синдром цельвегера код мкб
Синдром Цельвегера
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Цельвегера является довольно тяжелым наследственным заболеванием.
Среди врачей также носит название цереброгепаторенальный синдром. Главной причиной болезни считается нехватка пероксисом в тканях организма.
Причины синдрома Цельвегера
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Патогенез
Синдром Цельвегера является довольно редким заболеванием. Оно является прототипом пероксисомных болезней, которые проявляются с одинаковыми или похожими симптомами и нарушениями в биохимическом плане. У детей, которые болеют на синдром Цельвегера, заметна дизморфия лицевых костей: в лобной области появляется сильная выпуклость, а передний родничок отличается слишком большим размером. Ушные раковины часто развиваются аномально, а затылок слишком уплощенный. На шее развивается много складок кожи, небо – готическое, сильно заметная арефлексия и гипотония мышц.
[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]
Симптомы синдрома Цельвегера
Основными патогномоничными симптомами данного заболевания можно выделить такие:
Первые признаки
Болезнь начинает развиваться еще в неонатальном периоде. Первые признаки синдрома Цельвегера проявляются уже с самого рождения. Во-первых, вес новорожденного, больного на данную тяжелую болезнь, не превышает 2500 грамм. Строение лица довольно характерно для заболевания и отличается дисморфизмом. Все больные страдают на нарушение развития головного мозга. Могут проявляться пороки сердца и наружных половых органов.
[28], [29], [30], [31], [32]
Осложнения и последствия
К сожалению, последствия синдрома Цельвегера являются неутешительными. Во-первых, данная болезнь является причиной развития многих других довольно тяжелых заболеваний. Практически с первых же дней жизни младенцы болеют на желтуху, у них проявляются различные пороки и аномалии. Очень часто врачи замечают у пациентов гидроцефалию, лизэнцефалию и полимикрогирию. На данный момент последствия синдрома Цельвегера являются смертельными.
[33], [34]
Осложнения
Синдром Цельвегера получил свое название по имени его первооткрывателя, американского педиатра. Заболевание имеет летальный исход в очень раннем возрасте. Самыми сложными осложнениями синдрома Цельвегера можно назвать задержку в психосоматическом развитии, нарушение роста, гипотонию мышц, развитие глаукомы и катаракты, долихоцефалию, различные поражения почек и печени, аномалии сердца, легких и половых органов. Все эти аномалии являются несовместимыми с жизнью.
[35], [36], [37], [38], [39]
Диагностика синдрома Цельвегера
Предположение на синдром Цельвегера можно поставить после обычного физического осмотра врачом. Но подтвердить серьезный диагноз можно только после проведения полноценного биохимического анализа. Стоит понимать, что биогенез пероксисом нарушается у больных на синдром Цельвегера из-за мутаций в одном из тринадцати известных генов (PEX). Именно они кодируют пероксисомы. Если хотя бы в одном из этих генов проявляется мутация, то это приводит к аномалии биогенеза пероксисом.
[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49]
Анализы
Как уже говорилось выше, чтобы подтвердить страшное заболевание необходимо провести биохимический анализ. Если при анализе уровня жирных кислот с довольно длинной цепочкой обнаруживают нарушения в метаболизме пероксисомальной жирной кислоты и, при этом, существует ее повышенная концентрация в плазме, можно говорить о развитии синдрома Цельвегера. При этом количество плазмогенов (С18 и С16) в эритроцитных мембранах пониженное, а пинеколиновая кислота повышенная. Чтобы удостовериться в диагнозе иногда врач может порекомендовать пройти еще один анализ: последовательности тринадцати генов PEX.
[50], [51]
Инструментальная диагностика
Чтобы обнаружить перисильвиарную полимикрогирию, а также некоторые другие пороки развития головного мозга при синдроме Цельвегера иногда используют МРТ (магнитно-резонансную томографию). Этот томографический метод позволяет без проблем исследовать внутренние органы и ткани с помощью ядерного магнитного резонанса. Благодаря такому методу можно увидеть, какие именно нарушения и аномалии была были развиты у пациента.
Какие анализы необходимы?
