миелодисплазия пояснично крестцового отдела позвоночника мкб 10 код

Врожденные и приобретенные деформации позвоночника

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Врожденные деформации позвоночника – деформации определяющиеся аномалиями развития позвоночника, видом и их локализацией. Клиническое течение врожденной патологии позвоночника зависит от особенностей роста аномально развитых позвонков, стабильности позвоночно-двигательных сегментов, наличия конфликта стенок позвоночного канала и спинного мозга (корешков).

Анатомические области позвоночника
1. Позвоночный столб:
– шейный отдел;
– грудной отдел;
– поясничный, крестцовый отдел ;
2. Тело позвонка.
3. Ножки позвонка.
4. Дужка позвонка.
5. Остистый отросток
6. Поперечный отросток.
7. Суставные отростки.
8. Ребра.

Название протокола: «Врожденные и приобретенные деформации позвоночника»
Код протокола

Коды МКБ-10:
Q76.3 Врожденный сколиоз вызванный пороком развития кости
Q67.5 Врожденная деформация позвоночника
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба не уточненная
М41 Сколиоз
М40.0 Кифоз позиционный
М40.1 Другие вторичные кифозы
М40.2 Другие и не уточненные кифоза
М40.3 Синдром прямой спины
М40.4 Другие лордозы
М40.5 Лордоз не уточненный

Дата разработки протокола: 2013 год

Категория пациентов: больные с врожденными и приобретенными деформациями, заболеваниями позвоночника

Пользователи протоколов: травматологи и ортопеды, хирурги поликлиник, стационаров.

Конфликта интересов нет

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клиническая классификация

Врожденные деформации позвоночника разделяются на три вида пороков. Каждый вид порока в свою очередь формирует формы пороков [1, 2, 3, 4].

1) Нарушение формирования позвонков
— Нейтральные (аплазия половины дуги, аплазия дуги, гипоплазия тела и дуги)
— Сколиозогенные (аплазия половины тела и дуги (боковой полупозвонок), гипоплазия тела и дуги (боковой клиновидный позвонок)
-Кифозогенные (задние полупозвонки, гипоплазия тела (задний клиновидный полупозвонок), заднебоковые полупозвонки)

2) Нарушение слияния позвонков
— Нейтральные (симметричное нарушение слияния позвонка, отсутствие слияния дуги)
— Сколиозогенные (отсутствие слияния асимметрично развитого бабочковидного позвонка, отсутствие слияния асимметрично развитых половин тела и дуги)
— Кифозогенные (отсутствие слияния задних полупозвонков, блокирование слияния заднего клиновидного позвонка)

3) Нарушение сегментации позвонков и ребер
— Нейтральные (блокирование смежных позвонков по всему поперечнику, альтернирующее блокирование, симметричное блокирование ребер)
— Сколиозогенные (боковое блокирование смежных позвонков, блокирование «через сегмент»)
— Кифозогенные (блокирование передних отделов тел смежных позвонков, блокирование передних отделов тел позвонков «через сегмент»)

Приобретенные деформации позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз) в основном классифицируются по локализации и степени.
— по локализации (шейногрудной, грудной, грудопоясничный, поясничный, поясничнокрестцовый)
-по степени деформации ( I степень – 00-150, II степень – 150-300, III степень – 300-600, IV степень – более 600)

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Перечень диагностических обследований до госпитализации:
— Ортопедический осмотр пациента
— Общий анализ крови
-Общий анализ мочи
— Исследование кала на яйца глист
— Анализ крови на микрореакцию
— Анализ крови на маркеры гепатита
— Анализ крови на ВИЧ
— Определение времени свертываемости и длительности кровотечения
— Биохимический анализ крови (печеночные пробы, общий белок, креатинин, мочевина, глюкоза крови)
— определение группы крови и резус-фактора
— Рентгенография позвоночника
— Флюорография
— ЭКГ

Основные диагностические обследования до/после оперативных вмешательств:
— Общий анализ крови
— Общий анализ мочи
— Определение времени свертываемости и длительности кровотечения
— Биохимический анализ крови (печеночные пробы, общий белок, креатинин, мочевина, глюкоза крови)
— Рентгенография позвоночника (интраоперационно, после операции)
— КТ-3D реконструкция
— спирография
— ЭхоЭКГ

