Spina bifida s1 что это такое у взрослого человека

Спина бифида (расщепление позвоночника)

Спина бифида (расщепление позвоночника)

Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.

Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.

Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.

Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).

Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.

Симптомы

Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:

При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

Диагностика

Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:

Причины

Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:

Лечение

Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.

В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.

В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.

Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).

Источник

Spina bifida (спина бифида)

Центральная нервная система возникает на 3-й неделе эмбрионального развития. Нервную пластинку можно выявить в дорсальной части средней линии эмбриона на инициальной стадии, в течение нескольких дней она выпячивается, формируя нейрональные складки. Нейрональные складки углубляются и перемещаются к средней линии, образуя нейрональный желобок.

Что провоцирует / Причины Spina bifida (спина бифида):

В большинстве случаев spina bifida возникают в результате нарушения закрытия концов нервной трубки или их повторного открытия. У человека нервная трубка формируется из эктодермы, ее замыкание происходит на 21-28-й день после зачатия. При нарушении процессов формирования нервной трубки в зависимости от места появления дефекта образуется либо анэнцефалия, либо spina bifida.

Возникновение spina bifida обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием факторов внешней среды. Среди наследственных особенностей можно выделить половые и этнические различия, повышенную степень конкордантности у монозиготных близнецов, мутации генов и хромосомные нарушения.

Необходимо учитывать факт рождения детей с spina bifida в анамнезе и наследственном анамнезе. Повышать риск появления spina bifida могут лекарственные средства, нарушающие обмен фолатов (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и другие противосудорожные средства и т. д.), злоупотребление алкоголем, метанол.

К приобретенным факторам, способным приводить к возникновению ДНТ, относят сахарный диабет, гипертермию, курение и т. д. Определенную роль в развитии патологии могут, кроме того, играть такие факторы, как место проживания, время года, в которое произошло зачатие, возраст матери, социально-экономические условия, а также алиментарный фактор.

Патогенез (что происходит?) во время Spina bifida (спина бифида):

ДНТ были описаны еще древними египтянами, а в 1641 г Tulp N. Впервые изобразил spina bifida. Алиментарный фактор одним из первых был признан фактором риска развития spina bifida. Stein и соавт. отметили высокую частоту spina bifida у 18-летних юношей, поступающих на военную службу, которые были рождены во время голода в конце Второй мировой войны. В дальнейшем Hibbard и Smithells показали, что женщины, родившие детей с дефектами нервной трубки, во время беременности испытывали дефицит витаминов. По их наблюдениям, в результате приема мультивитаминных комплексов частота рецидивов этой патологии в последующие беременности резко сократилась.

Steegers-Theunissen R.P. и соавт. впервые предположили наличие связи между нарушением фолатзависимых процессов обмена гомоцистеина и развитием дефекта нервной трубки (коэффициент несогласия – 6,8; 95 % доверительный интервал). В дальнейшем они показали, что риск формирования spina bifida возрастает при повышении концентрации гомоцистеина в крови, а прием фолиевой кислоты в свою очередь снижает содержание гомоцистеина в плазме крови беременных. Концентрация гомоцистеина в амниотической жидкости у новорожденных, родившихся с дефектами нервной трубки, была выше, чем у таковых контрольной группы. При изучении обмена метионина в экстраэмбриональной и амниотической жидкостях было показано, что концентрация общего гомоцистеина в эмбриональной жидкости значительно ниже, чем в плазме крови матери, а концентрация метионина в четыре раза выше в экстраэмбриональной целомической жидкости и в два раза – в амниотической жидкости по сравнению с плазмой крови матери.

В Дании van der Put N.M. и соавт. выявили повышенную частоту полиморфизма С677Т гена фермента метилентетрагидрофолат редуктазы (МTHFR) у членов семей, в которых имелись дети с дефектами нервной трубки. Мутация гена выявлена у 16 % матерей, 10 % отцов и 13 % новорожденных со spina bifida по сравнению с 5 % в контрольной группе. Подобные результаты были получены и в других странах.

