мкб прогрессирующая мышечная дистрофия код по мкб

Первичные поражения мышц (G71)

Диспропорция типов волокон

Наследственная миопатия БДУ

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

БДУ — без дополнительных уточнений.

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

Источник

Мышечная дистрофия

Рубрика МКБ-10: G71.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Наиболее распространены прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (0,3-5 случаев на 100000 населения), ПМД Беккера (2,4 на 100000) и ПМД Ландузи-Дежерина (5 на 100000). Реже наблюдают конечностно-поясные формы ПМД (0,1-1,3 на 100000), прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (1-2 на 100000), окулофарингеальную ПМД, дистальные миопатии (1,3-3,3 на 100000).

Этиология и патогенез [ править ]

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера являются Х-сцепленными рецессивных заболеваниями и вызваны дефицитом дистрофина в скелетных и сердечных мышцах, приводящему к развитию прогрессирующим некротизирующих поражений. Ген дистрофина (DMD) расположен в Xp21.2 и кодирует несколько изоформ. В настоящее время корреляция генотип-фенотип изучаются.

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса было идентифицировано несколько каузативных генов, кодирующих убиквитарные белки: эмерин (EMD; Xq28 и FHL1; Xq26.3) при X-сцеленной форме; ламин A/C (LMNA; 1q21.2) и LUMA (TMEM43) при прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с аутосомным наследованием. Эмерин, ламин A/C и LUMA являются белками ядерной оболочки. Около 45% пациентов не имеют мутации в данных генах, предполагается, что еще не все гены дистрофии Эмери-Дрейфуса идентифицированы.

Были идентифицированы два генетических подтипа прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина: классическая форма, которая вызвана с патогенным сокращением D4Z4 на 4qA хромосомы 4 и вторая форма, которая вызвана мутациями гена SMCHD1 (18p11.32).

Клинические проявления [ править ]

• «Утиная» (переваливающаяся) походку, связанная со слабостью мышц тазового пояса.

• Поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины.

• «Крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку.

• Псевдогипертрофия икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена).

• Ходьба на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.

• Сохранность экстраокулярных мышц, мышц лица. Миопатический симптомокоплекс наиболее отчетливо выявляют при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

• Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет), быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба, и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.

• Клинические проявления прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет), летальный исход наступает позже (в 23-63 года).

• Конечностно-поясные формы ПМД также характеризуются развитием миопатического симптомокомплекса. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для нее нехарактерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек. При других конечностно-поясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц (за исключением редкой формы без мимической слабости), симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трехглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы (за исключением одного подтипа) и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса (около 20% больных вынуждены пользоваться инвалидным креслом). Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса характеризуется наличием контрактур (чаще в локтевых, коленных суставах, задних мышцах шеи, из-за которых голова оказывается слегка запрокинутой), плечелопаточно-перонеальным распределением мышечной слабости и атрофий с сохранностью лицевой мускулатуры. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию. Заболевание нередко дебютирует с контрактур.

Мышечная дистрофия: Диагностика [ править ]

Сбор наследственного анамнеза может помочь установить тип наследования, однако это удается не всегда, так как достаточно часто наблюдают спорадические случаи, а при ряде ПМД возможно бессимптомное течение или стертая клиническая картина.

Для диагностики миопатий важное значение имеют возраст начала заболевания и тип распределения мышечной слабости.

• Указания на слабость с рождения или с 1-го года жизни характерны для структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий.

• При ПМД Дюшенна слабость мышц и изменения походки появляются в 3-6 лет. К 9-15 годам мышечная слабость распространяется практически на все группы мышц, что приводит к утрате способности к самостоятельному передвижению.

• При ПМД Беккера первые симптомы появляются в 7-20 лет, заболевание прогрессирует относительно медленно, способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина чаще всего дебютирует в детском и юношеском возрасте с мимической слабости и птоза, хотя иногда наблюдают и позднее начало (вплоть до 50 лет), причем в последнем случае заболевание прогрессирует относительно медленно.

• Офтальмофарингеальная ПМД начинается в возрасте 40-60 лет с хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии, птоза, слабости лицевых мышц.

• Для миопатии Веландера характерно позднее начало (в 40-60 лет) со слабости мышц, разгибающих кисти, в последующем присоединяется слабость разгибателей стоп, появляется степпаж. Миопатия Миоши начинается с симметричной слабости икроножных мышц в возрасте 20-50 лет, в последующем может присоединяться слабость рук и проксимальных отделов ног. Дистальная миопатия Говерса начинается в 1,5-26 лет со степпажа и выпадения ахилловых сухожильных рефлексов, через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи. Тибиальная миопатия проявляется в 40-60 лет.

