синдром вильямса код мкб 10

Синдром Вильямса-Кемпбелла

Синдром Вильямса-Кемпбелла – это редкая врождённая патология дыхательной системы, обусловленная недоразвитием хрящей бронхов от 2 до 8 генераций, характеризующаяся отсутствием тонуса их стенки, дискинезией и нарушением дренажной функции. Проявляется частыми рецидивирующими воспалительными и нагноительными процессами лёгких, бронхиальной обструкцией. Диагностируется с помощью рентгенологических методов исследования лёгких, КТ и бронхоскопии. Терапевтические мероприятия направлены на борьбу с инфекцией, улучшение бронхиальной проходимости. Назначаются антибиотики, бронхо- и муколитики, ингаляционные кортикостероиды.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Вильямса-Кемпбелла (баллонирующих бронхоэктазов) является редким пороком развития бронхолёгочной системы. Впервые был описан в 1960 году на основании многолетних наблюдений австралийских врачей Г. Вильямса и П. Кемпбелла за детьми, страдающими хроническими болезнями органов дыхания. Встречается у 2% пациентов, получающих лечение в отделении детской пульмонологии по поводу таких заболеваний. Приблизительно у 15% из них ошибочно диагностируется бронхиальная астма. Заболевание, как правило, выявляется в раннем детском возрасте, очень редко впервые обнаруживается у взрослых. Мальчики болеют чаще девочек. Патологические изменения в стенках воздухоносных путей обычно бывают двусторонними, односторонний процесс наблюдается редко.

Причины

Причины заболевания не установлены. Предположительно, данный синдром является генетической патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. В пользу этой теории говорит однотипность поражения хрящей дистальных бронхов, отсутствие других патологических изменений в стенке респираторного тракта, сочетание порока с врождёнными аномалиями других органов и систем. Описано несколько случаев наблюдения баллонирующих бронхоэктазов у родных братьев, однако, ген, отвечающий за формирование подобных изменений, пока не найден. Считается, что синдром Вильямса-Кемпбелла и лобарная эмфизема являются разными проявлениями одного и того же процесса – неправильного развития хрящевого каркаса воздухоносных путей.

Патогенез

Для данного порока бронхолёгочной системы характерно поражение бронхов среднего калибра. Хрящевые кольца на этом участке трахеобронхиального дерева отсутствуют или недоразвиты. Дистальнее и проксимальнее патологически изменённых органов бронхи имеют нормальное строение. Из-за дефекта хрящевого каркаса бронхиальная стенка утрачивает тонус, становится мягкой, податливой, что приводит к гипотонической дискинезии.

Во время вдоха такие бронхи значительно расширяются, во время выдоха спадаются. Страдает дренажная функция респираторного тракта, мокрота застаивается, образуются мешотчатые «баллонирующие» бронхоэктазы. Их содержимое легко и быстро инфицируется патогенными и условно патогенными микроорганизмами, возникает очаг хронического гнойного воспаления. В нижних отделах лёгких формируются воздушные буллы.

Симптомы

Болезнь манифестирует в раннем детстве на фоне респираторной инфекции. У младенца значительно повышается температура тела, появляется сухой кашель, впоследствии быстро сменяющийся влажным. Характерно шумное свистящее на выдохе (стридорозное) дыхание. Обращает на себя внимание выраженная одышка. Частота дыхательных движений может достигать 90 за 1 минуту. Кожа в области носогубного треугольника приобретает синюшный оттенок. Цианоз становится более выраженным во время сосания или плача ребёнка. Аппетит заметно снижается. Младенец вяло сосёт, отказывается от питья.

На данном этапе заподозрить синдром Вильямса-Кемпбелла сложно, врачи обычно диагностируют пневмонию или острый обструктивный бронхит. На фоне антибактериальной терапии наступает значительное улучшение состояния ребёнка. Через некоторое время воспалительный процесс бронхолёгочной системы рецидивирует. Частота рецидивов может достигать двух, трёх и более раз в течение года. Больной ребёнок отстаёт от сверстников в физическом развитии. Грудная клетка деформируется – становится бочкообразной, грудина выступает вперёд в виде горба или киля. Характерно утолщение дистальных фаланг пальцев конечностей по типу барабанных палочек, ногти приобретают вид «часовых стёкол».

