Аденома подвздошной кишки. Энтероскопия (Бунова С.С. и др.)
Аденома (Adenoma) — доброкачественная опухоль, возникающая из железистого эпителия.
В зависимости от органа, где она располагается (локализации), различают аденомы: желудка, кишечника, аппендикса, печени, почек, надпочечников, лёгких, а также желёз: слюнных, предстательной, щитовидной, гипофиза, паращитовидной, молочной, сальных.
Аденомы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) часто называют аденоматозными полипами. Аденомы бывают как наследственные, так и ненаследственные. К наследственным относятся: семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, синдром Гарднера, синдром Туркота и другие (Кайбышева В.О. и др.).
Среди эпителиальных опухолей желудка аденомы составляют не менее 3–13 %. При эндоскопическом исследовании типичные аденомы обычно выглядят как возвышающиеся над поверхностью слизистой полиповидные образования с ворсинчатой либо дольчатой поверхностью.
Ворсинчатая аденома состоит из тонких пальцевидных выростов соединительной ткани собственной пластинки слизистой оболочки, покрытых эпителием. Почти во всех ворсинчатых аденомах встречается небольшое количество желез. Количество ворсинчатого компонента составляет более 75 %. Макроскопически ворсинчатые аденомы имеют широкое основание и «мохнатую» поверхность.
Тубулярно-ворсинчатый тип аденом — промежуточный между тубулярным и ворсинчатым. В тубулярно-ворсинчатых аденомах в результате пролиферации эпителия увеличивается количество ворсинок, которые могут определяться как на поверхности полипа, так и внутри крупных желез. Строение желез также изменяется: они удлиняются, приобретают неправильную форму, плотно прилегают друг к другу. Одновременно нарастает степень дисплазии эпителия. Тубулярно-ворсинчатой считается аденома, имеющая в своей структуре от 25 до 75 % ворсинчатой ткани. Макроскопически тубулярно-ворсинчатая аденома отличается от тубулярной более выраженной дольчатостью и наличием небольших участков с очень мелкими дольками или ворсинками (Борсук А.Д., Малаева Е.Г.).
Аденома желудка
Аденома желудка является предраковым заболеванием с риском малигнизации 8-59% (Хомяков В.М.).
Существует мнение, что язвенная болезнь желудка, хронический атрофический мультифокальный гастрит, хронический атрофический мультифокальный гастрит с наличием аденоматозных полипов и рак желудка кишечного типа являются стадиями нарушения клеточного обновления слизистой оболочки желудка, связанного с персистенцией Helicobacter pylori (Коган Н.Ю.).
Аденома толстой кишки
Аденоматозные колоректальные полипы встречаются чаще у мужчин, чем у женщин. Пожилые пациенты имеют повышенный риск возникновения аденом. При аутопсиях у людей моложе 50 лет аденомы выявляются в 17 %, от 50 до 59 лет — в 35 %, 60-69 лет — в 56 %, 70 лет и старше — в 63 % случаев. Данные скрининговых колоноскопий показали похожие результаты: в возрасте 50-59 лет аденомы диагностированы у 21-28 %, 60-69 лет — у 41-45 %, 70 лет и старше — у 53-58 % пациентов. Колоректальные аденомы могут значительно варьировать по размеру, но чаще встречаются небольшие, меньше 1 см в диаметре. В результате проведения 3371 колоноскопических аденомэктомий у 38 % пациентов обнаружены полипы 0,5 см и меньше, у 36 % — 0,6-1,0 см, у 26 % — больше 1 см в диаметре. Среди обследованных пациентов в 60 % случаев выявлена одиночная аденома, в 40 % — несколько аденом. Считается, что одиночные аденомы являются факультативным, а диффузный аденоматоз — облигатным предраковым заболеванием. С увеличением возраста пациентов вероятность обнаружения нескольких аденом повышается. Аденоматозные полипы, так же как и колоректальный рак, чаще встречаются в левых отделах ободочной кишки. Проведенные клинические исследования показали, что более чем в 60 % случаев удаляемые аденомы расположены дистальнее селезеночного изгиба ободочной кишки. Однако данные аутопсий пациентов, умерших от других причин, показывают, что аденомы более распространены в проксимальных отделах ободочной кишки.
Колоректальная аденома чаще имеет вид полипа, связанного со стенкой ножкой или широким основанием. Длина ножки зависит от темпа роста полипа и его локализации. Быстро растущие полипы имеют широкое основание, в то время как медленно растущие, как правило, имеют ножку. Ножка полипа образуется в результате перистальтики и тракции полипа перистальтической волной. Некоторые аденомы имеют плоский или углубленный вид и не возвышаются над поверхностью слизистой оболочки кишки.