Дифференциальная диагностика
Среди самых популярных методов дифференциальной диагностики стоит выделить синдром Ушера 1 и 2, некоторые основные нарушения биогенеза пероксисом, поиск дефектов одного из ферментов в процессе бета-окисления жирной кислоты в пероксисомах.
Во время беременности, если врач заподозрит возможность развития у плода синдрома Цельвегера, можно провести пренатальное исследование амниоцитов, а также специальный анализ биопсии ворсин хориона на существование жирных кислот со слишком длинными цепочками. Также проводится анализ синтеза плазмелогена. Если оба анализа показали аллельные гены, которые могут вызвать синдром, стоит провести исследование ДНК с помощью пренатальной диагностики, а также диагностику генов (предимплантационную).
Так как синдром Цельвегера является заболеванием аутосомно-рецессивного типа, его можно диагностировать с помощью генетического консультирования.
[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63], [64], [65], [66], [67]
К кому обратиться?
Лечение синдрома Цельвегера
К сожалению, лекарств от синдрома Цельвегера на сегодняшний день не существует. Можно использовать некоторые медицинские препараты, чтобы контролировать судороги. Как правило, для этой цели подходят обычные противоэпилептические средства:
Чтобы облегчить последствия печеночную печеночной коагулопатии, можно давать назначают витамин К, а при развитии холестаза в некоторых случаях можно использовать используют жирорастворимые витамины. Иногда необходимо устанавливать специальную гастростомическую трубку, чтобы заменить недостающие калории. Постарайтесь ограничить потребление тех продуктов, в составе которых есть большое количество фитановой кислоты (коровье молоко). Младенцам с тяжелым развитием гепатопатии необходимо давать холевую, желчную и хенодезоксихолевую кислоты. Это поможет снять болевые ощущения. Так как докозагексаеновая кислота не синтезируется организмом у больных на синдром Цельвегера, ее также необходимо доставлять штучным путем.
Профилактика
Профилактика синдрома Цельвегера основана, прежде всего, на правильной генетической консультации молодой семьи, а также на проведении различных методов пренатальной диагностики. Если лица с пероксисомными болезнями будут выявлены своевременно, это позволит провести все необходимые лечебные методы, которые помогут предупредить развитие нарушений в ЦНС и других системах организма.
[68], [69], [70], [71], [72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]
Прогноз
[81], [82], [83], [84]
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках
Рубрика МКБ-10: Q87.8
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: синдром базальноклеточного невуса, синдром невоидной базальноклеточной карциномы, синдром Горлина-Гольтца.
Заболевание генетически детерминированное, представляет сочетание невоидных базальноклеточных эпителиом с разнообразными пороками развития скелета, глаз и нервной системы.
Заболевание редкое. В различных популяциях встречается с частотой 1 на 57-256 тыс. населения. Женщины и мужчины поражаются одинаково часто. Наследование аутосомно-доминантное. Около 50% случаев являются результатом новых мутаций.
Этиология и патогенез [ править ]
Клинические проявления [ править ]
Характерен «дискератоз» ладоней и подошв с наличием множественных мелких углублений на ладонях и подошвах, величиной с булавочную головку, под которыми при гистологическом исследовании обнаруживают базальноклеточную эпителиому. Возможны и другие кожные изменения, в частности липомы, эпидермальные кисты и милиарные кисты.
В ряде случаев наблюдаются поражения других органов и систем.
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках: Диагностика [ править ]
Диагноз устанавливают при наличии множественных базалиом в сочетании с поражением костной системы, ЦНС, глаз или других пороков развития. Распознаванию слабо выраженных форм помогает семейный анамнез. При гистологическом исследовании базалиомы при данном синдроме идентичны известным морфологическим типам базальноклеточного рака кожи.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальная диагностика включает в себя синдром Брука-Шпиглера, синдром Базекса, синдром Ромбо, синдром Мюра-Торре, синдром Беквита-Видемана, и приобретенные причины множественной базальноклеточной карциномы (например, воздействие мышьяка).
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках: Лечение [ править ]
Рекомендуют удаление опухолей с помощью электрокоагуляции, жидкого азота, хирургическим путем. Рентгеновские лучи применять не рекомендуют. При обнаружении иммунодефицита проводят иммунокоррекцию. Отмечен положительный эффект ретиноидов. Необходима защита от солнечных лучей.