В данном исследовании показано, что риск развития spina bifida повышается в семь раз при сочетании гомозиготной мутации у матери и у плода. Это доказывает влияние нарушений обмена гомоцистеина у плода на развитие дефектов нервной трубки.

Симптомы Spina bifida (спина бифида):

Врачи выделяют три формы spina bifida:

— Spina bifida occulta. Часто эта форма называется «скрытая spina bifida», так как при этом спинной мозг и нервные корешки в норме, а также отсутствует дефект в области спины. Данная форма характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств. При этом такте больные даже не знают о наличии у себя этого порока развития и узнают об этом лишь после рентгенографии. Чаще всего эта форма spina bifida возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 больных данной формой патологии могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.

— Менингоцеле. Возникает когда кости позвоночника не закрывают полностью спинной мозг. При этом мозговые оболочки через имеющейся дефект выпячиваются в виде мешочка, содержащего жидкость. Этот мешочек состоит из трех слоев: твердой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. В большинстве случае спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Очень часто «мешочек» мозговых оболочек покрыт кожей. Это состояние может потребовать хирургическое вмешательство.

Спина бифида оккульта чаще взникает в пояснично-кресцовом отделе. Костный дефект можно пропальпировать. Спина бифида оккульта часто сочетается с диастематомиэлией, фиксированным спинным мозгом, липоменингоцеле, неуроэнтерической кистой с дермальными или эпидермальными опухолями. Эти проявления обычно не дают клинических симптомов до тех пор, пока ребенок не начинает ходить и не начинает осуществлять контроль за актами дефекации и мочеиспускания. Могут быть выявлены ненормальности кожи на спине в 75% больных со скрытым спинальным дисрафизмом. Могут наблюдаться локальное оволосение, капиллярные гемангиомы, покрытая ямочками кожа.

Часто отмечается истечение ликвора. Около 80% миеломенингоцеле возникает в поясничном и пояснично-сакральном районе. Около половины менингоцеле бессимптомны, а частота сочетания с гидроцефалией составляет около 25%, тогда как при миеломенингоцеле частота гидроцефалии составляет 70-80%. Гидроцефалия может развиться и после устранения миеломенингоцеле. В развитии послеоперационной гидроцефалии могут приводить следующие механизмы: дефект зоны абсорбции ликвора при удалении мешка, окклюзия менигеальных пространст после менингита.

Окллюзия ликворного оттока из 4-го желудочка обусловленное ущемлением продолговатого мозга в большом затылочном отверстии при мальформации Арнольда-Чиари. У большинства детей с миеломенингоцеле имеются неврологические симптомы, чаще моторная слабость в нижних конечностях, чувствительные расстройства. Когда повреждение расположено выше сегмента L3 возникает полная параплегияи и пациент постоянно остается неподвижным. Если повреждение ниже сегмента L4 параплегия отсуствует, но есть симптомы недержания мочи различной степени. Уровень двигательных расстройств определяется наличием произвольных движений в бедре, колене, стопе. Чувствительные расстройства проверяются уколами в зоне выпадения к зоне нормальной чувствительности.

Новорожденные со spina bifida нуждаются в лечении, направленном на восстановление целостности, чтобы предотвратить в последующем травму или инфицирование. Нейрохирург при этом помещает ткани обратно в спинномозговой канал и закрывает имеющийся дефект. При необходимости закрытия большого участка дефекта, может потребоваться помощь и пластического хирурга. Обычно такие операции являются неотложными и проводятся через несколько часов после рождения ребенка.

Примерно у 80 – 90 % детей со spina bifida развивается и гидроцефалия. Это заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга и/или в субарахноидальных пространствах. Большинству таких детей требуется шунтирующая операция. Принцип операции в следующем – «избыточный» ликвор с помощью систем трубок и клапана выводят в естественные полости организма человека (вентрикуло-перитонеальное шунтирование – в брюшную полость, вентрикуло-атриальное – в правое предсердие и т.д.). после операции шунт у больного остается на всю жизнь. Правда, все же, несколько раз его нужно будет заменить.

