скафоцефалия код по мкб
Врожденная микроцефалия
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Врожденная микроцефалия»
Код по МКБ: Q02
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Первичная микроцефалия:
1. Истинно генетическая микроцефалия.
2. Хромосомные аномалии.
3. Нарушения формирования невральной трубки.
6. Нарушение проэнцефализации.
7. Агенезия мозолистого тела.
9. Нарушение клеточной миграции.
Вторичная микроцефалия:
1. Внутриутробное поражение.
5. Перинатальные поражения мозга.
6. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
7. Внутричерепное кровоизлияние.
8. Менингит и энцефалит.
10. Системные заболевания в постнатальном периоде.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: уменьшение размеров головы, задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, неусидчивость. Перинатальный анамнез отягощен, в анамнезе возможны перенесенные нейроинфекции. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно.
Физикальное обследование: маленькая окружность головы, лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом, большие выступающие уши. У 95% больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, умственная отсталость, расстройство координации движений, косоглазие.
Лабораторные исследования: в пределах нормы.
Инструментальные исследования: на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови и мочи.
2. Общий анализ крови.
3. Общий анализ мочи.
6. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
5. Исследование слуха.
6. КТ головного мозга.
10. ИФА на токсоплазмоз.
11. ИФА на цитомегаловирус.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Анализ мочи на обменные нарушения.
2. УЗИ органов брюшной полости.
5. МРТ головного мозга.
6. Рентгенография черепа в двух проекциях.
Дифференциальный диагноз
Диагноз, признак
Умственная отсталость
Неврологическая симптоматика
КТ или МРТ головного мозга, рентгенография черепа
Истинная (генетическая) микроцефалия.
От легкой до тяжелой степени умственная отсталость, бывает интеллект в норме.
Возможны эпилептические припадки, спастические парезы.
Субатрофические изменения лобных и височных долей, расширение субарахноидальных пространств, незначительное расширение желудочковой системы.
Микроцефалия в результате нарушения формирования нервной трубки.
Тяжелая умственная отсталость.
Выраженные двигательные нарушения.
Анэнцефалия, прозэнцефалия, голопрохэнцефалия, агенезия мозолистого тела, нарушение процессов клеточной миграции.
От легкой до тяжелой.
Спастические парезы, эпилептические припадки.
Кистозные полости, атрофический процесс.
Признаки повышения внутричерепного давления.
Лечение
Тактика лечения: сиптоматическое лечение.
Цели лечения:
— активизация психического развития;
— пополнение пассивного и активного словарного запаса;
— повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;
— улучшение двигательных функций;
— подбор противосудорожной терапии при симптоматической эпилепсии;
— обучение навыкам самообслуживания;
Немедикаментозное лечение:
— индивидуальные коррекционные занятия с логопедом;
— занятия с психологом;
— групповые занятия ЛФК;
— массаж воротниковой зоны, головы;
Медикаментозное лечение
— Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем), после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.
Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.
Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.
Профилактические мероприятия:
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг
2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
3. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%
4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4
5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
6. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)
7. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл
8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
9. Церебролизин, ампулы 1 мл
10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл, 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
2. Актовегин, драже 200 мг
3. Глицин, таблетки 0,1
4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
5. Депакин хроно 300 мг и 500 мг, сироп
6. Инстенон, таблетки
7. Конвулекс, капсулы 150 мг, капли
8. Нейромультивит, таблетки
9. Неуробекс, таблетки
10. Ново-пассит, таблетки, раствор
11. Ноофен, таблетки 0,25
12. Сонапакс, таблетки 10 мг
13. Тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг
14. Толпиризон (мидокалм), таблетки 50 мг
15. Хлорпритиксен 15 мг
16. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
— улучшение внимания, памяти, работоспособности;
— пополнение пассивного и активного запаса слов;
— повышение эмоционального и психического тонуса;
— купирование приступов судорог;
— уменьшение гипертонуса мышц, увеличение объема активных движений.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): диспропорциональное развитие черепа, задержка психоречевого развития с рождения или приобретенная, эмоционально-волевые расстройства, общее недоразвитие речи.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Кафедра нервных болезней Каз.НМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Краниосиностоз
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Краниосинтостоз (краниостеноз) – раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [1]
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Дифференциальный диагноз
Лечение
Диета при отсутствии сопутствующей патологии – соответственно возрасту и потребностям организма.
Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятность применения):
— Карбамазепин 200 мг.
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Оптимальные сроки оперативного вмешательства у ребенка – в период между шестью и девятью месяцами жизни. Именно в эти сроки оперативное вмешательство минимально, риск самый низкий, а эффект от операции оптимальный.
Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица. Клинические рекомендации.
Врожденные аномалии костей черепа и лица
врожденные костно-мышечные деформации головы и лица
Оглавление
Ключевые слова
Список сокращений
ОГ – орбитальный гипертелоризм
МОР- межорбитальное расстояние
КТ – компьютерная томография
МРТ- магнитно-резонансная томография
УЗИ – ультразвуковое исследование
Термины и определения
Тригоноцефалия (от греческого trigonos – треуголный) – описательный термин, обозначающий характерную треугольную форму передней части черепной коробки, образующуюся в результате преждевременного сращения метопического шва.
Скафоцефалия (от греческого scapho – ладья) – термин, использующийся для описания формы черепа с характерными сужениями в теменных и височных областях, возникающей при преждевременном сращении сагиттального шва. В специальной литературе при определении этого типа краниосиностоза используется так же термин «долихоцефалия». Долихоцефалия (от греческого dolicho – длинный) – вариант формы головы, характеризующийся значительным преобладанием ее продольных размеров над поперечными.
Брахицефалия (от греческого brachy – короткий) – вариант формы головы, характеризующийся значительным преобладанием ее поперечных размеров над продольными. Применительно к краниосиностозам, термин используется для описания деформации черепа, возникающей при преждевременном сращении обоих коронарных швов.
Акроцефалия (от греческого acro – высокий) – термин, использующийся для описания высокой формы черепа, возникающей при преждевременном синостозировании коронарных и лямбдовидных швов.
Оксицефалия (от греческого oxys – острый) – термин, использующийся для описания деформации в виде острой формы черепа, возникающей при преждевременном синостозировании коронарных, сагиттального, а иногда и лямбдовидных швов.
Туррибрахицефалия – термин, использующийся для описания формы черепа с характерным возвышением лобной области в виде башни и нависанием ее над лицевым скелетом, возникающей при преждевременном сращении коронарных и сагиттального швов.
1. Краткая информация
1.1 Определение.
Диагноз краниостеноз является клиническим и устанавливается на основании визуального осмотра, антропометрических и рентгенологических данных. Аномальная форма черепа (тригоноцефалия, скафоцефалия, плагиоцефалия, брахицефалия, оксицефалия) определяется типом краниосиностоза и зависит от того, какие именно швы подверглись преждевременному синостозированию. При этом синостозирование одноименных швов, но произошедшее в разные сроки, может вызвать различные типы деформаций черепа. Краниосиностозы делятся на изолированные или несиндромальные (деформации мозгового отдела черепа) и синдромальные (наряду с краниостенозом имеются и другие дефекты морфогенеза).
Синдром Treacher Collins — вид комплексного черепно-челюстно-лицевого дизостоза, характеризующегося недоразвитием нижней и средней зон лица, краниосиностозом. Альтернативные названия: Franceschetti, Franceschetti-Klein, Franceschetti-Zwahlen-Klein, мандибулофациальный дизостоз.
Орбитальный гипертелоризм (ОГ) – термин, обозначающий черепно-лицевую дисплазию, характеризующуюся ненормально широким расстоянием между глазницами за счет увеличения элементов решетчатого лабиринта.
1.2 Этиология и патогенез.
Этиологические моменты, приводящие к возникновению дизостозов, действуют на плод на 2-3 месяце эмбриональной жизни. Повреждающие тератогенные факторы, нарушения обмена веществ, гематологические нарушения, пороки развития влияют на формирование нейрокраниального тяжа, из которого помимо мозга формируются элементы средней зоны лица, I и II жаберных дуг. Причина закрытия швов приписывается сосудистым, гормональным, генетическим, механическим и местным факторам. Однако истинная причина закрытия швов до сих пор не ясна.
