семейная гиперхолестеринемия код по мкб 10
Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии (E78)
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, тип IIa
Гиперлипидемия, группа A
Гиперлипопротеинемия с липопротеинами низкой плотности
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, тип IV
Гиперлипидемия, группа B
Гиперлипопротеинемия с липопротеинами очень низкой плотности
Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III
Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией
Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией
Гиперлипидемия, группа C
Исключен: церебротендинозный холестероз [Ван-БогартаШерера-Эпштейна] (E75.5)
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы I или V
Гиперлипидемия, группа D
Семейная комбинированная гиперлипидемия
Недостаточность липопротеидов высокой плотности
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.
МКБ-10
Общие сведения
Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.
Причины
СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:
Патогенез
В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.
Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.
Симптомы
СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.
Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.
Осложнения
При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.
Диагностика
Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:
Лечение семейной гиперхолестеринемии
Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:
Прогноз и профилактика
Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.
Гиперхолестеринемия
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Патологическое отклонение, которое будет рассмотрено в данной статье – это не болезнь, а отклонение от нормы, серьезное отклонение. Гиперхолестеринемия первично кажется не очень опасной, подумаешь высокий показатель холестерина в плазме. Но при продолжительном наблюдении таких значений ситуация только усугубляется, приводя к тяжелым патологиям.
Код по МКБ-10
Код по МКБ-10
Причины гиперхолестеринемии
Определенный патологический синдром, именуемый гиперхолестеринемией, предвестник, говорящий о развитии поражения кровеносных сосудов всей кровеносной системы человеческого организма. Такие изменения затрагивают питание сердца и других внутренних органов, капилляры головного мозга, верхних и нижних конечностей. Рассматриваемый сбой в работе – предвестник развивающегося атеросклероза, осложнения, способного затронуть любой участок человеческого тела, являясь толчком к развитию других, более серьезных заболеваний.
Причины гиперхолестеринемии различны, и имеют разноплановую природу.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Биохимические нарушения
Для того чтобы понять причины и следствия появления и развития того или иного недомогания, необходимо как можно лучше понять механизм протекания изменений, отличных от нормы. Биохимия гиперхолестеринемии – это нарушения, затрагивающие процедуру обмена липидов.
В организм человека с продуктами питания поступают жировые структуры различной классификационной принадлежности: сложносоставные липидные образования, сложные эфиры глицерина, свободный холестерин, триацилглицериды и другие.
После того как пища поступила в пищеварительный тракт, организм приступает к ее переработке. Продукт питания «раскладывается» на составляющие, каждый из которых подвергается обработке определенным ферментом. Происходит и расщепление жиров. При этом каждый тип жировой структуры проходит обработку своим ферментом. Например, триацилглицериды под воздействием биокатализаторов печени и поджелудочной железы (желчной и панкреатической кислоты) расщепляются на более мелкие соединения. Аналогичный процесс происходит и с другими липидами.
Свободный холестерин адсорбируется неизмененным, тогда как его производные, имеющие более сложное строение первично подвергаются модификации. Только после этого происходит их адсорбция энтероцитами, клетками, составляющими слизистую тонкого кишечника.
В таком виде бывшие жиры через энтероцитовый барьер попадают в систему лимфатока, а через нее далее и в периферические кровяные сосуды.
Следует отметить, что без поддержки других составляющих, хиломикроны самостоятельно проникать в необходимые системы и органы человеческого организма не могут. Такую поддержку они находят в кровяных липопротеидах (комплектных соединениях липидов и белковых образований). Такие соединения позволяют хиломикронам «добраться» до нужного органа, не растворившись в кровяной жидкости.
Именно липопротеиды и играют главенствующую роль в развитии патологии имеющей название гиперлипидемия. Этот симптом начинает формироваться после того как происходит нарушение в нормальной работе липопротеидов.
Существует классификация этих ферментарных образований в зависимости от своей плотности. Именно легкие и сверхлегкие липопротеиды являются причиной, провоцирующей развитие заболевания. Они вырабатываются печенью, после чего транспортируются к энтероцитам, в котором происходи их присоединение к хиломикронам. В такой связке этот тандем и поступает в тканевые прослойки.
Липопротеиды низкой плотности (ЛПНП) являются «транспортирующим органом » для холестерина, доставляя его по органам и системам.
Функциональная особенность липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) – изымать излишки холестериновых бляшек из клеточных структур, что возводит их в ранг главного стража организма, наделенного антиатерогенными характеристиками.
То есть липопротеиды низкой плотности – это транспорт, а липопротеидов высокой плотности – это защита.
