синдром картагенера код мкб 10
Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания
Рубрика МКБ-10: Q34.8
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Первичная цилиарная дискинезиия
Первичная цилиарная дискинезиия является редким генетически разнородным заболеванием, которое в первую очередь характеризуется хроническим поражением верхних и нижних дыхательных путей. Примерно у половины пациентов отмечается тотальная инверсия органов (situs inversus ) или транспозиция (situs ambiguus)/гетеротаксия.
Заболеваемость, по оценкам, составляет 1 / 15,000-1 / 30000 родившихся живыми, но показатели, вероятно, занижены. Распространненость не определена.
Этиология и патогенез [ править ]
Патология проявляется при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка. Большинство доношенных новорожденных имеют респираторный дистресс с тахипноэ (младенческой острый респираторный дистресс-синдром) и, как правило, требуют назначение дополнительного кислорода в течение нескольких дней, а иногда в течение нескольких недель. У младенцев и детей часто отмечаются постоянные риниты и круглогодичный мокрый кашель, с сопутствующей рецидивирующей или хронической бактериальной инфекцией нижних дыхательных путей. Часто наблюдается хронический отит, иногда со временной или постоянной потерей слуха и нарушением развития речи. Большинство пациентов имеют рецидивирующие синуситы. Бронхоэктазия развивается с возрастом и обнаруживается практически у всех взрослых пациентов с первичной цилиарной дискинезией.
Редко отмечается наличие впалой грудной клетки и сколиоза (5-10%), а также пальцев в виде “барабанных палочек”. Почти все мужчины с первичной цилиарной дискинезией являются бесплодными из-за нарушения моторики сперматозоидов. У женщин отмечаются снижение фертильности или внематочные беременности.
Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания: Диагностика [ править ]
Диагноз основывается на обнаружении характерных клинических признаков и выявлении специфических цилиарных ультраструктурных дефектов в образцах биопсии с помощью просвечивающей электронной микроскопии (ПЭМ) и высокоскоростной видеомикроскопии для оценки формы волны и частота биений ресничек. Молекулярно-генетическое тестирование причинных генов может подтвердить диагноз.
Пренатальная диагностика возможна.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Основной дифференциальный диагноз включает муковисцидоз, иммунодефицитные синдромы, гастроэзофагеальный рефлюкс и гранулематоз Вегенера.
Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания: Лечение [ править ]
Агрессивное лечение рекомендуется для лучшиение клиренса слизи. Антибактериальная терапия необходима, также рекомендована плановая иммунизация. Лечение синуситов проводят с помощью назальных стероидов и промывание носа. Может потребоваться хирургическое лечение полипов. Пациенты с терминальной стадией заболевания легких являются кандидатами для трансплантации легких. Слуховые аппараты в случае необходимости.
Прогноз зависит от своевременной диагностики и соответствующего лечения. Ожидаемая продолжительность жизни, скорее всего, несколько сокращена, хотя ее количественные оценки в настоящее время отсутствуют.
Профилактика [ править ]
Первичная цилиарная дискинезиия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетическое консультирование должно быть предложено семьям с патологией. Редкие работы описывают варианты Х-сцепленного или аутосомно-доминантного наследования.
Прочее [ править ]
Определение и общие сведения
В настоящее время синдром Картагенера относится к группе первичных цилиарных дискинезий.
Этиология и патогенез
Причины, вызывающие противоположное расположение эмбриональных зачатков внутренних органов и, следовательно, развитие полного обратного расположения внутренних органов при синдроме Картагенера, полностью неизвестны. По мнению L. Bartoloni et al. (2002), обратное расположение внутренних органов при синдроме Картагенера генетически детерминировано и связано с мутацией аксональной тяжелой цепочки динеина тип 11 (ген картирован на хромосоме 7).
Таким образом, образующийся вариант является зеркальным изображением нормального и получил название левосформированного праворасположенного сердца (или зеркальная декстрокардия).
Изолированные септальные пороки при синдроме Картагенера встречаются с аналогичной частотой, что и в общей популяции детей. Обычно наблюдается вторичный дефект межпредсердной перегородки.
Главной проблемой со стороны сердечно-сосудистой системы у детей при синдроме Картагенера является развитие легочного сердца.
