синдром мейо тернера код мкб 10
Синдром Мея-Тернера
Синдром Мея-Тёрнера – патологическое состояние, которое характеризуется передавливанием левой подвздошной вены малого таза подвздошной артерией. Специалисты считают его сложно диагностируемым, провоцирующим целый ряд серьёзных заболеваний у мужчин и у женщин в виде варикоцеле и варикоза вен малого таза.
Где лечат синдром Мея-Тёрнера? Если Вы столкнулись с этим опасным заболеванием или имеете подозрения на его развитие, обращайтесь в отделение флебологии ЦЭЛТ. Наша клиника является многопрофильной и располагает мощной диагностической и лечебной базой, которая позволяет точно ставить диагноз и проводить лечение синдрома Мея-Тёрнера в Москве в соответствии с международными стандартами.
Причины синдрома Мэя-Тёрнера
Подвздошные вены – это общие парные кровеносные вены, расположенные на уровне крестцово-подвздошного сустава и обеспечивающие отток крови от ног в тазовую область. Они разделяются на правую и левую от брюшной вены и аорты в области крестца и расходятся на внешние и внутренние. Внешние переходят в бедренные вены, внутренние призваны обеспечивать отток крови из тазовых органов.
Синдром Мэя-Тёрнера у мужчин и женщин развивается вследствие придавливания общей подвздошной вены, расположенной с левой стороны, правой артерией к позвоночнику. Он провоцирует нарушения оттока крови из левой ноги и таза и может протекать на фоне атеросклероза стенок кровеносных сосудов. В результате в ноге и половых органах происходит застой крови – и развивается варикоз.
Клинические проявления синдрома Мея-Тёрнера
К сожалению, синдром недостаточно хорошо изучен, поскольку является редким. Специалисты выделяют три стадии его развития:
Симптоматика синдрома – следующая:
И у мужчин и женщин, страдающих от синдрома, возникают проблемы с сексуальными контактами. Так, в первом случае появляются боли тянущего характера в мошонке, которые иррадиируют в мочеиспускательный канал и головку члена и становятся более интенсивными после полового акта. Во втором случае сексуальные контакты становятся и вовсе невозможными из-за болезненности узла.
Диагностика синдрома Мея-Тёрнера
Перед тем, как назначить лечение синдрома Мея-Тёрнера, флебологи ЦЭЛТ проводят комплексные исследования, направленные на постановку правильного диагноза. Для этого пациенту назначают:
Российские клинические рекомендации по диагностике и лечению хронических заболеваний вен. Варикозная болезнь вен таза.
Варикозная болезнь вен таза
Анатомическая номенклатура
Анатомическая терминология Терминология Международного Союза флебологов:
Классификация и формулировка диагноза
Вместе с тем, наиболее распространенной классификацией служит следующая:
Диагностика варикозной болезни вен таза
Задачами диагностических действий при обследовании больных с подозрением на ВБВТ служат:
Методами диагностики варикозной болезни вен таза, которые позволяют решить поставленные задачи являются:
Клиническое обследование
В классическом варианте ВБВТ проявляется триадой симптомов – тазовая боль, вульварный варикоз, дисменорея. Зачастую заболевание сопровождается и другими признаками, их различной комбинацией, которые часто встречаются и при других заболеваниях, но имеющие характерные для ВБВТ особенности.
Жалобами (субъективными признаками), относительно специфичными для ВБВТ, следует считать следующие:
Объективными признаками варикозной болезни вен таза служат:
Инструментальное обследование
Ультразвуковое сканирование тазовых вен необходимо всем больным с подозрением на наличие ВБВТ. Исследование следует выполнять в 2 модификациях: трансабдоминально (исследуют нижнюю полую, почечные и подвздошные вены, почечный сегмент левой гонадной вены) и трансвагинально (исследуют вены матки, параметрия, яичниковый сегмент гонадных вен). Метод используют в качестве скрининг-диагностики, его целью служит факт подтверждения либо исключения существования варикозной трансформации гонадных вен и тазовых венозных сплетений.
Ультрасонографическими признаками заболевания служат расширение гонадных вен (более 5 мм) с наличием патологического рефлюкса крови по ним, варикозное расширеие вен гроздьевидного, маточного сплетений, вен параметрия (диаметр более 4 мм), обнаружение ретроградного кровотока по этим сосудам. Мезаортальная компрессия левой почечной вены при ультразвуковом исследовании проявляется уменьшением диаметра сосуда в рено-кавальном соустье и престенотическим расширением левой почечной вены.
В протоколе ультразвукового исследования тазовых вен при ВБВТ либо её рецидиве следует указать:
Возможности ультразвукового ангиосканирования. Исследование является надежным способом обнаружения варикозной трансформации гонадных вен и внутритазовых венозных сплетений, регистрации патологического рефлюкса крови по этим сосудам, оценки состояния левой почечной вены.
