помпе болезнь код по мкб 10
Болезнь Помпе
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) – прогрессирующее, мультисистемное заболевание обусловленное недостаточностью фермента кислой альфа глюкозидазы с накоплением гликогена в тканях [1].
Ген, кодирующий кислую глюкозидазу, картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25) с аутосомно-рецессивным типом наследования [2].
Название протокола: Болезнь Помпе.
Код протокола:
Код(ы) МКБ-10:
Е74.0 болезнь Помпе
Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛТ – аланиновая аминотрансфераза АСТ – аспарагиновая аминотрансфераза БП – болезнь Помпе БППН – болезнь Помпе с поздним началом ЖКТ – желудочно-кишечный тракт КАГ (GAA) – кислая альфаглюкозидаза КК – креатинкиназа КФК – креатинфосфокиназа ЛДГ – лактатдегидрогеназа МБП – младенческая (инфантильная) форма болезни Помпе МРТ – магниторезонансная томография ОАК – общий анализ крови ОАМ – общий анализ мочи УЗИ – ультразвуковое исследование ФЗТ – ферментозаместительная терапия ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких ЭКГ – электрокардиограмма ЭхоКГ – эхокардиография |
Дата разработки протокола: 2015 год.
Категория пациентов: дети, взрослые с болезнью Помпе.
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, терапевты, невропатологи, генетики, гастроэнтерологи, пульмонологи, физиотерапевты, врачи функциональной диагностики, врачи скорой помощи.
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GPP | Наилучшая фармацевтическая практика. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
П еречень основных и дополнительных диагностических мероприятий :
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне [9]:
· ЭМГ (паретичных мышц);
· ЭНМГ (не менее 2 периферических нервов с конечности);
· ЭКГ;
· ОАК (развернутый);
· ОАМ;
· УЗИ печени;
· биохимический анализ крови (определение АЛТ, АСТ, КФК, КК, ЛДГ, лактат);
· определение активности фермента а-1,4-глюкозидазы в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии или флуориметрии;
· молекулярно-генетическое исследование для подтверждения диагноза – методом прямого секвенирования гена GAA.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· УЗИ органов (почек, поджелудочной железы);
· рентгенография позвоночника (диагностика сколиоза, кифосколиоза, плотности костей).
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования непроведенные на амбулаторном уровне) 11:
МБП:
· ЭхоКГ;
· обзорная рентгенография;
· гистология/гистохимия мышечной ткани, печени;
· спирография (в вертикальном и горизонтальном положении);
· ОАМ с определением наличия олигосахаридов;
· молекулярно-генетическое исследование для подтверждения диагноза – методом прямого секвенирования гена GAA;
· ЭНМГ;
· МРТ мышц.
БППН:
· ОАМ с определением наличия олигосахаридов;
· гистология/гистохимия мышечной ткани;
· спирография (в вертикальном и горизонтальном положении);
· ОАМ с определением наличия олигосахаридов;
· ЭНМГ;
· МРТ мышц;
· молекулярно-генетическое исследование для подтверждения диагноза – методом прямого секвенирования гена GAA;
· определение уровня pro-BNP (пронатрийуретического пептида) в сыворотке крови;
· исследование уровня углекислого газа в крови;
· исследование уровня прокальцитонина в крови;
· исследование времени кровотечения;
· исследование уровня кислорода крови.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования непроведенные на амбулаторном уровне):
МБП:
· КТ легких;
· холтеровское мониторирование сердечного ритма;
· полисомнография;
· МРТ головного мозга.
БППН:
· офтальмоскопия;
· полисомнография.
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи:
При МБП и БППН:
· определение патологии сердечной деятельности (пульсоксиметрия, измерение АД, ЧСС, проведение ЭКГ);
· определение патологии дыхательной деятельности (спирометрия).
Диагностические критерии постановки диагноза 14:
Жалобы и анамнез:
МБП:
· мышечная слабость, прогрессирующая мышечная слабость;
· запрокидывание головы;
· трудности при кормлении;
· затрудненное дыхание;
· задержка моторного развития.
БППН:
· прогрессирующая мышечная слабость;
· задержка психомоторного развития;
· нарушения дыхания;
· частые респираторные инфекции;
· дневная сонливость;
· нарушение походки;
· затруднение при вставании, физической нагрузке.
Анамнез:
· данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями;
· повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением;
· рецидивирующие бронхиты, инфекции верхних дыхательных путей;
· задержка моторного развития;
· мышечная слабость, быстрая утомляемость, потеря двигательных навыков;
· появление скелетной деформаций (грудная клетка, позвоночник);
· одышка при физической нагрузке.