Дети часто наблюдаются у пульмонолога по поводу хронического бронхита, ХОБЛ или бронхиальной астмы. Бронхопульмональная патология протекает тяжело. У детей старшего возраста и взрослых присутствует постоянная смешанная или экспираторная одышка, кашель с мокротой, приобретающей гнойный характер в периоды обострений. Эпизоды резкой обструкции бронхов возникают на фоне инфекции верхних дыхательных путей, при физической нагрузке. Развивается хроническое лёгочное сердце. Пациента беспокоит тахикардия, нарушения сердечного ритма. Появляются обусловленные гепатомегалией ноющие боли и ощущение тяжести в правом подреберье.

Осложнения

Синдром Вильямса-Кемпбелла практически всегда осложняется лёгочно-сердечной недостаточностью, которая приводит к ранней инвалидизации и гибели пациента. Другим, менее частым грозным последствием данного врождённого порока является вторичный амилоидоз, развивающийся на фоне хронического нагноительного процесса. Из-за присутствия воздушных булл в лёгочной ткани в некоторых случаях возникает спонтанный пневмоторакс. Изредка формируются солитарные или множественные абсцессы лёгких.

Диагностика

Диагностический поиск осуществляют детские пульмонологи. При сборе анамнеза врач уточняет, в каком возрасте появились первые признаки хронического бронхолёгочного заболевания, есть ли другие врожденные аномалии. При осмотре выявляется акроцианоз или диффузный синюшный оттенок кожи, эмфизематозная бочкообразная грудная клетка с горбовидной или килевидной деформацией грудины, признаки дистальной гипертрофической остеоартропатии. Окончательный диагноз устанавливается на основании следующих данных:

Лечение синдрома Вильямса-Кемпбелла

Основные терапевтические мероприятия при синдроме баллонирующих бронхоэктазов направлены на улучшение вентиляционной функции воздухоносных путей, предупреждение и купирование инфекционных процессов. В целях восстановления проходимости дыхательных путей назначаются бета-агонисты короткого и пролонгированного действия, холинолитики или их комбинации. В качестве топических противовоспалительных препаратов применяются ингаляционные кортикостероиды. Для улучшения отхождения мокроты используются муколитики и отхаркивающие средства. Пациентам рекомендованы массаж грудной клетки, дыхательная гимнастика и постуральный дренаж.

Тяжёлое инфекционное обострение хронического воспалительного процесса является показанием для госпитализации больного в отделение пульмонологии. Назначаются антибиотики широкого спектра действия с учётом чувствительности присутствующей в мокроте микрофлоры. При выраженной гипоксемии осуществляется неинвазивная кислородотерапия. Выполняются санационные бронхоскопии. Хирургические вмешательства возможны у пациентов с односторонним процессом, немногочисленными, локализованными в пределах одной доли бронхоэктазами. Единичные попытки трансплантации лёгких при этой патологии не увенчались успехом.

Прогноз и профилактика.

Прогноз при данном заболевании всегда серьёзный. Адекватные лечебные мероприятия помогают замедлить прогрессирование патологического процесса. Появление признаков дыхательно-сердечной недостаточности является прогностически неблагоприятным. Осложнённый лёгочным сердцем синдром Вильямса-Кемпбелла приводит к инвалидности и смерти больного. Первичная профилактика болезни не разработана. Вторичные превентивные меры направлены на снижение частоты обострений и сводятся к тщательному соблюдению врачебных рекомендаций.

Источник

Синдром Вильямса

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Часто дети с таким диагнозом имеют поразительные ораторские способности, большие успехи в музыкальном искусстве, отличаются высоким уровнем эмпатии.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Синдром Уильямса встречается с частотой 1:10000, в равной степени у мужчин и женщин. В большинстве случаев является спорадическим.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причины синдрома Вильямса

Причины синдрома Вильямса ещё до конца не изучены, но точно известно, что при этом заболевании парный набор хромосом сохраняется в полноценном виде.

Нарушение проявляется на генетическом уровне – теряется часть хромосомы из 7-й пары, из-за чего этот отсутствующий участок не передаётся в момент зачатия. Вследствие этого у ребёнка развиваются характерные синдрому Вильямса симптомы – у каждого из генов есть собственная «специализация», потому при отсутствии любого из них происходят специфические внешние и внутренние изменения.