Дополнительные диагностические обследования до/после оперативных вмешательств:
— рентгенография органов грудной клетки (по показаниям)
— УЗИ органов брюшной полости и малого таза, почек (по показаниям)
— ЭНМГ (по показаниям)
— исследование коагуляционного гемостаза, Д-димер, гомоцистеин (по показаниям)
— МРТ (по показаниям)
— парат-гормон (по показаниям)
— витамин Д (по показаниям)
— маркеры костного метаболизма (по показаниям)

Диагностические критерии

Жалобы: на деформацию позвоночника, боли в грудопоясничном отделе, на наличие реберного горба, косметический дефект. Жалобы на одышку, слабость при физических нагрузках.

Анамнез
Врожденные сколиозогенные и кифозогенные пороки выявляются сразу после рождения, либо в раннем детстве. Приобретенные деформации позвоночника появляются позже. Консервативное лечение во всех случаях не дает положительного эффекта. В динамике отмечается прогрессия деформации позвоночника.

Физикальное обследование
При осмотре отмечается искривление позвоночника во фронтальной плоскости. В сагиттальной плоскости увеличение или уменьшение физиологических изгибов позвоночника (кифоз, лордоз). Асимметрия углов лопаток, надплечий. Асимметрия реберных дуг. Скошенность таза, дисбаланс туловища. Наличие реберного горба. Неврологический статус с нарушениями и без.

Инструментальные исследования
Для установления диагноза, определения локализации и степени деформации назначается рентгенография позвоночника в 2-х проекциях.
При врожденных деформациях позвоночника для уточнения вида и формы порока, состояния спинномозгового канала производится МРТ, КТ. спирография, ЭКГ, ЭхоЭКГ, ЭНМГ.

Показанием для консультации специалистов является сопутствующие заболевания органов и систем часто встречающиеся при врожденных деформациях позвоночника, а также неврологические и функциональные нарушения из-за грубых деформаций позвоночника и грудной клетки. В связи с чем, может возникнуть необходимость в консультации следующих специалистов: терапевта, педиатра, кардиолога, нейрохирурга, невролога, хирурга, сосудистого хирурга, уролога, эндокринолога и других специалистов.

Лечение

Цели лечения

При врожденных пороках позвоночника:
— Ранняя радикальная операция, направленная на экстирпацию аномального позвонка с задней инструментацией деформации.
— Стабилизация количества сегментов, вовлеченных в деформацию.
— Коррекция врожденной деформации позвоночника эндокорреторами различных систем.
— Восстановление физиологических профилей (фронтального и сагиттального) позвоночника в раннем возрасте.

При приобретенных деформациях позвоночника
Цель лечения заключается в коррекции и стабилизации деформации позвоночника эндокорреторами различных систем, восстановлении баланса туловища, а также устранении болей в спине. Улучшение функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем, вызванных деформацией позвоночника. Кроме того, цель заключается в профилактике дальнейшего прогрессирования деформации позвоночника.

Тактика лечения
Режим в зависимости от тяжести состояния – 1, 2, 3. Диета – 15; другие виды диет назначаются в зависимости от сопутствующей патологии.

Хирургическое вмешательство

33.34Коррекция деформаций позвоночника, с внутренней фиксацией эндокорректорами
Торокопластика, резекция реберных горбов

Другие виды лечения: ЛГ, ЛФК, массаж, дыхательная гимнастика, корсетотерапия.

Профилактические мероприятия (профилактика сопутствующих заболеваний): препараты для профилактики и лечения тромбоэмболии легочной артерии с использованием прямых и непрямых антикоагулянтов.
Для профилактики пневмонии необходимо ранняя активизация больного, дыхательная гимнастика и массаж спины.

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе
Индикаторами эффективности лечения являются сохранение коррекции или потеря коррекции.
Оценка эффективности лечения проводится на основании следующих методов:
— Клинического осмотра.
— Сравнение рентгенограмм позвоночника до и после операции путем определения коррекции

Госпитализация

Показания для госпитализации – плановая госпитализация

Приобретенные деформации позвоночника:
— деформации позвоночника II – IV степени
— прогрессирующие формы идиопатических и статических сколиозов

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛА

Рецензенты:
Набиев Е.Н. – доцент кафедры травматологии и ортопедии АО «Медицинский университет Астана», к.м.н.