Физикальное обследование:
Инструментальные исследования [5,8-10,13]:
МБП:
· ЭхоКГ: утолщение стенок желудочков и межжелудочковой перегородки с формированием вторичной метаболической гипертрофической кардиомиопатии; в дальнейшем, гипертрофическая кардиомиопатия медленно трансформируется в дилатационную;
· Обзорная рентгенография грудной клетки: увеличение размеров сердца;
· Гистология/гистохимия тканей: отложение гликогена в мышцах и в печени; «пенистые клетки» в пунктате костного мозга;
· Спирография: уменьшение ФЖЕЛ;
· МРТ мышц: гипотрофия мышц проксимальных отделов конечностей, тазового и плечевого поясов; «жировая инфильтрация», замещение мышечной ткани на жировую и соединительную.
БППН:
· Гистология/гистохимия тканей: отложение гликогена в мышцах и в печени; «пенистые клетки» в пунктате костного мозга;
· Спирография: уменьшение ФЖЕЛ;
· МРТ мышц: гипотрофия мышц проксимальных отделов конечностей, тазового и плечевого поясов; «жировая инфильтрация», замещение мышечной ткани на жировую и соединительную.
Дифференциальный диагноз
| Нозологические формы | Общие признаки | Дифференциальные признаки |
| Гликогенозы (III а, IV,VII типы) | кардиомегалия, миопатия, повышение уровня КК, накопление гликогена | нормальный уровень активности КАГ |
| болезнь Верднига-Гоффмана | гипотония, арефлексия, прогрессирующая проксимальная миопатия | II тип ЭМГ; фибрилляции, фасцикуляции мышц. |
| болезнь Данон | кардиомегалия, кардиопатия, накопление гликогена в лизосомах, миопатия | нормальный уровень КАГ |
| болезнь Дюшена | гипотония, гипо-арефлексия, прогрессирующая проксимальная миодистрофия, повышение уровня КФК, миокардиодистрофия | аутосомно-рецессивный тип наследования, сцепленный с полом; очень высокий уровень повышение активности АЛТ, АСТ, КФК; нарушения психо-речевого развития; дистрофинопатия |
| врожденные миопатии | гипотония, мышечная слабость | нормальный уровень или незначительное повышение АЛТ, АСТ, КФК; структурная патология мышц. |
| мутации митохондриального генома | миопатии, кардиопатии, мультисистемность поражения | нарушение соотношения лактат/пируват в крови; нормальный уровень КФК в крови. |
| кардиопатии | нарушение проводимости и ритма сердца, кардиомегалия | нормальный уровень КФК; структурная патология сердечной мышцы |
| врожденные моторные, сенсорные полинейропатии | боль, гипотония и дистальная слабость мышц конечностей, гипорефлексия | нормальный уровень КФК, КК; нарушение проводимости по нервам при ЭНМГ; дистальная локализация нарушений. |
| гипотиреоз | гипотония, макроглоссия | нормальный уровень КФК, КК; снижение уровня ТТГ, трийодтиронина; задержка психо-речевого развития |
| Нозологические формы | Общие признаки | Дифференциальные признаки |
| болезнь Беккера | гипотония, гипо-арефлексия, прогрессирующая проксимальная миодистрофия, | патология белка дистрофина; псевдогипертрофии, отсутствие органомегалии. |
| мутации митохондриального генома | миопатии, кардиопатии, мультисистемность поражения | отсутствие органомегалии, первичная структурная патология мышц; патология митохондрий. |
| синдром ригидного позвоночника | миопатия, гипорефлексия | ранние контрактуры в суставах, ригидный позвоночник. |
| спинальные амиотрофии | гипотония, арефлексия, прогрессирующая проксимальная миопатия | 2 тип ЭМГ, отсутствие миолиза, нормальный уровень КФК, наличие фибрилляций, отсутствие органомегалии. |
| невральные амиотрофии | гипотония, арефлексия | гипотония дистальных отделов конечностей, нарушение чувствительности; деформация стопы с высоким сводом и экстензией основных фаланг. |
| кардиомиозиты | кардиопатии, нарушение функций сердца | наличие воспалительных изменений в анализах крови |
| полимиозиты | мышечная слабость, болевой синдром | наличие воспалительных изменений в анализах крови; болевой синдром в мышцах; местные признаки воспаления. |
| болезнь Данон | Мышечная слабость, органомегалия, гипертрофическая кардиомиопатия | аритмии, признаки выраженной концентрической гипертрофии сердца у взрослых; тест на КАГ отрицательный, патология белка LAMP-2 |
| миастения | слабость мышц проксимальных отделов конечностей, арефлексия | колебание мышечной слабости в течение суток; восстановление силы после отдыха, положительная прозериновая проба. |
Лечение
25:
· вызвать обратное развитие миопатического процесса;
· стабилизировать течение болезни;
· замедлить скорость прогрессирования миопатического процесса в зависимости от стадии и тяжести состояния пациентов;
· улучшить качество жизни пациента.