Так как патология обычно возникает спонтанно (из-за хромосомной мутации при зачатии), можно сделать вывод, что характер болезни врождённый, а не наследственный. Лишь в редких случаях заболевание является наследственным – когда хотя бы у одного из родителей наблюдается синдром Вильямса.

Такие генетические аномалии обычно возникают как результат негативного воздействия на организм родителей ребёнка – «вредная» профессия, плохая экология в месте проживания будущих отца и матери, и пр. Но подобные мутации генов могут также появляться и самопроизвольно, без каких-либо видимых причин.

[8]

Патогенез

Практически во всех случаях синдрома Уильямса наблюдается гаплонедостаточность (то есть потеря 1 из 2 копии) из-за делеции в 7 хромосоме, в диапазоне 7q11.23, с отсутствием гена ELN, отвечающего за синтез эластина. Размер делеции может варьироваться.

Синдром Уильямса вызвано не только гаплонедостаточностью эластина, но и удалением области, которая охватывает более 28 генов и, следовательно, считается синдромом делеции смежных генов. Гаплонедостаточность эластина приводит к развитию сердечно-сосудистых патологий (в том числе надклапанного аортального стеноза), патологии соединительной и дисморфологии лица.

Другие гены в регионе делеции, такие как LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 и ряд других влияют на когнитивный профиль, развитие гиперкальциемии, нарушения углеводного обмена и гипертонии.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Симптомы синдрома Вильямса

Дети с этим синдромом имеют особые черты лица, которые похожи на эльфа. Первым эту болезнь еще в 1961 году описал новозеландский детский врач-кардиолог Дж. Вильямс, изучавший сердечно-сосудистую систему пациентов, имевших задержку в умственном развитии и характерные проявления во внешности.

В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.

Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.

Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.

В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.

Лицо необычного вида, задержка в умственном развитии, а также серьёзные физические недостатки – главные признаки синдрома Вильямса. Среди них пороки сердца, плоскостопие либо косолапость, высокая эластичность суставов, проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Нередко формируется неправильный прикус (так как зубы у таких детей прорезаются довольно поздно). Помимо этого, зубы небольшие, широко расставленные, неправильной формы, зачастую поражены кариесом.

В первые 2 года жизни больные малыши очень слабы – едят плохо, у них сильная постоянная жажда, они часто страдают от запоров, на смену которым приходят поносы, а также от рвоты. Взрослея, дети приобретают новые отличительные особенности во внешности – удлинённую шею, узкую грудину, низкую посадку талии.

Если в младенческом возрасте эти дети сильно отстают от сверстников по росту и весу, то, становясь старше, они наоборот начинают страдать от лишнего веса. Зачастую при синдроме Вильямса наблюдаются проблемы с обменом веществ – повышенный уровень содержания кальция и холестерина в крови.

Заболевания сердца и кровеносных сосудов

Большинство людей с синдромом Вильямса имеют патологии сердца (наклапанный стеноз аорты) и кровеносных сосудов (стеноз легочной артерии, нисходящей части аорты и внутричерепных артерий) различной степени тяжести. Стеноз почечной артерии в 50% случаев приводит к развитию гипертонии.

[18], [19], [20], [21]

Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови)

Некоторые дети с WS имеют повышенный уровень кальция в крови. Частота и причина этой патологии неизвестны. Гиперкальциемия является частой причиной раздражительности и «колик» в детстве.

В большинстве случаев гиперкальциемия проходит сама по себе еще детстве без какого-либо лечения, но иногда она сохраняется на протяжении всей жизни.

Низкий вес при рождении / медленный набор веса

Большинство детей с синдромом Вильямса имеет более низкий при рождении вес, чем здоровые сверстники. Также характерно медленное увеличение веса, особенно в течение первых нескольких лет жизни.

Проблемы кормления

Многие маленькие дети имеют проблемы в процессе грудного вскармливания. Они связаны с низким мышечным тонусом, выраженным рвотным рефлексом, плохим сосанием / глотанием и т.д.

[22], [23], [24]

Желудочно-кишечные заболевания

Часто обнаруживают рефлюкс-гастрит, хронический запор и дивертикулит сигмовидной кишки.

Эндокринная патология

Взрослые с синдромом Вильямса чаще страдают ожирением, нарушением толерантности к глюкозе и сахарным диабетом по сравнению со здоровыми людьми. Также чаще встречается недоразвитие щитовидной железы с субклиническим гипотиреозом

[25], [26], [27]

Аномалии почек

Иногда встречаются аномалии структуры почек с нарушением их функциональной способности. Часто развивается почечно-каменная болезнь, дивертикулы мочевого пузыря.