Эхокардиография позволяет обнаружить декстрокардию, увеличение размеров полости и гипертрофию миокарда правого желудочка, утолщение и парадоксальное движение межжелудочковой перегородки, расширение легочного ствола. С помощью допплерэхокардиографии определяют легочное артериальное давление, величину трикуспидальной регургитации.
Лечение направлено на устранение дыхательной недостаточности (оксигенотерапия, низкопоточная оксигенотерапия, гипербарическая оксигенотерапия) и снижение давления в легочной артерии.
Первичная цилиарная дискинезия у детей
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Союз педиатров России
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Назальный полипоз. Двусторонний хронический экссудативный средний отит. Гипертрофия аденоидов 2-3 степени. Двусторонняя кондуктивная тугоухость 1 степени
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Диагностика
Для подтверждения диагноза рекомендовано сочетание исследования паттерна и частоты биения ресничек с электронной микроскопией у пациентов с поражением верхних и нижних дыхательных путей в состоянии ремиссии не менее 4-6 недель.
При сборе анамнеза следует обратить внимание на типичные клинические проявления ПЦД: для этих больных характерны торпидные к терапии риниты практически с рождения, инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте. Кроме того, у многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка. В семейном анамнезе иногда удается обнаружить случаи мужского бесплодия, хронических бронхитов или синуситов, аномальное расположение внутренних органов, нередки случаи ПЦД у сибсов.
При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и ногтевых пластинок по типу «часовых стекол».
Комментарий: исследование проводят для идентификации микробных патогенов и определения их чувствительности к антибиотикам [3].
• Рекомендуется мониторирование состояния слуховой функции c помощью аудиологических тестов [3].
Дифференциальный диагноз
Лечение
Основными целями терапии является максимально возможное предупреждение прогрессирования и/или развития бронхоэктазов и восстановление / сохранение нормальной легочной функции, а также носового дыхания и слуха.
• Рекомендовано использование различных методик, способствующих очистке дыхательных путей. Кинезитерапия является основным лечебно-реабилитационным мероприятием для детей с ПЦД [1,3,4,5].
Комментарий: эффективность ингаляторного применения дорназы альфа ж,7н до настоящего времени не доказана, а ацетилцистеина – низка [1,3]. Есть данные об эффективности ингаляции гипертонического раствора натрия хлорида [3].
Комментарии: Диета должна обеспечивать адекватное количество энергетических и питательных компонентов.
Прогноз
Профилактика
Вакцинация у пациентов с ПЦД проводится в соответствии с Национальным календарем прививок. Рекомендуется также активная иммунизация против пневмококка и гемофильной инфекции, а также ежегодная вакцинация от гриппа.
Синдром Картагенера – это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце–лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа. В консервативной терапии используются антибиотики, кортикостероиды, бронхолитики. При необходимости выполняются хирургические операции в области назальных синусов, частичная резекция лёгких.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 – 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия, «заячья губа», глухонемота и прочие).
Причины
Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичная цилиарная дискинезия наблюдается у нескольких членов одной семьи. Заболевание проявляется у половины носителей мутантных генов. У родственников больного могут отсутствовать один или несколько признаков классической триады.
Патогенез
Из-за генетического дефекта нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек. Цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно. Во внутриутробном периоде из-за неправильного движения реснитчатого эпителия эмбриона должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.
Неспособность мерцательного эпителия дыхательных путей к синхронному движению резко снижает дренажную функцию респираторной системы. Мокрота застаивается. При присоединении вторичной инфекции легко возникают очаги воспаления, формируются бронхоэктазы. Неподвижность или аномальное колебание ресничек эпителия, выстилающего придаточные пазухи носа и евстахиеву трубу, провоцирует рецидивирующие синуситы, евстахииты и отиты. Отсутствие или дисфункция жгутиков сперматозоидов затрудняет их передвижение и является причиной снижения способности к оплодотворению у мужчин.
Симптомы
С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера неподвижных ресничек возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры до фебрильных цифр. Выделения из носа обычно бывают гнойного характера. Нередко к явлениям ринита присоединяются признаки евстахиита и отита. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.