Синдромальные краниосиностозы объединяют группу дискраний, при которых различные пороки развития и оссификации костей лицевого и мозгового черепа комбинируются с аномалиями других органов, тканей и систем. Точная этиология остается неясной, возникновение синдромальных краниосиностозов связывают со специфическими мутациями генов.
Этиология синдрома Treacher Collins и гемифациальной микросомии неизвестна.
1.3 Эпидемиология.
Частота встречаемости краниосиностозов – 1-4 на 10000 новорожденных. Несиндромальные краниосиностозы составляют около 90% от этого числа, а на долю синдромальных краниосиностозов приходится более 150 различных синдромов.
Наиболее распространенным простым краниосиностозом является синостоз сагиттального шва. Он составляет 54-58% от общего числа краниосиностозов. Гемикоронарный синостоз (синостозная лобная плагиоцефалия) встречается с частотои? 0,4-1 случая на 1000 новорожденных. Кривошея и деформационная лобная плагиоцефалия встречаются вместе у каждого из 300 новорожденных. Преждевременное закрытие лямбдовидного шва и компенсаторная лобная плагиоцефалия встречается от 1% до 9,4%.
Синостоз метопического шва составляет от 10% до 17% всех форм краниосиностозов. Сращение сразу нескольких швов происходит примерно в 7% случаев. Частота возникновения синдромальных краниосиностозов, по данным различных авторов, может достигать 11%.
Орбитальный гипертелоризм встречается в 33,4% случаев при фронто-назальнои? дисплазии, в 28,9% случаев при различнои? синдромальнои? патологии, в 20% случаев при черепно-фронто-назальнои? дисплазии, в 11% случаев при парамедиальных черепно- лицевых расщелинах и в 6% случаев при черепно-мозговых грыжах.
1.4 Кодирование по МКБ 10.
Q75.1 Краниофациальный дизостоз
Q75.4 Челюстно-лицевой дизостоз
Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
Q75.5 Окуломандибулярный дизостоз
Q75.8 Другие уточненные пороки развития черепа и лица
Q75.9 Врожденная аномалия развития костей черепа и лица неуточненная
Q67.0 Ассиметрия лица
Q67.1 Сдавленное лицо
Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти
1.5 Классификация.
Анатомо-топографическая классификация краниостенозов (по Tessier)
A. Изолированный дизморфизм свода черепа
B. Симметричный орбито-краниальный дизморфизм
3. Брахицефалия без телеорбитизма
4. Брахицефалия с эурипрозопией и телеорбитизмом
C. Асимметричный орбито-краниальный дизморфизм (плагиоцефалия)
1. Простое вертикальное расхождение глазниц
2. Плагиоцефалия без телеорбитизма
3. Плагиоцефалия с телеорбитизмом
D. Группа Saethre-Chotzen
4. Трехдольчатый Crouzon
1. Гиперакроцефалия Apert
2. Гипербрахицефалия Apert
4. Трехдольчатый Apert
Диагноз орбитальный гипертелоризм является клиническим и устанавливается на основании визуального осмотра, антропометрических и рентгенологических данных. Объективной количественной оценкой орбитального гипертелоризма, по которой устанавливают его степень, является измерение межорбитального расстояния (МОР). Тип орбитального гипертелоризма определяется разницей измерений между МОР в начале верхней трети глазниц и МОР между серединой передних слезных гребней.
Таблица 1. Классификация орбитального гипертелоризма
Степень и тип
Измерительные показатели
ОГ I степени 1-ого типа
МОР между серединой передних слезных гребней – 30-34 мм
ОГ I степени 2-ого типа
МОР между серединой передних слезных гребней – 30-34 мм
МОР на уровне начала верхней трети глазниц – 35-39 мм
ОГ II степени 1-ого типа
ОГ II степени 2-ого типа
ОГ III степени 1-ого типа
и более, МОР в области начала верхней трети глазниц
не превышает этот показатель более чем на 4 мм
ОГ III степени 2-ого типа
более, МОР в начале верхней трети глазниц превышает
первый показатель на 5 мм и более
2. Диагностика
2.1 Жалобы и анамнез
Комментарии: могут предъявлять жалобы на изменение конфигурации лица и головы, косоглазие, ограничение подвижности глазных яблок, затруднение движения челюстью, отставание ребенка в развитии, при повышении внутричерепного давления – головные боли, беспокойство, крик и другие жалобы, исходя из степени прогрессирования заболевания. Заболевания врожденные, обычно симптомы наблюдаются уже с первого месяца жизни.