Указание условий пересмотра протокола: Пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов и направлений лечения с уровнем доказательности.

Источник

Болезнь спинного мозга неуточненная. Миелопатия

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Болезнь спинного мозга неуточненная. Миелопатия»

Код по МКБ-10: G95.9

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Приобретенные:

1. Дискогенная (спондилогенная миелопатия).

2. Атеросклеротическая миелопатия.

3. Карциноматозная миелопатия.

4. Посттравмитическая миелопатия.

6. Миелопатия при хронических менингитах.

7. Радиационная миелопатия.

8. Идиопатические инцфекционные или постинфекционные (острые, хронические, рецидивирующие, поствакцинальные).

9. Метаболические (при сахарном диабете, диспротеинемиях).

Демиелинизирующие заболевания (генетически обусловленные), вызывающие миелопатию:

1. Лизосомальные болезни накопления.

4. Митохондральная лейкодистрофия.

6. Амиотрофия невральная Шарко-Мари.

7. Гипертрофическая интерстециальная Дежерина-Сотта.

9. Синдром Руси-Леви.

10. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: на слабость в конечностях, ограничение активных и пассивных движений, нарушение походки. В анамнезе различные патологические процессы нервной системы и других систем.

Лабораторные исследования:

1. Общий анализ крови с целью исключения анемии, воспалительного процесса.

2. Общий анализ мочи с целью исключения уронефрологической патологии.

3. Микрореакция, реакция Вассермана.

4. Биохимический анализ крови: сахар, холестерин.

Инструментальные исследования:

1. Электромиография. ЭМГ исследование позволяет уточнить топику процесса, но не его этиологию.

2. Рентгенография позвоночника для исключения остеопороза, остеохондроза.

3. Магниторезонансная томография позвоночника и спинного мозга выявляет сдавление спинного мозга, отек или атрофию спинного мозга и другую патологию спинного мозга

Показания для консультаций специалистов:

4. Врач ЛФК для назначения индивидуальных занятий лечебной физкультуры, ортопедических укладок.

5. Врач-физиотерапевт для назначения физиотерапевтических процедур.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

4. Неврологический осмотр.

5. Консультация ортопеда.

6. Консультация протезиста.

8. МРТ спинного мозга.

9. Рентгенография позвоночника.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. УЗИ органов брюшной полости.

3. УЗИ органов брюшной полости, почек.

5. Компьютерная томография головного мозга.

6. Анализ мочи на обменные нарушения.

Дифференциальный диагноз

Заболевание

Этиология

Патогенез заболевания

Начало, возраст

Клиническая симптоматика

Исход, прогноз

Остеохондроз позвоночника, срединные и срединно-боковые грыжи диска

Постепенно, на протяжении нескольких лет, увеличение остеофитов сопровождается хронической травматизацией мозговых оболочек, спинного мозга и его сосудов

Атеросклероз сосудов спинного мозга

Нарушение кровообраще-ния, ишемия спинного мозга

Заболевают преимуществен-но люди пожилого и старческого возраста

Прогрессирующие спастико-атрофические параличи, разлитые фасцикуляции, бульбарные симптомы при минимальных дефектах чувствительности

Неуклонно прогрессирует, тяжело инвалидизирует больного

Карциноматоз-
ная миелопатия

Лимфома, рак легкого, лейкоз и другие онкологические заболевания

В любом возрасте, в результате онкологического заболевания. Симптомы проявляются через 6 мес., 3 года после диагностики опухоли

Быстро нарастающая вялая параплегия, которой иногда предшествуют боли в спине и корешковые боли. При восходящем течении могут возникать нарушения дыхания с летальным исходом

Травма спинного мозга

Нарушение кровообраще-ния, травматическое поражение

После повреждения спинного мозга развивается различной выраженности спинальный синдром

Параличи или парезы, расстройства чувствительности, тазовые нарушения

Часто присоединяются интеркуррент-
ные инфекции, чаще всего сепсис или уросепсис

При хронических менингитах туберкулезного или сифилити- ческого характера

Нейроинфекции туберкулезной, сифилитической этиологии

Вовлечение в процесс сосудов постепенно приводит к их облитерации с развитием ишемических очагов в спинном мозге