Большинство колоректальных аденом не проявляют себя и, как правило, обнаруживаются случайно. Иногда аденомы могут вызывать значительные кровотечения или приводить к хронической анемии из-за длительной скрытой потери крови. Крупные аденомы прямой кишки в дополнение к кровотечениям могут сопровождаться тенезмами и выделением слизи. Продукция слизи в большом объеме может вызвать электролитные нарушения. Дистальные аденомы прямой кишки могут частично выпадать через задний проход (Борсук А.Д., Малаева Е.Г.).
Наблюдение пациентов после эктомии аденом толстой кишки
Аденоматозные полипы пищевода
Профессиональные медицинские публикации, затрагивающие аденоматозы, связанные с заболеваниями ЖКТ
Аденоматозные полипы пищеварительной системы в МКБ-10
Различные аденоматозные полипы органов пищеварения отнесены к следующим рубрикам «Класса II. Новообразования (C00-D48)», группы «D10-D36 Доброкачественные новообразования» Международной классификации болезней МКБ-10:
В трёхсимвольной рубрике «D13 Доброкачественное новообразование других и неточно обозначенных органов пищеварения»: D13.0 Пищевода D13.1 Желудка D13.2 Двенадцатиперстной кишки D13.3 Других и неуточненных отделов тонкой кишки D13.9 Неточно обозначенных локализаций в пределах пищеварительной системы (включая: пищеварительной системы БДУ, кишечника БДУ, селезенки)
1. Гамартомы: — полип Пейтца-Егерса и полипоз; — ювенильный полип и полипоз.
3. Гиперпластический (метапластический) полип.
4. Доброкачественный лимфоидный полип и полипоз.
5. Воспалительный полип.
6. Глубокий кистозный колит (некоторыми авторами рассматривается как вариант синдрома солитарной язвы прямой и/или толстой кишки).
II. По фактору множественности полипы разделяют на: — одиночные; — множественные (групповые, рассеянные); — диффузный полипоз.
Понятие «множественные полипы» нуждается в уточнениях, так как имеет клинический смысл и диктует разные подходы к лечению.
Множественные полипы включают:
Классификация диффузных полипозов
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Возраст: преимущественно зрелый и пожилой
Признак распространенности: Распространено
Соотношение полов(м/ж): 1.5
Данные по распространенности полипов существенно разнятся. Средние оценочные данные указывают на распространенность около 10%. Маленькие единичные полипы протекают бессимптомно и, по некоторым данным, они обнаруживаются у 30% пациентов, умерших от других болезней.
Пол. Данные разнятся. Согласно одним данным различий не выявлено. Согласно альтернативным исследованиям отмечается преобладание мужского пола.
Факторы и группы риска
Клиническая картина
Клинические критерии диагностики
Cимптомы, течение
Клиника От 40 до 70% полипов протекают бессимптомно. Клинические признаки встречаются редко и непостоянны по выраженности и продолжительности. Наличие любого клинического признака из перечисленных ниже в резко выраженной форме должно настораживать в плане наличия более серьезной патологии (колоректального рака Колоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки , неспецифических колитов и прочего).
Основные симптомы: 1. Ректальное кровотечение. Клинически значимо, была ли отмечена кровь в стуле при пальцевом исследовании (полипы прямой кишки, анального канала), при спонтанном отхождении стула или вне дефекации. 2. Диарея или запор. 3. Ощущение неполного опорожнения кишечника. 4. Слизь в кале (крайне редко). 5. Признаки анемии (слабость, бледность, усталость и прочие) возникают при хронических кровотечениях. 6. Боли в животе: — у детей связаны с персистирующей инвагинацией; — у взрослых, как правило, не встречаются; пациенты описывают скорее дискомфорт.
Диагностика
1. Эндоскопия (колоноскопия, фиброректороманоскопия) в сочетании с биопсией считается наиболее простым и доступным методом диагностики. Чувствительность эндоскопии (без биопсии) составляет 80-90%. При локализации полипов в проксимальных отделах толстого кишечника чувствительность метода может падать до 60%. Чувствительность и специфичность диагностики могут быть улучшены одновременным применением аутофлуоресценции, хромоскопии и других методов осмотра и обработки визуальной информации.