Исходя из этого, можно понять, что гиперхолестеринемия начинает развиваться, когда происходит нарушение в нормальном функционировании липопротеидов низкой плотности, которые, по какой – либо причине перестают разносить хиломикроны по необходимым органам.
[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]
Симптомы гиперхолестеринемии
Одним из основных признаков появления рассматриваемых отклонений является возникновение в организме больного «отложений». Имеются и симптомы гиперхолестеринемии, которые проявляются появлением таких факторов:
Наиболее узнаваемыми признаками рассматриваемой патологии представлены симптомы, которые появляются как показатели присутствия в анамнезе человека атеросклеротических изменений. Спектр таких проявлений достаточно широк: от поражения капилляров головного мозга, до кровеносной системы, обеспечивающей питанием верхние и нижние конечности. В зависимости от места преимущественной локализации и будут наблюдаться некоторые индивидуальные особенности проявления.
Следует так же отметить, что появление заметной симптоматики говорит о том, что патологические изменения имеют запущенный характер, ведь реальная клиника становится заметной лишь тогда, когда уровень холестерина в кровяной сыворотке достигает стойких критических значений. До наступления такого момента яркая патологическая симптоматика может быть незаметна.
Гиперхолестеринемия и атеросклероз
Атеросклероз – это заболевание относят к хроническим болезням. Основу ее зарождения определяют нарушения, затронувшие липидный и белковый обмен в организме больного. В физическом проявлении данные изменения выражаются потерей сосудами эластичности, они делаются хрупкими. Вторым существенным показателем наличия атеросклероза является разрастание тканей соединительных клеток.
Высокий уровень холестерина, во многих случаях является предшественником атеросклероза. Поэтому медики уделили данному факту особое внимание. После исследования результаты показали, что у половины больных с диагнозом атеросклероз показатели холестерина остаются в пределах нормы, тогда как вторая половина имеет повышенные цифры.
Анализируя итоги мониторинга, специалисты отмечают, что гиперхолестеринемия и атеросклероз идут «рука об руку» тогда, когда развитие патологии происходит достаточно быстро.
Различные источники приводят такие цифры частоты совместного проявления этих двух болезней – от 60 до 70%. Эти данные были получены не только исследованием клинической картины болезни, но и ее сопоставимости с патологоанатомическим обследованием состояния стенок сосудов. Сравнительный анализ показал, что если при жизни человек имел проблемы с избыточным холестерином, то его посмертная гистология показывала прогрессивное развитие атеросклеротических характеристик, в виде недавно образовавшихся холестериновых отложений внутри капиллярных проходов.
Если же гистология показывала регрессирование атеросклеротических изменений, прижизненная медицинская карта показывала норму или, наоборот, пониженный показатель холестерина.
Наблюдения показали, что высокий уровень холестерина совместно с атеросклерозом чаще наблюдается при их раннем проявлении, когда пациент еще не достиг 55 летнего возраста. Со временем клиническая картина заболевания меняется, «обрастая» различными осложнениями.
Гиперхолестеринемия у детей
Рассматриваемая болезни может быть диагностирована у малыша непосредственно после рождения. Такая патология может преследовать человека на протяжении всей жизни. Отечность ахилловых су¬хожилий у маленьких пациентов должна насторожить квалифицированного врача на предмет семейной патологии.
Гиперлипидемия у детей обычно обозначается ростом показателей холестерина в крове от 8,0 до 12,0 ммоль/л. Данный показатель может быть выявлен даже уже в первые часы жизни.
Классификация гиперхолестеринемии
Имея различные источники проявления, патология разнесена на различные группы. Классификация гиперхолестеринемии представляет собой несколько пунктов:
Первичная – патологические изменения, имеющие врожденный характер.
Наиболее подробную и более разветвленную классификацию составил Фредриксон. Это общепринятое разграничение патологии, в зависимости от причин спровоцировавшей ее появление. Хотя специфичность отличий сбоя в процессах липидного обмена до конца понятна только квалифицированному медику.
[19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]
Типы гиперхолестеринемии
Классификация болезни по Фредриксону предполагает разбиение рассматриваемой проблемы по этиологии, определяя ее типовую принадлежность.
Выделяют следующие типы гиперхолестеринемии:
Первичная гиперхолестеринемия
Чтобы понять различие, необходимо подробнее познакомиться хотя бы с наиболее часто встречаемыми источниками изменений, приводящих к рассматриваемой болезни. Термин первичная гиперлипидемия получило нарушение, основными причинами возникновения которой является:
Вторичная гиперхолестеринемия
Другой, наиболее часто диагностируемой разновидностью причин, является вторичная гиперхолестеринемия, которая была не получена по наследству, а приобретена в процессе своей жизни. Причиной возникновения рассматриваемой клинической картины способен стать алкоголь, если больной не знаем меры его употребления, малоподвижный образ жизни и многие другие факторы, напрямую зависящие от самого человека.
