синдром ригера код мкб

Аксенфельда-Ригера синдром

OMIM 180500

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Аксенфельда-Ригера (Axenfeld-Rieger syndrome) является генетически гетерогенной группой нарушений морфогенеза, связанной с неправильным развитием переднего отдела глаза, зубов и брюшной области.

Синдром Аксенфельда-Ригера включает в себя:

Синдром Аксенфельда-Ригера наследуется по аутосомно- доминантному типу.

Табл.1. Типы синдрома Аксенфельда-Ригера (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Ген PITX2 кодирует белок, действующий как транскрипционный фактор и регулирующий экспрессию гена проколлаген-лизил-гидроксилазы. Этот белок играет важную роль в развитии глаз, зубов и органов брюшной полости, а также, участвующий в базальной и гормон-регулируемой активности пролактина. Мутации в этом гене связаны с сидромом Аксенфельда-Ригера тип 1, аномалией Петерса, дермоидной кистой роговицы и с гипоплазией радужки с глаукомой тип 2. Ген находится на хромосоме 4, в локусе 4q25, и состоит из 7 экзонов. Описано около 30 мутаций.

Ген FOXC1 кодирует белок, действующий также как фактор транскрипции. Белок FOXC1 играет важную роль в раннем развитии, особенно в формировании структур в передней части глаза, также участвует в нормальном развитии других частей тела, включая сердце, почки и мозг. Мутации в этом гене связаны с сидромом Аксенфельда-Ригера тип 3, гипоплазией радужки с глаукомой тип 1. Ген находится на хромосоме 6, в локусе 6p25, и состоит из 1 экзона. Описано около 45 мутаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Аксенфельда-Ригера тип 1 и тип 3 путем прямого секвенирования кодирующей области генов PITX2 и FOXC1.

Источник

Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза

Рубрика МКБ-10: Q13.8

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: Синдром Аксенфельда, Синдром Ригера

Синдром Аксенфельда-Ригера представляет собой общий термин, используемый для обозначения перекрывающих друг-друга генетических нарушений, в основе которых которых лежит дисгенезия переднего сегмента глаза. Пациенты с синдромом Аксенфельда-Ригера могут также демонстрировать признаки различных врожденных аномалий.

Распространенность 1/200000. Наследуются по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью.

Этиология и патогенез [ править ]

Клинические проявления [ править ]

Клинические проявления синдрома Аксенфельда-Ригера весьма разнообразны. Симтоматика может быть разделена на две группы: офтальмологическую и неофтальмологическую. Аномалии органа зрения в основном затрагивают радужку: недоразвитие, корэктопия или образование отверстий в радужной оболочке, имитирующих поликорию; роговицу: заметный сдвиг кпереди линии Швальбе (задний эмбриотоксон) и угол камеры: нити радужки прикрепляют радужно-роговичный угол к трабекулярной сети.

Дисгенез органа зрения может стать причиной повышенного внутриглазного давления, что приводит к развитию глаукомы. Глаукома может наблюдаться уже в младенческом возрасте, но обычно манифестирует в подростковом или раннем взрослом возрасте, а иногда и позже.

Наиболее характерными неофтальмологичискими проявлениями синдрома Аксенфельда-Ригера являются незначительный краниофациальный дисморфизм, аномалии зубов и избыточная складчатость кожи в области пупка. Лицевой дисморфизм включает гипертелоризм, телекантус, верхнечелюстную гипоплазию с уплощением средней части лица, выпуклый лоб и широкая, плоская переносица. Зубные аномалии могут включать микродентию или гиподентию. Также могут наблюдаться: гипоспадия у мальчиков, стеноз ануса, гипофизарные нарушения и задержка роста.

Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза: Диагностика [ править ]

Синдром Аксенфельда-Ригера диагностируется по результатам офтальмологического и клинического обследования. Сопутствующие заболеванию системные проявления поддерживают диагноз. Генетическое тестирование также показано для подтверждения диагноза.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальные диагноз включает гипоплазию радужки, первичную врожденную глаукому и аномалию Петерса. Отсутствие других аномалий роговицы, таких как мегалокорнеа, склерокорнеа и помутнение роговицы полезны в различении синдром Аксенфельда-Ригера от других патологий переднего сегмента глаза.

Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза: Лечение [ править ]

Ежегодный осмотр с помощью щелевой лампы, гониоскопия, измерения ВГД и офтальмоскопия для оценки состояния нервных волокон сетчатки и участия головки зрительного нерва. Аутопериметрию (автоматизированное измерения полей зрения) необходимо проводить всякий раз, когда есть подозрение на глаукому. Если развивается глаукома, рекомендуется ее лекарственная терапия до проведения хирургической операции. Целью лечения является достижение низкого ВГД. Операция проводится, если глазные капли не достаточны эффективны для достижения снижения внутриглазного давления. Лекарственные препараты, снижающие продукцию влаги (бета-блокаторы, альфа-агонисты и ингибиторы карбоангидразы) более предпочтительны, чем препараты, снижающие ее отток. Тем не менее, альфа-агонисты следует использовать с осторожностью у детей младшего возраста из-за возможной депрессии ЦНС. Если необходима операция, методом выбора является трабекулэктомия с адъювантным использованием антиметаболитов. Если присутствует светобоязнь у пациентов с корэктопией и поликорией, могут быть использованы контактные линзы для прикрытия отверстий в радужной оболочке глаза.

Хороший, особенно при отсутствии глаукомы.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Персистирующая зрачковая мембрана

Персистирующая зрачковая мембрана является врожденной аномалией развития мезодермальной ткани радужки и представляет собой остатки передней части tunica vasculosa lentis, сосудистой структуры, которая питает хрусталик во время внутриутробного развития.

Как правило, минимальные остатки соединительной ткани не влияют на зрение. Крупные же мембраны могут нарушать зрительную ось, в результате чего либо пациенты испытывают симптомов нарушения зрения или имеют амблиогенные помутнения, требующие хирургического или лазерного иссечение.

Источник

Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности»

Код по МКБ:

— Отсуствия (недорозвития) ногтей, надколенника

— Сиреномиелии (сращение нижних конечностей)

— Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)

Q87.4 синдром Марфана

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития конечностей.

Физикальное обследование

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

Источник

Гипопитуитаризм

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Клинически может определяться дефицит следующих тропных гормонов гипофиза: ТТГ (причина вторичного гипотиреоза); ЛГ и ФСГ (причина вторичного гипогонадизма); АКТГ (причина вторичного гипокортицизма); пролактина (причина нарушения лактации); СТГ (причина задержки роста и гипогликемии, голодания у детей, нарушения анаболических процессов у взрослых); в ряде случаев АДГ (причина несахарного диабета).

Протокол «Гипопитуитаризм»

Коды по МКБ-10: Е 23.0

Фертильный евнухоидный синдром

Идиопатическая недостаточность гормона роста

Изолированная недостаточность гормона роста

Других гормонов гипофиза

Низкорослость (карликовость) Лорейна-Леви

Некроз гипофиза послеродовой

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация по уровню поражения:

1. Первичный (вследствие разрушения или врожденного отсутствия всех или некоторых клеток передней доли гипофиза, секретирующих гормонов).

2. Вторичный (вследствие недостаточности секреции гипофизарных гормонов, вызванных поражением гипоталамуса или высших отделов ЦНС).

Классификация гипопитуитаризма по этиологии:

Дефекты развития:

2.. Голопрозэнцефалия (циклопия, цебоцефалия, орбитальный гипертелоризм).

3. Среднелицевые аномалии (гипертелоризм).

4. Базальные энцефалоцеле.

5. Септооптическая дисплазия (синдром де Морзье).

6. Расщелины твердого и мягкого неба.

7. Единственный центральный резец верхней челюсти.

8. Синдром Холла-Палистера.

10. Синдром Фанкони.

Генетические дефекты:

1. Изолированная недостаточность СТГ.

1.1. Аутосомно-рецессивный тип 1:

— тип 1 А (делеция гена для СТГ);

1.2. Аутосомно-доминантный тип 2.

