синдром корнелии де ланге код мкб
Синдром Корнелии де Ланге
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Это редкая врожденная патология, характеризующаяся тем, что ребенок рождается со сразу заметными множественными отклонениями от нормы. Впоследствии у младенца обнаруживаются еще и признаки умственной отсталости.
Первым сделал описание синдрома как самостоятельного заболевания немецкий врач В. Брахман в начале ХХ века. Несколько позже педиатр из Нидерландов, Корнелия де Ланге (де Ланж), вела двух маленьких пациенток, страдающих этим заболеванием, и на материалах наблюдений подробно описала его. Эта патология может еще называться синдромом Брахмана-де Ланге или дегенеративный нанизм (карликовость) типа «Амстердам», т.к. трое детей с этим диагнозом жили в столице Нидерландов.
[1], [2], [3]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Эпидемиология синдрома Корнелии де Ланге: встречается редко, новорожденные с такой патологией появляются примерно в одном случае из 10 – 30 тысяч родов, другие источники называют еще более низкие показатели – один случай из 100 тысяч. Всего на данный момент известно более 400 случаев этого заболевания в разных странах, мальчиков и девочек среди них примерно поровну.
[4], [5]
Причины синдром Корнелии де Ланге
Этиология и патогенез этого синдрома пока не установлены и находятся в стадии изучения. Есть предположения, что заболевание наследственное и может быть обусловлено различными генетическими аномалиями, хотя ген, отвечающий за нарушения внутриутробного развития, и тип его передачи пока не определен (выдвинута гипотеза о мутациях в гене BIPBL (HSA 5p13.1), кодирующем делангин).
Мутации в генах, кодирующие два других белка, участвующих в сплоченности сестринских хроматид, SMC1A и SMC3, были зарегистрированы у 5% и 1% пациентов с синдромом Корнелии де Ланге, соответственно.
Анализ выборок данного заболевания позволяет предположить, что наследование мутантного гена в этом случае не характеризуется примитивной его передачей. Вероятно, со временем усовершенствованное цитогенетическое исследование сможет выявить патологию на хромосомном уровне.
Большинство изученных эпизодов синдрома Корнелии де Ланге являются одиночными, и, обычно, изменений в хромосомном наборе больных не было, хотя изредка выявлялись аномалии – чаще встречалась фрагментарная трисомия по длинному плечу хромосомы 3 и хромосомы 1, а также хромосома 9 имела форму кольца.
Известны и случаи заболевания членов одной семьи, при анализе которых и высказывается предположение об аутосомно-рецессивном способе передачи гена, провоцирующего эту патологию.
Тем не менее, в проявлениях синдрома у членов одной семьи не наблюдается полного или частичного недоразвития конечностей, как в одиночных случаях. На основании этого выдвинута гипотеза о различиях в причинах семейных и одиночных случаев синдрома Корнелии де Ланге.
Влияние возраста отца на частоту появления ребенка с этим заболеванием более чем спорно, поэтому до сих пор непонятно, могут ли вызвать данный синдром одиночные аутосомно-доминантные преобразования генотипа.
[6], [7], [8]
Факторы риска
Факторы риска – наличие в семейном анамнезе этого синдрома, т.к. в этом случае (если предположение о рецессивном способе передачи гена верно) возможность появления следующего ребенка с патологией составляет 25%. Степень вероятности повторения ситуации в одиночных эпизодах, при отсутствии хромосомных мутаций у родителей, теоретически равна 2%.
Предполагается, что преобразования хромосом возникают вследствие тяжелых инфекций и интоксикаций, перенесенных будущей матерью в первые три месяца беременности, побочных действий химиотерапевтических лекарственных средств и некоторых физиотерапевтических процедур. Генным мутациям могут способствовать эндокринные заболевания матери, радиация, солидный возраст отца ребенка либо материнский возраст более 35 лет, а также, когда мать и отец – кровные родственники.
[9], [10]
Симптомы синдром Корнелии де Ланге
Для него характерны многочисленные дефекты развития, которые обычно заметны, хотя иногда выявляются только с помощью диагностических процедур.