2.2 Физикальное обследование
Комментарии: одним из основных клинических проявлений черепно-лицевых дизостозов является наружная деформация и грубое изменение симметрии лица, оценка которых является первичным звеном обследования. Проведение антропометрических измерений позволяет объективно оценить степень деформации, а так же определить соответствие размеров головы возрасту ребенка. Оценка массы тела пациента важна для первичного определения операционного-анестезиологоических рисков возможного необходимого травматичного оперативного вмешательства, связанного с кровопотерей.
Комментарии: совместное ведение пациента челюстно-лицевыми хирургом и нейрохирургом позволяет комплексно оценить все аспекты патологии и оперативного вмешательства, затрагивающего, как лицевой, так и мозговой череп. Оценка внутричерепного давления позволяет объективно оценить показания и сроки оперативного вмешательства, операционно-анестезиологические риски.
Комментарии: осмотр глазного дна является неинвазивным способом, позволяющим выявить признаки внутричерепной гипертензии. Офтальмолог выявляет признаки атрофии зрительного нерва и отека диска зрительного нерва, зрительные нарушения.
Комментарии: невролог оценивает неврологический статус, степень умственного и психического развития ребенка, выставляет показания к проведению нейрофизиологических исследований, ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинга.
Комментарии: оториноларинголог оценивает состояние и предупреждает развитие осложнений со стороны ЛОР органов.
Комментарии: педиатр оценивает общее состояние пациента, росто-весовые показатели, выявляет сопутствующую патологию. Подавляющее число оперативных вмешательств при описываемых заболеваниях является плановым, вследствие чего, пациент должен быть тщательно обследован и компенсирована вся сопутствующая патология.
Комментарии: перед любым оперативным вмешательством оценивается степень анестезиологического риска. Большинство операций, при описываемых патологиях, являются высокотравматичными, сопряжены с распилом и перемещением костей, вовлечением большого количества мягких тканей и сопровождаются массивной кровопотерей, что требует проведения гемотрансфузии. Последнюю рекомендуется проводить, не дожидаясь снижения показателей крови, а уже с начала оперативного вмешательства.
Комментарии: большое количество челюстно-лицевых дизостозов сопровождаются нарушением расположения челюстей и нарушением прикуса. Хирургическое лечение таких пациентов всегда сопровождается ортодонтическим этапом, в ходе которого ортодонт оценивает расположение челюстей, проводит ортодонтическую коррекцию, как до, так и после операции.
Комментарии: проводится с целью выявления этиологической причины заболевания, возможных сопутствующих синдромов, планирования будущих беременностей.
Таблица 2. Дифференциальная диагностика плагиоцефалии в зависимости от этиологии возникновения
Тип плагиоцефалии
Этиология возникновения
Синостозная (гемикоронарный синостоз)
Односторонний синостоз коронарного, лобно-решетчатого и лобно-клиновидного швов.
Компенсаторная (гемилямбдовидный синостоз)
Преждевременное закрытие лямбдовидного шва и компенсаторный рост и выбухание лба на стороне, противоположенной лямбдовидному синостозу.
Внутриутробная компрессия или сдавление в постнатальном периоде (вынужденное положение головы ребенка во время сна).