Мультиспиральная компьютерная томография тазовых вен показана пациенткам с верифицированным ультразвуковыми и радионуклидными методами диагнозом ВБВТ, больным с рецидивом тазовых болей после хирургического вмешательства на гонадных венах. Рентгентомографическими признаками ВБВТ является контрастирование расширенных гонадных вен и тазовых венозных сплетений в сагиттальной, фронтальной и аксиальной проекциях.
Возможности мультиспиральной компьютерной томографии. Метод позволяет с высокой точностью определить анатомо-топографические особенности тазовых вен, диаметр гонадных вен и тазовых венозных сплетений, количество притоков яичниковых вен и точное их местоположение, выявить сопутствующую патологию органов малого таза, почек. Преимуществами метода в сравнении с оварикографией служат одномоментная оценка состояния артерий и вен таза, почечных и мезентериальных сосудов, кратковременность исследования (не более 5 минут), меньшая инвазивность и лучевая нагрузка на пациента и врача, возможность выполнения исследования в амбулаторных условиях.
Селективная оварикография и тазовая флебография. Метод следует использовать у больных, которым планируется хирургическое вмешательство на гонадных венах, а также пациенткам с рецидивом ХТБ в послеоперационном периоде. Это исследование не может быть заменено никаким другим в случае подозрения/обнаружения мезаортальной компрессии левой почечной вены, т.к. только в ходе оварикографии возможно определение градиента давления между нижней полой веной и левой почечной веной, превышение которого более 5 мм.рт.ст. служит показанием к реконструктивной операции на почечной вене или выполнению шунтирующего вмешательства.
Флебографическими признаками ВБВТ служат:
Сцинтиграфию тазовых вен (эмиссионную компьютерную томографию) следует использовать у больных с подтвержденным ультразвуковым исследованием диагнозом ВБВТ. Основной целью использования сцинтиграфии тазовых вен является определение степени тазового венозного полнокровия (ТВП), рассчитываемое с помощью компьютерной программы. Динамику коэффициента ТВП можно использовать для объективной оценки эффективности хирургического или консервативного лечения ВБВТ.
Лечение варикозной болезни вен таза
Компрессионная терапия
Задачами компрессионного лечения при ВБВТ служат уменьшение явлений застоя крови в органах малого таза, ускорение венозного оттока из них. Это может быть достигнуто путем использования пациентками лечебного компрессионного трикотажа, областью воздействия которого служит гипогастральная область передней брюшной стенки. Путем увеличения интраабдоминального давления происходит ускорение кровотока по тазовым венам, что, в свою очередь способствует уменьшению тазового венозного полнокровия. Таким требованиям удовлетворяют компрессионные колготы с компрессией в нижней части живота и компрессионные шорты 2 класса компрессии.
Флебосклерозирующее лечение
Хирургическое лечение варикозной болезни вен таз
Оперативное лечение показано больным с клиническими признаками ВБВТ, расширением гонадных вен и внутритазовых венозных сплетений и рефлюксом крови по ним по данным инструментальных методов исследования, при наличии варикоза наружных половых органов, синдроме Мея-Тёрнера и мезаортальной компрессии левой почечной вены (рено-кавальный градиент >5 мм.рт.ст).
Операции при ВБВТ можно разделить на 3 типа:
Удаление вен вульвы и промежности. Оптимальным способом флебэктомии в промежности служит выполнение операции небольших разрезов, что предотвращает возникновение обширных гематом в этой области.
Хирургические вмешательства на гонадных венах. Основной целью операции служит прекращение ретроградного кровотока по яичниковым венам. Этого достигают с помощью резекции участка вены либо её окклюзии с помощью специальных эмболизирующих спиралей Джиантурко.
Внебрюшинную резекцию гонадных вен следует выполнять, используя внебрюшинный доступ Пирогова в левой или правой подвздошных областях. Мобилизация вены должна составлять не менее 10 см, в ходе выделения гонадной вены нужно лигировать все обнаруживаемые притоки и саттелитные вены.
Чрезбрюшинная эндоскопичсекая резекция гонадных вен. Для проведения данной операции необходимо 3 или 4 доступа–порта, через которые в брюшную полость после наложения пневмоперитонеума вводят видеокамеру и манипуляторы. Выделяют гонадные вены, накладывают клипы на дистальный и проксимальный отрезки сосуда и резецируют сосуд. Протяженность резецированного участки вены должна быть не менее 10 см.
Эндоваскулярную эмболизацию яичниковых вен проводят под местной анестезией путем пункции общей бедренной или внутренней яремной вены. Затем по катетеру-проводнику в гонадные вены доставляют спирали Джиантурко, которые раскрываясь в сосуде, растягивают его, прекращая тем самым ток крови по вене.