Основные признаки синдрома Корнелии де Ланге:
Первые признаки заболевания визуально заметны у новорожденных. Кроме внешних особенностей, обращает на себя внимание маленький вес ребенка при рождении – он составляет 2/3 веса здорового ребенка, родившегося на аналогичном сроке беременности. Новорожденные имеют проблемы с кормлением и дыханием. С раннего возраста страдают частыми инфекционно-воспалительными заболеваниями дыхательных путей из-за специфического строения носоглотки.
При вскрытиях умерших больных обнаруживаются разнообразные дефекты головного мозга (недоразвитие нижней лобной извилины, расширение желудочков, дисплазия и гипоплазия извилин), гистология нередко показывает выраженную поперечную расчерченность нейронов внешнего зернистого слоя коры больших полушарий и расстройство топографии нейронов мозжечка.
Более, чем в половине всех случаев амстердамскому нанизму сопутствуют дефекты в структуре сердца (аортолегочное окно, незарощенная перегородка, разделяющая как предсердия, так и желудочки, часто в комбинации с сосудистыми нарушениями, тетрада Фалло), дефекты в структуре ЖКТ (в основном – нарушения поворота кишечника), мочеполовой системы (кистозные образования почек, одиночные и множественные, иногда – подковообразная почка и гидронефротические ее изменения, крипторхизм, двурогая матка).
Это заболевание, характеризующееся множеством дефектов развития, является по своей сути пока еще не раскрытой генетической аномалией, которая начинается в период формирования эмбриона. Процесс, запущенный патогенным фактором, продолжается и усугубляется в дальнейшем, после рождения ребенка. Стадии заболевания идут рука об руку с биохимическими патологиями в мозговых нейронах на протяжении всех ступеней созревания организма. Подобные поражения сопровождаются умственной отсталостью, а имеющиеся множественные поведенческие и внешние отклонения у больного еще не свидетельствует об окончании процесса во внутриутробном периоде.
[11], [12]
Синдром Корнелии де Ланге – это генетически опосредованное мультисистемное заболевание, включающее множественные аномалии развития и олигофрению. Фенотипические признаки синдрома представлены микробрахицефалией, заниженной линией роста волос, тонкими сросшимися бровями, широкой запавшей переносицей, микрогенией и др. Характерна низкорослость, возможны врожденные пороки (ВПС, мочеполовые аномалии, пилоростеноз, диафрагмальная грыжа). При диагностике учитываются клинические критерии и результаты генетического тестирования. Дети с данной патологией нуждаются в симптоматической терапии, дефектологической помощи.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром, характеризующийся комплексом стигм дизэмбриогенеза, пороками развития и умственной неполноценностью, был описан в 1916 г. доктором медицины В. Брахманом. Однако свое официальное название заболевание получило в честь педиатра из Амстердама Корнелии де Ланге, которая подробно описала сразу два клинических наблюдения в 1933 г. В литературе наряду с общепринятым – синдром Корнелии де Ланге – встречаются названия «синдром Брахмана де Ланге», «амстердамская карликовость/нанизм». Патология регистрируется с частотой 1:10000–1:30000, распространенность не имеет географических, расовых и гендерных различий.
Причины
Синдрому свойственна генетическая неоднородность, на данный момент известно три гена, ответственных за данную патологию. Около 50% описанных случаев связано с дефектами в гене NIPBL, кодирующем белок делангин (5p13.2), около 5% – с мутациями гена когезинового комплекса SMC1A (Xp11.22). Один известный случай ассоциирован с нарушением другой субъединицы когезина, кодируемой SMC3 (10q25). Примерно в 40% наблюдений синдром Корнелии де Ланге вызывается неизвестными мутациями, которые еще только предстоит вычислить.
Большая часть мутаций NIPBL являются вновь возникшими, поэтому чаще больные дети рождаются от генетически здоровых родителей. Однако известны наблюдения семейных случаев с аутосомно-доминантным наследованием. Ген SMC1A расположен на половой Х-хромосоме – при его дефектах наследование сцеплено с полом (болеют мужчины, женщины выступают гетерозиготными носительницами).
Факторы риска
Спонтанные патологические изменения генетического материала могут быть обусловлены следующими факторами:
При отсутствии генных мутаций у родителей риск повторного рождения ребенка с синдромом Брахмана де Ланге в одной семье равен 2-5%.