Таблица 3. Дифференциальная диагностика синостозной и деформационной форм плагиоцефалии
Анатомические ориентиры
Синостозная
Деформационная
Таблица 4. Дифференциальная диагностика деформационной и компенсаторной форм плагиоцефалии
Особенности
Деформационная
Компенсаторная
Контрлатеральное выбухание сзади
Ипсилатеральное затылочно-сосцевидное выбухание
Сзади (впереди) и внизу
Основание черепа и лицо
Наклон ипсилатерально и вниз
Гребень по лямбдовидному шву
Форма головы: сверху
Форма головы: затылочная проекция
Состояние лямбдовидного шва
Таблица 5. Дифференциальная диагностика деформации свода черепа в зависимости от пораженных швов
Форма свода черепа
Синостозированные швы
+ означает, что шов преждевременно синостозирован
— означает, что шов не поражен
+/- означает, что шов может быть синостозирован
2.3 Лабораторная диагностика
В комплекс лабораторной диагностики входят исследования, назначенные генетиком, а так же стандартный набор исследований с целью предоперационного обследования. Иной специфической лабораторной диагностики не предусмотрено.
2.4 Инструментальная диагностика
Комментарии: диагностика любого из описываемых заболеваний невозможна без этого метода обследования, который является основополагающим для данных пациентов. КТ позволяет провести детальное изучение анатомии костей и швов черепа, механизма деформации Рекомендуется проводить мультиспиральную компьютерную томографию с шагом томографа/толщиной среза не более 0,5мм.
Комментарии: исследование позволяет провести детальное изучение головного мозга, ликворной системы, а так же анатомии венозной системы черепа с целью планирования оперативного вмешательства и снижения риска интраоперационных осложнений, в том числе кровотечений.
Комментарии: позволяет провести исследование полости носа и носоглотки с целью выявления возможных анатомических отклонений и особенностей, препятствующих проведению анестезиологического пособия.
Комментарии: электроэнцефалография позволяет выявить функциональные изменения головного мозга, эпилептиформную активность. Результаты должны быть интерпретированы неврологом, при необходимости – назначен видео-ЭЭГ мониторинг.
Комментарии: спинномозговая пункция позволяет провести диагностику ликворной системы, оценить внутричерепное давление, а постановка люмбального дренажа — управлять показателями внутричерепного давления.
Комментарии: позволяет объективно оценить состояние слуха и его нарушения.
Комментарии: исследование позволяет получить наиболее полные данные о состоянии слезоотводящих путей.
2.5 Иная диагностика
В разделе 2.4 описаны диагностические методики, наиболее полно охватывающие все аспекты описываемых заболеваний, однако патология настолько разнообразна, а сочетание симптомов в каждом конкретном случае столь специфично, что могут быть применены дополнительные методы в зависимости от клинических проявлений. Специфической иной диагностики, не описанной выше, не предусмотрено.
3. Лечение
3.Лечение
3.1 Консервативное лечение
Комментарии: окружность головы ребенка в первые 6 месяцев жизни, вследствие роста мозга, увеличивается на 8,3 см. После 18 месяцев рост мозга ослабевает и происходит утолщение костеи? свода черепа. Лечение детеи? с деформационнои? лобнои? плагиоцефалией шлемом не рекомендуется проводить в возрасте до шести месяцев, так как шлем может сдерживать быстрыи? рост головного мозга. В возрасте после 18 месяцев лечение шлемом не даст положительных результатов, так как рост мозга в этом промежутке времени уже ослабевает. В интервале между 6 и 18 месяцами медленный рост мозга увеличивает окружность головы ежемесячно приблизительно на 0,6 см. Это наиболее безопасное время для использования моделирующего шлема. Слабыи? в этом промежутке времени потенциал роста мозга не оказывает большого воздеи?ствия на стенки черепа, поэтому лечение шлемом может выполняться за счет медленного роста мозга именно в течение этого периода.
3.2 Хирургическое лечение
В настоящее время не существует единого универсального метода устранения той или иной деформации. В каждом конкретном случае необходимо индивидуальное планирование операции в зависимости от возраста пациента и типа деформации. Имея дело со всеми случаями, когда возникает угроза влияния на нормальный рост лица, челюстно-лицевой хирург вправе комбинировать известные методы реконструкции мозгового и лицевого черепа.
Ключевые положения.
Ключевые положения лечения пациентов с гипертелоризмом.
3.3 Иное лечение
Иное специфическое лечение для пациентов с описываемой патологией не предусмотрено.