В зависимости от уровня поражения заболевания проявляется тетра- или парапарезами, выпадением чувствительности, тазовыми нарушениями

Неблагоприят- ный, но в некоторых случаях удается добиться определенного улучшения путем назначения специфической терапии

После лучевой терапии по поводу рака гортани или глотки при применении больших доз облучения

Некроз спинного мозга на почве облитерации спинномозговых артерий

Клиническая картина формируется медленно, через 6-36 месяцев (в среднем 12 месяцев) после облучения области средостения, шеи или головы

Восходящие парестезии, выпадение преимущественно поверхностной чувствительности, спастические парезы и нарушение функций тазовых органов

Наряду с признаками поражения шейного отдела спинного мозга длительное время может сохраняться и синдром Броун-Секара

В большинстве случаев неуклонно прогрессирует, приводит к гибели больного, однако иногда процесс может стабилизиро-ваться и даже подвергаться обратному развитию

Демиелиниза-ция головного и спинного мозга

В детском возрасте

Признаки поражения головного и спинного мозга. Спастические парезы, пирамидная симптоматика, судороги, задержка психомоторно-
го развития

Неуклонно прогрессирую-
щее. Прогноз неблагоприят-ный

Лечение

Тактика лечения: зависит от клинической формы миелопатии, этиологии заболевания. Лечение основного заболевания. Симптоматическое лечение.

Цель лечения: улучшение двигательной активности, увеличение силы и объема активных движений, предупреждение осложнений (контрактур, атрофий, пролежней), приобретение навыков самообслуживания, социальная адаптация, улучшение качества жизни.

Немедикаментозное лечение

Медикаментозное лечение

Лечение препаратами, действующими на сосудистую систему, улучшающими реологические свойства крови и микроциркуляцию, проводится в виде последовательных курсов, каждый из них длительностью 2-3 недели. Применяются в возрастных дозировках трентал, кавинтон, танакан.

Препараты, улучшающие метаболизм: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гингко-билоба.

Противосудорожная терапия при эпилептическом синдроме.

Профилактические мероприятия:

— профилактика вирусных и бактериальных инфекций;

Дальнейшее ведение: регулярное занятия ЛФК, ортопедические вмешательства, обучение родителей навыкам массажа, ЛФК, ортопедические укладки.

Перечень основных медикаментов:

— актовегин, ампулы по 80 мг

— винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

— дибазол, таблетки 0,02, 0,005

— пиридоксин гидрохлорид (витамин В6), ампулы 5% 1 мл

— преднизолон, таблетки 5 мг

— ранитидина, таблетки 0,15

— тиамин бромид (витамин В1), ампулы 5% 1 мл

— фолиевая кислота, таблетки 0,001

— цианокобаламин (витамин В12), ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

— вальпроевая кислота (депакин, конвулекс)

— кальций-Д3 Никомед, таблетки

— нейромидин, таблетки 20 мг

— оксибрал, ампулы 2 мл

— омепразола, капсулы 20 мг

— оротат калия, таблетки 0,5

— пентоксифиллин (трентал), таблетки 0,1

— пирацетам, ампулы 5 мл

— танакан, таблетки 40 мг

— церебролизин, ампулы 1 мл

Индикаторы эффективности лечения:

1. Увеличение объема активных движений, мышечного тонуса в пораженных конечностях.

2. Повышение мышечной силы.

3. Улучшение трофики паретичных мышц, двигательных функций.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): парезы, параличи, нарушение походки, слабость в конечностях, контрактуры, тазовые нарушения.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

КазНМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Источник

Миелодиспластический синдром у детей. Клинические рекомендации.

Миелодиспластический синдром у детей

Оглавление

Ключевые слова

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Список сокращений

МДС – миелодиспластический синдром

ЩФ – щелочная фосфотаза

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

ПИ – протромбиновый индекс

МНО – международное нормализованное отношение

ALIP –атипичное скопление миелоидных предшественников

ТГСК – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

РАИБ – рефрактерная анемия с избытком бластов (RAEB)

HLA – лейкоцитарные антигены главного комплекса гистосовместимости

Термины и определения

Клинические проявления обусловлены анемией и/или симптомами, связанными с перегрузкой железом в результате частых трансфузий.