2. Ирригоскопия с двойным контрастированием. Чувствительность метода оценивается как 48-72%. Ложноположительные результаты оцениваются в районе 14%.
Лабораторная диагностика
Специфические изменения отсутствуют.
1. Общий анализ крови: редко выявляется постгеморрагическая анемия.
2. Анализ кала: — выявляется примесь крови; — в редких случаях в кале могут обнаруживаться слизь и фрагменты ткани полипов. Хотя исследование кала на скрытую кровь является важным методом диагностики различных заболеваний толстой кишки, отрицательный результат этого теста не гарантирует отсутствие полипов.
3. Биохимия: крайне редко выявляется снижение уровня сывороточного железа.
4. Генетические тесты: показаны при наследуемых полипозах.
Дифференциальный диагноз
Заболевание
Признаки
Тесты
Колоректальный рак
Потеря веса, потеря аппетита, изменение дефекации, обструкция и кровотечение более вероятны для колоректального рака (CRC), чем для простого полипа.
Эндоскопия (проктоскопия, сигмоскопия) является решающим методом дифдиагностики. Характерные изменения, выявляемые при эндоскопии: — язвы; — контактные кровотечения; — гетерогенные изменения внешнего вида стенки кишечника, ее окраски или иные поражения
Эндоскопические и гистологические исследования являются окончательным методом дифдиагностики, хотя большие полипы не могут быть окончательно дифференцированы от рака без исследования резецированного в процессе операции образца. Предварительное исследование биоптата, полученного при частичной биопсии во время смотровой эндоскопии, может оказаться недостаточным. Более глубокая биопсия с захватом мышечного слоя могла бы быть более полезной для дифдиагностики на предоперационном этапе
Эндоскопическое исследование может выявить псевдополипы, визуальное приподнимание относительно здоровых участков над изъязвленной поверхностью.
Другие особенности язвенного колита, выявляемого при колоноскопии, включают в себя обычно распространенное и относительно равномерное вовлечение слизистой оболочки в воспалительный процесс, сосудистые изменения, диффузную эритему, зернистость слизистой оболочки, нормальную подвздошную кишку (или терминальный илеит). Свищи встречаются редко.
Гистология биоптата: дистальное распространение процесса, истощение продукции муцина, базальный плазмоцитоз и диффузная атрофия слизистой оболочки. Гранулёмы отсутствуют
Осложнения
1. Хотя неаденоматозные и не связанные с факоматозами полипы считаются доброкачественной патологией, развитие колоректального рака, особенно в группах пожилых пациентов, остается главным риском.
2. Кровотечения и сопутствующая анемия.
3. Кишечная обструкция (частичная) вследствие гигантских полипов (крайне редко).
5. Осложнения, связанные с лечением:
5.3. Пневматозный кистоз кишечника.
5.4. Другие редкие осложнения (например, отрыв сосудов брыжейки, осложнения со стороны селезенки).
Лечение
Консервативная терапия полипов толстой кишки, как таковая, отсутствует.
2. Медикаментозная терапия. Не существует эффективной медикаментозной терапии против полипов кишечника.
Применение упоминаемых медикаментов преследует в основном следующие цели:
2.2 Подготовка кишечника к диагностической или оперативной эндоскопии, а также к радиологическим и УЗ-исследованиям. Все препараты, применяемые за 24 часа до процедуры, имеют целью максимальную очистку кишечника и не влияют на течение процесса. Хорошая подготовка увеличивает шанс диагностики на 40%.
2.3 Анестезиологическое пособие и связанные с ним процедуры.
3. Эндоскопия. Большинство полипов могут быть удалены во время колоноскопии с использованием методов электрокоагуляции. Дополнительные методы визуализации облегчают нахождение и контроль удаления полипа (нативное прокрашивание, хромоскопия и прочие). Небольшие полипы (менее 0,5 см) могут быть обработаны иным способом. Последующие эндоскопии должны быть сделаны через 3-6 месяцев.
Пациенты с неспецифическим язвенным колитом старшего возраста.
Клиническая картина
Клинические критерии диагностики
Cимптомы, течение
Характерная локализация: ободочная кишка, прямая кишка или весь левый отдел толстой кишки, где псевдополипы иногда выявляются в большом количестве.
Диагностика
При использовании иммуномодуляторов эндоскопическое исследование позволяет сделать выводы, необходимые для оценки ответа на терапию. В последних фармацевтических исследованиях, документирование эндоскопического заживления слизистой стало одним из важнейших компонентов результата измерения эффективности препаратов. Чувствительность процедуры более 85%.
