синдром поланда код по мкб 10
Другие пороки развития костно-мышечной системы
Рубрика МКБ-10: Q79.8
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: аномалия Поланда, последовательность Поланда
Синдром Поланда характеризуется односторонним отсутствием или гипоплазией большой грудной мышцы (чаще всего с участием ее грудинно-реберно части), а также различной степени ипсилатеральных аномалий руки, в том числе симбраходактилии.
Распространенность при рождении составляет примерно от 1 до 3 на 100 000. Мальчики чаще, чем девочки подвержены заболванию.
Синдром Поланда наиболее часто является спорадическим состоянием, но редкие семейные случаи также были зарегистрированы с аутосомно-доминантным типом наследования.
Этиология и патогенез [ править ]
Синдром считается имеет сосудистое происхождение, например, в результате нарушения в кровоснабжения в подключичной артерии.
Клинические проявления [ править ]
Синдром нередко сопровождается отсутствием части подлежащих рёберных хрящей и рёбер, аплазией или гипоплазией соска, аплазией молочной железы у девочек, деформацией руки и кисти.
Другие пороки развития костно-мышечной системы: Диагностика [ править ]
Диагностика основана на внешнем осмотре. Для уточнения состояния рёбер применяют рентгенографию.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Другие пороки развития костно-мышечной системы: Лечение [ править ]
При наличии значительного дефекта с образованием лёгочной грыжи проводят пластику рёберного дефекта с использованием аутотрансплантации рёбер со здоровой стороны. Возможно использование выше- и нижележащих рёбер с их расщеплением и смещением в сторону дефекта. Некоторые хирурги успешно применяют синтетические материалы. Для замещения отсутствующих мышц выполняют перемещение лоскута или всей широчайшей мышцы спины. Операции при широких дефектах с парадоксальным дыханием выполняют в раннем возрасте.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синонимы: амниотические тяжи, синдром ADAM
Синдром амниотических перетяжек описывает группу спорадических врожденных аномалий, которые происходят в связи с амниотическими волокнами. Патология может затрагивать конечности, черепно-лицевую область, позвоночник и туловище.
Синдром характеризуется очень широким клиническим спектром в диапазоне от кольцевой перетяжки пальца (возможно вплоть до ампутации) до аномалий лица и черепа, центральной нервной системы и внутренних органов.
Врожденная ампутация конечности
Врожденная ампутация конечности является аномалией развития, которая обычно возникает из-за внутриутробного нарушения сосудистого питания верхней или нижней кончности.
Врожденные ампутации отмечаются в 0,5 случаев на 1000 живорожденных. Немного чаще поражаются верхние конечности (60% случаев).
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности»
Код по МКБ:
— Отсуствия (недорозвития) ногтей, надколенника
— Сиреномиелии (сращение нижних конечностей)
— Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)
Q87.4 синдром Марфана
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Умственная отсталость.
2. Легкая умственная отсталость.
3. Умеренная умственная отсталость.
4. Тяжелая умственная отсталость.
5. Глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития конечностей.
Физикальное обследование
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.
2. Электромиография (ЭМГ).
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов:
Синдром Поланда: выбор хирургической тактики.
Авторы:
Синдром Поланда является редким врожденным заболеванием, популяционная частота которого составляет 1 случай на 30 – 100 тыс. человек, соотношение мужского пола к женскому достигает 2:1-3:1. В 75 % случаев синдром Поланда встречается справа.