Операции на левой почечной вене выполняют в случае обнаружения сдавления этого сосуда между аортой и верхней брыжеечной артерией. Показанием к вмешательству служит градиент давления между нижней полой и левой почечной венами, превышающий 8-10 мм.рт.ст. В этом случае выполняют транспозицию левой почечной вены. Суть операции заключается в создании нового рено-кавального соустья ниже имеющегося, что позволяет ликвидировать аорто-мезентериальную компрессию сосуда. Одновременно выполняют резекцию левой гонадной вены.
Эндоваскулярное стентирование левой почечной вены. Имеются сообщения об успешных случаях эндовазального стентирования левой почечной вены. Данная методика служит адекватной альтернативой открытой и лапароскопической транспозиции левой почечной вены.
Гонадо-подвздошные венозные анастомозы. Операция направлена на купирование левосторонней рено-флебогипертензии, ликвидации явлений тазового венозного полнокровия при умеренно выраженной левосторонней венозной почечной гипертензии (градиент давления не превышает 5 мм.рт.ст.).
Фармакотерапия варикозной болезни вен таза
Медикаментозное лечение показано больным ВБВТ с изолированным поражением внутритазовых венозных сплетений с клинически манифестировавшей болезнью, пациенткам с латентной формой заболевания вне зависимости от распространенности варикозного расширения вен таза, а также в качестве предоперационной подготовки и при отказе больной от оперативного лечения.
Учитывая единый субстрат заболевания при варикозной болезни вен нижних конечностей и варикозной болезни вен таза, флеботропные препараты, используемые в лечении ВБВТ аналогичны таковым при варикозной болезни нижних конечностей. Их подробное описание представлено в соответствующем разделе настоящих рекомендаций.
Гормональная терапия с использованием прогестинов и агонистов гонадотропин-релизинг гормона, достаточно широко использующаяся за рубежом, показала свою несостоятельность в связи с кратковременным лечебным эффектом, необходимостью длительного периода приема препаратов, высоким риском венозных тромбоэмболических осложнений.
Осложнения варикозной болезни вен таза
Тромбоз маточных и гонадных вен. Это осложнение чаще возникает в период беременности либо через несколько суток после родов, а также может развиться вне каких либо дополнительных условий, на фоне выраженного застоя крови в тазовых венах.
Прогрессирование тромбоза может привести к развитию интерна-типа тромбоза, который при его флотирующем характере осложняется тромбоэмболией легочных артерий. Кроме того, тромботический процесс в гонадных венах способен распространяться на нижнюю полую и левую почечную вены, создавая реальную угрозу эмболической окклюзии легочного артериального русла.
Инструментальная диагностика. Трансабдоминальное и трансвагинальное ультразвуковое ангиосканирование тазовых вен служит оптимальным методом диагностики тромбоза маточных и гонадных вен. С его помощью возможно констатировать факт тромботического поражения вен таза, его распространенность, характер тромба (окклюзивный, пристеночный, флотирующий). Рентгеноконстрастная флебография (кавография) показано только в случаях распространения тромботического процесса на подвздошные либо нижнюю полую вены и флотирующем характере тромба.
Консервативное лечение. Больным после ультрасонографического подтверждения диагноза показана антикоагулятная терапия в лечебной дозе по общепринятым принципам с последующим назначением непрямых антикоагулянтов в амбулаторных условиях не менее чем на 3 месяца. В ряде случаев, при наличии гектической температуры необходима антимикробная терапия.
Хирургическое лечение. Распространение тромботического процесса из гонадных вен на нижнюю полую вену с формированием флотирующего тромба служит показанием к выполнению хирургического вмешательства. Оптимальным оперативным методом в таких случаях служит эндоваскулярная катетерная тромбэктомия из нижней полой вены. При отсутствии технических условий для выполнения эндовазального вмешательства целесообразно выполнить прямую тромбэктомию их нижней полой вены. В послеоперационном периоде необходимо проведение антикоагулянтной терапии.
Статья добавлена 22 июля 2013 г.
Синдром Мэя-Тернера и аорто-мезентериальный пинцет
Патология подвздошных вен, которая связана с передавливанием левой подвздошной вены в малом тазу правой подвздошной артерией называют синдромом Мея Тернера. Это довольно редкое заболевание, которое поражает как мужчин, так и женщин. Синдром Мея-Тернера может являться причиной нарушения венозного оттока из левой нижней конечности и тазовых органов, вызывая варикозную трансформацию подкожных вен левой ноги, варикоцеле или варикозное расширение вен малого таза с последующим развитием хронической венозной недостаточности.
Другим компрессионным синдромом, имеющим клиническое значение при варикозе вен малого таза и семенного канатика является синдром аорто-мезентериального пинцета (nutcraker syndrome). Анатомические особенности приводят к сдавлению левой почечной вены верхней брыжеечной артерией с развитием рефлюкса по яичниковой (яичковой) вене и синдромом тазового венозного полнокровия.