Висмодегиб (ингибитор сигнального пути Hedgehog) может снизить риск развитие базальноклеточной карциномы, но имеет много побочных эффектов.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синдром Лоренса-Муна является очень редким генетическим полиорганным расстройством, характеризуется гипофизарной дисфункцией, атаксией, периферической нейропатией, спастической параплегией и хориоретинальной дистрофии.
Синонимы: синдром эпилепсия-микроцефалия-скелетная дисплазия
Синдром эпилепсия-микроцефалия-скелетная дисплазия (синдром Батталья-Нери) характеризуется ассоциацией интеллектуальной дефицита умеренной или тяжелой степени тяжести, микроцефалии, эпилепсии, грубых черт лица, гирсутизма и скелетных аномалий (сколиоз и задержка развития костой ткани).
Синдром Батталья-Нери был описан только один раз у двух сибсов (один мужчина и одна женщина).
Синдром Батталья-Нери наследуется аутосомно-рецессивно, таким образом, родители должны быть информированы о 25% риске рецидива у других детей.
Синонимы: трихоринофалангеальный синдром 2-го типа, делеция 8q24.1, моносомия 8q24.1, синдром Лангера-Гидеона
Синдром Лангера-Гидиона является очень редкой, генетической, полиорганной аномалией. Характеризуется костными аномалиями, характерными чертами лица, множественными экзостозами и интелектуальным дефицитом.
Распространенность 90% случаев), нейросенсорную тугоухость (
75%), дефекты кожи головы (врожденная аплазия кожи,
35%), внутриутробная задержка роста (
30%), пороки развития мочеполовой ситемы (крипторхизм, микропенис, гипоспадия, гипертрофия клитора/клиторомегалия, маточно-влагалищные аномалии, гидронефроз,
20%). Сообщается о высоком риске развития сахарного диабета в подростковом или взрослом возрасте. Различной степени интеллектуальные дефекты присутствуют в
60% случаев. Другие частые менее значимые признаки включают: зачесанные вверх волосы на лбу, аномалии слезного протока, выраженные расщелины губы/неба и колобома нижнего века. Менее распространенные сиптомы: натальные зубы, фиксированный спинной мозг, поли- или синдактилии ног, аплазия простаты, гастроэзофагеальный рефлюкс, холестатическая болезнь печени, пятна “кофе с молоком”, дефицит гормона роста, гипопитуитаризм, пороки развития мозга (например, архинэнцефалия), транспозиция органов и пороки развития костей (вывих левого бедра).
Дифференциальный диагноз синдрома Йохансона-Близзарда включает муковисцидоз, синдром Швахмана-Даймонда, синдром Пирсона, частичная агенезия поджелудочной железы, окулодентодигитальная дисплазия и синдром Адамса-Оливера.
Лечение синдрома Йохансона-Близзарда включает в себя пероральное введение экзогенных панкреатических ферментов и продуктов питания (высококалорийная диета с 30-40% калорий из жира, липаза, жирорастворимые витамины и минеральные добавки); гормоны щитовидной железы; хирургия для коррекции аноректальных и мочеполовых пороков развития; слуховые аппараты для коррекции тугоухости; инсулин при сахарном диабете; программы раннего вмешательства и специального обучения для пациентов с ограниченными умственными способностями; иимплантация зубов в подростковом возрасте. Пороки развития лица могут быть скорректированы методами пластической хирургии.
Недостаточность поджелудочной железы и осложнения недостаточности питания (например, тяжелая гипопротеинемия, авитаминоз, иммунодефицит) могут приводить к смерти в младенчестве или раннем детстве. Для пациентов с хорошим уходом и лечением прогноз благоприятный.
Определение и общие сведения
Десмостеролоз является очень редким расстройством биосинтеза стеролов. Характеризуется множественными врожденными аномалиями, снижением прибавки массы тела и умственными недостатками на фоне повышенного уровня десмостерола.
Только 9 случаев было зарегистрировано в литературе до настоящего времени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Этиология и патогенез
Десмостеролоз вызывается мутациями гена DHCR24 (1p32.3), кодирующего 3-бета-гидрокситерол дельта-24-редуктазу. Этот фермент катализирует превращение десмостерола (предшественник холестерина) в холестерин, который принимает активное участие в эмбриональном развитии и морфогенезе. Снижение активности фермента приводит к накоплению десмостерола и отсутствию холестерина, разрушающего дородовое и послеродовое развития.