Биопсия позволяет морфологически провести дифдиагностику и решить вопрос о необходимости хирургического вмешательства, повлиять на выбор его методики. Образцы должны быть взяты как из пораженных, так и из прилегающих и имеющих нормальный вид участков слизистой оболочки. Биоптаты из разных мест должны быть помечены отдельно.
Периодичность эндоскопических исследований, как до, так и после операции, также определяется на основании данных эндоскопии и биопсии. Методы относительно противопоказаны в период обострения; при тяжелой молниеносной форме неспецифического язвенного колита или при развитии его осложненений. В этих случаях вопрос решается индивидуально с учетом многих данных.
2. Рентгенография с контрастированием барием может показать специфическую «сетчатую» или «ворсинчатую» картину при значительном поражении и малоинформативна при единичных мелких псевдополипах. Заполнение толстой кишки сернокислым барием, принятым через рот, малоэффективно в диагностике опухолей этой локализации из-за неравномерности распределения его по толстой кишке, невозможности изучения рельефа слизистой оболочки и применения двойного контрастирования. Кроме того, прием контрастного вещества через рот может усугублять явления частичной непроходимости, нередко наблюдаемые при раке толстой кишки. Метод двойного заполнения более информативен, чем обычная клизма с барием, поскольку более чем в половине случаев процесс располагается в зоне, доступной эндоскопическому осмотру. Рентгенологическое исследование следует производить лишь при невозможности проведения эндоскопии.
3. Компьютерная томография (КТ) достаточно специфична и чувствительна, но не обладает теми возможностями для дифдиагностики, которыми обладает эндоскопическое исследование. КТ показана при невозможности проведения эндоскопии (например, вследствие тяжести заболевания).
Существует такая полностью неинвазивная диагностическая методика, как виртуальная колоноскопия. Она представляет собой разновидность колоноскопии в 2D/3D формате, которая реконструируется из результатов компьютерной томограммы (КТ) или ядерно-магнитной резонансной томографии (ЯМРТ). На данный момент диагностические возможности виртуальной колоноскопии обсуждаются. Виртуальная колоноскопия не позволяет проводить такие терапевтические манипуляции, как биопсия и удаление полипов/опухолей, а также выявлять повреждения размером до 5 мм.
Данный метод может помочь в выявлении поверхностных повреждений, не обнаруженных традиционной эндоскопией или рентгенографией. Капсульная эндоскопия может быть полезна при начальной диагностике, для выявления рецидивов, для установления степени заболевания, для оценки ответа на терапию, и, отчасти, для дифференциации заболевания.
5. Эндоскопическое ультразвуковое исследование (EUS) достаточно информативный способ дифдиагностики псевдополипов с некоторыми другими заболеваниями ободочной кишки, распространяющимися за пределы слизистой.
Лабораторная диагностика
Дифференциальный диагноз
Дифференцировка требуется в первую очередь по морфологическому признаку:
1. Полипы (одиночные, групповые):
1.1 Железистые и железисто-ворсинчатые полипы (аденомы и аденопапилломы) Представляют собой опухоли, которые развились из клеток кишечного эпителия (внутренней выстилки кишки).
Выделяют три основные группы новообразований (в зависимости от соотношения тех или иных клеток кишечного эпителия)6 — железистые аденомы; — железисто-ворсинчатые аденомы; — ворсинчатые аденомы. Наиболее часто встречаются железистые аденомы, их выявляют у 60-80% больных с доброкачественными опухолями толстой кишки. Анатомическая форма таких аденом может быть различной, с выраженным основанием (на ножке) или распластанной (стелющейся). Риск малигнизации (злокачественного перерождения) зависит от размеров и клеточной структуры полипа. Около 5% железистых полипов являются малигнизированными.
1.2 Гиперпластические полипы Новообразования небольших размеров, которые локализуются чаще в дистальных отделах толстой кишки. Как правило, обнаруживаются у пациентов старших возрастных групп. Гиперпластические полипы не малигнизируются и редко встречаются как самостоятельное заболевание. Некоторые исследователи считают их исходной формой аденом и папиллом. Могут встречаться при неспецифическом язвенном колите.
1.3 Кистозно-гранулирующиеполипы (ювенильные или гамартомы) Полипы ювенильного типа относятся к порокам развития; их также называют врожденными, ретенционными полипами, ювенильными аденомами. Размер таких полипов может достигать 2 см. Ювенильные полипы проявляются преимущественно появлением примеси крови в каловых массах; они не малигнизируются.