Большая популяция эритроцитов представлена в основном нормохромными клетками, а также небольшой популяцией гипохромных клеток; отмечается анизохромия. К/м гиперклеточный: отмечается гиперплазия эритроидного ростка. 15% и более эритроидных предшественников относятся к кольцевидным сидеробластам (кольцевидные сидеробласты представляют собой эритроидные предшественники, в которых 1/3 и более ядра окружены 10 и более железосодержащими гранулами). Дисплазия изолированно затрагивает эритроидную линию и проявляется не только наличием кольцевидных сидеробластов, но и дольчатостью ядра и мегалобластоидностью. Число бластных клеток не превышает 5%.

Необходимо отметить, что кольцевидные сидеробласты, иногда свыше 15%, могут наблюдаться и при других формах МДС, в том числе при РАИБ.

Клональные хромосомные аномалии наблюдаются менее, чем в 10% случаев [25]. Приблизительно 1-2% случаев с монолинейной дисплазией эволюционируют в ОЛ. Медиана общей выживаемости составляет приблизительно 6 лет [55].

РЦМД – это форма МДС с би- или панцитопенией, диспластическими изменениями в 10% и более клеток, затрагивающими две или более миелоидные линии [26]. Бластные клетки в периферической крови составляют менее 1% и менее 5% в к/м; палочки Ауэра отсутствуют, уровень моноцитов в периферической крови всегда составляет менее 1х109/л.

Клинические проявления заболевания обусловлены степенью цитопении.

Клональные хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев и включают в себя трисомию 8-й хромосомы, моносомию 7-й, del 7q, моносомию 5-й хромосомы, del 5q и del 20q, а также комбинированные цитогенетические аномалии.

Прогноз заболевания во многом определяется степенью цитопении и дисплазии. Эволюция в ОЛ возникает приблизительно в 11% случаев [55].

Медиана общей выживаемости составляет приблизительно 33 месяца. Выживаемость у больных с комбинированными цитогенетическими аномалиями приближается к таковой при РАИБ.

Клинически заболевание проявляется симптомами, связанными с к/м недостаточностью, включая анемию и/или тромбоцитопению, и/или нейтропению.

В периферической крови отмечается вовлечение в диспоэз всех трех ростков кроветворения: анизопойкилоцитоз с макроцитами, атипичные тромбоциты, гипогрануляция и гипосегментация ядер в нейтрофилах. Уровень бластных клеток в крови составляет от 0 до 19%. К/м в большинстве случаев гиперклеточный (лишь в 10-15% отмечается гипоклеточность), выявляется аномальная локализация незрелых миелоидных предшественников (ALIP). Диспоэз может затрагивать все клеточные линии.

Иммунофенотип бластных клеток характеризуется экспрессией 1 или более миелоидных анитигенов, включая CD 13, CD33, CD 117.

РАИБ сопровождается прогрессией к/м недостаточности; приблизительно 25% случаев РАИБ-1 и 33% РАИБ-2 прогрессируют в острый лейкоз; остальные пациенты погибают от к/м недостаточности. Медиана выживаемости составляет приблизительно 18 месяцев для РАИБ-1 и 10 месяцев для РАИБ-2 [55].

Специфические морфологические находки отсутствуют. Отмечается нейтропения или тромбоцитопения. Дисплазия ограничена одной клеточной линией, однако может быть значимой. К/м обычно гиперклеточный. Специфических цитогенетических находок нет. Выживаемость, а также количество случаев с эволюцией в ОЛ неизвестны.

Клинически заболевание проявляется анемией, которая может быть очень тяжелой. В редких случаях отмечается значимое повышение числа тромбоцитов.

Анемия носит макроцитарный характер. Может отмечаться легкая лейкопения. Уровень тромбоцитов в основном нормальный, в редких случаях повышен. К/м обычно гиперклеточный; выраженность диспоэза в эритроидном ростке представлена в разной степени. Нередко диспоэз отмечается в тромбоцитарном ростке (гиполобулярность ядер; микроформы).