1.3. Связанный с полом тип 3.

Деструктивные процессы:

1.1. В период новорожденности (травма, аноксия, геморрагический инфаркт).

1.2. Переломы основания черепа.

1.3. Жесткое обращение с детьми.

Инфильтративные процессы:

Сосудистая патология:

Аутоиммунные гипофизиты:

1. Отсутствие реакции на гормон роста.

2. Дефицит инсулинподобного фактора роста 1.

4. Африканские пигмеи.

5. Неактивный гормон роста.

Другие формы функциональной недостаточности:

2. Психосоциальная депривация.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез

Лабораторные исследования: общий анализ крови (нормохромная анемия, лейкопения, лимфоцитоз, иногда эозинофилия), биохимический анализ крови (гиперхолестеринемия, гипогликемия, повышение остаточного азота, мочевины, креатинина).

Инструментальные исследования: осмотр глазного дна (возможны дефекты полей зрения, изменения глазного дна), ЭКГ (низкий вольтаж зубцов, брадикардия, нарушение реполяризации), рентгенография лучезапястного сустава (отставание на 4 более лет от хронологического).

До плановой госпитализации: анализ глюкозы крови, ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ).

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Общий анализ мочи.

3. Анализ глюкозы натощак и через 2 часа после приема пищи.

4. Биохимический анализ крови (холестерин, общий белок, натрий, калий, остаточный азот, мочевина, креатинин).

5. КТ головного мозга.

7. Осмотр глазного дна.

8. Консультация невропатолога.

9. Анализ мочи по Зимницкому.

10. Рентгенография лучезапястных суставов.

Дополнительные диагностические мероприятия:

2. Определение в крови ТТГ и свободных фракций Т3 и Т4.

3. Определение в крови уровня кортизола.

4. Определение уровней ЛГ, ФСГ, тестостерона и эстрадиола.

5. УЗИ матки и тестикул.

7. УЗИ щитовидной железы.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику гипопитуитаризма необходимо проводить с неврогенной анорексией, алиментарной дистрофией, синдромом Шмидта (аутоиммунный гипотиреоз и недостаточность надпочечников), первичной надпочечниковой недостаточностью, с первичной недостаточностью яичников.

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Достижение клинического улучшения состояния больного вследствие дефицита выработки тропных гормонов гипофиза и периферических желез.

2. Определение тактики терапии (в случае впервые выявленного заболевания).

3. Оценка адекватности терапии.

4. Устранение причины, вызвавшей заболевание.

Немедикаментозное лечение:

— физиолечение (по показаниям);

— массаж (по показаниям).

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение направлено на восполнение дефицита кортизола, тиреоидных гормонов, СТГ, АДГ. Назначение тиреоидных препаратов проводится после устранения симптомов гипокортицизма. Кроме того, проводится лечение причины, вызвавшей данное состояние.

Профилактические мероприятия

Дальнейшее ведение: динамическое наблюдение за больными, получающими заместительную гормональную терапию (препаратами СТГ обеспечиваются по месту жительства). Необходимо исследование уровней гормонов для дальнейшей коррекции гормональной терапии.

Основные медикаменты:

1. Глюкокортикоиды (преднизолон 5 мг, табл.)

2. Тиреоидные препараты (левотироксин 100 мкг, табл.)

3. Глюкоза 5%, раствор, 200 мл

4. Натрия хлорид, раствор, 200 мл

5. Витамины (аскорбиновая кислота, 5% раствор, амп.)

Дополнительные медикаменты:

1. Витамины (пиридоксин 5% раствор, амп., тиамин 2,5% раствор, амп.)

2. Синтетические аналоги ЛГ (хорионический гонадотропин)

3. Гидрокортизон (для экстренных случаев) 2 мл, 5 мл, суспензия для инъекций

4. Синтетические аналоги АДГ (минирин, табл.)

5. Препараты для лечения неврологических нарушений

Индикаторы эффективности лечения: устранение клинических признаков гипопитуитаризма, позволяющее перевести больного на амбулаторное лечение.