1.4 Фиброзные полипы По своей природе являются полиповидными разрастаниями соединительной ткани. Развиваются на почве хронических воспалительных заболеваний и сосудистых расстройств в основном в анальном канале. Встречаются часто.
Выделяют две формы опухоли по виду:
По характеру поверхности ворсинчатые опухоли разделяют на:
3. Диффузный полипоз
3.1 Истинный (семейный) диффузный полипоз
Наследственные гамартомные полипозы включают: синдром Пейтца-Егерса (полипы желудочно-кишечного тракта, выраженная пигментация по краю губ), нейрофиброматоз, ювенильный диффузный полипоз. У больных с ювенильным полипозом симптомы заболевания появляются уже в детстве (в отличие от диффузного семейного полипоза), часто присутствуют кровотечения и острая кишечная непроходимость, обуславливающие необходимость резекций кишечника.
3.2 Вторичный псевдополипоз
Воспалительные полипы формируются вследствие воспалительной реакции на различные повреждения толстой кишки (например инфекционные), и сопутствуют не только неспецифическому язвенному колиту.
5.2Липомы Липомы никогда не перерождаются в злокачественные. Липома легко меняет размеры и форму при ее пальпации или компрессии во время рентгенологического исследования, поскольку является довольно мягкой опухолью. Кишечная стенка в месте расположения липомы эластичная. Складки слизистой оболочки над липомой истончены (над опухолью могут не прослеживаться вовсе) в прилежащих же к опухоли отделах рельеф слизистой оболочки обычно не изменен.
5.3 Карциноиды Считаются опухолями низкой степени злокачественности. Состоят из нейроэндокринных клеток. Внешне представляют собой мелкие узелки слизистой или подслизистой размером чаще всего не превышающим 2 см. Способны к местному деструктивному росту при размерах менее 2 см. Обычно не метастазируют, метастазы возможны при размерах более 2 см. В клинике характерен карциноидный синдром (приливы,понос, бронхоспазм). В лабораторных показателях возможно повышение 5-гидра оксииндолуксусной кислоты в моче.
ВВЕДЕНИЕ На протяжении многих лет в центре внимания отечественных и зарубежных колопроктологов остается проблема лечения больных семейным аденоматозом толстой кишки. Актуальность этой проблемы связана с увеличением числа пациентов с САТК как в нашей стране, так и за рубежом [12, 19, 33]. Вопросы реабилитации данного контингента пациентов, а так же выбора оперативного вмешательства остаются нерешенными до настоящего времени [57]. К тому же, наличие постоянной или временной илеостомы после хирургического лечения САТК представляет огромную социальную проблему, как для самих больных, так и для окружающих [57].
ОПРЕДЕЛЕНИЕ Семейныйаденоматоз(полипоз)толстойкишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов ( аденом ), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [20, 22].
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [1, 3, 4].
1. Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.
2. Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.
3. Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.
4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром. • СиндромГарднера – сочетание САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмоиды – высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Эти опухоли микроскопически лишены злокачественности, не дают метастазов, но склонны к агрессивному местно-деструктивному росту и частому рецидивированию. • СиндромТюрко– САТК в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы. • СиндромЗолингера-Эллисона– сочетание САТК с опухолями эндокринных желез. • СиндромПейтца-Егерса– сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица. Полипы при этом синдроме не являются аденомами. Это – гамартомы. Они крупные, с хорошо выраженной ножкой и крупнодольчатым телом. Количество полипов меньше, чем при других формах полипоза. Этот порок развития обусловлен генетическими повреждениями. Гамартомы чаще всего локализуются в тонкой кишке, несколько реже в толстой кишке и желудке. Малигнизация полипов при синдроме Пейтца-Егерса наблюдается очень редко. • Ювенильныйполипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.
При формулировании диагноза следует отразить клиническое течение заболевания (см. раздел «Диагностика»). Ниже приведены примеры формулировок диагноза: 1. Семейный аденоматоз толстой кишки, тяжелая форма 2. Семейный аденоматоз толстой кишки, ослабленная форма
Диагностика
ДИАГНОСТИКАЗАБОЛЕВАНИЯ Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента (УД 3b, СР C [1, 4, 22, 65]).
• Сбор анамнеза Выявляются характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, выясняют семейный анамнез (УД 3b, СР C [1, 4, 65]).
• Осмотр больного Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли (УД 3b, СР B [23, 42, 56]). Выявление внекишечных проявлений полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы) (УД 3b, СР C [3]).