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах наиболее выраженную слабость отмечают в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бедер, дельтовидных, дву- и трехглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными.

Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии пораженных мышц, вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны (например, при ПМД Ландузи-Дежерина дельтовидные мышцы длительное время сохраняются клинически интактными при выраженных атрофиях дву- и трехглавой мышц плеча). Впрочем, при игольчатой ЭЭГ выраженные изменения обнаруживают и в клинически интактных мышцах. Асимметричное распределение атрофий или атрофия части мышцы наиболее характерны также для ПМД ЛандузиДежерина.

Птоз, мимическая слабость без офтальмопареза, лагофтальм характерны для ПМД Ландузи-Дежерина, ПМД Эмери-Дрейфуса.

Ранние контрактуры коленных, локтевых суставов и мышц, разгибающих шею, характерны для ПМД Эмери-Дрейфуса. Контрактуры ахилловых сухожилий отмечаются при ПМД Дюшенна, Беккера, на поздних стадиях развиваются и контрактуры коленных суставов.

Признаков поражения ЦНС не выявляют. Чувствительность и координация движений не нарушаются.

Уровень КФК коррелирует со степенью активности процесса. На поздних стадиях заболевания активность КФК в крови снижается. При миопатиях с незначительной спонтанной активностью (структурные, митохондриальные, эндокринные миопатии) КФК, как правило, остается в пределах нормы.

При ПМД Ландузи-Дежерина, Эмери-Дрейфуса активность КФК у большинства больных повышается умеренно (менее чем в 5-10 раз) или находится в пределах нормы. При большинстве дистальных миопатий уровень КФК остается нормальным (хотя при миопатии возможно его увеличение в 10-50 раз).

Необходимо помнить, что повышение активности КФК в крови наблюдают при инфаркте миокарда, инсульте, шоке, сепсисе, травмах. Небольшое повышение КФК возможно при активно текущих неврогенных процессах, а также у здоровых людей после физической нагрузки.

Для подтверждения диагноза важнейшее значение имеет ДНК-диагностика. В настоящее время разработаны молекулярно-генетические методы выявления большинства наиболее распространенных ПМД.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Мышечная дистрофия: Лечение [ править ]

Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная лечебная физкультура (ЛФК) позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.

При ПМД Дюшенна в ряде случаев применяют преднизон в относительно высоких дозах [0,75 мг/(кгхсут)], лечение часто приходится прекращать в связи с осложнениями (стероидный сахарный диабет, остеопороз и др.). Тем не менее применение преднизона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению. Прием глюкокортикоидов через день позволяет снизить риск осложнений. Увеличения мышечной силы при ПМД Дюшенна можно достичь с помощью анаболических стероидов. Терапия миобластами, предложенная П. Лоу, в ряде рандомизированных плацебо-контролируемых исследований оказалась неэффективной. Попытки генной терапии и терапии стволовыми клетками пока находятся в стадии разработки и не могут быть рекомендованы для широкого использования.

В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Синонимы: дистальная мышечная дистрофия

Определение и общие сведения

Дистальная миопатия относится к группе мышечных заболеваний, при которых преобладающим симтомом является мышечная слабость и атрофия, начинающаяся в ногах и/или в руках.

По оценкам, распространенность дистальной миопатии в северной части Англии составляет 1/300,000. Некоторые формы патологии встречаются с большей частотой в некоторых популяциях из-за эфекта основателя, например, распространенность большеберцовая мышечной дистрофии в Финляндии составляет порядка 1/5000.

Дистальная миопатия может наследоваться как аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный признак.

Этиология и патогенез

Дистальная миопатия вызвана дефектом или отсутствием специфических белков, которые играют существенную роль в функционировании миоцитов. 15 причинных генов в настоящей момент связывают с возникновением дистальной миопатии: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-Q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22.3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), ТТН (2q31) и ПДС (9p13.3).

Дистальная миопатия характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начинающийся в дистальных отделах верхних и нижних конечностей с чрезвычайно варьирующим возрастом начала. Дистальная миопатия является генетически гетерогенной группой (в настоящее время входят более 20 генетических типов), которые затрагивает различные отделы дистальных конечностей и классифицируется в соответствии с клиническими признаками, типом наследования, гистологическими критериями и их молекулярной генетики.

