хондродистрофия код по мкб 10
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Общая информация
Краткое описание
В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
Жалобы и анамнез [3]
Жалобы на: низкорослость, с несимметричным укорочением и деформацией конечностей, повышенную ломкость костей, разрастание костной ткани в эпиметафизарной части кости.
КТ исследование: При ахондроплазии эпифизы длинных трубчатых костей деформированы, зоны роста сужены, часто они вогнуты из-за так называемого погружения эпифизов в метафиз. В позвоночнике наблюдается прогрессирующее в каудальном направлении сужение позвоночного канала (преимущественно поясничного отдела). При экзостозах выявляются костнохрящевые разрастания в эпиметафизарной зоне, различных форм, плотности. При очаговой фиброзной дисплазии определяются овальные очаги просветления с четкой пограничной склеротической каймой. При диффузных формах отмечается вздутие кости, истончение кортикального слоя, увеличение зоны разрежения, патологические переломы со слабой консолидацией, осевые деформации. При энхондроматозах – хрящевые очаги имеют четкие границы, занимая все пространство кости до надкостницы, истончение кортикального слоя, вздутие кости.
Хондродисплазия
Хондродисплазии — это общее название для группы наследственных заболеваний, вызванных нарушением образования или окостенения хрящевой ткани. Они возникают в результате генных мутаций, наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Патологии проявляются низкорослостью, разнообразными укорочениями и деформациями конечностей, поражением суставов. Для диагностики необходимы данные рентгенографии или компьютерной томографии, результаты генетического исследования. Лечение направлено на устранение или коррекцию существующих нарушений, для чего применяются ортопедические операции, ортезы, методы ЛФК и физиотерапии.
МКБ-10
Общие сведения
На сегодня известно более 100 вариантов хондродисплазии, многие из которых схожи между собой по клинической картине, поэтому постановка точного диагноза, как правило, затруднена. Заболевания не теряют своей актуальности, поскольку сопровождаются грубыми деформациями опорно-двигательного аппарата, что чревато инвалидностью, резким ухудшением качества жизни, некоторые имеют высокий показатель летальности в раннем возрасте. Достоверные статистические данные распространенности отсутствуют.
Причины хондродисплазии
Патология связана с точечными мутациями генов (COL2A1, SEDL, COMP и т.д.), отвечающих за образование белков хрящевого матрикса или некоторых регуляторных пептидов. Большинство типов хондродисплазии имеют аутосомно-доминантный тип наследования — при наличии генного дефекта у одного из родителей риск рождения больного ребенка равен 50%. Некоторые формы отличаются аутосомно-рецессивным механизмом передачи, для которого оба родителя должны быть носителями мутантного гена.
Патогенез
При большинстве типов хондродисплазий выявляется первичный дефект белков: разных типов коллагена, матрилина, олигомерного протеина. Все они в норме составляют хрящевую ткань, поэтому при их патологическом строении наблюдаются дефекты структуры, избыточное или недостаточное развитие хрящей. Нарушения также происходят на этапе образования регуляторных белков, к которым относят тирозинкиназный рецептор, факторы транскрипции, ферменты процессинга РНК.
Типичные деформации и укорочение конечностей часто сочетаются с расстройствами энхондрального окостенения, при котором определяется неструктурное беспорядочное расположение хондроцитов, вызванное дефектами окислительного фосфорилирования. Ряд форм болезни проявляются образованием костных выступов (экзостозов). Патогенетические механизмы многих типов хондродисплазий до сих пор точно не изучены.
Классификация
В современной генетике принят комплексный подход к систематизации хондродисплазий, учитывающий этиопатогенетические, клинико-рентгенологические особенности. Международная рабочая группа по хондродисплазиям представила вариант классификации из 17 разделов согласно типу генной мутации. В то же время в практической медицине актуально деление болезни с учетом характера поражения хрящевой ткани, которое включает 3 категории:
Симптомы хондродисплазии
Типичным признаком любой формы болезни является низкий рост (карликовость), связанный с нарушениями удлинения трубчатых скелетных костей. Рост взрослых пациентов составляет около 1,2-1,3 м. Карликовость сопровождается диспропорциями тела: при относительно нормальных размерах туловища у таких больных короткие конечности, крупный череп. При раннем закрытии черепных швов происходит деформация головы.
Хондродисплазии имеют множество симптомов, зависящих от конкретного варианта патологии. У страдающих ахондроплазией большой лоб, седловидный нос, выраженный прогиб в пояснице (лордоз), ноги приобретают саблевидную форму. Для дистрофической дисплазии характерно удлинение больших пальцев кистей рук, эквиноварусная косолапость. При эпифизарных дисплазиях отмечаются укорочение дистальных фаланг пальцев, вывихи тазобедренных суставов.