Синдром Поланда представляет собой комплекс врожденных дефектов, включающий отсутствие кортикостернальной части большой и малой грудных мышц, синдактилию, брахидактилию, ателию и/или амастию, отсутствие реберных хрящей или нескольких ребер (как правило 2-5), отсутствие волос в подмышечной впадине и снижение толщины подкожно-жирового слоя (2,12). Кроме наличия эстетического дефекта в области грудной клетки, синдром Поланда часто сопровождается астмой, болью, нарушением работы сердечно-сосудистой и дыхательных систем, ограничением движений, частыми инфекционными заболеваниями нижних дыхательных путей (20,21). Отдельные симптомы этого синдрома одним из первых описал Lallemand L.M. (1826) и Frorier R. (1839). Однако назван он по имени английского студента-медика Alfred Poland, который в 1841 году опубликовал более детальное описание данной патологии. Полную характеристику синдрома в литературе впервые опубликовал Thompson J. в 1895 году (14).
Меньше чем у 1% пациентов при синдроме Поланда имеется семейный анамнез по доминантному аутосомному признаку (15,16). Причиной развития может быть прерывание или уменьшение кровотока из грудной артерии или одной из ее периферических ветвей в течение шестой недели беременности. В зависимости от сроков и интенсивности нарушения кровоснабжения синдром Поланда имеет различную степень тяжести (14,15). Так, в литературе подробно описано клиническое наблюдение пациента с синдромом Поланда, у которого присутствовала ателия, при этом была нормально развита большая грудная мышца и лишь недоразвитие передней зубчатой мышцы, вышеперечисленное было выявлено по данным электромиографии (14).
Методы коррекции эстетического дефекта при синдроме Поланда, основываются на желании создать симметрию путем увеличения объема тканей с пораженной стороны. Одними из первых были предложены методы установки силиконового эндопротеза или же экспандера с последующей заменой его на эндопротез (22,23,24).
При отсутствии сосудистой патологии с пораженной стороны, использовали ротационные лоскуты с осевым кровообращением (17). Для восполнения объема недоразвитой, или вообще отсутствующих малой и большой грудных мышц, выполняют перемещение лоскута из широчайшей мышцы спины (ШМС) в позицию большой грудной мышцы на сосудисто-мышечной ножке. Если синдрому Поланда сопутствуют сосудистые нарушения с пораженной стороны, это может стать показанием для использования свободной пересадки лоскута широчайшей мышцы спины с контралатеральной стороны(1), пересадки верхнего и нижнего ягодичных лоскутов (9) или в редких случаях использованию DIEP (7). Необходимо учитывать, что при развороте широчайшей мышцы спины, со временем развивается ее атрофия (11). Проблема обширных рубцов в донорской области разрешима при использовании эндоскопической видеотехники (6,8).
Наименее трудоемкий способ коррекции с помощью только силиконового протеза, в последующем имел осложнения в виде дислокация, протрузии и деформации связанной с резорбцией ребер (3).
В 1998 году для коррекции выраженной гипомастии и аплазии грудных мышц, адекватного укрытия импланта была использована методика мобилизации сальника. Хотя за последние годы эта методика была неоднократно модифицирована, трудоемкость и многочисленные осложнения в виде нагноения, атрофии тканей, не позволяют в полной мере применять данный метод(18, 19).
У мужчин с синдромом Поланда коррекция достигается липосакцией или только силиконовым имплантом со стороны поражения (10).
Современный подход к проблеме коррекции дефекта мягких тканей при синдроме Поланда подразумевает использование аутожира (4) и силиконовых имплантов (5).
Несмотря на существование многочисленных методик, ни одна из них не может удовлетворить всем желаниям хирурга и пациентов, каждая имеет свои недостатки и преимущества. На сегодняшний день использование ТДЛ в сочетание с одномоментным или отсроченным эндопротезированием обеспечивает оптимальный устойчивый эстетических результат. Достижение симметрии является одной из самых главных задач при устранении дефектов, обусловленных синдромом Поланда.
Материалы и методы.