Спровоцировать проблему способны и нарушения, протекающие в эндокринной системе, патологические изменения, затрагивающие работу внутренних органов. Ведь организм – это единый механизм и сбой работы одной системы, неизменно влечет за собой другие изменения.
Гиперлипидемия начинает прогрессировать в том случае, если изменениями были затронуты процессы транспортировки жировых структур от энтероцитов к клеткам, или нарушения активизировали синтез липопротеидов, либо произошло угнетение их утилизации.
Наследственная гиперхолестеринемия
Аутосомно-доминантная патология, относящаяся к заболеваниям моногенной группы, то есть детерминируемой только одним геном. Нарушение, затрагивающее сбой в работе липоидов низкой плотности. При этом нарушение происходит на генном уровне и передается по наследству, являясь врожденной.
Человек такой дефектный ген может получить как от одного родителя, так и от обоих, если они имеют в своем анамнезе рассматриваемую болезнь.
К факторам риска высокого холестерина относят:
Холестерин – естественная ферментарная составляющая многих биохимических процессов и необходимый элемент мембраны клетки. Дефицит холестерина приводит к сбою в синтезе различных гормонов. Большее их количество поступает в организм человека с животным жиром, некоторое количество производится печенью.
Семейная гиперхолестеринемия
Недомогание семейного типа относят к наследственным заболеваниям, являющимся одним из его подвидов. На сегодняшний день ответственна за 10 % дефектов, затрагивающих коронарные артерии, которые диагностируются у еще молодых людей, не достигших 55 летнего возраста. Источником таких нарушений является мутированный ген. Эта патология встречается достаточно часто, особенно у семей, проживающих в загрязненных индустриальных мегаполисах. На 200–300 здоровых генов приходится один мутированный.
Семейная гиперхолестеринемия по классификации Фредриксона относится ко 2 типу. Суть данного недуга сводится к тому, что из-за сбоя в генетике, липопротеиды теряют способность связываться с холестерином и транспортировать его к нужному органу. Параллельно с этим происходит рост количества синтезируемых холестериновых бляшек, что так же является нарушением.
И как результат – бляшки начинают кумулироваться в местах, где их быть не должно, что и приводит к развитию сердечно – сосудистых заболеваний, коронарным нарушениям. Это одна из причин диагностирования «ранних» инфарктов.
[26], [27], [28], [29], [30]
Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия
Если при диагностировании выявляется два мутированных аллельных гена липопротеидов низкой плотности и данный недуг относится к наследственному, то медики констатируют наследственную болезнь, обозначающуюся термином.
Данная мутация провоцирует стремительное нарушение липидного распада, а так же полное отсутствие рецепторов. Как не прискорбно это звучит, но мутационные изменения такого плана встречаются достаточно часто, одно клиническое проявление на сто тысяч человек.
Частота встречающейся патологии делится и по типу «разрушений»:
[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [A (p.Asp492Asn) mutation: Clinical Lipidology: Vol 9, No 2″>39]
Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия
Одна из наиболее часто встречающихся разновидностей рассматриваемой болезни, частота которой диагностируется как одна клиническая картина на пятьсот здоровых случаев.
Суть патологии – мутация одного гена, приводящего к его дефектному поражению. Симптоматикой данного проявления заболевания являются:
Диагностирование существенно повышает вероятность возникновения у пациента сердечно-сосудистых заболеваний (например, ишемической болезни сердца) еще в молодом возрасте.
Такую клиническую картину желательно распознать еще в младенчестве, это позволит направленно контролировать параметр-индикатор, не допуская патологических изменений в организме.
Чистая гиперхолестеринемия
Обуславливается повышением количественной составляющей холестерина в крови. Такой диагноз выставляется больному, если данный критерий определяется цифрой более 5,18 ммоль/л. Это уже патология, являющаяся доминирующим симптомом развития атеросклероза.
Медицинская статистика гласит, что около 120 миллионов населения Земли имеют показатели холестерина в сыворотке около 5,18 ммоль/л и выше, а у 60 миллионов данный показатель уже определяется цифрой 6,22 ммоль/л и более.
Диагностика гиперхолестеринемии
Если доктор, по каким – то признакам, начинает подозревать у своего пациента рассматриваемую болезнь, он назначает более подробное направленное обследование, так как поставить правильный диагноз визуально нельзя. Диагностика включает несколько обязательных пунктов
[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47]