Помимо симптомов со стороны опорно-двигательной системы диагностируются множественные соматические признаки хондродисплазий. Изменения кожи и подкожной клетчатки проявляются пигментными пятнами, крупными липомами, гемангиомами, на ладонях и стопах зачастую формируются большие очаги гиперкератоза. У пациентов могут возникать гепатоспленомегалия, разнообразные поражения глаз: дистрофия хрусталика, астигматизм, миопия.
Осложнения
Часть хондродисплазий относят к летальным мутациям, при их наличии лишь немногие пациенты доживают до взрослого возраста. В эту категорию выделяют некоторые типы ахондрогенеза, танатофорную дисплазию, капомелическую дисплазию, ризомелическую форму точечной хондродисплазии. К нелетальным последствиям заболевания относят контрактуры суставов, деформации конечностей, грубые искривления позвоночника по типу кифосколиозов или лордозов.
Поскольку поражение костно-хрящевых структур обычно затрагивает позвоночник, у больных есть риск неврологических нарушений. Они обусловлены сдавлением спинного мозга при сужении позвоночного канала либо при стенозе большого затылочного отверстия. Осложнения включают нарушения чувствительности, снижение тонуса скелетной мускулатуры, тазовые расстройства. Вследствие деформации грудной клетки нередко нарастает дыхательная недостаточность.
Генные мутации могут затрагивать не только белки хрящевой ткани, но и компоненты соединительнотканных волокон другой локализации, с чем связано осложненное течение хондродисплазий. Нередко заболевания сопровождаются пороками развития сердца: наличием дополнительных хорд, патологиями клапанного аппарата, поражением крупных эластических сосудов. При вовлечении в процесс мышечной ткани сердца встречаются тяжелые формы кардиомиопатий.
Диагностика
Первичное обследование больных находится в компетенции ортопеда-травматолога, при необходимости к осмотру привлекают генетика, хирурга-ортопеда. Заподозрить наличие хондродисплазии удается по задержке роста в сочетании с множественными скелетными деформациями, однако выделить конкретную нозологическую единицу по физикальным данным затруднительно. План диагностики включает следующие методы исследования:
Лечение хондродисплазий
Специфическая терапия не разработана. Суть медицинской помощи заключается в максимально возможном восстановлении нормальных пропорций скелета, улучшении функциональности конечностей, предупреждения тяжелой инвалидности. Важную роль играет разъяснение пациентам недопустимости повышенных нагрузок на суставы, что может стать причиной резкого ухудшения состояния. Комплекс лечебных мероприятий при хондродисплазиях состоит из следующих направлений:
Прогноз и профилактика
Среди хондродисплазий есть летальные варианты, приводящие к гибели плода во внутриутробном периоде или ранней смерти ребенка, и мягкие формы, при которых возможна успешная реабилитация и социализация пациентов. Большое значение для улучшения прогноза имеет своевременная помощь хирургов-ортопедов, всесторонняя реабилитация. Учитывая генетические предпосылки заболевания, эффективные меры профилактики не разработаны.
Публикации в СМИ
Хондродисплазии
В этой статье помещены относящиеся к дефектам хондро- и остеогенеза те нозологические единицы, которые не вошли в статьи Дисплазии, Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазии эпифизарные, Ахондрогенез.
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Янсена (#156400, 3p22–3p21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [*168468], Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гиперкальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25‑дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COL10A1, Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, варусное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы •• Хондродисплазия метафизарная Седагашьяна (250220, r ): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники, субэндокардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца •• Хондродисплазия метафизарная и агаммаглобулинемия швейцарского типа (200900, r ) •• Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, r ) — вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика •• Хондродисплазия метафизарная МакКьюсика (*250250, 9p13, ген CHH, r ). Синоним: гипоплазия волос-хрящей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т-клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия •• Хондродисплазия метафизарная Пена (250300, r ) •• Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400, r ) •• Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, r ) •• Акроскафодисплазия метафизарная (250215, r ): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение большеберцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов.
Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер-полидактилии • Синдром коротких рёбер-полидактилии Сальдино–Нунан • Синдром коротких рёбер-полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер-полидактилии Верма–Наумова (263510, множество аллелей, r ). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда — с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS-позитивные диастазоустойчивые цитоплазматические включения. МКБ-10 • Q77. 1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77. 3 Точечная хондродисплазия • Q77. 5 Дистрофическая дисплазия. OMIM • Синдром Сальдино–Нунан ( 263530) • Синдром Маевского ( 263520) • Синдром Верма–Наумова ( 263510).
Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).