Госпитализация

Показания к госпитализации

Плановая:

— наличие сочетания признаков гипокортицизма, гипотиреоза, дефицита СТГ и пролактина, иногда несахарного диабета;

— отставание в росте на 2 и более стандартных отклонения;

— темпы роста, не превышающие 4 см в год;

— выраженное отставание костного возраста от хронологического;

— определение тактики лечения;

Экстренная: тяжелое состояние больного, обусловленное развитием гипопитуитарной комы с выпадением множественных функций тропных функций гипофиза.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

1. Жапарханова Зауре Слямхановна, КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, кафедра детских болезней лечебного факультета с курсом эндокринологии, доцент.

2. Есимова Несибели Кульбаевна, зав. отделением №8 РДКБ «Аксай».

Источник

Синдром ригера код мкб

ГБОУ ВПО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздравсоцразвития России

Семейно-наследственный случай аномалии Аксенфельда в сочетании с дистрофией Штаргардта (клиническое наблюдение)

Журнал: Вестник офтальмологии. 2012;128(5): 39-43

Петраевский А. В. Семейно-наследственный случай аномалии Аксенфельда в сочетании с дистрофией Штаргардта (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2012;128(5):39-43.

ГБОУ ВПО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздравсоцразвития России

Приведен клинический случай аномалии Аксенфельда (задний эмбриотоксон), отмеченной в трех поколениях одной семьи. При этом два члена семьи (отец, мать) не состоят в кровном родстве. У сына с наиболее выраженными проявлениями указанной аномалии имеется, кроме того, типичная дистрофия Штаргардта обоих глаз.

ГБОУ ВПО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздравсоцразвития России

Одной из разновидностей семейно-наследственного иридокорнеального дисгенеза является синдром Аксенфельда—Ригера. Последний включает такие составляющие, как аномалия Аксенфельда, аномалия Ригера, синдром Ригера [2—4, 6]. Если первая аномалия характеризуется только наличием заднего эмбриотоксона в сочетании с иридогониодисгенезом, а при второй к этим признакам присоединяется еще ряд симптомов со стороны переднего сегмента глаза, то при синдроме Ригера глазные проявления сочетаются с целым рядом общих симптомов, причем достаточно часто встречается вторичная глаукома [5]. У членов одной семьи степень выраженности тех или иных симптомов может значительно варьировать. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может иметь и спорадическое происхождение [6].

Авторы, указывающие на нарушения эмбрионального развития, лежащие в основе этого синдрома, основываются на том, что патологические изменения локализуются лишь в переднем отрезке глаза. Вместе с тем имеется сообщение о трех членах одной семьи, у которых, кроме аномалии переднего сегмента глаза, отмечали серьезную патологию заднего сегмента с отслойкой сетчатки [7]. На основании этого было сделано предположение о том, что синдром Аксенфельда—Ригера является заболеванием также и заднего отрезка глазного яблока.

В настоящем сообщении приводится клинический случай сочетания у одного больного аномалии Аксенфельда с такой патологией заднего отрезка глаза, как дистрофия Штаргардта. При этом аномалия Аксенфельда без признаков поражения заднего отрезка глаза зафиксирована еще у трех членов семьи этого пациента, двое из которых не состоят в кровном родстве.

Клинический случай. Больной К., 34 года. Жалобы на снижение зрения, которое стал отмечать 14 лет назад. Очки не помогают. С его слов, до 20-летнего возраста острота зрения обоих глаз была 1,0. Диагноз дистрофия Штаргардта обоих глаз был поставлен 10 лет назад. Другой офтальмопатологии не обнаруживалось. Острота зрения снижалась постепенно (в среднем на 0,1 каждые 3 года). Снижение зрения, ощутимо влияющее на качество жизни, отмечает с 30-летнего возраста. Периодически получает курсы медикаментозной дедистрофической терапии. У кровных родственников заболеваний глаз не отмечает.