Основными аутосомно-доминантными формами дистальной миопатии являются: дистальная миопатия Веландера (слабость в дистальных отделах верхних конечностей, которые позже переходит на дистальные отделы нижних конечностей), большеберцовая мышечная дистрофия (в основном влияет на переднюю часть голени), дистальная миотилинпатия (прогрессивная дистальная мышечная слабость и периферическая нейропатия с гипорефлексией), дистальная миопатия с поздним началом типа Марксбери-Григгса (ZASP-связанная миофибриллярная миопатия), дистальная миопатия с ранним началом Лэнга (Laing), дистальная миопатия задней поверхности ноги и вовлечением передней поверъности рук (дистальная ABD-филаминопатия) и взрослая дистальная миопатия вследствие мутации VCP.

Аутосомно-рецессивные формы дистальной миопатии: тип Нонака (GNE-миопатия, слабость передней поверхности дистальных отделов ног), миопатия Миёси (слабость задней поверхности дистальных отделов нижних конечностей), небулин-связаная дистальная миопатия с ранним началом и дистальная аноктаминопатия.

Возраст начала миопатий чрезвычайно изменчив от младенческого до зрелого возраста.

Источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшшена/Беккера

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (OMIM – 310200) – наследственное рецессивное Х-сцепленное заболевание, с распространенностью 1 случай на 3600-6000 мальчиков, рожденных живыми, возникающее в результате мутации в гене дистрофина, характеризующееся поражением проксимальных групп мышц, кардиологическими, ортопедическими и респираторными осложнениями [1,2,3,4].

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9

Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год

Пользователи протокола: неврологи, педиатры, врачи общей практики, хирурги-ортопеды, кардиологи, клинические генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний Вашингтонского университета [http://neuromuscular.wustl.edu]), основанная на первичном молекулярном дефекте.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД)

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии
Жалобы:
· мышечная слабость;
· повышенная утомляемость;
· частые падения;
· нарушение походки;
· затруднения при подъеме по лестнице, беге, ходьбе;
· ходьба на носочках;
· задержка речевого развития;
· нарушение поведения.

Анамнез:
· пол ребенка – мужской;
· дебют клинических проявлений в возрасте 3-5 лет (при ПМД Дюшенна), 8-10 лет (при ПМД Беккера);
· установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание, наличие в семье женщин – носительниц патологического гена;
· задержка становления двигательных навыков и речи.

Физикальное обследование:
· оценка состояния нервно-мышечной системы с помощью стандартизированных шкал и тестов (таб.2);
· исследование мышечного тонуса и силы: проксимальный тип мышечных атрофий и парезов, слабость мышц тазового и плечевого пояса;
· исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов;
· исследование походки: неуклюжая, «утиная» походка;
· визуальный осмотр мышц: псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц;
· симптом Говерса;
· осмотр костно-суставной системы: контрактуры крупных суставов, поясничный лордоз, сколиоз, деформация грудной клетки и стоп;
· нейроповеденческие расстройства (СДВГ, аутистические проявления, обсессивно-компульсивные расстройства);
· непрогрессирующие отклонения в когнитивных функциях (нарушение кратковременной словесной памяти, дислексия, специфические расстройства обучения);
· эмоциональные расстройства (депрессия, тревожность).

Лабораторные исследования:
Биохимический анализ крови:
· повышение уровня КФК – является облигатным, ранним доклиническим признаком;
· повышение уровня трансаминаз: АЛТ, АСТ;
· повышение уровня ЛДГ- не является облигатным признаком.

Инструментальные исследования:
· УЗИ мышц – признаки мышечной дегенерации: замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью;
· ЭМГ – первично-мышечные изменения, миопатический тип ЭМГ: короткие остроконечные многочисленные потенциалы;
· ЭхоКГ – могут быть выявлены признаки гипертрофической или дилятационной кардиомиопатии.

Методы оценки состояния нервно-мышечной системы при ПМД Дюшенна/Беккера

Диагностический алгоритм
Диагностический алгоритм ПМД Дюшенна [3]

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии на стационарном уровне:
Жалобы пациента с верифицированным диагнозом «ПМД Дюшенна/
Беккера»:
· побочные эффекты гормональной терапии;
· прогрессирование двигательных нарушений;
· развитие кардиологических осложнений заболевания;
· развитие ортопедических осложнений заболевания;
· развитие дыхательных осложнений заболевания;

Анамнез:
· наличие в анамнезе клинически установленного ПМД Дюшенна/
Беккера;
· прием глюкокортикоидной терапии при ПМД Дюшенна;
· недифференцированное нервно-мышечное заболевание у пациента мужского пола в возрасте от 2 до 10 лет при высоком уровне трансаминаз и КФК крови, обнаруженном амбулаторно;
· невозможность проведения специфического обследования (МРТ мышц, генетическое исследование, биопсия мышц) на амбулаторно-поликлиническом уровне.