Единственная цитогенетическая аномалия представлена делецией в области q 31 и q33 5-й хромосомы. Размер делеции и точка разрыва варьируют. При обнаружении дополнительных аномалий заболевание относят к другой категории.

Дополнительные цитогенетические аномалии ассоциированы с эволюцией в острый лейкоз.

В педиатрической практике крайне редко встречаются рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами, которая у взрослых составляет 25% от всех форм МДС, и синдром 5q-; в то время, как моносомия 7-й хромосомы, наоборот, является наиболее частой цитогенетической аномалией у детей с этой патологией. Комбинированные аномалии также чаще наблюдаются у детей – до 1/3 случаев в отличие от взрослых.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Миелодиспластический синдром (МДС) – это группа клональных заболеваний стволовой клетки, которая характеризуется дисплазией и неэффективным гемопоэзом в одной или более миелоидных клеточных линиях. Дисплазия может сопровождаться увеличением числа миелобластов, однако, их уровень не превышает 20%. 4.

1.2 Этиология и патогенез

Этиология МДС мультифакторная,, не исключена роль внешних факторов окружающей среды (ионизирующее излучение, химические агенты и др.), но основную роль играет генетическая предрасположенность. Описаны различные синдромы у детей, ассоциированные и предрасполагающие к развитию МДС, например, нейрофиброматоз I типа, анемия Фанкони, тяжелая врожденная нейтропении (синдром Костмана), синдрома Дауна или синдрома Нунана [6,7]. Этиологические факторы, специфичные для МДС, на сегодняшний день не установлены.

Патогенез МДС является результатом многоступенчатого процесса, характеризующегося аккумуляцией генетических повреждений. Хотя природа инициальных и последующих мутаций в данной группе не известна, при цитогенетическом и молекулярном анализе у пациентов с МДС обнаруживаются аберрации 10.

1.3 Эпидемиология

МДС является редким заболеванием и составляет 4% от всех злокачественных гематологических заболеваний, ежегодная заболеваемость 1,8 на 1 млн детей в возрасте от 0 до 14 лет [1,16,17].

1.4 Кодирование по МКБ-10

D 46 – Миелодиспластический синдром

1.5 Классификация

Классификация миелодиспластического синдрома [1,6,18-20]:

Рефрактерная анемия

Рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами

Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией

Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией и кольцевидными сидеробластами

МДС, ассоциированный с изолированной делецией длинного плеча 5 хромосомы (5q- синдром)

Рефрактерная анемия с избытком бластов – 2

Необходимо отметить, что МДС, развившиеся на фоне врожденных заболеваний с костно-мозговой недостаточностью, сложно классифицировать согласно FAB критериям.

В классификации, предложенной ВОЗ (Стокгольм, 2001) выделены 3 группы синдромов [6,15,18,20-22]:

Миелодиспластические/миелопролиферативные заболевания

А. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Б. Хронический миеломоноцитарный лейкоз

В. Хронический миелоидный лейкоз, РН-негативный

Синдром Дауна

А. Транзиторное нарушение миелопоэза

Б. Миелодиспластический синдром/острый миелоидный лейкоз

МДС sui generis (своеобразный)

А. Рефрактерная цитопения (менее5% бластов в костном мозге)

Б. Рефрактерная анемия с избытком бластов (5-20% бластов)

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Основными жалобами при МДС являются слабость, утомляемость, бледность кожных покровов, слизистых, головокружения, повышенная кровоточивость (носовые, десневые), симптомы интоксикации (в частности, повышение температуры, повышенное потливость, снижение массы тела), наличие очагов инфекции, но в ряде случаев жалобы могут отсутствовать [1,2,4-6,17].

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на семейный анамнез (семейные формы МДС, а также наличие других онкологических заболеваний в семье), длительность заболевания (обычно речь идет о длительном анамнезе) и основные клинико- лабораторные характеристики в дебюте заболевания (нередко в дебюте отмечаются одно/двухлинейные цитопении, рефрактерные к проводимой терапии: витаминотерапии, гормональной терапии, терапии препаратам железа [1,4,17].