Тактика лечения:
Немедикаментозное лечение:
· Режим дня;
· Диета – высокобелковая, низкоуглеводная, обогащенная L-аланином [27];
· Психологическая коррекция – психотерапия, психологическая адаптация;
Перечень дополнительных лекарственных средств с указанием формы выпуска (менее 100% вероятности применения).
Нестероидные противовоспалительные препараты:
· Парацетамол таблетки 0,5; свечи. Взрослые по 500 мг 3-4 раза в сутки, в течение 3-7 дней. Дети из расчета 60 мг/кг/сут в 3-4 приема, 3-7 дней; (УД – В)
· Лорноксикам таблетки по 4 мг, 8 мг. Взрослые по 8 мг 2 раза в день, внутрь, 2 недели. (УД – В)
Противовоспалительная терапия:
· Цефотаксим, флакон 1 г для приготовления раствора. Взрослым 1-2г, 2-3 раза в сутки, в/в, в/м, 7-10 дней. Детям 50-100 мг/кг массы тела/сут, 2-4 раза в сутки, в/м, в/в, 7-10 дней;
· Ванкомицин, флакон 1 г для приготовления раствора. Взрослым 1г, 2 раза в сутки, в/в, в/м, 7-10 дней. Детям 40 мг/кг массы тела/сут, 4 раза в сутки введение, в/м, в/в, медленно, 7-10 дней;
· Дексаметазон, ампулы по 1,0 и 2,0 мл. Детям по 0,03-0,16 мг/кг/сут 2 раза в день, в/в, в/м, в течение 4-7 дней; Взрослые 4-10 мг ¾ раза в сутки, в/в, в/м, в течение 4-7 дней.
Средства нормализующие микрофлору кишечника/противогрибковые:
· Бифидумбактерин, капсулы, лиофилизат для приема внутрь. Взрослые и дети – по 5-10 доз 1-2 раза в сутки, в течение 3-4 недель; (УД – D)
· Флуконазол, капсулы 150 мг. Взрослые 150 мг 1 раз/сутки, 1-3 приема; дети 50 мг 1 раз/сутки, 1-3 приема. (УД – А)
Седативная (анксиолитическая) терапия:
· Сертралин, таблетки 25 мг, 50 мг; Взрослые, дети после 6 лет – по 25-50 мг 1 раз/сут в течение 3-4 недель;
· Дулоксетин кап 30 мг, 60 мг. Взрослым по 30-60 мг 1 раз/сут в течение 3-4 недель; (УД – А)
· Адаптол, таблетки 300 мг, 500 мг. Взрослые, дети после 6 лет по 150-500 мг 1-3 раз/сут в течение 3-4 недель.
Метаболическая терапия:
· Левокарнитин, 1г/10 мл питьевой раствор; Взрослым по 1г 1-3 раз /сут, 2-4 недели; Дети из расчета 80-100 мг/кг/сут в 3 приема, 2-4 недели;
· Калия и магния аспарагинат, таблетки 500 мг, по ½-1 1-3 раз/сутки, 2-4 недели;
· Юнигамма, таблетки покрытые пленочной оболочкой. По 1 таблетке 1раз/сут, 1 мес. (УД – D)
Сердечные гликозиды и негликозидные кардиотонические средства:
· Каптоприл, таблетки 25 мг. Дети разовая доза 0,3-0,5 мг/кг 2-3 раза в день, в течение 2-4 недель;
· Эналаприл, таблетки 5 мг, 10 мг, 20 мг. Дети 0,08-0,6 мг/кг/сут 1 раз в день, в течение 2-4 недель.
Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне:
Перечень основных лекарственных средств с указанием формы выпуска (имеющих 100% вероятность применения);
ФЗТ терапия: Алглюкозидаза альфа (50 мг препарата во флаконах), из расчета 20 мг/кг массы тела один раз через 2 недели, внутривенно, пожизненно.
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи:
Другие виды лечения:
Другие виды лечения, оказываемые на амбулаторном уровне:
· физическая реабилитация, включает методы физиотерапии, лечебной гимнастики, дыхательной гимнастики, массаж;
· психическая реабилитация включает психотерапию, психоанализ, психологическую адаптацию, трудотерапию, терапию средой;
· неинвазивная дыхательная вентиляция (BIPAP);
· лечение положением (ортопедическая обувь, пояса корригирующие);
· обеспечение пациента средствами передвижения (кресло-коляска с электроприводом).