Офтальмостатус. Правый глаз: Vis OD=0,4, не корригируется, ROD M 0,5 дптр 100° — М 1,5 дптр 10°, внутриглазное давление (ВГД) 21 мм рт.ст. Придаточный аппарат без особенностей. Биомикроскопически отмечается небольшой по протяженности фрагмент заднего эмбриотоксона, расположенный в нижневнутреннем отделе окружности лимба. Гониоскопия: угол передней камеры открыт, переднее пограничное кольцо Швальбе в месте проекции заднего эмбриотоксона белой окраски, на его поверхности имеются остатки мезодермальной ткани радужки (рис. 1). Рисунок 1. Задний эмбриотоксон правого глаза больного К. (указан стрелкой). На вставке гониоскопическая картина этого участка. Пояснения в тексте. Других изменений переднего отрезка и оптических сред не отмечено.

Глазное дно: в центральной области очаговые изменения, характерные для дистрофии Штаргардта, поверхность их покрыта золотистым световым рефлексом, описанным А.М. Водовозовым [1] (рис. 2). Рисунок 2. Глазное дно правого глаза больного К. Пояснения в тексте. Явных элементов желтопятнистой дистрофии в окружности основного очага не отмечено. Периферия глазного дна без особенностей.

Левый глаз: Vis OS=0,3, не корригируется, ROS M 0,5 дптр 95° — H 0,5 дптр 5°, ВГД 20 мм рт.ст. Придаточный аппарат без особенностей. Биомикроскопически отмечается протяженный задний эмбриотоксон, практически занимающий 2 /₃ окружности лимба (наружный, верхний и нижний отделы). Гониоскопия: угол передней камеры в целом открыт, однако отмечаются отдельные гониосинехии, экранизирующие шлеммов канал. Переднее пограничное кольцо Швальбе в области заднего эмбриотоксона более интенсивного белого цвета, чем на правом глазу. На поверхности кольца скопления остатков мезодермальной ткани радужки в большем количестве, чем в правом глазу (рис. 3). Рисунок 3. Задний эмбриотоксон левого глаза больного К. На вставке гониоскопическая картина этого участка. Пояснения в тексте. Других изменений переднего отрезка и оптических сред не отмечено.

Глазное дно: в центральной области изменения, характерные для дистрофии Штаргардта, аналогичные таковым на правом глазу, но более выраженные (рис. 4), Рисунок 4. Глазное дно левого глаза больного К. Пояснения в тексте. в частности, значительно ярче золотистый стационарный световой рефлекс. Вокруг основного очага разбросаны 5—6 желтопятнистых очажков, которые отсутствуют на дне правого глаза.

Проведен ряд дополнительных исследований.

Статическая периметрия. В центральной части поля зрения обоих глаз чередование относительных и абсолютных скотом. Последние в большем количестве присутствуют в поле зрения левого глаза.

Флюоресцентная ангиография обоих глаз. Имеется типичная для дистрофии Штаргардта картина «бычьего глаза», идентичная в обоих глазах (рис. 5, 6). Рисунок 5. Флюоресцентная ангиограмма правого глаза больного К. Пояснения в тексте. Рисунок 6. Флюоресцентная ангиограмма левого глаза больного К. Пояснения в тексте.

Оптическая когерентная томография (ОКТ) сетчатки обоих глаз. Выраженное истончение нейроэпителия в макуле, деструкция фоторецепторного слоя, расширение контура фовеа, эксцентричная фиксация (смещена кверху от макулы). Изменения более выражены в левом глазу (рис. 7, 8). Рисунок 7. ОК-томограмма макулярной области правого глаза больного К. Пояснения в тексте. Рисунок 8. ОК-томограмма макулярной области левого глаза больного К. Пояснения в тексте.

По данным стандартной электроретинографии, имеются умеренные изменения наружных слоев центральных отделов сетчатки, более выраженные в левом глазу. Тонографические показатели обоих глаз в пределах нормы.

Учитывая возможный семейно-наследственный характер имеющейся у больного К. патологии, провели обследование его кровных родственников: 54-летней матери, 57-летнего отца, 12-летней дочери.