2.2 Физикальное обследование

Общий осмотр на первом этапе постановки диагноза позволяет с большой вероятностью исключить наследственные формы апластической анемии (анемия Фанкони, врожденный дискератоз), выявить изменения, характерные для острых лейкозов и солидных опухолей, а также оценить тяжесть состояния пациента, что определяется степенью выраженности анемического, геморрагического синдромов, наличием симптомов интоксикации и очагов инфекции [1,17]. При различных формах МДС характерных симптомов нет, диапазон клинических проявлений определяется сочетанием и выраженностью вовлечения тех или иных ростков кроветворения в патологический процесс.

физическое и психомоторное развитие ребенка;

наличие стигм дисморфогенеза;

наличие аномальной пигментации кожных покровов;

наличие и степень выраженности гепатоспленомегалии;

паранеопластические симптомы, например реактивный артрит.

2.3 Лабораторная диагностика

Рекомендуется общий клинический анализ крови [1,5,17,23]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Рекомендуется биохимический анализ крови [17,23].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: биохимическое исследование крови должно проводится всем пациентам, несмотря на отсутствие специфических для МДС изменений. Необходимо исследовать уровни ЛДГ, АЛТ, АСТ, ЩФ, мочевины, креатинина, глюкозы, К+, Na+, Са+, сывороточного железа с целью исключения сопутствующей патологии, которые могут выявляться в рамках врожденных или наследственных заболеваний/синдромов.

Рекомендуется морфологическое и цитохимическое исследование костного мозга [10,17,21,23-24].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Данное исследование является обязательным и выполняется пациентам под общей анестезией. Проводится пункция костного мозга из четырех точек (передние и задние ости подвздошной кости). Из каждой «точки» изготавливается по 10 мазков. Три мазка из каждой точки окрашиваются азур-эозином по Романовскому-Гимзе. При анализе миелограммы необходимо оценить следующие показатели: клеточность костного мозга (нормоклеточный, гипоклеточный, гиперклеточный); соотношение основных ростков кроветворения: гранулоцитарного, эритроидного, мегакариоцитарного (сужение, расширение, нормальный уровень); клеточный состав, уровень бластных клеток, их морфологическая характеристика и принадлежность к определенной клеточной линии; наличие и относительное (%) содержание кольцевидных сидеробластов от клеток эритроидного ряда; наличие диспоэза (дисплазия должна быть выявлена в 10 и более % клеток, морфологические характеристики диспоэза и степень вовлеченности ростков кроветворения.

Рекомендуется цитогенетическое исследование костного мозга [1,17]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Выполняются в обязательном порядке всем пациентам, в том числе с целью исключения наследственных форм апластической анемии, выявлении изменений характерных для острого лейкоза и солидных опухолей.

Рекомендуется трепанобиопсия костного мозга [4,6,10,23]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Рекомендуется определение группы крови и резус-фактора

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Данное исследование является обязательным при любой соматической патологии, особенно со стороны кроветворной системы. Поскольку МДС сопровождается различной степенью цитопении, пациенту может потребоваться заместительная терапия препаратами крови.

Рекомендуется HLA-типирование пациентов и родственников

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Выбор донора гемопоэтических стволовых клеток, оптимально соответствующего реципиенту, является одним из основных условий успешности проведения ТГСК. Среди потенциальных доноров, помимо аллогенного, могут рассматриваться родители, сиблинги (братья и сестры), другие ближайшие родственники (тети, дяди, двоюродные братья и сестры) с учетом результатов HLA-типирования.

Рекомендуется коагулограмма (фибриноген, АЧТВ, ПИ, МНО)

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Представленный набор скрининговых показателей достаточен для оценки гемостаза на начальном этапе. При наличии изменений представленных показателей следует проводить более детальное исследование (факторы, агрегация и др.).

Рекомендуется серологическое исследование маркеров гепатитов B,C,D

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: скрининговый тест

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

Комментарии: Необходимые исследования, которые выполняются с целью исключения врожденных иммунодефицитных состояний, которые могут сопровождаться цитопениями и диспоэзом.

Рекомендуется Проба Кумбса

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

Комментарии: Данное исследование позволяет исключить аутоиммунную гемолитическую анемию как самостоятельное заболевание, так и развивающееся в рамках врожденных иммунодефицитных состояниях.