Хондродисплазия xe «Хондродисплазия:точечная» точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия xe «Хондродисплазия:точечная:Конради–Хюнермана» точечная Конради–Хюнермана (*118650, Â ): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная xe «Хондродисплазия:точечная:ризомелическая» ризомелическая (#215100, ген PEX7, [601757, рецептор пероксисом типа 2], r ) встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат-КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: •• карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) •• врождённая катаракта (72% случаев) •• седловидный нос («лицо медвежонка коала») •• редкие грубые волосы •• эритродермия •• контрактуры •• зернистая кальцификация гиалиновых хрящей •• расщепление тел позвонков •• выраженные изменения метафизов. МКБ-10. M93. 8 Другие уточнённые остеохондропатии.
Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса–Ван Кревельда ( Синдромы разные)
Омодисплазия xe «Омодисплазия» — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â ): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r ): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазия означает дисплазию плеча: «omo» происходит от греч. плечо).
Энхондроматоз xe «Энхондроматоз» (166000, Â ) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффучи), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников • Тип 3 (метахондроматоз, 156250, Â ). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, исчерченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ-10. Q78. 4 Энхондроматоз. OMIM • 166000 Энхондроматоз • 156250 Метахондроматоз.
Экзостозы xe «Экзостоз» множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей ( • тип 1, EXT1, 133700, 8q24.11‑q24.13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания • Хондросаркома (#215300) • Брахидактилия типа E (133690) • Полипоз кишечника (175450) • Синдром трихо-рино-фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) • Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, Â ) предполагают протяжённую делецию. МКБ-10. Q78. 6 Множественные врождённые экзостозы.
Код вставки на сайт
Хондродисплазии
В этой статье помещены относящиеся к дефектам хондро- и остеогенеза те нозологические единицы, которые не вошли в статьи Дисплазии, Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазии эпифизарные, Ахондрогенез.
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Янсена (#156400, 3p22–3p21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [*168468], Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гиперкальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25‑дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COL10A1, Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, варусное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы •• Хондродисплазия метафизарная Седагашьяна (250220, r ): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники, субэндокардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца •• Хондродисплазия метафизарная и агаммаглобулинемия швейцарского типа (200900, r ) •• Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, r ) — вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика •• Хондродисплазия метафизарная МакКьюсика (*250250, 9p13, ген CHH, r ). Синоним: гипоплазия волос-хрящей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т-клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия •• Хондродисплазия метафизарная Пена (250300, r ) •• Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400, r ) •• Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, r ) •• Акроскафодисплазия метафизарная (250215, r ): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение большеберцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов.
Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер-полидактилии • Синдром коротких рёбер-полидактилии Сальдино–Нунан • Синдром коротких рёбер-полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер-полидактилии Верма–Наумова (263510, множество аллелей, r ). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда — с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS-позитивные диастазоустойчивые цитоплазматические включения. МКБ-10 • Q77. 1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77. 3 Точечная хондродисплазия • Q77. 5 Дистрофическая дисплазия. OMIM • Синдром Сальдино–Нунан ( 263530) • Синдром Маевского ( 263520) • Синдром Верма–Наумова ( 263510).
Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).
Хондродисплазия xe «Хондродисплазия:точечная» точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия xe «Хондродисплазия:точечная:Конради–Хюнермана» точечная Конради–Хюнермана (*118650, Â ): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная xe «Хондродисплазия:точечная:ризомелическая» ризомелическая (#215100, ген PEX7, [601757, рецептор пероксисом типа 2], r ) встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат-КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: •• карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) •• врождённая катаракта (72% случаев) •• седловидный нос («лицо медвежонка коала») •• редкие грубые волосы •• эритродермия •• контрактуры •• зернистая кальцификация гиалиновых хрящей •• расщепление тел позвонков •• выраженные изменения метафизов. МКБ-10. M93. 8 Другие уточнённые остеохондропатии.
Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса–Ван Кревельда ( Синдромы разные)
Омодисплазия xe «Омодисплазия» — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â ): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r ): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазия означает дисплазию плеча: «omo» происходит от греч. плечо).
Энхондроматоз xe «Энхондроматоз» (166000, Â ) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффучи), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников • Тип 3 (метахондроматоз, 156250, Â ). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, исчерченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ-10. Q78. 4 Энхондроматоз. OMIM • 166000 Энхондроматоз • 156250 Метахондроматоз.
Экзостозы xe «Экзостоз» множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей ( • тип 1, EXT1, 133700, 8q24.11‑q24.13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания • Хондросаркома (#215300) • Брахидактилия типа E (133690) • Полипоз кишечника (175450) • Синдром трихо-рино-фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) • Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, Â ) предполагают протяжённую делецию. МКБ-10. Q78. 6 Множественные врождённые экзостозы.