Диагностика Spina bifida (спина бифида):

Несмотря на успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки, благодаря внедрению в практику биохимических методик (исследование содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковой, ядерно-магнитный) основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям. Учитывая, что причины возникновения дефектов развития нервной трубки многофакторные и эти факторы известны, обоснованно формирование групп риска беременных, у которых вероятность рождения ребенка с дефектом наиболее высока. Поэтому во всем мире признано, что при планировании беременности родителям необходимо обследоваться у врача-генетика, а будущей матери у гинеколога, чтобы предпринять меры по профилактике уродств развития нервной трубки, отнести беременных к различным группам риска и с различной настороженностью контролировать течение беременности.

Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.

Лечение Spina bifida (спина бифида):

Если у ребенка нет противопоказаний (тяжелые сопутствующие уродства развития других органов или необратимые неврологические расстройства), при spina bifida производят операцию, которая заключается в выделении грыжевого мешка и его ножки из окружающих тканей, вскрытии этого мешка и осмотре его содержимого. При наличии в полости грыжевого мешка корешков спинного мозга их осторожно выделяют, погружают в спинномозговой канал, мешок иссекают и остатки его сшивают над спинным мозгом. Щель в дужках закрывают мышечно-фасциальным лоскутом. Операция избавляет больных от грыжевого выпячивания, но менее благоприятна в смысле обратного развития неврологических нарушений, что является следствием необратимых дегенеративных изменений спинного мозга и его корешков.

Если у ребенка со spina bifida имеется параплегия (то есть паралич обеих ног), то он будет вынужден пользоваться инвалидным креслом. При наличии движений в области бедер у ребенка имеются хорошие шансы, он может передвигаться с помощью особых подпорок.

К счастью, больные со spina bifida могут вести активный образ жизни при соответствующем уходе за ними.

Профилактика Spina bifida (спина бифида):

Профилактика spina bifida в странах Европейского союза
Последние 10 лет гинекологи могут предупреждать пороки развития нервной трубки плода. Это можно сделать, если женщина принимает конкретную дозу (400 микрограмм в день) фолиевой кислоты при планировании беременности и вплоть до истечения первого триместра беременности, поскольку нервная трубка плода закладывается именно в этот период.

В странах Европейского союза этот вопрос уже становится социально значимым, система здравоохранения вводит правила обязательного приема фолиевой кислоты. Речь идет о таких странах как Франция, Великобритания, Ирландия, Норвегия, Финляндия, Испания, Италия. Существует ряд исследований, доказавших, что ежедневный прием 400 микрограмм фолиевой кислоты предупреждает развитие пороков нервной трубки плода. В 2005 году Министерство здравоохранения Италии утвердило закон, в соответствии с которым фолиевая кислота в дозировке 400 микрограмм включена в перечень лекарственных средств, обязательно выдаваемых по медицинской страховке всем планирующим беременность женщинам. В соответствии с этим законом, по заказу Министерства Италии, компания Италфармако занимается производством препарата Фолибер.

Министерство здравоохранения Италии, в рамках национальной программы, ставит своей целью на протяжении 5 лет снизить частоту развития spina bifda на 60% путем приема препарата Фолибер.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Spina bifida (спина бифида):

Источник

Расщелина позвоночника и как ее лечить?

Расщелина позвоночника (spina bifida) — порок развития позвоночника, который возникает уже на третьей неделе жизни плода и заключается в неполном закрытии позвоночного канала. Из этого свободного пространства может выходить спинной мозг с мозговыми оболочками или сами мозговые оболочки (менингеальная грыжа). Каковы причины расщелины позвоночника? Как проходит лечение и реабилитация больных с разделенной пополам нерестовой икрой?

Расщелина позвоночника — что это?

Spina bifida, также известная как менингеальная грыжа или разрезанный пополам шрам, является врожденным дефектом, который встречается примерно у 2,5% живых новорожденных. Возникает нарушение формирования структур спинного мозга и позвоночника. Он возникает внутриутробно — примерно на третьей неделе беременности (хотя чаще всего с высокой точностью выявляется во втором триместре, когда виден на УЗИ) и может появляться по всей длине позвоночника. Наиболее частая локализация грыжи — поясничный или пояснично-крестцовый сегмент (spina bifida L5 — S1). Примерно в 75% случаев этот дефект сопровождается врожденной гидроцефалией.

