперь будешь учить, как жить без этого». Я обычная мама: полгода прошло, а до сих пор плачу. Я понимаю, что это слабость, но, с другой стороны, я знаю и свою силу — я не брошу всех тех, кому сейчас тяжело. А им становится все тяжелее — сегодня, например, ситуация с «Креоном» может повториться из-за санкций. Сейчас мамы уже говорят, что им недодали препараты по списку, потому что лекарств нет. Пока у них есть запасы, но что дальше будет — непонятно. Лет 5–10 назад многие родителей детей с муковисцидозом думали о том, чтобы уехать из страны, и у них был шанс. Но государство заявило, что создаст все условия для жизни таких детей. Они поверили, а теперь эти условия у них отнимают.
Артем был одним из первых, кто заявил о проблеме: мол, да, у меня муковисцидоз, но я хочу жить и требую помощи. Он был у нас известным человеком: участвовал в шоу, был трейсером (человек, который занимается паркуром. — Прим. ред.), играл на сцене и всячески привлекал внимание к проблеме.
Остановиться сейчас — значит совершить предательство по отношению к нему.
Говорят, все заживет, но пока не заживает. Я не могу не думать, правильно ли я поступила, отпустив Артема и перестав его контролировать каждую минуту. Все говорят, что я молодец, а для меня это очень мучительно. Возможно, если бы я продолжала за всем следить, вопреки его желанию, он бы жил. Раньше, когда я общалась с мамами, потерявшими детей, я не акцентировала свое внимание на том, что произошло с их детьми. А теперь я смотрю на них и все вижу — и понимаю, что уже не одна. Если очень тяжело, я могу любую из них набрать и спросить: «Вот у тебя уже пять лет прошло, ты как? А у тебя уже 20 — как ты? Снится, плачешь?»
Если бы я не разошлась с мужем, жизнь была бы совсем другой, а таких друзей у меня могло бы и не быть. А если бы Артем не болел муковисцидозом, даже Центра муковисцидоза могло и не быть. Видите как: жизнь все расставляет по местам, а хотим мы этого или не хотим — уже другой вопрос.
Ярославская региональная общественная организация «Маленький Мук» оказывает адресную поддержку каждому человеку с муковисцидозом, который обратился к ней за помощью, вне зависимости от возраста. По этой ссылке вы можете подробнее почитать, чем занимается «Мук», а здесь перечислены способы, которыми вы можете поддержать организацию.