К 2-3 летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита, кашель становится постоянным. Отделяется слизисто-гнойная (жёлто-зелёная) мокрота. Присоединяется синдром обструкции верхних дыхательных путей. Больного периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре. Синусит также приобретает хроническое течение. В полости носа и придаточных пазухах нередко разрастаются полипы. Появляется постоянная заложенность носа.
Из-за хронического кислородного голодания и частых респираторных инфекций страдает общее развитие ребёнка. У таких пациентов снижается аппетит, выявляется недостаточная масса тела, отставание в росте. Наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, ухудшаются способности к обучению. Синдром Картагенера часто является причиной бесплодия у взрослых мужчин.
Осложнения
Острые респираторные заболевания часто встречаются в младшей возрастной группе. По этой причине синдром Зиверта во всём мире выявляется у детей в основном в 3,5–4-летнем возрасте. К этому времени успевают сформироваться бронхоэктазы. Последствия болезни разнообразны. Хроническое воспаление среднего уха приводит к тугоухости или глухоте. Риносинуситы, полипозные разрастания в носу и его придаточных пазухах вызывают резкое снижение обоняния. Бронхоэктазы являются очагом хронической инфекции и провоцируют развитие грозных осложнений. У пациентов с триадой Картагенера часто развивается системный амилоидоз, формируется лёгочно-сердечная и почечная недостаточность. Нередко случаются эпизоды кровохарканья.
Диагностика
Врачи–педиатры первыми сталкиваются с проявлениями триады Картагенера у маленьких пациентов. При осмотре таких детей можно выявить признаки хронической гипоксии. Губы, носогубный треугольник, кончики пальцев приобретают синюшный оттенок. Дистальные фаланги пальцев рук утолщаются подобно барабанным палочкам, ногти приобретают вид часовых стёкол (синдром Мари-Бамбергера). Для окончательного подтверждения диагноза выполняются:
Возможно генетическое подтверждение диагноза, однако для синдрома неподвижных ресничек такой метод исследования считается нецелесообразным. Детские пульмонологи дифференцируют синдром Картагенера с муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.
Лечение синдрома Картагенера
Заболевание генетической природы полностью излечить невозможно. Терапевтические мероприятия выполняются для улучшения качества жизни пациента, сохранения трудоспособности и минимизации последствий. Наследственный синдром является полиорганной патологией. В лечебном процессе также принимают участие оториноларингологи, при необходимости – и другие специалисты. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии. Осуществляется длительное консервативное ведение пациента. Используются следующие основные группы лекарственных средств:
В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки, при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж. Иногда для улучшения носового дыхания, аэрации и дренажа назального синуса необходима хирургическая коррекция. В современной оториноларингологии такие операции выполняются преимущественно малоинвазивным эндоскопическим методом. Редко, при выраженных нагноительных процессах осуществляется резекция участка лёгочной ткани. При тяжёлой лёгочно-сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.
В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия – промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая вакцинация против пневмококка и гриппа.
Публикации в СМИ
Синдром Картагенера
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта) — транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме «неподвижных ресничек» (см. Синдромы разные), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus — транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL [600112, тяжёлая цепь динеина], r ). Транспозиция внутренних органов (270100, 14q32, ген SIV, r ) наблюдается также при синдроме Ивмарка.
Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и «неподвижных ресничек» сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме «неподвижных ресничек» женщины фертильны.
Лечение симптоматическое. Основное внимание уделяется противовоспалительной терапии и поддержанию дренажной функции бронхов (постуральный дренаж, массаж грудной клетки, ингаляции муколитических препаратов). Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.
МКБ-10 • Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках
Код вставки на сайт
Синдром Картагенера
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта) — транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме «неподвижных ресничек» (см. Синдромы разные), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus — транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL [600112, тяжёлая цепь динеина], r ). Транспозиция внутренних органов (270100, 14q32, ген SIV, r ) наблюдается также при синдроме Ивмарка.
Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и «неподвижных ресничек» сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме «неподвижных ресничек» женщины фертильны.
Лечение симптоматическое. Основное внимание уделяется противовоспалительной терапии и поддержанию дренажной функции бронхов (постуральный дренаж, массаж грудной клетки, ингаляции муколитических препаратов). Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.