Патогенез
Молекулярную основу патологии составляет нарушение функционирования белков когезинового комплекса. Когезины играют важнейшую роль в процессе клеточного деления. Они располагаются внутри хромосомы, сцепляя и удерживая между собой две сестринские хроматиды. Другие, не менее важные функции когезина – это репарация ДНК и регуляция экспрессии генов.
По всей видимости, воздействие различных мутагенных факторов в критические периоды приводит к неправильному делению клеток и закладке органов. Патологоанатомическое исследование выявляет значительные изменения головного мозга: аплазию оперкулярной коры, недоразвитие роландовой борозды, запаздывающую миелинизацию и и миелодегенерацию. Также обнаруживаются пороки развития почек, надпочечников, гонад, сердца, гипоплазия тимуса.
Классификация
По степени выраженности фенотипических проявлений выделяют 2 варианта синдрома Корнелии де Ланге. Они различаются как проявленностью внешней симптоматики, так и витальным прогнозом:
Симптомы
Физическое развитие
Младенцы с синдромом Корнелии де Ланге рождаются с низкими росто-весовыми показателями: средняя масса составляет 2100-2300 г. Они малоактвны, редко выражают свои потребности криком. С первых дней отмечается вялое сосание груди, частые срыгивания, диспепсические расстройства. Такие проблемы нередко вынуждают кормить ребенка через назогастральный зонд или гастростому. Дети часто страдают рецидивирующими респираторными инфекциями. Физическое и психомоторное развитие отстает от возрастной нормы.
Фенотипические признаки
Внешний вид ребенка очень своеобразный. Перечисленные черепно-лицевые дисморфии входят в число основных критериев при диагностике патологии:
Скелетные аномалии
Пациенты имеют воронкообразную грудную клетку, короткую шею. В области позвоночного столба могут обнаруживаться такие дефекты, как Spina bifida, люмбализация или сакрализация позвонков. Присутствует гипоплазия кистей и стоп, дефекты развития пальцев (клинодактилия, синдактилия, олигодактилия), суставные контрактуры, дисплазия и врожденный вывих бедра. Отставание в росте сохраняется и во взрослом возрасте: мужчины с амстердамским нанизмом имеют рост около 156 см, женщины ‒ 131 см.
Неврологические и психопатологические проблемы
Больные с классической формой синдрома Корнелии де Ланге имеют интеллектуальные нарушения в степени имбецильности или глубокой дебильности. При мягкой форме интеллектуальный дефект выражен нерезко – больные имеют диагноз ЗПР. У четверти пациентов эпизодически отмечается судорожный синдром.
Поведенческие особенности представлены синдромом гиперактивности, тревожностью, признаками ОКР. Отмечается агрессивность по отношению к окружающим, аутоагрессия и самоповреждающее поведение, стереотипные действия. Речевые расстройства носят системный характер, страдает вербальная коммуникация, при небных расщелинах возникает ринолалия.
Зрительные нарушения
Распространенными проблемами со стороны зрительной системы выступают миопия, птоз века, блефарит. Реже диагностируется косоглазие, микрокорнеа, в единичных наблюдениях выявлены катаракта и глаукома. При тяжелом варианте синдрома Корнелии де Ланге высок риск отслойки сетчатки и атрофии зрительного нерва.
Пороки внутренних органов
Почти в половине случаев синдрому сопутствуют врожденные кардиальные пороки: дефекты перегородок сердца (аортолегочной, межжелудочковой, межпредсердной), коарктация аорты, тетрада Фалло. Аномалии развития ЖКТ чаще всего представлены гастроэзофагеальным рефлюксом (90%), может выявляться диафрагмальная грыжа (2%), пилоростеноз (4%), незавершенный поворот кишечника (10%). Частыми патологиями мочеполовой системы выступают поликистозная или подковообразная почка, гидронефроз, двурогая матка, неопущение яичек, гипоспадия. Характерна задержка полового развития.
Осложнения
Тяжелые варианты синдрома ассоциированы с пороками развития, несовместимыми с жизнью, и гибелью новорожденных вскоре после рождения. При более мягком течении тормозить развитие ребенка могут рецидивирующие синуситы, отиты с последующим развитием кондуктивной тугоухости. На фоне гастроэзофагеального рефлюкса нередко возникает анемия, аспирационная пневмония, стеноз пищевода, иногда − пищевод Барретта, аденокарцинома. В бытовом плане пациенты с синдромом Корнелии де Ланге нуждаются в уходе, всесторонней помощи. Им требуется специальное обучение и дефектологическое сопровождение.