Мы выполнили реконструкцию молочной железы при синдроме Поланда у 12 пациенток, у 4 из них (33,4%) наблюдали левосторонний синдром Поланда, у 8 (66,6%) правосторонний. У 8 (67%) пациенток наряду отсутствием молочной железы встречалось недоразвитие верхней конечности, у 3 (25%) пациенток гипоплазия 3,4,5 ребер, у 1 (8%) атрезия ребер. Из 12 пациенток у 8 (66,6%) мы наблюдали полное отсутствие не только малой и большой грудных мышц, но и ткани молочной железы. У 1 (8,3%) пациенток на фоне отсутствия грудных мышц наблюдали незначительный объем молочной железы (размер А), что позволяло использовать для реконструкции только участок широчайшей мышцы спины без кожного островка, и 1 (8,3%) это позволило использовать только эндопротез. У 4 (33,6%) пациенток из 12 была выполнена реконструкция молочной железы с помощью одномоментного разворота торакодорсального лоскута и установки эндопротеза. У 6 (50%) пациенток одномоментно был выполнен разворот широчайшей мышцы спины и установка экспандера с последующей его заменой на эндопротез (рисунок №1).
Рисунок 1. Частота использования различных способов реконструкции молочной железы при синдроме Поланда.
Из 12 пациенток, у 5 (41,6%) мы выполнили для достижения симметрии после коррекции синдрома Поланда редукционную маммопластику, у 7 относительная симметрия достигалась только путем реконструкции дефектной железы.
Во всех клинических наблюдениях отмечали асимметрию САК, но только 2 пациентки обратились с просьбой восстановить симметричность САК.
Основным фактором, определяющим хирургическую тактику, при синдроме Поланда является степень дефицита тканей в области реконструируемой молочной железы и выбор оптимального способа коррекции.
Отсутствие ткани молочной железы на фоне недоразвития или аплазии грудных мышц в большинстве случаев приводит к необходимости использовать для реконструкции кожно-мышечный лоскут.
Ротация лоскутов на основе широчайшей мышцы спины с кожным с островком (ТДЛ) или без него (ШМС), является наиболее приемлемыми. С помощью этой методики мы избегаем осложнений связанных со свободной пересадкой лоскута, облегчаем послеоперационный период, к тому же формируется легко скрываемый рубец.
Показания для использования полноценного торакодорсального лоскута (ТДЛ) является не только аплазия или недоразвитие большой и малой грудных мышц, но и полное отсутствие ткани молочной железы (размер 0). Наличие ткани молочной железы (размер А и более) позволяет использовать только лоскут на основе широчайшей мышцы спины (ШМС) без кожного компонента.
Таким образом, можно выделить несколько основных этапов при коррекции синдрома Поалнда.
1 этап. Устранение дефекта мягких тканей путем с использованием различные видов реконструкции.
— при мышечном дефекте в сочетании с дефицитом кожи, ротирование ТДЛ с одномоментной установкой протеза или
— при мышечном дефекте с достаточным кожи и ткани молочной железы, возможно применение ШМС с эедопротезом или только эндопротеза.
2 этап. Коррекция контрлатеральной молочной железы.
3 этап. Реконструкция САК.
Пациентка З., 18 лет, поступила с диагнозом: синдром Поланда справа. Жалобы при поступлении на контурную деформацию грудной клетки справа и недоразвитие молочной железы. При осмотре на момент поступления: имеется асимметрия молочных желез за счет недоразвития правой молочной железы, кожа над ней обычного цвета, сосково-ареолярный комплекс уменьшен в размере, обычного цвета. Местно: большая грудная мышца справа не пальпируется, пальпация правой молочной железы безболезненная. Левая молочная железа здоровая, соответствует размеру В, при пальпации безболезненная, мягко-эластичной консистенции, без патологических образований.
Основные этапы операции:
После предварительной разметки, в проекции широчайшей мышцы спины. Выполняли основной этап забор и разворот участка широчайшей
мышцы спины рисунок № 2,3.
Рис.№2. Этап забора лоскута.
Затем ротировали и размещали мышечный лоскут в область передней стенки грудной клетки рисунок №4.
Рис.4. Карман с ротированной мышцей.