Грыжи

Паховые и пупочные грыжи чаще встречаются при синдроме Вильямса, чем в общей популяции.

Гиперакузис (чувствительный слух)

У детей с данным диагнозом более чувствительный слух, чем других здоровых детей.

Опорно-двигательного аппарат

Маленькие дети часто имеют низкий мышечный тонус и нестабильность суставов. Когда они становятся старше может развиваться тугоподвижность суставов (контрактуры).

Чрезмерная дружелюбность (социальность)

Люди с синдромом Вильямса очень милые. Они имеют отличные ораторские способности и очень вежливые. Они, как правило, боятся незнакомых людей, и предпочитают общаться со взрослыми.

[28], [29], [30]

Задержка в психическом развитии, обучаемости и синдром дефицита внимания

Большинство людей с WS имеют проблемы в обучении и когнитивные нарушения.

Более 50% детей с синдромом Вильямса имеют расстройства дефицита внимания (ADD или ADHD), и около 50% имеют фобии, например, боязнь громких шумов.

К 30 годам, большинство людей с WS страдают от сахарного диабета или имеют преддиабет, легкую или умеренную нейросенсорную тугоухость (форма глухоты вследствие нарушения функции слухового нерва).

[31], [32]

Первые признаки

При распознавании у ребёнка симптомов синдрома Вильямса родителям помимо внешних проявлений нужно с ранних лет обращать внимание и на то, как он развивается. Больные дети имеют ослабленный организм, а также отстают от ровесников в развитии, как умственно, так и физически.

Физическое развитие больных детей нормализуется к 3-м годам, а вот в речи начинаются отклонения. Но родителям не всегда удаётся выявить проблему, так как малыш при этом очень общителен и активен. Также среди признаков, указывающих на синдром Вильямса – тембр голоса, хрипловатый и низкий.

Говорить дети с этим заболеванием начинают достаточно поздно – выяснилось, что первые слова они говорят лишь в 2-3 года, а произносить целые фразы у них получается только к 4-5 годам. При синдроме также наблюдаются проблемы со зрительной координацией и моторикой.

Движения у таких детей порывистые и довольно неловкие, им трудно осваивать даже самые простые навыки, они неспособны самостоятельно ухаживать за собой. Но при этом они очень интересуются музыкой и проявляют хорошие музыкальные способности.

[33], [34], [35]

Лицо эльфа при синдроме Вильямса

Люди, больные синдромом Вильямса, обладают особыми чертами лица, которые своим видом напоминают лицо эльфа:

Синдром Вильямса-Кэмпбелла

Так называемым синдромом Вильямса-Кэмпбелла называют патологию, возникающую из-за врождённого неполноценного развития в дистальной части бронхов эластической и хрящевой тканей (2-3/6-8 отделы ветвлений). Неполноценная структура стенки бронхов вызывает их гипотоническую дискинезию – они резко расширяются при выполнении вдоха и спадают при выдохе. Вильямс и Кэмпбелл в I960 году описали проявление генерализованных бронхоэктазов у 5-х детей (нарушение возникло вследствие врожденного неполноценного развития каркаса бронхов).

Диагностировать синдром можно ещё в раннем возрасте – болезнь проявляется в виде хронического обструктивного бронхита. Среди главных признаков – стридорозное дыхание, регулярный мокрый кашель, возникновение одышки при малых физ.нагрузках, слабый голос.

Осложнения и последствия

При синдроме Вильямса у ребёнка наблюдается повышенный уровень кальция в крови, что может выражаться в развитии определенных осложнений. Часто развивается артериальная гипертензия с развитием хронической сердечной недостаточности.

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Диагностика синдрома Вильямса

Постановка диагноза при определении синдрома Вильямса в первую очередь определяется на основании данных хромосомного анализа. Но, так как кое-какие аномалии простой анализ определить не способен, в процессе диагностики проводятся также специальные генетические тесты, которые способны подтвердить, что определённая часть одной хромосомы 7-й пары отсутствует.

Проведение пренатального скрининга может выявить признаки поликистозной диспластической почки, врожденные пороки сердца, повышенную затылочную прозрачность плода и пониженный уровень альфа-фетопротеина (MSAFP) в крови у матери.