Физикальное обследование: см. амбулаторный уровень.

Лабораторные исследования:
· ОАК
· ОАМ
· биохимический анализ крови
· глюкоза крови
· электролиты

Инструментальные исследования:
· УЗИ внутренних органов;
· ЭКГ, ЭхоКГ;
· ЭНМГ;
· УЗИ мышц голени, бедра;

МРТ/МРС мышц:
· количественная и качественная оценка скелетных мышц;
· основные параметры: площадь поперечного сечения мышцы, % соотношение
фракции жира, признаки повреждения/воспаления.

Генетические исследования:
· методы: мультиплексная ПЦР, мультиплексная лигазная амплификация зонда,
амплификация при постоянных условиях/внутренний праймер, секвенирование гена;
· поиск мутаций гена дистрофина DMD в образце крови: делеции или
дупликации.

Биопсия мышц с последующим гистохимическим исследованием биоптата:
· открытая, инцизионная биопсия показана для проведения дифференциальной
диагностики ПМД Дюшенна и других мышечных дистрофий; пункционная, игольчатая биопсия – диагностика исключительно ПМД
Дюшенна;
· полное отсутствие дистрофина характерно для ПМД Дюшенна, частичное
отсутствие – для ПМД Беккера и других дистрофинопатий с доброкачественным фенотипом.
· дистрофические изменения, перимизиальное рубцевание, мышечные волокна
разного калибра, лимфоцитарная инфильтрация и патологическая регенерация.

NB! Биопсия мышц выполняется в зависимости от клинической ситуации, доступности проведения генетического исследования и технических возможностей клиники, где наблюдается пациент.
NB! Проведение генетического исследования после получения положительного результата по данным биопсии мышц является обязательным.
NB! Биопсию мышц не целесообразно проводить если диагноз «ПМД Дюшенна» был изначально установлен на основании генетического исследования.

Диагностический алгоритм: см.амбулаторный уровень.

Перечень основных диагностических мероприятий:
· ферменты крови (АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ);
· ЭНМГ;
· УЗИ мышц;
· МРТ/МРС мышц;
· генетическое исследование;
· биопсия.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· развернутый ОАК;
· развернутый биохимический анализ крови (общий билирубин и фракции, общий белок, тимоловая проба);
· глюкоза крови и мочи:
· ОАМ;
· электролиты (калий, кальций, натрий);
· 25-гидроксивитамин Д, ЩФ;
· ЭКГ, ЭхоКГ;
· спирометрия/спирография:
· денситометрия костей;
· УЗИ органов брюшной полости;
· МРТ/КТ позвоночника;
· рентгенография позвоночника в 2-х проекциях;
· рентгенография кисти.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Основные заболевания для дифференциального диагноза ПМД Дюшенна/Беккера

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения:
Немедикаментозное лечение:
· диета, обогащенная витаминами, микроэлементами, пищевые добавки,
содержащие кальций, витамины группы В, Д;
· адекватная физическая активность под контролем родителей, мед. персонала,
инструктора;

Медикаментозное лечение:
Терапия глюкокортикоидами – единственный из доступных методов медикаментозного лечения, который позволяет замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует функциональное состояние легких и сердца.
· преднизон/преднизолон 0,75 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой
линии при отсутствии таких факторов, как избыток веса и/или нарушение поведения;
· дефлазокорт 0,9 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой линии при
наличии существующих проблем с весом и/или поведением.
NB! Необходимо принять во внимание возраст, функциональное состояние (улучшение, плато, угасание), уже существующие факторы риска, взаимоотношения врача с семьей;
NB! До начала приема ГК должен быть выполнен календарь иммунизации;

Алгоритм начала ГК терапии у детей с ПМД Дюшенна

Метаболическая терапия – терапия, направленная на улучшение обменных процессов в скелетных мышцах, костной ткани, печени, миокарде; нормализацию белкового и жирового обмена, угнетает образование кетокислот, снижает лактат-ацидоз; для профилактики и устранения побочных эффектов гормональной терапии.
· витамины группы В;
· витамин Д3;
· левокарнитин;
· препараты кальция.

Перечень основных лекарственных средств:
· преднизон/преднизолон – таблетка 5 мг;
· дефлазакорт – таблетка 30 мг;

Профилактические мероприятия:
· медико-генетическое консультирование отягощенных семей – основное
профилактическое мероприятие;
· пренатальная диагностика плода у женщины-носительницы патологического
гена;
· профилактика серьезных осложнений заболевания;
· профилактика побочных эффектов гормональной терапии.