Распространенность
Согласно эпидемиологическим данным правая общая подвздошная артерия (ОПА) сдавливала левую общую подвздошную вену (ОПВ) в 22 % из 430 аутопсий. В некоторых исследованиях эта находка составила до 32 %. До 16–20 % всего взрослого населения имеют бессимптомное сдавление левой ОПВ.
Течение заболевания
3 клинические стадии течения этого заболевания:
I стадия – бессимптомное течение;
II стадия – развитие сужений и штрангов в просвете подвздошной вены с явлениями хронической венозной недостаточности;
III стадия – развитие илиофеморальных тромбозов.
Прогнозы
Если стент во время операции был установлен правильно, то патология Мея Тернера не вернется. Пациенту назначают регулярное наблюдение у специалиста по сосудам и профилактическое лечение препаратами, которые предотвращают тромбоз. При естественном течении высока вероятность илеофеморального флеботромбоза слева и тяжелой хронической венозной недостаточности. Синдром аорто-мезентериального пинцета является частой причиной расстройств венозного оттока из малого таза и способствует развитию болезненных менструаций у женщин и варикоцеле у мужчин.
Преимущества лечения в клинике
Диагностика
При описании клинической картины авторы отмечают, что пациенты с синдромом Мея-Тернера предъявляют жалобы на боль и отек левой нижней конечности, боль в малом тазу, варикозное расширение вен левой нижней конечности, хронические язвы левой нижней конечности.
Женщины могут жаловаться на варикозное расширение вен половых губ, тазовые боли и/или полименорею. Чаще всего заболевание манифестирует у девочек в пубертатном возрасте, когда под действием эстрогенов происходит функциональная и морфологическая перестройка венозной системы органов малого таза.
У мужчин формируется 2-й (илеотестикулярный) тип варикоцеле, рефлюкс из подвздошной вены в яичковую. Чаще всего эти больные обращаются с жалобами на стой-кие боли в мошонке, в области таза и промежности, в левой нижней конечности, неустойчивую эрекцию, бесплодие, учащенное мочеиспускание.
Выделяют несколько групп в зависимости от клинических проявлений.
Первая группа связана с нарушением оттока из бассейна наружной подвздошной вены и вен левой нижней конечности, как следствие этого, развивается варикозная болезнь вен нижней конечности.
Вторая группа связана с нарушением оттока крови из бассейна внутренней подвздошной вены, и клинические проявления связаны с венозным полнокровием тазовых органов. Это варикозная болезнь вен малого таза у девочек и у мальчиков, сопровождающаяся синдромом тазовой боли, воспалительными заболеваниями (вульвовагинитами, простатопатиями и др.). Крайнее проявление болезни – кровотечения. До пубертатного возраста у детей чаще возникают кровотечения из прямой кишки и мочевого пузыря. Конечно, выраженность клинических проявлений зависела от степени флебогипертензии.
Обследование
УЗИ органов мошонки и подвздошных вен таза с обеих сторон. В большинстве случаев выявляется расширение левой ОПВ (общей подвздошной вены) ≥ 2 см (норма – 10–12 мм) и усиления линейной скорости кровотока в ней более чем в 2 раза по сравнению с аналогичным показателем с контрлатеральной стороны.
МР-ангиография нижней полой вены с контрастированием.
Магнито-резонансное исследование позволяет выявить варианты и степень компрессии общей, внутренней и наружной подвздошных вен слева при трехмерной реконструкции. Это исследование поможет при составлении диагностического алгоритма по пути исключения других признаков варикозной трансформации вен таза и/или нижней конечности.
Тазовая флебография
Селективные почечные и тазовые флебографии с обязательной флеботонометрией. Необходимо оценить НПВ, почечные, подвздошные и тестикулярные вены. При наличии положительного градиента давления между ОПВ слева и НПВ >10 мм рт. ст. необходимо оперативное лечение.
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности»
Код по МКБ:
— Отсуствия (недорозвития) ногтей, надколенника
— Сиреномиелии (сращение нижних конечностей)
— Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)
Q87.4 синдром Марфана
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Умственная отсталость.
2. Легкая умственная отсталость.
3. Умеренная умственная отсталость.
4. Тяжелая умственная отсталость.
5. Глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития конечностей.
Физикальное обследование
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.
2. Электромиография (ЭМГ).
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов:
Публикации в СМИ
Болезни хромосомные
Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.
Классификация
• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.
МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках
ПРИЛОЖЕНИЯ
Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).
Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.
Код вставки на сайт
Болезни хромосомные
Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.
Классификация
• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.
МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках
ПРИЛОЖЕНИЯ
Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).
Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.