Секвенция фетальных акинетических деформаций
Синонимы: синдром Пена-Шокейра 1-го типа, синдром множественного врождённого артрогрипоза с лёгочной гипоплазией, секвенция фетальной акинезии/гипокинезии, последовательность акинезия/гипокинезия плода
Определение и общие сведения
Синдром редкий, около 100 случаев патологии были описаны в литературе. Около 30% случаев заканчиваются мертворождением, а большинство живорожденных умирают от легочной гипоплазии.
Этиология и патогенез
Синдром Пена-Шокейра этиологически неоднороден. Аутосомно-рецессивное наследование предполагается примерно в 50% опубликованных случаев. В некоторых случаях отмечалась миастения у матери плоада, эксперименты на животных моделях показывают, что кураризация матери вызывает акинезию плода.
Гетерогенность синдрома затрудняет проведение генетической консультации. При спорадических случаях риска рецидива оценивается в диапазоне от 0,01 до 25%. Пренатальная диагностика после рождения индексного случае полагается на УЗИ, которое может выявить многоводие, анкилозы, отек волосистой части головы и снижение движений грудной клетки у плода с легочной гипоплазией.
Определение и общие сведения
Гипомеланоз Ито представляет собой мультисистемное нейрокожное состояние с гипопигментированными поражениями кожи вдоль линий Блашко.
Распространенность неизвестна, заболеваемость оценивается в пределах от 1/10 000 до 1/8500. Патология обычно возникает спорадически, но иногда сообщалось о аутосомно-доминантном, рецессивном и Х-сцепленном режимах наследования.
Этиология и патогенез
У некоторых пациентов с патологией были выявлены различные хромосомные аномалии, несколько авторов предположили, что фенотип, характерный для гипомеланоза Ито, является результатом кожного мозаицизма, нежели отдельное заболевание.
Ультраструктурный анализ кожи показывает сокращение количества меланоцитов с содержанием меланосом ниже нормы.
Лечение кожных повреждений не требуется. Ведение должно быть многодисциплинарным с учетом сопутствующих аномалий.
Прогноз определяется сопутствующими аномалиями. Кожные поражения имеют хороший прогноз.
Синонимы: фиброфолликуломы с триходискомами и акрохордонами
Определение и общие сведения
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба характеризуется поражением кожи, опухолями почек, а также легочными кистами, которые могут сопровождаться пневмотораксом. Это редкое заболевание, названо в честь трех канадских врачей, которые описали синдром в 1977 году.
Распространенность синдрома Бёрта-Хога-Дьюба оценивается порядка 1/200000. Описано более 100 семей с патологией.
Этиология и патогенез
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба передается как аутосомно-доминантной признак. Каузальный ген FLCN, (17p11.2) кодирует фолликулин, предполагается, что он является составной частью сигнального пути mTOR (мишень рапамицина) и играет важную роль в развитии новообразований почек и др.
Опухоли почек при синдроме Бёрта-Хога-Дьюба варьируют от доброкачественных онкоцитом до злокачественных карцином почечных клеток, также могут иногда развиваться гибридные опухоли почек.
Типичные поражения кожи называются фиброфолликуломы, они характеризуются ограниченной пролиферацией коллагена и фибробластов, окружающих деформированные волосяные фолликулы, из которых базалоидных клетки выступают в окружающую фиброзно-слизистую ткань. Другими характерными аномалиями кожи являются триходискомы и акрохордоны. Кожные проявления патологии обычно развиваются на третьем и четвертом десятилетии жизни и постепенно прогрессируют. Кожные проявления, как правило, имеет более раннее начало, чем сопуствующие новообразования почек.
Легочные кисты характеризуются кистозной дилатацией альвеолярных пространств, размером от микроскопических очагов до нескольких миллиметров в диаметре. Тонкостенные кисты выстланы кубическим эпителием. Кисты часто приводят к развитию пневмоторакса.
Диагноз основывается на клинических проявлениях, гистологическом анализе и может быть подтвержден обнаружением мутаций гена FLCN.