• Пальцевое исследование прямой кишки Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а так же наличие или отсутствие их ракового превращения. Оценивается тонус и волевые сокращения анального сфинктера (УД 3b, СР C [1, 4, 14]).
• Ректороманоскопия Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишок: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации (УД 2a, СР A [14]).
• Колоноскопия с множественной биопсией Является основным и наиболее точным методом диагностики САТК. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки (УД 2a, СР A [1,4, 8]).
• Генетическое исследование Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие САТК обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связана именно с мутациями в этом гене. Основными типами мутаций в гене APC являются делеции и нонсенс-мутации, ведущие к возникновению укороченного нефункционального белка. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. Мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 чаще всего определяются при классическом варианте течения САТК. В интервале 1250-1464 и в кодоне 1309 при тяжелом фенотипическом проявлении САТК. А в интервалах между между кодонами 0-436 и 1597-2843, то есть по обоим концам APC гена, при ослабленной форме САТК. Небольшая часть случаев классической формы САТК (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH). Этот ген (OMIM 604933), расположенный на первой хромосоме в регионе 1р34 был картирован в 2002 году. САТК вызывают как правило биаллельные (расположенные на обеих хромосомах) мутации данного гена, однако некоторые исследователи указывают значимость для возникновения заболевания и гетерозиготных (на одной хромосоме) мутаций. Таким образом, у всех пациентов с классической (или тяжелой) формой заболевания необходимо проводить ДНК-диагностику гена APC, а при отрицательном результате исследовать первичную структуру гена MYH. У 30-40% пациентов с ослабленной формой САТК выявляются мутации в гене MYH, еще у 10-15% встречаются мутации в гене APC (в основном миссенс-варианты). Поэтому молекулярно-генетический анализ у пациентов с ослабленной формой необходимо начинать именно с гена MYH, а в случае отрицательного результата исследовать ген APC. В случае обнаружения мутации при любой форме САТК крайне важно обследование всех кровных родственников данного пациента, так как если данная мутация будет выявлена у здоровых родственников, они автоматически включаются в «группу риска» и им проводится пожизненный клинический мониторинг с целью выявления заболевания на ранней стадии. Родственники пациента, у которых мутация не будет выявлена, считаются здоровыми людьми с риском развития рака толстой кишки, который не превышает общепопуляционный. Эти люди не нуждаются в пожизненном мониторинге. В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге. Методика: производят забор крови больного САТК и его кровных родственников. Учитывая что мутации, сходные по типу, локализуются в одних и тех же участках гена, наиболее точно удается определить вариант клинического течения и вероятность развития заболевания у родственников больного (УД 2a, СР B [9, 20, 70]).
• Дополнительные исследования Помимо указанных методов исследования во время комплексной диагностики САТК и наследственных полипозных синдромов при подозрении на малигнизацию полипов и наличие десмоидных опухолей, дополнительно применяют ультразвуковые исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию (УД 4, СР C [24]).
Дифференциальный диагноз
Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозный раком толстой кишки (Синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией, неспецифическим колитом (неспецифический язвенный колит, гранулематозный и др.) (УД 4, СР C [2, 92]).
Лечение
– эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки. Показания к госпитализации – верифицированный диагноз САТК.
3.Колэктомияcбрюшно-анальнойрезекциейпрямойкишки,илеостомияпоБруку. Показания: САТК с развитием рака прямой кишки выше уровня 6см от края анального канала, противопоказано наложение тонкокишечного резервуара (УД 3a, СР B [36, 66]). Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее выделяют прямую кишку. Промежностная бригада рассекает все слои кишечной стенки на уровне зубчатой линии до соединения с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку (УД 3b, СР B [2, 21, 53, 66]).
Хорошие и удовлетворительные результаты отмечаются у 61,1% пациентов (УД 3b, СР C [25, 53, 66]). Были описаны случаи развития полипов на илеостоме (УД 5, СР D [41]).
4.Колпроктэктомия,илеостомияпоБруку. Показания: САТК с развитием рака нижнеампулярного отдела прямой кишки ниже уровня 6см от края анального канала, противопоказано наложение тонкокишечного резервуара (УД 3a, СР B [36, 66]). Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее синхронно двумя бригадами выделяют прямую кишку, широко иссекая клетчатку. Со стороны промежности кисетным швом ушивается наружное отверстие заднего прохода. Отступя не менее 6 см. от наложенного шва на заднем проходе, рассекают кожу промежности. Сзади по средней линии выделяют и пересекают копчиково-анальную связку. Пересекают мышцы, поднимающие задний проход. Мобилизуют переднюю полуокружность прямой кишки и соединяются с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку (УД 3b, СР B [2, 21, 53, 66]).
Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является брыжейка тонкой кишки. Удаление такой опухоли требует пересечения кровеносных сосудов брыжейки и резекции тонкой кишки. Поэтому при абдоминальной локализации десмоида после лапаротомии необходимо точно оценить резектабельность опухоли и предполагаемый объем резекции тонкой кишки. При локализации десмоидной опухоли в передней брюшной стенке выполняется ее широкое иссечение. Поскольку опухоль часто не имеет четких границ, обязательна тщательная ревизия послеоперационной раны во избежание оставления отростков опухоли. Выполняется пластическое закрытие дефектов передней брюшной стенки местными тканями или с использованием синтетической сетки. Нехирургическоелечение. При нерезектабельных опухолях проводится лекарственная терапия (винбластин, метотриксат) и химиолучевая терапия.
ДАЛЬНЕЙШЕЕЛЕЧЕНИЕ(послеоперационныйпериод) Тяжесть состояния больного в раннем послеоперационном периоде обусловлена объемом хирургического вмешательства и исходными метаболическими нарушениями. Учитывая это в течение первых 18-24 часов после операции лечение пациента проводится в условиях отделения интенсивной терапии. Активизацию больного можно начинать со 2-3 дня после операции. Прием жидкости и белковой пищи возможен со 2 дня операции. У больных, перенесших мукозэктомию части прямой кишки и формирование тонкокишечного резервуара орошение демукозированной прямой кишки и тонкокишечного резервуара растворами антисептиков проводится с 3-4 дня после операции. Рентгенологическое и эндоскопическое обследование демукозированной прямой кишки и тонкокишечного резервуара проводится не ранее 1 месяца после операции. При отсутствии послеоперационных осложнений закрытие илеостомы может быть осущевлено через 2-3 месяца после первой операции.
ЧЕГОДЕЛАТЬНЕЛЬЗЯ 1. Отказываться от проведения генетического тестирования кровных родственников пациента с клинически подтвержденным диагнозом САТК (родственников пробанда). 2. Отказываться от проведения инструментального обследования толстой кишки родственникам пробанда, начиная с 14-15 лет, даже при отсутствии клинических проявлений аденоматоза и данных генетического тестирования. 3. Отказываться от мониторинга кровных родственников пациентов, унаследовавших мутацию в АРС гене от своих родителей, даже при отсутствии у них, в момент первого обследования, полипов толстой кишки. 4. Не следует прибегать к пожизненному мониторингу родственников пробанда-носителя мутации в АРС гене, не унаследовавших эту мутацию, и, по сути, являющихся здоровыми людьми. 5. Отказываться от мониторинга кровных родственников пробандов в семьях с невыявленной мутацией в АРС гене. 6. Не следует при хирургическом лечении семейного аденоматоза толстой кишки выполнять сегментарные резекции толстой кишки. 7. Не следует отказываться от диспансерного наблюдения за больными с удаленной толстой кишкой в связи с пожизненно сохраняющейся угрозой развития полипов и рака верхних отделов желудочно-кишечного тракта, а также десмоидных фибром, и возможностью возникновения метаболических расстройств у больных с илеостомой, в случае ее дисфункции (УД 4,СР С [95]).
Так как. семейный аденоматоз толстой кишки является наследственным заболеванием профилактики его не существует (УД 5, СР D [28, 70]). Всем пациентам, перенесшим хирургическое лечение САТК необходимо пожизненное медицинское наблюдение.