Как следствие, нарушается нервная проводимость к различным частям тела. Мы также можем справиться со скрытой расщелиной, о которой пациент узнает в зрелом возрасте, потому что она настолько ограничена и бессимптомна, что не влияет на функционирование организма.

Причина этого порока развития позвоночника до конца не выяснена. С одной стороны, специалисты говорят о генетических детерминантах и наследовании, с другой — о внешних явлениях, таких как инфекции в утробе матери, дефицит фолиевой кислоты и витаминов группы В, облучение беременных рентгеновскими лучами, противосудорожные препараты.

Spina bifida — виды расщелины позвоночника

Существует три основных типа расщелины позвоночника:

Spina bifida — симптомы

Spina bifida часто представляет собой опухоль разных размеров на спине, покрытую тонкой кожей. Иногда обнаруживается только углубление или ямочка, волосяное пятно, шишка или красная родинка.

В зависимости от типа расщелины и степени ее возникновения можно говорить о различных клинических симптомах. Чем больше расщелина появляется в пояснице и чем меньше она распространена, тем лучше ребенок будет жить нормальной жизнью. Однако всегда следует помнить, что у ребенка со спинальной расщелиной есть несколько проблем со здоровьем, связанных с различными органами.

Наиболее частые симптомы расщелины позвоночника включают в себя парез конечностей, заставляющий их передвигаться в инвалидной коляске. Еще одна проблема — неравномерная циркуляция церебральной жидкости, что требует положения клапана, а также дисфункция мочевыделительной системы. При расщелине, расположенной в пояснично-крестцовом отделе, парез или паралич мышц нижних конечностей вялые, положение стоп может быть косолапым, нарушения сфинктера приводят к недержанию мочи, а сенсорные нарушения относятся к корневому типу. В случае расщелины сенсорные нарушения, расположенные в шейном или грудном отделе, относятся к спинномозговому типу, а нижние конечности — к пирамидному типу. Бывает, что симптомы некоторых менингеальных грыж могут не проявиться до эктопического развития.

Расщелина позвоночника с возрастом приводит к появлению таких последствий заболевания, как искривление позвоночника, вывих бедра, контрактуры мышц и деформации костей и суставов.

Spina bifida — лечение

Spina bifida часто диагностируется во время беременности на основании ультразвукового исследования плода. Диагноз подтверждается анализом околоплодных вод.

После рождения или еще в утробе матери (дородовая операция) вашему ребенку будет проведена операция по закрытию грыжи и снижению риска инфицирования. Чаще всего его проводят в первые два дня жизни. Поскольку этот дефект вызывает необратимое поражение нервной системы и различные сопутствующие проблемы, ребенку требуется специализированная помощь невролога, ортопеда, уролога, физиотерапевта и психолога.

Двудольные царапины — физиотерапия при расщелине позвоночника

Реабилитация ребенка с расщелиной позвоночника должна быть направлена на стимулирование развития ребенка и, на более позднем этапе, повышение способности детей двигаться самостоятельно. Важной задачей физиотерапевта также является подбор подходящего ортопедического оборудования, помогающего предотвратить деформации, контрактуры и пролежни. Упражнения для плечевого пояса, упражнения на координацию и равновесие всегда включены в план терапии.

Обучение вождению в активной инвалидной коляске дает детям с этим заболеванием независимость, а трудотерапия дает им значительное или даже полное участие в жизни со своими сверстниками. Следует помнить о вертикальном положении с использованием специальных стоек, что очень важно для здоровья, как элемент реабилитации как для детей, так и для взрослых.

Источник

У моего сына обнаружили спина бифида

Спустя четыре года я открыла фонд, чтобы помогать другим

По неофициальной статистике, в России каждый год рождается около 1500 детей со спина бифида. И многие врачи до сих пор не знают, что с таким заболеванием можно жить.