Мышцу фиксируем к передней стенке грудной клетки по латеральному краю грудины, краниально на уровне 2 ребра, каудально на уровне 8-9 ребер.
В сформированный карман поместили эндопротез рисунок №5.
Рис.6. Окончательный вид реконструированной правой молочной железы.
В некоторых клинических наблюдениях даже сохранение незначительной асимметрии, соответствует требованиям пациентки, хотя хирург предполагает возможность оптимальной симметрии. Данной пациентке (рисунок №7 а) был установлен протез круглой формы размером 325сс (рисунок 7б,в)
Рис.№7а. вид пациентки до операции Рис.№7б. вид пациентки после операции
Рис.№7в. вид пациентки после операции в положении «руки за голову».
В положении пациентки, стоя «руки за голову» мы отметили приближенную к идеальному симметрию. Хотя на первом этапе нам не удалось достичь полной симметрии, от дальнейшей коррекции асимметрии пациентка отказалась.
Клиничпеский пример №2.
Пациентка О., 19 лет. Диагноз: синдром Поланда слева.
Из анамнеза с детства отмечает контурную деформацию грудной клетки слева, с периода полового созревания недоразвитие молочной железы.
Коррекция синдрома Поланда у данной пациентки заняло несколько этапов:
1 этап: разворот ШМС мы выполнили разворот ШМС и установку экспандера объемом 400сс,
2 этап: замена экспандера на протез анатомической формы объемом 355сс через 6 месяцев
3 этап: редукционная маммопластика правой молочной железы.
Синдром Поланда
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Поланда – достаточно редкий врожденный порок развития. Выявляется у одного из 30-32 тыс. новорожденных. Впервые частичные описания данной патологии были сделаны Frorier и Lallemand в первой половине 19 века, однако болезнь была названа по фамилии английского студента-медика Поланда, также создавшего частичное описание порока в 1841 году. Возникает спорадически, семейная предрасположенность не доказана. Отличается широкой вариабельностью – у разных больных наблюдаются существенные различия как по выраженности, так и по наличию или отсутствию тех или иных дефектов.
Причины
Специалисты в сфере торакальной хирургии, травматологии и ортопедии предполагают, что причиной данной аномалии является нарушение миграции эмбриональных тканей, из которых образуются грудные мышцы. Существуют также теории, связывающие синдром Поланда с внутриутробными повреждениями или гипоплазией подключичной артерии. Ни одна из перечисленных теорий пока не получила достоверного подтверждения.
Патогенез
Основным и самым постоянным компонентом данного комплекса пороков развития считается гипоплазия или аплазия грудных мышц, которая может дополняться другими признаками. Возможно легкое недоразвитие или отсутствие реберных хрящей. В некоторых случаях на стороне поражения полностью отсутствуют не только мышцы, жировая клетчатка и реберные хрящи, но и костная часть ребер. К числу других возможных признаков синдрома Поланда относится брахидактилия (укорочение пальцев) и синдактилия (сращение пальцев) на стороне поражения. Иногда наблюдается уменьшение размера кисти или ее полное отсутствие.
С дефектной стороны также может выявляться отсутствие молочной железы (амастия), отсутствие соска (ателия) и отсутствие волос в подмышечной впадине. В 80% случаев комплекс дефектов выявляется с правой стороны. При левостороннем варианте синдрома Поланда иногда обнаруживается обратное расположение внутренних органов – от декстракардии, при которой сердце находится справа, а остальные органы остаются на своем месте, до зеркального расположения, при котором наблюдается обратная (зеркальная) локализация всех органов.
Симптомы
Симптомы синдрома Поланда, как правило, хорошо заметны даже неспециалисту и обычно обнаруживаются родителями еще в первые дни жизни малыша. Характерна несимметричность грудной клетки, отсутствие или недостаточное развитие мышц и неразвитость подкожной жировой клетчатки с одной стороны. Если дефект расположен со стороны сердца, при отсутствии ребер можно наблюдать биение сердца прямо под кожей. У девочек в период полового созревания грудь на больной стороне не растет или отстает в росте. В отдельных случаях (при гипоплазии мышц в отсутствие других пороков) у мальчиков синдром Поланда диагностируется только в юношеском возрасте, когда после занятий спортом пациенты обращаются к врачу из-за асимметрии, возникшей между «накачанной» нормальной и гипоплазированной грудными мышцами.