Существенной офтальмопатологии у них не отмечено. Однако у всех выявлен задний эмбриотоксон обоих глаз. Наиболее выражен он у дочери больного К. (рис. 9). Рисунок 9. Задний эмбриотоксон в наружном отделе левого глаза дочери больного К. У отца и матери пациента К. эмбриотоксон носит фрагментарный, в целом незначительно выраженный характер (рис. 10, 11). Рисунок 10. Задний эмбриотоксон (указан стрелками) в наружном отделе правого глаза отца больного К. Рисунок 11. Задний эмбриотоксон в наружном отделе левого глаза матери больного К. Вместе с тем у матери эмбриотоксон более выражен. При этом ни у одного из членов семьи гониоскопически не зафиксированы изменения в области угла передней камеры, свидетельствующие о спаянии мезодермальной ткани радужки с передним пограничным кольцом Швальбе, имевшем место у пациента К. У членов семьи пациента К. не отмечено и признаков дистрофии Штаргардта, а также других существенных изменений глазного дна.

Приведенное клиническое наблюдение представляет интерес по нескольким причинам.

Прежде всего удалось проследить наследование аномалии Аксенфельда в виде заднего эмбриотоксона в трех поколениях одной семьи. При этом данная аномалия имелась у обоих представителей старшего поколения (родителей больного К.), не состоящих в кровном родстве, что подтверждает сведения о достаточной распространенности этой аномалии [6].

Аномалия Аксенфельда в обследуемой семье наименее выражена у родителей больного К., тогда как у него самого протяженность заднего эмбриотоксона и интенсивность его белой окраски значительны, особенно в левом глазу. Кроме того, отмеченные у больного К. остатки мезодермальной ткани радужки на переднем пограничном кольце Швальбе свидетельствуют о возможности формирования у пациента синдрома Ригера как следующей за аномалией Аксенфельда клинической формы. Видимо, своевременно разобщившиеся спайки между радужкой и передним пограничным кольцом Швальбе «разорвали» последующую патогенетическую цепь, состоящую из таких звеньев, как корэктопия, атрофия радужки, формирование в ней отверстий, вторичная глаукома.

У дочери больного К. имеется задний эмбриотоксон, несколько менее выраженный, чем у отца, и нет признаков перехода в аномалию Ригера, как у него.

Представляет интерес сочетание у больного К. двух семейно-наследственных патологических состояний с локализацией в разных отделах глазного яблока: аномалии Аксенфельда и дистрофии Штаргардта. У других членов его семьи дистрофических изменений глазного дна не отмечено. Не исключая случайный характер такого сочетания, все же следует вспомнить приведенное выше предположение A. Spallone [7] о том, что синдром Аксенфельда—Ригера является заболеванием не только переднего, но и заднего отрезка глазного яблока. В приведенном случае, кроме того, обращает на себя внимание наличие у больного К. дистрофического процесса в структурах глазного дна, более выраженного именно в левом глазу, в котором и аномалия Аксенфельда имеет значительно более яркие проявления, чем в правом.

Данный случай показателен тем, что у пациента с дистрофией Штаргардта имеются признаки другой врожденной семейно-наследственной патологии — аномалии Аксенфельда (в ее переходной — в аномалию Ригера — форме). Эти признаки были обнаружены лишь в 34-летнем возрасте, хотя они существовали практически с рождения в отличие от дистрофии Штаргардта, клинически проявившейся значительно позже. Несомненно, благоприятным для пациента моментом является отсутствие у него вторичной глаукомы, осложняющей иридокорнеальный дисгенез.

Мы далеки от мысли проводить генетические параллели между аномалией Аксенфельда и дистрофией Штаргардта. Известно, что первая имеет аутосомно-доминантный тип наследования с высокой степенью пенетрантности, а для второго заболевания характерен аутосомно-рецессивный вариант передачи. Вместе с тем общеизвестен факт сочетания различной врожденно-наследственной патологии у одного человека. Вероятнее всего, это имело место и в случае, описанном в литературе ранее [7]. Вывод может быть один: при любой офтальмологической семейно-наследственной патологии, локализующейся в одном отделе глаза, следует помнить о возможности ее сочетания с иной патологией в другом отделе глаза.

Источник