В 2012 году на одном из плановых УЗИ во время беременности я узнала, что у моего ребенка будет тяжелая форма инвалидности. Тогда про диагноз спина бифида в нашей стране не было известно практически ничего, поэтому мне пришлось разбираться во всем самостоятельно.

В статье расскажу, что такое спина бифида, с какими проблемами сталкиваются родители детей с таким заболеванием, какую поддержку им оказывают в России сейчас и как в этом помогает фонд «Спина бифида», который я основала в 2016 году.

О важном

Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т⁠—Ж «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».

Что такое спина бифида

Spina bifida переводится с латыни как «расщепленный позвоночник». Это порок развития, при котором позвонки не заращиваются, и в итоге происходит неполное закрытие позвоночного канала. Из-за этого на спине может образоваться грыжевой мешочек со спинномозговой жидкостью — ликвором. Спина бифида приводит к ортопедическим, урологическим и нейрохирургическим проблемам.

Некоторые пациенты со спина бифида передвигаются на инвалидной коляске, у кого-то есть проблемы с недержанием кала и мочи, у других происходит гидроцефалия — скопление ликвора внутри головного мозга. При этом, если вовремя проводить все медицинские осмотры, интеллект у таких пациентов остается сохранным. Заболевание никак не влияет на продолжительность жизни человека, особенно если не пропускать обследования и делать профилактику вторичных нарушений.

Выделяют три самых распространенных формы спина бифида: оккульта, менингоцеле и миеломенингоцеле. Оккульта, или скрытое расщепление позвоночника, — это легкая форма заболевания без спинномозговой грыжи: спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри, но кости внизу спины не могут нормально формироваться. На месте расщепления может быть волосистый участок, ямочка или родимое пятно. С этой формой заболевания можно жить и даже не знать о нем.

При менингоцеле на наружной поверхности спины появляется заполненный ликвором мешок, но в нем нет спинного мозга и нервной ткани. При миеломенингоцеле спинной мозг и нервы развиваются вне тела — в мешочке на спине. У моего сына как раз такая форма заболевания.

Спина бифида — врожденная патология: дефект позвоночника формируется у ребенка еще в утробе матери, как правило, когда плоду еще нет 40 дней.

Федеральные клинические рекомендации. Диагностика и лечение детей с миелодисплазиейPDF, 927 КБ

Сходите к врачу

Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам.

Как я узнала о болезни сына

Когда я забеременела Матвеем, мне было 27 лет. У меня уже родилась здоровая дочка, я была замужем и жила в Москве. Я обследовалась в частной клинике, и на 32-й неделе беременности мне сказали, что у моего ребенка спина бифида.

Врач не смог объяснить ничего, кроме того, что это тяжелая форма инвалидности, и не давал никаких прогнозов. В интернете не было никакой информации на русском языке, а в России — ни одного фонда, где можно было бы получить поддержку и ответы на вопросы о спина бифида. Я обращалась в разные российские НКО, но везде получала один и тот же ответ: извините, наша организация помогает детям с синдромом Дауна, или детям с болезнью сердца, или детям с аутизмом. Никто не помогал детям со спина бифида.

Я чувствовала себя так, как будто жизнь рушится и все летит в пропасть: подготовить беременную женщину, у которой уже есть здоровый ребенок, к тому, что у нее родится сын с тяжелой формой инвалидности, невозможно. Это всегда происходит очень неожиданно, и ты не понимаешь, как дальше жить.

Тогда кто-то из знакомых порекомендовал мне один из самых известных и лучших роддомов в Москве. Роды планировались на 14 июня 2012 года, а 12 июня из роддома поступил анонимный звонок с просьбой не приезжать.

Мне сказали: «У вас тяжелая беременность, есть возможность летального исхода у ребенка во время родов. Мы не хотим портить статистику».

Так буквально за пару дней до родов мне пришлось самостоятельно искать через знакомых и друзей роддом, где в итоге мне сделали кесарево сечение.

Когда Матвей родился, мы переехали в центр нейрохирургии: сына нужно было прооперировать в первые сутки после рождения, чтобы закрыть спинномозговую грыжу и избежать инфицирования спинного мозга — это могло привести к менингиту и в конечном счете к летальному исходу.