4. Реабилитация
Хирургическое лечение пациентов с черепно-лицевыми дизостозами является основополагающим, но только комплексная, своевременно и планомерно осуществляемая специализированная помощь пациентам с врожденными пороками развития костей черепа позволяет обеспечить оптимальный анатомический и функциональный эффект лечения и полную реабилитацию. Регулярность наблюдений пациентов позволяет контролировать качество проводимого лечения на протяжении всего периода реабилитации и вносить коррективы в план ведения пациента в соответствии возникшими изменениями.
Специфической реабилитации по поводу, описываемых патологий, не предусмотрено. Для оказания комплексной помощи и обеспечения полной реабилитации пациентов с краниосиностозами необходима скоординированная работа команды специалистов: челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга, невропатолога, офтальмолога, педиатра, оториноларинголога, генетика, ортодонта, анестезиолога, логопеда. Реабилитационные мероприятия проводятся исходя из конкретных клинических симптомов (неврологических, офтальмологических, логопедических и т.д.) и подлежат рассмотрению в соответствующих клинических рекомендациях.
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
Профилактика заключается в плановом рациональном ведении беременности, при выявлении случаев заболеваний – обследовании у генетика.
Критерии оценки качества медицинской помощи
Таблица 10. Критерии оценки качества медицинской помощи.
Критерии качества
Уровень достоверности доказательств
Уровень убедительности рекомендаций
Достигнут удовлетворительный косметический результат
Отсутствие глазодвигательных нарушений
Созданы ли условия для нормального роста и развития головного мозга и черепа
Отсутствие гнойно-септических осложнений
Отсутствовие тромбо-эмболических осложнений
Отсутствие осложнений, связанных с нарушением ликвороциркуляции и сдавлением головного мозга
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы
Конфликт интересов отсутствует.
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:
Таблица П1. Уровни достоверности доказательств с указанием использованной классификации уровней достоверности доказательств.
Уровень достоверности
Источник доказательств
Проспективные рандомизированные контролируемые исследования
Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных
Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование
Репрезентативная выборка пациентов
II (2)
Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных
Несколько исследований с небольшим количеством пациентов
Хорошо организованное проспективное исследование когорты
Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне
Результаты не презентативны в отношении целевой популяции
Хорошо организованные исследования «случай-контроль»
III (3)
Нерандомизированные контролируемые исследования
Исследования с недостаточным контролем
Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками
Ретроспективные или наблюдательные исследования
Серия клинических наблюдений
Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию
IV (4)
Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные
Таблица П2. Уровни убедительности рекомендаций с указанием использованной классификации уровней убедительности рекомендаций.
Уровень убедительности
Описание
Расшифровка
Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)
Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией
Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)
Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений
Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или
нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)
Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии
Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов
Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой
Порядок обновления клинических рекомендаций – один раз в пять лет.
Приложение А3. Связанные документы
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
1. Алгоритм лечения пациентов
2. Алгоритм лечения пациентов с кранио-фациальными дизостозами.
3. Алгоритм лечения пациентов с челюстно-лицевыми дизостозами.
4. Алгоритм лечения пациентов с краниосиностозом.
Приложение В. Информация для пациентов
Оперативное лечение при черепно-лицевых дизостозах, краниосиностозах, гипертелоризме является опасной процедурой, однако, не имеющей альтернативы. Травматичность оперативных вмешательств крайне высока, почти во всех случаях последние сопровождаются переливанием компонентов крови и их заменителей, и все вмешательства имеют высокие операционные риски. Именно по причине вышесказанного, родители пациента должны полностью выполнять все пред- и послеоперационные предписания лечащего врача. Не следует опасаться этапности лечения, проведения нескольких оперативных вмешательств, поскольку чаще всего это единственный вариант полноценно помочь ребенку. Следует понимать, что конечной целью должно явиться не проведение как можно меньшего количества операций, а наиболее полное оказание помощи ребенку. В послеоперационном периоде обязательным является регулярное наблюдение (не реже раза в 6 месяцев) у специалистов, вовлеченных в процесс лечения (челюстно-лицевой хирург, нейрохирург, невролог, офтальмолог, педиатр).