[44], [45]

Анализы

При диагностировании синдрома Вильямса проводятся следующие анализы:

[46], [47], [48], [49]

Инструментальная диагностика

При синдроме Вильямса проводятся следующие инструментальные процедуры:

Дифференциальная диагностика

При синдроме Вильямса могут наблюдаться фенотипические проявления синдрома Нунан.

[50], [51], [52], [53], [54], [55]

Источник

Другие уточненные врожденные аномалии

Рубрика МКБ-10: Q89.8

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: делеция 7q11.23, моносомии 7q11.23, синдром Вильямса-Бойрена

Синдром Вильямса является редким генетическим мультисистемным психомоторным расстройством. Проявляется характерной внешностью, пороками сердца (чаще всего надклапанный аортальный стеноз), патологиями общего и когнитивного развития, а также дефектами соединительной ткани (например, повышенная эластичность суставов).

Этиология и патогенез [ править ]

У 90% больных выявляются мутации гена эластина на 7q11.23. Эти мутации служат причиной сосудистых аномалий и дефектов соединительной ткани, но не имеют отношения к гиперкальциемии и умственной отсталости. Большинство случаев спорадические.

При синдроме Вильямса значительно повышены чувствительность тканей-мишеней к 1,25(OH)₂D₃ и уровень 1,25(OH)₂D₃ в сыворотке. Гиперкальциемия обусловлена усилением всасывания кальция в кишечнике.

Клинические проявления [ править ]

Самые характерные признаки синдрома Вильямса: лицо эльфа (см. рис. 26.2), надклапанный стеноз аорты и стеноз периферических ветвей легочной артерии, задержка психического развития. У детей старшего возраста и взрослых отмечаются умственная отсталость, нарушения речи и когнитивных функций. У некоторых больных наблюдаются поражения соединительной ткани. Установлено, что гиперкальциемия в грудном возрасте не является причиной умственной отсталости.

Другие уточненные врожденные аномалии: Диагностика [ править ]

а. Триада клинических признаков:

б. Гиперкальциемия (проявляется в грудном возрасте и исчезает после 1 года).

в. Гиперкальциемия усиливается при добавлении к пище витамина D.

г. Уровень 1,25(OH)₂D₃ в сыворотке повышен; уровень 25(OH)D₃ нормальный.

д. Разрабатываются методы молекулярно-генетической диагностики синдрома Вильямса (ПЦР с последующей гибридизацией с сайт-специфичными олигонуклеотидами; флюоресцентная гибридизация in situ).

Дифференциальный диагноз [ править ]

Другие уточненные врожденные аномалии: Лечение [ править ]

а. Ограничивают потребление кальция до 400 мг/сут.

б. Не допускают передозировки витамина D.

в. При тяжелой гиперкальциемии назначают глюкокортикоиды, например гидрокортизон, 10 мг/кг/сут.

Гиперкальциемия обычно проходит в возрасте от 9 до 18 мес, поэтому периодически определяют уровень кальция в сыворотке и оценивают необходимость продолжения лечения.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Источники (ссылки) [ править ]

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Cambridge: Blackwell, 1990.

2. Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics (2nd ed). New York: Churchill Livingstone, 1990.

3. Gorlin RJ, et al. Syndromes of the Head and Neck (3rd ed). New York: Oxford University Press, 1990.

4. Hall JG, et al. Handbook of Normal Physical Measurements. New York: Oxford University Press, 1989.

5. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (4th ed). In M Markowitz (ed.), Major Problems in Clinical Pediatrics (vol VII). Philadelphia: Saunders, 1988.

6. McKusick V. Mendelian Inheritance in Man (10th ed.). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.

7. Rimoin DL. Disorders of the Endocrine Glands. In AA Dietz (ed.), Genetic Disease: Diagnosis and Treatment. Proceedings of the Fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry. Monterey, CA: The Association for Clinical Chemistry, 1983.

8. Taybi H, Lachman RS. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias (3rd ed). Chicago: Yearbook, 1990.

9. Vogel F, Motulsky AG. Human Genetics: Problems and Approaches (2nd ed). New York: Springer, 1986.

10. Wiedmann H-R, et al. Atlas of Clinical Syndromes—A Visual Aid to Diagnosis (2nd ed). St. Louis: Mosby, 1989.

11. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlas of Skeletal Dysplasias. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.

Источник