Специфического лечения дерматологических проявлений синдрома Бёрта-Хога-Дьюба не существует. Солитарные перифолликулярных фибромы могут удаляться хирургически. Дермабразия используется, но поражения могут рецидивировать.
Прогноз зависит от степени тяжести поражения внутренних органов и типологии опухоли почки.
Синонимы: делеция 11p13, моносомия 11p13.
Наследуется аутосомно-доминантно. Диагносцируется в неонатальном периоде.
Синонимы: краниофациально-локте-почечный синдром, синдром Мальпеха-Михеля-Мингарелли-Карневале
Синдром 3MC описывает редкое расстройство развития, которое объединяет перекрывающиеся аутосомно-рецессивные расстройства, ранее известные как синдромы Carnevale, Mingarelli, Malpuech и Michels, характеризующийся спектром аномалий развития, которые включают в себя характерный дисморфизм лица (гипертелоризм, блефарофимоз, блефароптоз, сильно изогнутые брови), расщелины губы и/или неба, краниосиностоз, плохая обучаемость, радиоульнарный синостоз, а также генитальные и везикоренальные аномалии. Менее распространенные симптомы 3МС синдрома включают в себя дефекты передней камеры, сердечные аномалии (например, дефект межжелудочковой перегородки), хвостовой придаток, пупочную грыжу/омфалоцеле и диастаз прямой кишки.
Синонимы: CHARGE ассоциация, синдром Холла-Хиттнера
Определение и общие сведения
Этиология и патогенез
Мутация ДНК-связывающего белка хромодоменной геликазы в гене CHD7(8q12), в настоящее время является единственным геном, который связан с развитием синдрома CHARGE.
Синдром CHARGE имеет переменную клиническую картину, даже внутри семьи. В неонатальном периоде проявляется цианозом из-за атрезии хоан (60-70% случаев, костный/мембранозный, односторонний/двусторонний) и/или цианотической болезни сердца (75-80% случаев, например, конотрункальные пороки сердца, дефекты дуги аорты). Колобома, чаще сетчатки, приводит к потере зрения, присутствует в 75-90% случаев синдрома CHARGE, может сочетаться с микрофтальмией. Аномалии органов слуха (95-100%) включают в себя низкопосаженные обвислые или чашеобразные уши с дефицитом хряща ушной раковины и козелка, пороками развития среднего уха, приводящим к развитию хронического серозного отита и сенсоневральной тугоухости. Аномалии черепных нервов часты и включают в себя аномалии обонятельных, лицевых, слуховых, вестибулярных нервов и нервов, вовлеченных в процесс глотания. Дефекты ЦНС проявляются атрофией головного мозга, агенезом мозолистого тела, аномалиями задней черепной ямки и гипоплазией мозжечка. Наблюдается также генитальная гипоплазия и задержка полового созревания. Плохая прибавка в весе часто связана с серьезными нарушениями сосания и глотания. Также отмечаются задержка двигательного развития (из-за проблем с балансом), задержка речи и и тонких моторных навыков. Дисморфические черты лица включают в себя квадратную форму лица, выпуклый лоб и переносицу, асимметрию вследствие паралича лицевого нерва. Часто наблюдаются дефекты верхних дыхательных путей (например, врожденная ларингомаляция или трахеомаляция), трахеэзофагеальная фистула и гастроэзофагеальный рефлюкс. Также отмечаются эндокринная дисфункция (дефицит гормона роста, гипогонадотропный гипогонадизм) и иммунные аномалии (например, тяжелые комбинированные иммуннодефициты, изолированная Т-клеточная лимфопения). Часты респираторные инфекции. Пациенты могут проявлять аутичное поведение, сопровождаемое расстройством гиперактивности с дефицитом внимания, обсессивно-компульсивными и тревожными расстройствами.
Диагноз изначально клинический. Любой из основных критериев (колобома, атрезия/стеноз хоан, дисфункция черепных нервов, характерные аномалии ушей) должен побуждать врача к поиску дополнительных признаков патологии. Магнитно-резонансная томография височной доли демонстрирует отсутствие или гипоплазию полукруглых каналов (наиболее прогностическая особенность мутации CHD7). Диагноз подтверждается генетическим тестированием.