Другие виды, оказываемые на стационарном уровне:
· физическая реабилитация, включает методы физиотерапии, лечебной гимнастики, дыхательной гимнастики, массаж;
· психическая реабилитация включает психотерапию, психоанализ, психологическую адаптацию, трудотерапию, терапию средой;
· неинвазивная дыхательная вентиляция (BIPAP);
· бронхоскопия, дренаж дыхательных путей;
· социальная адаптация и улучшение качества жизни.
Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой медицинской помощи:
· оксигенотерапия;
· сердечно-легочная реанимация;
· профилактика аспирации.
Хирургическое вмешательство:
Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: не проводится
Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях:
· коррекция паретических контрактур в голеностопном суставе.
Дальнейшее ведение:
· пожизненная ФЗТ;
· динамический контроль 1 раз в 3 месяца:
при МПБ невропатолога, кардиолога, педиатра;
при БППН – невропатолога, терапевта;
· контроль эффективности лечения по шкалам: Опросник качества жизни SF-36; исследование силы по шкале медицинских исследований, шкала Виньоса, шкала Скотта, тест 6 минутной ходьбы; шкала степени усталости;
· социальная адаптация.
· наблюдение генетика семьи больного БП.
Индикаторы эффективности лечения.
· улучшение/стабилизация мышечной силы;
· улучшение/стабилизация функции дыхания;
· стабилизация показателей ФЖЕЛ;
· уменьшение необходимости в респираторной поддержке;
· снижения частоты респираторных инфекций;
· улучшение/стабилизация функций сердца;
· уменьшение скорости прогрессирования заболевания;
· улучшение качества жизни.
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Азитромицин (Azithromycin) |
| Алглюкозидаза альфа (Alglucosidase alfa) |
| Амоксициллин (Amoxicillin) |
| Бифидобактерии бифидум (Bifidobacterium bifidum) |
| Ванкомицин (Vancomycin) |
| Дексаметазон (Dexamethasone) |
| Дигоксин (Digoxin) |
| Диклофенак (Diclofenac) |
| Дулоксетин (Duloxetine) |
| Жировые эмульсии для парентерального питания (Fat emulsions for parenteral nutrition) |
| Ибупрофен (Ibuprofen) |
| Иммуноглобулин человеческий нормальный (Human normal immunoglobulin) |
| Калия, магния аспарагинат (Potassium, magnesium aspartate) |
| Каптоприл (Captopril) |
| Клавулановая кислота (Clavulanic acid) |
| Комплекс аминокислот для парентерального питания (Complex of amino acids for parenteral nutrition) |
| Левокарнитин (Levocarnitine) |
| Лорноксикам (Lornoxicam) |
| Натрия хлорид (Sodium chloride) |
| Парацетамол (Paracetamol) |
| Пиридоксин (Pyridoxine) |
| Поливитамины (Multivitamins) |
| Сертралин (Sertraline) |
| Спирамицин (Spiramycin) |
| Спиронолактон (Spironolactone) |
| Тетраметилтетраазабициклооктандион (мебикар) (Tetramethyltetraazabicyclooctandione) |
| Тиамин (Thiamin) |
| Флуконазол (Fluconazole) |
| Фуросемид (Furosemide) |
| Цефотаксим (Cefotaxime) |
| Цефтазидим (Ceftazidime) |
| Цианокобаламин (Cyanocobalamin) |
| Эналаприл (Enalapril) |
Госпитализация
Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации**
Показания для экстренной госпитализации 4:
МБП:
· сердечная недостаточность;
· присоединение инфекции верхних дыхательных путей;
· дыхательная недостаточность.
БППН [6,7]:
· выраженная мышечная гипотония/атония;
· дыхательная недостаточность.
Показания для плановой госпитализации [3,8]:
МБП:
· выраженная мышечная гипотония/атония;
· нарушения питания, глотания, сосания;
· лордоз, сколиоз, кифосколиоз;
· плохая прибавка в весе;
· для динамического контроля.
БППН:
· нарастание мышечной слабости;
· нарушения дыхания, глотания;
· усиление признаков лордоза, сколиоза, кифосколиоза;
· для динамического контроля.