Лечение (скорая помощь)

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ

Диагностические мероприятия: нет.

Медикаментозное лечение:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (смотреть КП по соответствующим нозологиям):
· лечение острой сердечной недостаточности;
· лечение аритмии;
· лечение острой дыхательной недостаточности.

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения: см. амбулаторный уровень.

Немедикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.

Медикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.

Хирургическое вмешательство:
Вид операции:
· хирургическая коррекция суставов и связок при контрактурах нижних конечностей, патологических установках стоп;
· хирургическая коррекция и стабилизация позвоночника при сколиозе;
· внутренняя фиксация, шинирование, гипсование – при переломах костей;
· трахеотомия – при неэффективности неинвазивной вентиляции легких, аспирационном синдроме;
· гастростомия – при значительной потере веса, невозможности восполнения дефицита питательных веществ и воды пероральными средствами;

Другие виды лечения:
· поддержание функционального объема легких с помощью самонадувающихся ручных дыхательных мешков;
· методы ручного и механического облегчения откашливания;
· вентиляция легких в ночное и/или дневное время;
· вакцинация против пневмококковой инфекции и гриппа;
· терапия болевого синдрома: миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные средства.
· психотерапия индивидуальная, семейная.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· острая дыхательная недостаточность;
· острая сердечная недостаточность;
· артериальная гипертензия, криз.

Индикаторы эффективности лечения:
· стабилизация общего состояния;
· улучшение самочувствия;
· нормализация лабораторных показателей;
· купирование симптомов дыхательной недостаточности;
· купирование симптомов сердечной недостаточности;
· удовлетворительная переносимость гормональной терапии.

Медицинская реабилитация

Для оказания данного вида помощи требуется участие специалистов в области нервно-мышечной патологии, физиотерапевта, реабилитолога и специалистов по ортопедической хирургии. Реабилитолог осуществляет мониторинг и применение программ реабилитации, адаптацию/настройку под индивидуальные потребности пациента в зависимости от стадии заболевания, реакции на терапию и переносимости. На амбулаторном этапе помощь оказывается специалистом каждые 4 месяца.

Методы физической реабилитации:
· активное растягивание;
· активное растягивание с посторонней помощью;
· пассивное растягивание;
· длительное вытяжение с использованием позиционирования, шинирования;
· ортезы (AFO – голень-стопа; KAFO – колено-голень-стопа);
· приспособления для вертикализации.

Хирургическое вмешательство при контрактурах нижних конечностей

Вспомогательные приспособления для компенсации функций и адаптации:
· ручные кресла-коляски;
· моторизированные кресла-коляски;
· автоматически регулируемые кровати;

Физические нагрузки: для предотвращения атрофии и вторичных осложнений пациенты с сохранной способностью к самостоятельному передвижению и пациенты на ранней стадии потери способности к самостоятельному передвижению должны регулярно заниматься укреплением мышц в субмаксимальном (легком) режиме под наблюдением инструкторов, мед. персонала, обученных родителей..
· плавание;
· восстанавливающие упражнения рекреационной направленности.
NB! Силовая тренировка и эксцентрические упражнения противопоказаны.

Междисциплинарные взаимодействия при оказании помощи больным ПМД Дюшенна [4,5]

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· проведение дифференциальной диагностики и установление окончательного диагноза;
· подбор оптимального режима и дозы глюкокортикоидов.

Показания для экстренной госпитализации:
· наличие серьезных осложнений со стороны сердечно-сосудистой, костно-суставной, дыхательной систем;
· наличие серьезных побочных эффектов гормональной терапии.

Информация

Источники и литература

Информация

Сокращения, используемые в протоколе

Список разработчиков протокола:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики КазМУНО, независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Президент ОО «Ассоциация детских неврологов Республики Казахстан», член международных профессиональных ассоциаций (ICNA, EPNS, AOCNA, EACD).
2) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, главный внештатный детский невролог УЗ г. Алматы, детский невролог высшей квалификационной категории, докторант Международного Казахско-Турецкого университета имени Х.А. Яссави, член ОО «Ассоциация детских неврологов Республики Казахстан» и международных профессиональных ассоциаций.
3) Тулеутаеву Райхан Есенжановна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой фармакологии и доказательной медицины Государственного медицинского университета г. Семей, член «Ассоциации врачей терапевтического профиля».

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет

Список рецензентов: Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, руководитель отделения психоневрологии АО «ННЦМД», главный внештатный детский невролог МЗиСР РК, детский невролог высшей квалификационной категории.

Источник