Рекомендуется Проба с ДЭБ

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

Комментарии: Проба с диэпоксибутаном (ДЭБ) является золотым стандартом исключения анемии Фанкони. Определяет частоту и спектр спонтанных и индуцированных in vitro хромосомных аббераций.

Рекомендуется Электрофорез гемоглобина

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

Комментарии: повышение HbF возможно при различных формах МДС, что может дополнительно указывать на вовлеченность эритроидного ростка в патологический процесс с перестройкой на фетальный тип эритропоэза. Кроме того, данное исследование позволяет исключить иные формы недостаточности костного мозга.

2.4 Инструментальная диагностика

Инструментальная диагностика необходима с целью исключения других заболвеаний, в том числе, онкологических, а также сопутствующей патологии для проведения грамотной сопроводительной терапии.

Рекомендуется ультразвуковое исследование органов брюшной полости, средостения, забрюшинного пространства и малого таза.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Проведение исследования необходимо всем пациентам с целью выявления гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, портальной гипертензии и иной патологии.

Рекомендуется рентгенография органов грудной клетки

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Рентгенография органов грудной клетки проводится в двух проекциях для исключения инфильтративных изменений легочной ткани. Рентгенография отдельных участков скелета выполняется по показаниям.

Рекомендуется компьютерная рентгеновская томография грудной клетки

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Данное исследование необходимо при наличии патологических изменений на рентгенограмме органов грудной клетки.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Стандартная ЭКГ проводится с целью исключения сердечной патологии, в том числе нарушений ритма и проводимости в сердечной мышце.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Комментарии: Проводится при наличии признаков сердечной недостаточности, снижении сократимости, легочной гипертензии, пороков сердца, а также перед проведением высокодозной химиотерапии с использованием кардиотоксичных препаратов.

2.5 Иная диагностика

Иная диагностика не предусмотрена.

3. Лечение

Цель лечения: Выздоровление [4,6,27]

Единиственным эффективным методом терапии при МДС являеться ТГСК, и именно этот метод должен рассматриваться в качестве терапии выбора при всех формах МДС. Терапевтическая стратификация проводится на основании наличия в семье HLA-совместимого донора.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

3.1. Сопроводительная терапия

Заместительная терапия компонентами крови (эритроцитами, тромбоцитами);

Хелаторная терапия (при перегрузке железом после множественных трансфузий) – дефероксамин, деферазирокс;

Факторы роста – Г-КСФ, эритропоэтин, тромбопоэтин

Противомикробная (антибактериальная, противогрибковая).

Необходимость и длительность сопроводительной терапии определяет врач.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

3.2 Хирургическое лечение

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1).

3.3 Иное лечение

4. Реабилитация

Специфических реабилитационных мероприятий в отношении детей с МДС не разработано.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

Специфических профилактических мероприятий в отношении детей с МДС не разработано.

Объем необходимого обследования определяется наличием возникших осложнений в ходе проведенного основного лечения (в частности, наличия реакции трансплантат против хозяина).

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Большинство классификаций в качестве прогностических факторов учитывают, прежде всего, недостаточность к/м кроветворения и относительное содержание бластных клеток.

Ранее предложенная система прогнозирования IPSS не позволяет прогнозировать заболевание у детей. Проанализированные данные по МДС у детей показали, что с плохой выживаемосью коррелирует двух-трехлинейная цитопения и уровень бластных клеток свыше 5% в к/м, в то время как цитогенетические аномалии имеют меньшую прогностическую значимость.

Прогрессия заболевания может происходить быстро, в случаи ее развития прогноз очень плохой. В связи с этим рекомендуется проведение ранней ТГСК.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Выполнен общий клинического анализ крови

Выполнен биохимический анализ крови с обязательным определением уровня ЛДГ, АЛТ, АСТ, ЩФ, мочевины, креатинина, глюкозы, К+, Na+, Са+

Выполнено определение группы крови и резус-фактора

Выполнена коагулограмма с определением следующих показателей: уровня фибриногена, АЧТВ, ПИ, МНО

Выполнено HLA – типирование пациента и сиблингов

Выполнено серологическое исследование маркеров гепатитов B,C,D

Выполнено УЗИ органов брюшной полости, средостения, забрюшинного пространства и малого таза

Источник