Диагностика
При рождении диагностическая гипотеза о наличии у ребенка синдрома Корнелии де Ланге может быть выдвинута на основании визуально определяемых дефектов. Новорожденный должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, хирургом, неврологом. В плановом порядке проводятся консультации челюстно-лицевого хирурга, эндокринолога, ортопеда, логопеда. Диагностическая тактика включает:
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Рубрика МКБ-10: Q87.1
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: карликовость Рассела-Сильвера
Заболеваемость оценивается в 1-30 / 100 000 случаев и около 400 случаев было зарегистрировано в литературе.
Этиология и патогенез [ править ]
Этиология неоднородна. Большинстве случаев являются спорадическими. Материнская однородительская дисомия хромосомы 7 наблюдается у 10% больных. Примерно в 30% случаев наблюдается гипометилирование гена H19, расположенного в 11р15.
Клинические проявления [ править ]
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью: Диагностика [ править ]
Диагноз в основном клинический, но он может быть подтвержден обнаружением генетической аномалии.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальная диагностика включает в себя задержку внутриутробного роста из-за нарушения функционирования плаценты, структурные или мозаичные хромосомных аномалии, неонатальную прогерию (синдром Видемана-Ротенштрауха), синдром 3М и карликовость MULIBREY.
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью: Лечение [ править ]
Лечение поддерживающее. Использование терапии гормоном роста может ускорить и повысить рост пациента, но не позволяет достичь нормальных показателей роста.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Определение и общие сведения
Синдром Прадера-Вилли встречается в 1/25000 родов.
Этиология и патогенез
Синдром Прадера-Вилли клинически и генетически гетерогенен, вызвывается аномалиями в критической области хромосомы 15 (15q11-q13). Большинстве случаев являются спорадическими.
Диагноз установливается на основании клинических критериев (критериев Холма 1993 года, пересмотренных в 2001 году) с подтверждением с помощью генетического анализа.
Определение и общие сведения
Синдром Нунан характеризуется низким ростом, типичным дисморфизмом лица и врожденными пороками сердца.
Заболеваемость синдромом Нунан оценивается в пределах от 1: 1000 и 1: 2500 живорожденных.
Синдром Нунан передается как аутосомно-доминантный признак.
Этиология и патогенез
Мутационный анализ может проводиться с образцами крови и должен быть рекомендован всем пациентам с подозрением на синдром Нунан. Тем не менее, диагноз не может быть исключен на основе молекулярных данных, поскольку чувствительность комбинированного скрининга всех известных генов позволяет подтверждать диагноз менее чем у 75% пациентов.
Пренатальная и предимплантационная генетическая диагностика возможна. Вероятность патологии следует рассматривать во всех случаях многоводия, плеврального выпота, отеков и увеличения затылочной жидкости у плодов с нормальным кариотипом.
Необходимо решать проблемы кормления в раннем детстве, проводить оценки функционирования сердца, параметров роста и моторного развития. Полное обследование органов зрения и слуха должна быть выполнена в течение первых нескольких лет обучения.
Большинство детей с синдромом Нунан нормально функционируют во взрослой жизни. Признаки и симптомы уменьшаются с возрастом и большинство пациентов с не требуют специальной медицинской помощи.
Синонимы: фациодигитогенитальный синдром, фациогенитальная дисплазия.
Определение и общие сведения
Синдром Аарскога-Скотта является редким нарушением развития. Характеризуется наличием аномалий лица, конечностей и гениталий и диспропорциональным акромелическим низким ростом.
Точная распространенность синдрома Аарскога-Скотта неизвестна. В литературе, начиная с первого сообщения в 1970 г, на сегодняшний день описано менее 100 случаев. Распространенность по оценкам составляет 1 : 25 000. В мировой литературе описано около 40 случаев, верифицированных методами молекулярной диагностики.
Синдром Аарскога-Скотта является Х-сцепленным заболеванием, но описаны также аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.