Пренатальная УЗИ диагностика во 2-м триместре включает выявление полигидрамниона, аномалий ЦНС, сердца, мочеполового тракта, аномалии ушей. Молекулярные исследования могут быть выполнены.
Ведение требует междисциплинарного подхода (включая диетологов, гастроэнтерологов, эндокринологов, кардиологов), хирургическое лечение, коррекция потери зрения и слуха, профессиональная терапия, физиотерапия, речевая/языковая терапия, кохлеарные имплантаты, поведенческая терапия и психологическое консультирование.
Синонимы: синдром радиального луча Дуэйна
Синдром Окихиро является синдромом множественных врожденных аномалий и характеризуется окулярными проявлениями (односторонняя или двусторонняя аномалия Дуэйна в 95% случаев, врожденная гипоплазия зрительного нерва или колобома оптического диска), двусторонняя глухота и аномалии радиальный луча, которые могут включать гипоплазию тенара и/или гипоплазию или аплазию больших пальцев, гипоплазию или аплазию лучевой кости, укорочение и радиальное отклонение предплечья, трехфаланговые большие пальцы и дублирование большого пальца (preaxial polydactyly). Фенотип синдрома Окихиро перекрывается с другими SALL4 расстройствами, включая акро-рено-окулярный синдром и синдром Холта-Орама. Наследование аутосомно-доминантное.
Синдром Босли-Салиха-Алорайни характеризуется различными нарушениями горизонтального зрения, глубокой и двусторонней сенсоневральной глухотой, обычно сопровождаемой тяжелым нарушением развития внутреннего уха, цереброваскулярными аномалиями (от односторонней гипоплазии сосудов сонной артерии до ее двустороннего агенеза), пороками развития сердца, задержкой развития и иногда аутизмом.
Синдром вызван гомозиготными мутациями в гене HOXA1 (7p15.2) и передается аутосомно-рецессивным способом. Синдром перекрывается клинически и генетически с синдромом дисфункции головного мозга Атабаскана. Однако, в отличие от него, при синдроме Босли-Салиха-Алорайни не наблюдается центральной гиповентиляции.
Описано более, чем 100 случаев синдрома Таунса, но его точную распространенность трудно определить из-за перекрытия с другими синдромами.
Синдром Таунса-Брокса вызван мутациями в гене SALL1 (16q12.1). Было выявлено более 70 нонсенс-мутаций, сдвигов рамки и склеек. Также описаны большие или полные делеции. Некоторые пациенты с клиническим синдромом Таунса-Брокса несут каузальную мутацию в гене SALL4.
Синонимы: шейноокулослуховой синдром
Синдром повреждения Неймеген
Синонимы: синдром хромосомных поломок Неймеген, синдром берлинского повреждения, синдром неймегеновского повреждения, Ниймеген синдром, атаксия-телеангиэктазия 1 вариант, синдром Зеемановой типа 2
Синдром повреждения Неймеген представляет собой редкое генетическое заболевание, проявляющееся при рождении микроцефалией, дисморфичными чертами лица (более заметные с возрастом), задержкой роста, а также более поздними осложнениями, такими как злокачественные опухоли и инфекции.
Распространенность и заболеваемость неизвестны. В литературе было описано 150 пациентов, но зарегистрировано гораздо больше. Синдром неймегеновского повреждения встречается во всем мире, но имеет гораздо более высокую распространенность среди славянских народов Центральной и Восточной Европы из-за мутации основателя.
Синдром хромосомных поломок Неймеген вызван мутациями в гене NBN (8q21-q24), которые приводят к частично функциональным усеченным фрагментам нибрина, генного продукта, участвующего в восстановлении разрывов двойной цепи ДНК.
Синдром мегалокорнеа с умственной отсталостью
Сообщалось о меж- и внутрисемейной клинической изменчивости патологии.
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба является редким врожденным расстройством, характеризующимся гамартоматозным кишечным полипозом, липомами, макроцефалией и генитальным лентигинозом.
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба в 60% случаев вызывается мутацией в гене PTEN (10q23), который кодирует фосфатазу с двойной специфичностью.
Источники (ссылки) [ править ]
Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]
1. Wiedmann H-R, et al. Atlas of Clinical Syndromes—A Visual Aid to Diagnosis (2nd ed). St. Louis: Mosby, 1989.