Существует четыре основных варианта формирования грудной клетки при синдроме Поланда. При первом варианте (наблюдается у большинства больных) структура хрящевой и костной части ребер не нарушена, форма грудной клетки сохранена, аномалия выявляется только на уровне мягких тканей. При втором варианте костная и хрящевая часть ребер сохранены, но грудная клетка имеет неправильную форму: на стороне поражения обнаруживается выраженное западение хрящевой части ребер, грудина ротирована (развернута полубоком), на противоположной стороне часто выявляется килевидная деформация грудной клетки.
Для третьего варианта характерна гипоплазия реберных хрящей при сохранности костной части ребер. Грудная клетка несколько «перекошена», грудина немного наклонена в больную сторону, однако грубой деформации не наблюдается. При четвертом варианте обнаруживается отсутствие как хрящевой, так и костной части одного, двух, трех или четырех ребер (с третьего по шестое). Ребра на пораженной стороне западают, выявляется выраженная ротация грудины.
Диагностика
Для подтверждения диагноза и определения тактики лечения синдрома Поланда проводят ряд инструментальных исследований. На основании рентгенографии грудной клетки судят о выраженности и характере патологических изменений костных структур. Для оценки состояния хрящей и мягких тканей пациента направляют на МРТ и КТ грудной клетки. При подозрении на вторичные патологические изменения внутренних органов назначают консультации кардиолога и пульмонолога, осуществляют исследование функции внешнего дыхания, ЭКГ, ЭхоЭГ и другие исследования.
Лечение синдрома Поланда
Лечение оперативное, обычно начинается в раннем возрасте, проводится пластическими и торакальными хирургами. Объем лечебных мероприятий зависит от наличия и выраженности тех или иных патологических изменений. Так, при грубой патологии с отсутствием ребер и деформацией грудной клетки может потребоваться ряд поэтапных хирургических вмешательств для обеспечения безопасности внутренних органов и нормализации внешнего дыхания. А при изолированном отсутствии грудной мышцы и нормальной форме грудной клетки единственной целью операции является устранение косметического дефекта.
При необходимости провести коррекцию аномалий кисти (например, устранить синдактилию) привлекают травматологов и ортопедов. При наличии патологии со стороны внутренних органов больных направляют к кардиологам и пульмонологам. Целью лечения основной патологии является создание оптимальных условий для защиты и функционирования внутренних органов, восстановление нормальной формы грудной клетки и восстановление нормальных анатомических взаимоотношений между мягкими тканями.
Первая и основная часть лечения синдрома Поланда – устранение костной деформации и замещение дефекта ребер. Применяют несколько способов торакопластики. При правосторонней локализации дефекта и отсутствии двух или трех ребер осуществляют транспозицию нижележащих ребер. При поражении четырех ребер проводят трансплантацию костно-мышечного лоскута, «выкроенного» из здоровой половины грудной клетки пациента. При необходимости выполняют корригирующую клиновидную стернотомию (удаление участка грудины для исправления ее формы и положения с косого на прямое).
В настоящее время, наряду с использованием собственных тканей пациента, все чаще проводят хирургические вмешательства с применением имплантов, изготовленных из специальных инертных синтетических материалов. В ряде случаев в дошкольном возрасте в области дефекта ребер устанавливают специальную сетку, которая защищает внутренние органы, не препятствуя нормальному росту ребер – такая тактика позволяет уменьшить вероятность вторичных деформаций грудной клетки, обусловленных неравномерным ростом оперированных и не оперированных ребер пациента.