Этиология и патогенез
Несмотря на клиническую и генетическую гетерогенность патологии, наиболее характерная форма синдрома является результатом мутаций гена FGD1 (ген фациогенитальной дисплазии 1; Xp11.21) Возможно и другие гены могут также вызывать заболевание, большинство семейных случаев пока еще не имеют идентифицированной каузальной мутации.
Синдром Аарскога-Скотта преимущественно отмечается у мужчин. Аномалии лица включают «мыс вдовы» и гипертелоризм (эти черты также наблюдаются у женщин-носителей), косоглазие, широкую переносицу, выворот ноздрей, гипоплазию верхней челюсти, поперечную складку под нижней губой, низко расположенные оттопыренные уши. Пациенты с патологией имеют короткие и широкие руки и ноги, частичную синдактилию, клинодактилию и удлинение проксимальных межфаланговых суставов, а также изгиб дистальных межфаланговых суставов, приводящий к деформации пальцев по типу «лебединой шеи».
При рождении размеры тела в большинстве случаев нормальны, но в младенчестве и детстве рост замедляется, что служит причиной низкого роста до периода полового созревания. Интенсификация роста в позднем подростковом возрасте дает в результате умеренно низкий рост.
Аномалии гениталий могут включать крипторхизм, макроорхизм, шалевидную мошонку, реже гипоспадию. Фертильность сохраняется в пределах нормы.
У пациентов могут отмечаться нейропсихологические нарушения с когнитивными и поведенческими расстройствами, которые часто ограничиваются ранним детским возрастом. Интеллектуальные расстройства редко бывают тяжелыми.
Клинический диагноз основывется на данных физического обследования и обнаружении наиболее характерных клинических признаков заболевания. Молекулярно-генетический анализ гена FGD1 может подтвердить клинический диагноз.
Пренатальная диагностика технически возможна, если в семье идентифицирована каузальная мутация. Однако клиническая гетерогенность затрудняет прогнозирование фенотипа, даже в пределах одной и той же семьи.
В ходе дифференциальной диагностики следует исключить синдром Нунан, синдром SHORT, псевдогипопаратиреоз и синдром Робинова.
Эффективного лечения синдрома Аарскога-Скотта не существует. Назначение гормона роста в детстве не демонстрирует достоверной эффективности. Проблемы при обучении и дефицит внимания и гиперактивность могут потребовать оказание нейропсихологической помощи.
Для большинства пациентов прогноз благоприятен. Обычно такие пациенты благополучно переходят к взрослой жизни с улучшением, с возрастом, их ментального статуса.
Синонимы: дефицит 7-дегидрохолестеринредуктазы
Определение и общие сведения
Синдром Смита-Лемли-Опитца характеризуется множественными врожденными аномалиями, интеллектуальным дефицитом и поведенческими нарушениями.
Этиология и патогенез
Синдром Смита-Лемли-Опитца происходит вследствие дефекта синтеза холестерина и вызывается мутациями гена DHCR7 (11q13.4), приводящим к дефициту фермента 3 бета-гидроксистерол-дельта 7-редуктазы, который преобразует 7-дегидрохолестерола в холестерин.
Болезнь манифестирует при рождении, но может быть обнаружена в более позднем детстве или в зрелом возрасте в случае легкой формы патологии. Пациенты демонстрируют задержку роста и признаки интеллектуального дефицита. Поведенческие нарушения включают в себя аутизм, гиперактивность, самоповреждения и нарушения сна. Аномалии мозга могут включать в себя гипоплазию или отсутствие мозолистого тела, а также голопрозэнцефалию. Распространенными краниофациальными особенностями синдрома являются микроцефалия (80% случаев), битемпоральное сужение, птоз, широкая переносица, короткий корень носа, антеверсия ноздрей (90% случаев), маленький подбородок и микрогнатия. Иногда наблюдаются катаракта, косоглазие и нистагм.
Другие клинические признаки включают расщепление нёба или раздвоенный язычком (1/3 пациентов), светочувствительность, ризомелия и постаксиальная полидактилия конечностей, синдактилия 2-го и 3-го пальцев (95% случаев), а также короткие и проксимально размещеные большие пальцы. Аномалии гениталий: маленький пенис, гипоспадия, неоднозначные гениталии встречаются у 70%мужчин с синдромом Смита-Лемли-Опитца. Могут присутствовать аномалии сердечно-сосудистой системы: дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, атриовентрикулярный канал. Нередки дефекты желудочно-кишечного тракта, включая плохой аппетит, гастроэзофагеальный рефлюкс, стеноз привратника, мальротация и аганглионоз толстого кишечника.