Шло время, Матвей рос, но оставалось непонятным, как жить с таким диагнозом: в России по-прежнему отсутствовала какая-либо помощь детям со спина бифида. Тогда я решила, что надо объединять усилия врачей, общественных деятелей и родительского сообщества и создавать систему с нуля. Так через четыре года после рождения сына я основала фонд «Спина бифида».

Какие варианты есть у родителей детей со спина бифида

Сейчас у родителей, которые ждут ребенка со спина бифида, есть четыре варианта действий.

Прервать беременность. Если женщина узнала о заболевании ребенка до 12-й недели беременности, она может сделать аборт по своему желанию. Но чаще всего дефект можно увидеть на простом УЗИ после этого срока. Тогда прервать беременность можно по медицинским показаниям по решению консилиума врачей.

Некоторые врачи до сих пор пугают спина бифида родителей, и они под давлением решают сделать аборт. Психологи нашего партнерского фонда «Свет в руках» поддерживают таких родителей и помогают им восстановиться после потери.

Провести внутриутробную операцию. На 24—26-й неделе беременности можно сделать внутриутробную операцию, чтобы максимально снизить вероятность ортопедических, урологических и нейрохирургических осложнений у ребенка. В России с 2016 года такую операцию проводят бесплатно. Как показывают исследования, она лучше сказывается на здоровье ребенка, чем операция после рождения, — та, что мы делали Матвею.

Благодаря внутриутробной операции из головного мозга уходит лишняя жидкость, в спинном мозге рассасываются образовавшиеся полости и нормализуется давление между полостью черепа и позвоночным столбом. Есть много детей, у которых после операции вообще нет инвалидности, они живут обычной жизнью: у них нет грыжи, проблем с мочеполовой системой, они ходят своими ногами.

Мы стараемся распространять информацию о внутриутробных операциях, потому что о них до сих пор знают не все врачи в регионах. Наш фонд помогает семьям с оплатой проезда, проживания и сопутствующими расходами. На октябрь 2021 года больше 50 семей в России решились сделать такую операцию.

Провести операцию в первые сутки после рождения ребенка. У некоторых женщин есть противопоказания к внутриутробной операции: например, двуплодная беременность, внутриутробная инфекция, сахарный диабет или тахикардия. Кроме того, в России есть проблема с диагностикой спина бифида: дефект замечают, когда внутриутробную операцию проводить уже нельзя. Так было у меня.

Раньше больше половины случаев спина бифида обнаруживали после 30-й недели беременности во время третьего скрининга. Но с начала 2021 года по указу Минздрава его отменили. Тогда родители могли хоть как-то подготовиться: найти роддом с реанимацией, выяснить все про диагноз, связаться с фондом, приехать в Москву на роды. Теперь у них нет и этой возможности.

Детям, которые рождаются со спина бифида, провести операцию необходимо сразу после рождения — в первые сутки жизни. В Москве ведущий эксперт нашего фонда, нейрохирург Дмитрий Зиненко, делает более ста таких операций в год.

Вообще операцию после рождения можно сделать в любом городе, потому что условно ее называют классической, но не у всех врачей есть необходимый опыт. Поэтому наш фонд очень рекомендует мамам связываться с нами и приезжать на роды и послеродовую операцию в Москву.

Отказаться от ребенка. Многие родители не готовы к рождению ребенка со спина бифида, в том числе из-за пугающих рассказов врачей. Поэтому некоторые вынуждены отказываться от своих детей.

С момента создания фонда число детей со спина бифида в сиротских учреждениях снизилось. Это меня очень радует. Сейчас в нашей сиротской программе более 130 детей. Из них 2017—2021 годов рождения всего четыре ребенка. Я связываю это с повышением информированности о диагнозе.

С какими проблемами сталкиваются семьи после рождения ребенка со спина бифида

Жизнь с ребенком со спина бифида — это квест. Это словно такая игра, когда из кружочков выскакивают мышки и нужно стучать по ним молотком, чтобы они спрятались.