МКБ-10 • Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках
Синдром Картагенера
Что такое синдром Картагенера?
Патология врождённого характера, представляющая собой триаду признаков: обратное расположение лёгких, хронические бронхолегочные патологии и дефекты придаточных пазух носа, называется синдромом Картагенера. Наименование заболевания обязано своим названием швейцарскому врачу, изучившему вышеуказанную триаду и доказав её генетическую природу. Стоит отметить, что данный патологический синдром является более чем редким заболеванием, встречающимся в среднем у одного из сорока тысяч человек. Как мы уже сказали, природа развития патологии относит нас к наследственности, а точнее к мутирующим генам. Развитие патологии происходит в следствии мутации в двенадцати из тридцати двух генах. Генетические нарушения передаются по аутосомно-рецессивному пути наследования. Необходимо отметить, что заболевание проявляется не у всех родственников, а только у половины. Это обусловлено, как правило, отсутствием одного или двух признаков триады.
Патологический процесс начинается с нарушения синтеза структурных белков жгутиков и ресничек. Неправильное движение реснитчатого эпителия плода не позволяет внутренним органам произвести поворот, и это приводит к их частичному, а иногда и полному обратному расположению.
Как проявляется синдром Картагенера?
Согласно классификации, синдром Картагенера имеет три основные формы: обратное расположение лёгких, обратное расположение сердца и лёгких, обратное расположение всех внутренних органов. Патологический процесс пребывает в стадии ремиссии и лишь в некоторые периоды наступает обострение, для которого характерны бронхолегочные заболевания и воспалительные процессы ЛОР-органов. Довольно распространённым явлением при синдроме Картагенера является развитие воспаления лёгких (пневмонии) из обычного простудного заболевания.
Симптомы синдрома Картагенера
Симптоматика синдрома Картагенера может характеризоваться от слабовыраженной до яркой. Начальные симптомы проявляются в возрасте от трёх до шести лет. Ребёнок часто страдает от респираторных заболеваний, недугов верхнего отдела дыхательной системы, лёгочных патологий. Регулярные простудные болезни провоцируют развитие синуситов, бронхита, а в исключительных случаях пневмонии. Безусловно, данная частота простудных заболеваний и их осложнений не могут пройти без следа для внутренних отделов и систем детского организма. В частности, наблюдаются поражения нейронных волокон, тканей мышц, а в некоторых случаях и расширения участков бронхиального дерева. Помимо вышеуказанных проявлений, необходимо обратить ваше внимание на отставание ребёнка в развитии, чрезмерное потоотделение, интенсивные головные боли, продуктивный кашель, сопровождающийся выделением гнойной мокроты, сложности при носовом дыхании, развитие хронических отитов, полипы в носу и нарушения кровообращения. Безусловно, самым очевидным проявлением генетической патологии является зеркальное расположение органов, выявляемое обычно на стадии внутриутробного развития. Как мы уже говорили, патология может довольно долго пребывать в стадии ремиссии.
Диагностика и проведение лечение патологии
В качестве диагностических мероприятий при выявлении синдрома Картагенера врач-пульмонолог назначает рентгенографическое исследование, бронхографию и бронхоскопию, включающая получение фрагментов тканей методом биопсии для проведения цитологического анализа. В качестве лабораторных методов исследований необходимо выделить общий и биохимический анализ крови, иммуноферментный анализ, исследование полученного биоптата.
В основной массе, лечение направлено на ликвидацию симптоматических проявлений. Основу медикаментозной терапии составляют противовоспалительные и антибактериальные препараты, ингаляции и иммуностимуляторы. В качестве сопутствующего медикаментозной терапии лечения необходимо отметить физиотерапевтические процедуры, методы рефлексотерапии и поливитаминные комплексы. Если у ребёнка зеркальное расположение внутренних органов, родителям надо с особым вниманием относится к проявлениям у него респираторных заболеваний. Очень важно при первых же симптомах обращаться к врачу, это позволит избежать осложнений, таких, например, как пневмония.
Профилактика
В качестве профилактических мероприятий необходимо обратить ваше внимание на важное значение проводимых вакцинаций, как единовременных, так и сезонных. Необходимо укреплять иммунную систему ребёнка, важное место в этом процессе отводят правильному питанию и физкультуре.