Профилактика
Профилактические мероприятия:
· ранняя диагностика клинических проявлений болезни Помпе;
· пренатальная генодиагностика с целью профилактики рождения последующих детей с БП в семье;
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков протокола:
1) Мухамбетова Гульнар Амерзаевна – кандидат медицинских наук, РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова», профессор кафедры нервных болезней врач высшей категории по специальности «Невропатология», «Невропатология, детская»
2) Текебаева Латина Айжановна – кандидат медицинских наук, доцент, заведующая неврологическим отделением АО «Национальный научный центр материнства и детства»
3) Адамова Гаухар Сармантаевна – кандидат медицинских наук, АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» врач отделения сложной соматической патологии
4) Абильдинова Гульшара Жусуповна – доктор медицинских наук, АО «Национальный научный центр материнства и детства», заведующая отделением лабораторной диагностики
5) Жанатаева Дина Жумагазыевна – АО «Национальный научный центр материнства и детства» генетик.
6) Сатбаева Эльмира Маратовна – доцент кафедры общей фармакологии РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова» клинический фармаколог.
Конфликт интересов: отсутствуют.
Рецензенты: Булекбаева Шолпан Адильжановна – доктор медицинских наук, профессор, Председатель Правления АО «Республиканский детский реабилитационный центр», главный внештатный детский реабилитолог МЗ СР РК.
Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Глава 16. Болезнь Помпе: как не пропустить диагноз?
Несмотря на редкость патологии, вероятность встречи врача-педиатра и пациента с болезнью Помпе не так мала. Мизерное количество детей с установленным диагнозом (в Москве в настоящее время наблюдается только один ребенок с болезнью Помпе), вероятнее всего, связано с тем, что врачи не ждут ничего подобного и не замечают некоторых признаков. При этом вовремя установленный диагноз может спасти жизнь ребенку. Чтобы не пропустить пациента с болезнью Помпе, достаточно следовать приведенным ниже несложным правилам, сформулированным на основании анализа многих описанных случаев.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
Болезнь Помпе (синонимы: недостаточность кислой мальтазы, гликогеноз II типа) — редкое, прогрессирующее наследственное заболевание, поражающее в первую очередь мышечную ткань. Код по МКБ10: Е74.0.
В основе патологического процесса лежит недостаточность фермента кислой альфаглюкозидазы (GAA) [1], расщепляющего гликоген в лизосомах клеток, в результате мутации в гене GAA, который кодирует данный фермент. Ген GAA локализован на длинном плече 17 хромосомы (17q25.2-q25.3), состоит из 20 экзонов и имеет размер 20 Кб. На сегодняшний день идентифицировано более 300 мутаций гена.
Частота болезни Помпе существенно зависит от этнической принадлежности и географического расположения и колеблется от 1 на 14 000 до 1 на 300 000 живых новорожденных [2, 8, 9]. Частота инфантильной формы выше среди афроамериканцев [2], в то время как болезнь Помпе с поздним дебютом чаще встречается в Нидерландах [8]. В среднем частота всех форм болезни Помпе оценивается как 1 на 40 000 живых новорожденных. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это единственное заболевание из группы гликогенозов, которое относится к лизосомным болезням накопления. В связи с выраженной мышечной слабостью, гипотонией, болезнь Помпе также была отнесена к нервно-мышечным заболеваниям или метаболическим миопатиям.
При болезни Помпе гликоген накапливается в лизосомах поперечно-полосатой мускулатуры, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры [2, 3].
Тяжесть заболевания во многом зависит от возраста появления первых симптомов, степени вовлеченности в патологический процесс органов и тканей и скорости прогрессирования.
КЛАССИФИКАЦИЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Разнообразие клинических проявлений болезни Помпе привело к формированию разделения заболевания на два основных подтипа, в зависимости от возраста дебюта и степени вовлечения в патологический процесс различных органов и тканей: инфантильная форма и форма болезни с поздним началом.
Классическая инфантильная форма — именно она была впервые описана профессором Помпе (P.J. Pompe), немецким врачом, в 1932 году [4] как быстро прогрессирующее заболевание, характеризующееся кардиомегалией, гепатомегалией, мышечной слабостью, гипотонией и смертью от сердечно-легочной недостаточности на первом году жизни [5, 6]. Неклассический вариант инфантильной формы — более доброкачественная, медленно прогрессирующая форма заболевания, характеризующаяся менее выраженной кардиомиопатией по сравнению с классической инфантильной формой, также проявляющаяся на первом году жизни. Эта форма была впервые описана Hers, а затем более детально Slonim с соавторами [7].
Болезнь Помпе с поздним дебютом
Детская, ювенильная форма или мышечный вариант — гетерогенная группа, характеризуется началом симптомов после первого года жизни и, как правило, отсутствием тяжелой кардиомиопатии.
Взрослая форма характеризуется медленно прогрессирующей миопатией с преимущественным поражением скелетных мышц, дебютирует в возрасте 2.