Диагноз основан на обнаружении повышенного уровня 3 бета-гидроксистерол-дельта 7-редуктазы в плазме или тканях. Мутационный анализ подтверждает диагноз. Визуализационные исследования (КТ, МРТ, эхокардиография) могут быть выполнены, чтобы обнаружить пороки развития.
Дифференциальный диагнозон включает в себя латостеролоз, десмостеролоз, синдром Дубовица, синдром Корнелии де Ланге, окулодигитоэзофагодуоденальный синдром (синдром Фейнгольда), синдром Нунан, синдром Паллистера-Холла, трисомия 13, трисомия 18 и псевдотрисомия 13.
Прогноз зависит от тяжести заболевания и связанных с ними пороков развития. Болезни сердца и пороки развития головного мозга могут приводить к летальному исходу. Некоторые пациенты доживают до взрослого возраста.
Краниофронтоназальная дисплазия является Х-сцепленным синдромом. Характеризуется асимметрией лица (в частности, орбитальный области), асимметрией тела, дефектами срединной части лица (гипертелоризм, большой лоб, широкий рифленый или раздвоенный кончик носа, расщелина губы и/или неба, высокое арочное нёбо), скелетными аномалиями (псевдоартроз ключицы, корональный краниосиностоз, различные аномалии пальцев и конечностей, включая синдактилии, клинодактилию 5-го пальца, широкие пальцы) и эктодермальной дисплазией (аномалии зубов, рифленые ногти, жесткие волосы).
В отличие от большинства Х-сцепленных расстройств, заболеванию гораздо более подвержены девочки. В то время как мальчики бессимптомны или демонстрируют мягкий фенотип, часто только лишь с признаками гипертелоризма.
Синдром Корнелии де Ланге
Синонимы: синдром Брахмана-Ланге
Определение и общие сведения
Распространенность в общей популяции оценивается в пределах 1/62500 и 1/45000. Почти все случаи спорадические. Отмечены семейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования.
Этиология и патогенез
Были идентифицированы причинные мутации в трех генах когезивного комплекса, участвующего в процессе хромосомного сцепления. Ген NIPBL мутирует приблизительно у 50% пациентов и является основным геном, вызывающим синдром Корнелии де Ланге. Мутации, связанные с более легкими формами заболевания локализованы в гене SMC1L1 (также называемый SMC1A ; Xp11.22-p11.21), Х-сцепленная форма патологии вызвана мутацией гена SMC3 (10q25).
Характерные черты лица включают в себя: четко определенные изогнутые и слитые брови, длинные ресницы, антеверсия ноздрей, микрогнатия и скошенные книзу уголки рта с тонкой верхней губой. Плохой аппетит и снижение прибавки массы часто осложняются развитием желудочно-пищеводного рефлюкса. Синдром Корнелии де Ланге приводит к психомоторной заторможенности, трудностям усвоения языка, а иногда и поведенческими расстройства аутистического спектра. Возможно снижение слуха.
Лечение симптоматическое. Гастроэзофагеальный рефлюкс требует специального ухода, часто приходится прибегать к гастротомии или операции по Ниссену.
Синонимы: синдром задержка внутриутробного развития-метафизарные дисплазия-врожденная гипоплазия надпочечников-генитальные аномалии
Синдром IMAGE характеризуется сочетанием задержка внутриутробного развития, метафизарной дисплазии с короткими конечностями, недоразвитием надпочечников и врожденных аномалий гениталий.
Описано менее, чем 20 случаев синдрома IMAGE.
У пациентов также отмечаются дисморфические особенности: большой лоб, широкая переносица, низко посаженные уши. У мальчиков, аномалии гениталий включают двустороний крипторхизм, гипоспадию, микропенис и гипогонадотропный гипогонадизм. Синдром IMAGE вероятнее всего передается как аутосомно-рецессивный признак.
Распространенность Источники (ссылки) [ править ]