Информация
Источники и литература
Информация
1
Шелыгин Юрий Анатольевич
Москва
2
Багдасарян Лев Карапетович
Москва
3
Благодарный Леонид Алексеевич
Москва
4
Брехов Евгений Иванович
Москва
5
Васильев Сергей Васильевич
Санкт-Петербург
6
Вахрушева Светлана Евгеньевна
Ижевск
7
Вышегородцев Дмитрий Вячеславович
Москва
8
Есин Владимир Иванович
Астрахань
9
Жуков Борис Николаевич
Самара
10
Зитта Дмитрий Валерьевич
Пермь
11
Кашников Владимир Николаевич
Москва
12
Кузьминов Александр Михайлович
Москва
13
Куликовский Владимир Федорович
Белгород
14
Муравьев Александр Васильевич
Ставрополь
15
Олейник Наталья Витальевна
Белгород
16
Пак Владислав Евгеньевич
Иркутск
17
Половинкин Вадим Владимирович
Краснодар
18
Темников Александр Иванович
Саратов
19
Тимербулатов Виль Мамедович
Уфа
20
Тихонов Андрей Александрович
Москва
21
Тихонов Игорь Алексеевич
Владимир
22
Титов Александр Юрьевич
Москва
23
Фролов Сергей Алексеевич
Москва
24
Хомочкин Виталий Викторович
Волгоград
25
Хубезов Дмитрий Анатольевич
Рязань
26
Черкасов Михаил Федорович
Ростов-на-Дону
27
Чибисов Геннадий Иванович
Калуга
28
Эфрон Александр Григорьевич
Смоленск
29
Яновой Валерий Владимирович
Благовещенск
Рекомендации по диагностике и лечению пациентов семейным аденоматозом толстой кишки служат руководством для практических врачей, осуществляющих ведение и лечение таких больных и подлежат регулярному пересмотру в соответствии с новыми данными научных исследований в этой области. Рекомендации включают в себя следующие разделы: определение заболевания, классификацию, профилактику, диагностику, консервативное и оперативное лечение, правила ведения периоперационного периода, а так же прогноз у больных с недостаточностью анального сфинктера. Для отдельных положений рекомендаций приведены уровни доказательности согласно общепринятой классификации Оксфордского центра доказательной медицины [47] (Таблица 1).
Таблица1. Уровни доказательности и степени рекомендаций на основании руководства Оксфордского центра доказательной медицины.
Уровень
Исследованияметодовдиагностики
Исследованияметодовлечения
1а
Систематический обзор гомогенных диагностических исследований 1 уровня
Систематический обзор гомогенных РКИ
1b
Валидизирующее когортное исследование с качественным «золотым» стандартом
Отдельное РКИ (с узким ДИ)
1с
Специфичность или чувствительность столь высоки, что положительный или отрицательный результата позволяет исключить/установить диагноз
Исследование «Все или ничего»
2а
Систематический обзор гомогенных диагностических исследований >2 уровня
Систематический обзор (гомогенных) кагортных исследований
2b
Разведочное когортное исследование с качественным «золотым» стандартом
Отдельное когортное исследование (включая РКИ низкого качества; т.е. с
2с
нет
Исследование «исходов»; экологические исследования
3а
Систематический обзор гомогенных исследований уровня 3b и выше
Систематический обзор гомогенных исследований «случай-контроль»
3b
Исследование с непоследовательным набором или без проведения исследования «золотого» стандарта у всех испытуемых
Отдельное исследование «случай-контроль»
4
Исследование случай-контроль или исследование с некачественным или зависимым «золотым» стандартом
Серия случаев (и когортные исследования или исследования «случай-контроль» низкого качества)
5
Мнение экспертов без тщательной критической оценки или основанное на физиологии, лабораторных исследованиях на животных или разработка «первых принципов»
Мнение экспертов без тщательной критической оценки, лабораторные исследования на животных или разработка «первых принципов»
Степенирекомендаций А Согласующиеся между собой исследования 1 уровня В Согласующиеся между собой исследования 2 или 3 уровня или экстраполяция на основе исследований 1 уровня С Исследования 4 уровня или экстраполяция на основе уровня 2 или 3 D Доказательства 5 уровня или затруднительные для обобщения или некачественные исследования любого уровня
ВАЛИДИЗАЦИЯРЕКОМЕНДАЦИЙ Настоящие рекомендации составлены Общероссийской общественной организацией «Ассоциация колопроктологов России» и в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать, прежде всего, то, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций доступна для понимания. Получены комментарии со стороны врачей амбулаторного звена, комментарии тщательно систематизировались и обсуждались на совещаниях экспертной группы. Последние изменения в настоящих рекомендациях были представлены для дискуссии на заседании Профильной комиссии «Колопроктология» Экспертного Совета Минздрава России 12 сентября 2013г. Проект рекомендаций был повторно рецензирован независимыми экспертами и врачами амбулаторного звена. Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации были повторно проанализированы членами экспертной группы, которые пришли к заключению, что все замечания и комментарии приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.
ОБЛАСТЬПРИМЕНИЯРЕКОМЕНДАЦИЙ Данные клинические рекомендации применимы при осуществлении медицинской деятельности в рамках Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению с заболеваниями толстой кишки, анального канала и промежности колопроктологического профиля.