У ребенка со спина бифида постоянно появляется что-нибудь неизвестное: то проблемы с почками, то пролежни, то остеопороз или нехватка кальция. Это постоянная «игра», в которой нужно все время контролировать состояние ребенка, заниматься профилактикой осложнений и быть на связи со всеми врачами.

Гидроцефалия. Спина бифида часто сопутствует гидроцефалия, поскольку пережимаются пути, по которым ликвор может попасть из черепа в позвоночный канал. Из-за избытка ликвора происходит сдавливание головного мозга — это нарушает его работу. Нарушение может быть заметно визуально — у человека будет большая голова.

Чтобы устранить заболевание, хирурги устанавливают пациенту со спина бифида специальную трубочку — шунт. Она отводит лишнюю жидкость в брюшную полость, и благодаря этому гидроцефалия компенсируется — у ребенка не возникает проблем с головным мозгом. Он может прожить долгие годы, если следить за работой шунта: вовремя менять и переустанавливать его.

К сожалению, часто шунты недостаточно качественные, бывает, что их устанавливают неопытные врачи. В 2021 году умерли двое подопечных фонда, у которых шунтирующие системы пришли в негодность.

Заболевания почек. Помимо гидроцефалии у детей практически в 99% случаев развивается недержание мочи и кала. Поэтому им рекомендуют регулярную катетеризацию. Детям ставят уретральный катетер — специальную трубку, выводящую застоявшуюся мочу из мочевого пузыря. Отсутствие своевременных обследований вызывает большой риск заболевания почек, поэтому за ними необходимо постоянно следить. Почки — это жизнеобеспечивающий орган, который обязательно должен работать.

Часто многие родители думают о том, чтобы поставить ребенка со спина бифида на ноги. Они бросают на это все силы, но забывают про головной и спинной мозг и про мочеполовую систему. Ноги — не жизнеугрожающая или жизнеобеспечивающая система: ребенок на коляске с неработающими ногами может дожить до 100 лет, если его почки, головной и спинной мозг функционируют.

В 2021 году мы стали сотрудничать с клиниками, которые проводят нейроурологические обследования в Екатеринбурге, Казани и Санкт-Петербурге. Туда входит комплексное уродинамическое исследование, УЗИ мочевого пузыря, цистоскопия, цистография, консультации нейроуролога. Теперь мы можем обследовать в этих городах по 100 детей в год и предупреждать риск воспаления почек, диализа и смертности от отказа почек.

Регулярные осмотры. Всем детям со спина бифида нужно регулярно проходить магнитно-резонансную томографию, МРТ, и электронейромиографию, ЭНМГ, чтобы избежать повторных осложнений. На МРТ можно выявить, насколько корректно работает шунт, состояние головного и спинного мозга и есть ли фиксация — натяжение — спинного мозга. Если фиксация есть, необходимо провести повторную операцию, чтобы высвободить спинной мозг. ЭНМГ необходима, чтобы понять, как меняется динамика при проведении импульсов по нервам ног и таза. Мы отправляем всех подопечных на регулярные осмотры к доктору Дмитрию Зиненко.

Также пациентам со спина бифида надо проходить ежегодные обследования у физического терапевта, эрготерапевта, нейроуролога, нейрохирурга и ортопеда.

В России до сих пор не существует какого-то одного центра для людей со спина бифида. То есть семья не может просто поехать в одно место и пройти все обследования сразу. Приходится лететь в Курган лечить позвоночник, в Санкт-Петербург — ноги, в Москву — для операции по гидроцефалии и так далее.

Например, мне пришлось провести с Матвеем год в Кургане, чтобы установить ему металлоконструкцию в позвоночник: у сына он сильно искривлен, а металлоконструкция исправляет и выравнивает спину. К сожалению, у Матвея конструкция не прижилась: начался остеомиелит, и ее пришлось удалить. Искривление позвоночника снова вернулось.

У нашего фонда есть мечта инициировать создание центра, где все врачи будут собраны в одном месте. Это сильно облегчит жизнь и родителям, и детям со спина бифида.

Источник